UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100621037_100621038del | CA576714282 | TFR2 | c.2227_2228del (p.Ala743ProfsTer?) c.*902_*903del (n.*902_*903del) n.1263_1264del n.2147_2148del n.1848_1849del c.1580_1581del c.1714_1715del (p.Ala572ProfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621037G>A | CA163273380 | TFR2 | c.2226C>T (p.Gly742=) c.*901C>T (n.*901C>T) n.1262C>T n.2146C>T n.1847C>T c.1579C>T c.1713C>T (p.Gly571=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621037G>C | CA456748701 | TFR2 | c.2226C>G (p.Gly742=) c.*901C>G (n.*901C>G) n.1262C>G n.2146C>G n.1847C>G c.1579C>G c.1713C>G (p.Gly571=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621037G>T | CA456748702 | TFR2 | c.2226C>A (p.Gly742=) c.*901C>A (n.*901C>A) n.1262C>A n.2146C>A n.1847C>A c.1579C>A c.1713C>A (p.Gly571=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621038C>A | CA368521534 | TFR2 | c.2225G>T (p.Gly742Val) c.*900G>T (n.*900G>T) n.1261G>T n.2145G>T n.1846G>T c.1578G>T c.1712G>T (p.Gly571Val) | |
| 7 | g.100621038C>G | CA368521535 | TFR2 | c.2225G>C (p.Gly742Ala) c.*900G>C (n.*900G>C) n.1261G>C n.2145G>C n.1846G>C c.1578G>C c.1712G>C (p.Gly571Ala) | |
| 7 | g.100621038C>T | CA4386182 | TFR2 | c.2225G>A (p.Gly742Asp) c.*900G>A (n.*900G>A) n.1261G>A n.2145G>A n.1846G>A c.1578G>A c.1712G>A (p.Gly571Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621040del | CA2684105961 | TFR2 | c.2225del (p.Gly742AlafsTer?) c.*900del (n.*900del) n.1261del n.2145del n.1846del c.1578del c.1712del (p.Gly571AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621039C>A | CA368521538 | TFR2 | c.2224G>T (p.Gly742Cys) c.*899G>T (n.*899G>T) n.1260G>T n.2144G>T n.1845G>T c.1577G>T c.1711G>T (p.Gly571Cys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621039C>G | CA368521537 | TFR2 | c.2224G>C (p.Gly742Arg) c.*899G>C (n.*899G>C) n.1260G>C n.2144G>C n.1845G>C c.1577G>C c.1711G>C (p.Gly571Arg) | |
| 7 | g.100621039C>T | CA368521536 | TFR2 | c.2224G>A (p.Gly742Ser) c.*899G>A (n.*899G>A) n.1260G>A n.2144G>A n.1845G>A c.1577G>A c.1711G>A (p.Gly571Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621040C>A | CA456748709 | TFR2 | c.2223G>T (p.Leu741=) c.*898G>T (n.*898G>T) n.1259G>T n.2143G>T n.1844G>T c.1576G>T c.1710G>T (p.Leu570=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621040C>G | CA456748707 | TFR2 | c.2223G>C (p.Leu741=) c.*898G>C (n.*898G>C) n.1259G>C n.2143G>C n.1844G>C c.1576G>C c.1710G>C (p.Leu570=) | |
| 7 | g.100621040C>T | CA4386183 | TFR2 | c.2223G>A (p.Leu741=) c.*898G>A (n.*898G>A) n.1259G>A n.2143G>A n.1844G>A c.1576G>A c.1710G>A (p.Leu570=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621041A>C | CA368521970 | TFR2 | c.2222T>G (p.Leu741Arg) c.*897T>G (n.*897T>G) n.1258T>G n.2142T>G n.1843T>G c.1575T>G c.1709T>G (p.Leu570Arg) | |
| 7 | g.100621041A>G | CA368521967 | TFR2 | c.2222T>C (p.Leu741Pro) c.*897T>C (n.*897T>C) n.1258T>C n.2142T>C n.1843T>C c.1575T>C c.1709T>C (p.Leu570Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621041A>T | CA368521968 | TFR2 | c.2222T>A (p.Leu741Gln) c.*897T>A (n.*897T>A) n.1258T>A n.2142T>A n.1843T>A c.1575T>A c.1709T>A (p.Leu570Gln) | |
| 7 | g.100621042G>A | CA456748924 | TFR2 | c.2221C>T (p.Leu741=) c.*896C>T (n.*896C>T) n.1257C>T n.2141C>T n.1842C>T c.1574C>T c.1708C>T (p.Leu570=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621042G>C | CA368521972 | TFR2 | c.2221C>G (p.Leu741Val) c.*896C>G (n.*896C>G) n.1257C>G n.2141C>G n.1842C>G c.1574C>G c.1708C>G (p.Leu570Val) | |
| 7 | g.100621042G>T | CA368521974 | TFR2 | c.2221C>A (p.Leu741Met) c.*896C>A (n.*896C>A) n.1257C>A n.2141C>A n.1842C>A c.1574C>A c.1708C>A (p.Leu570Met) | |
| 7 | g.100621043C>A | CA456748925 | TFR2 | c.2220G>T (p.Thr740=) c.*895G>T (n.*895G>T) n.1256G>T n.2140G>T n.1841G>T c.1573G>T c.1707G>T (p.Thr569=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621043C>G | CA456748926 | TFR2 | c.2220G>C (p.Thr740=) c.*895G>C (n.*895G>C) n.1256G>C n.2140G>C n.1841G>C c.1573G>C c.1707G>C (p.Thr569=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621043C>T | CA163273389 | TFR2 | c.2220G>A (p.Thr740=) c.*895G>A (n.*895G>A) n.1256G>A n.2140G>A n.1841G>A c.1573G>A c.1707G>A (p.Thr569=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621044G>A | CA4386184 | TFR2 | c.2219C>T (p.Thr740Met) c.*894C>T (n.*894C>T) n.1255C>T n.2139C>T n.1840C>T c.1572C>T c.1706C>T (p.Thr569Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621044G>C | CA368521978 | TFR2 | c.2219C>G (p.Thr740Arg) c.*894C>G (n.*894C>G) n.1255C>G n.2139C>G n.1840C>G c.1572C>G c.1706C>G (p.Thr569Arg) | |
| 7 | g.100621044G>T | CA368521980 | TFR2 | c.2219C>A (p.Thr740Lys) c.*894C>A (n.*894C>A) n.1255C>A n.2139C>A n.1840C>A c.1572C>A c.1706C>A (p.Thr569Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621045T>A | CA368521986 | TFR2 | c.2218A>T (p.Thr740Ser) c.*893A>T (n.*893A>T) n.1254A>T n.2138A>T n.1839A>T c.1571A>T c.1705A>T (p.Thr569Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621045T>C | CA368521981 | TFR2 | c.2218A>G (p.Thr740Ala) c.*893A>G (n.*893A>G) n.1254A>G n.2138A>G n.1839A>G c.1571A>G c.1705A>G (p.Thr569Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621045T>G | CA368521984 | TFR2 | c.2218A>C (p.Thr740Pro) c.*893A>C (n.*893A>C) n.1254A>C n.2138A>C n.1839A>C c.1571A>C c.1705A>C (p.Thr569Pro) | |
| 7 | g.100621046G>A | CA456748927 | TFR2 | c.2217C>T (p.His739=) c.*892C>T (n.*892C>T) n.1253C>T n.2137C>T n.1838C>T c.1570C>T c.1704C>T (p.His568=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.100621046G>C | CA368521989 | TFR2 | c.2217C>G (p.His739Gln) c.*892C>G (n.*892C>G) n.1253C>G n.2137C>G n.1838C>G c.1570C>G c.1704C>G (p.His568Gln) | |
| 7 | g.100621046G>T | CA368521990 | TFR2 | c.2217C>A (p.His739Gln) c.*892C>A (n.*892C>A) n.1253C>A n.2137C>A n.1838C>A c.1570C>A c.1704C>A (p.His568Gln) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621047T>A | CA368521992 | TFR2 | c.2216A>T (p.His739Leu) c.*891A>T (n.*891A>T) n.1252A>T n.2136A>T n.1837A>T c.1569A>T c.1703A>T (p.His568Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621047T>C | CA368521994 | TFR2 | c.2216A>G (p.His739Arg) c.*891A>G (n.*891A>G) n.1252A>G n.2136A>G n.1837A>G c.1569A>G c.1703A>G (p.His568Arg) | |
| 7 | g.100621047T>G | CA368521995 | TFR2 | c.2216A>C (p.His739Pro) c.*891A>C (n.*891A>C) n.1252A>C n.2136A>C n.1837A>C c.1569A>C c.1703A>C (p.His568Pro) | |
| 7 | g.100621048G>A | CA368521998 | TFR2 | c.2215C>T (p.His739Tyr) c.*890C>T (n.*890C>T) n.1251C>T n.2135C>T n.1836C>T c.1568C>T c.1702C>T (p.His568Tyr) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100621048G>C | CA368522001 | TFR2 | c.2215C>G (p.His739Asp) c.*890C>G (n.*890C>G) n.1251C>G n.2135C>G n.1836C>G c.1568C>G c.1702C>G (p.His568Asp) | |
| 7 | g.100621048G>T | CA368521999 | TFR2 | c.2215C>A (p.His739Asn) c.*890C>A (n.*890C>A) n.1251C>A n.2135C>A n.1836C>A c.1568C>A c.1702C>A (p.His568Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621049G>A | CA456748931 | TFR2 | c.2214C>T (p.Asp738=) c.*889C>T (n.*889C>T) n.1250C>T n.2134C>T n.1835C>T c.1567C>T c.1701C>T (p.Asp567=) | |
| 7 | g.100621049G>C | CA368522003 | TFR2 | c.2214C>G (p.Asp738Glu) c.*889C>G (n.*889C>G) n.1250C>G n.2134C>G n.1835C>G c.1567C>G c.1701C>G (p.Asp567Glu) | |
| 7 | g.100621049G>T | CA368522005 | TFR2 | c.2214C>A (p.Asp738Glu) c.*889C>A (n.*889C>A) n.1250C>A n.2134C>A n.1835C>A c.1567C>A c.1701C>A (p.Asp567Glu) | |
| 7 | g.100621050T>A | CA368522007 | TFR2 | c.2213A>T (p.Asp738Val) c.*888A>T (n.*888A>T) n.1249A>T n.2133A>T n.1834A>T c.1566A>T c.1700A>T (p.Asp567Val) | |
| 7 | g.100621050T>C | CA368522009 | TFR2 | c.2213A>G (p.Asp738Gly) c.*888A>G (n.*888A>G) n.1249A>G n.2133A>G n.1834A>G c.1566A>G c.1700A>G (p.Asp567Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621050T>G | CA368522010 | TFR2 | c.2213A>C (p.Asp738Ala) c.*888A>C (n.*888A>C) n.1249A>C n.2133A>C n.1834A>C c.1566A>C c.1700A>C (p.Asp567Ala) | |
| 7 | g.100621051C>A | CA368522011 | TFR2 | c.2212G>T (p.Asp738Tyr) c.*887G>T (n.*887G>T) n.1248G>T n.2132G>T n.1833G>T c.1565G>T c.1699G>T (p.Asp567Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621051C>G | CA368522013 | TFR2 | c.2212G>C (p.Asp738His) c.*887G>C (n.*887G>C) n.1248G>C n.2132G>C n.1833G>C c.1565G>C c.1699G>C (p.Asp567His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621051C>T | CA368522015 | TFR2 | c.2212G>A (p.Asp738Asn) c.*887G>A (n.*887G>A) n.1248G>A n.2132G>A n.1833G>A c.1565G>A c.1699G>A (p.Asp567Asn) | |
| 7 | g.100621052T>A | CA456748933 | TFR2 | c.2211A>T (p.Gly737=) c.*886A>T (n.*886A>T) n.1247A>T n.2131A>T n.1832A>T c.1564A>T c.1698A>T (p.Gly566=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621052T>C | CA456748936 | TFR2 | c.2211A>G (p.Gly737=) c.*886A>G (n.*886A>G) n.1247A>G n.2131A>G n.1832A>G c.1564A>G c.1698A>G (p.Gly566=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621052T>G | CA456748935 | TFR2 | c.2211A>C (p.Gly737=) c.*886A>C (n.*886A>C) n.1247A>C n.2131A>C n.1832A>C c.1564A>C c.1698A>C (p.Gly566=) |