| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100621027C>A | CA368521520 | TFR2 | c.2236G>T (p.Asp746Tyr) c.*911G>T (n.*911G>T) n.1272G>T n.2156G>T n.1857G>T c.1589G>T c.1723G>T (p.Asp575Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621027C>G | CA368521518 | TFR2 | c.2236G>C (p.Asp746His) c.*911G>C (n.*911G>C) n.1272G>C n.2156G>C n.1857G>C c.1589G>C c.1723G>C (p.Asp575His) | |
| 7 | g.100621027C>T | CA368521519 | TFR2 | c.2236G>A (p.Asp746Asn) c.*911G>A (n.*911G>A) n.1272G>A n.2156G>A n.1857G>A c.1589G>A c.1723G>A (p.Asp575Asn) | |
| 7 | g.100621028dup | CA4386179 | TFR2 | c.2236dup (p.Asp746GlyfsTer?) c.*911dup (n.*911dup) n.1272dup n.2156dup n.1857dup c.1589dup c.1723dup (p.Asp575GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621028C>A | CA456748673 | TFR2 | c.2235G>T (p.Leu745=) c.*910G>T (n.*910G>T) n.1271G>T n.2155G>T n.1856G>T c.1588G>T c.1722G>T (p.Leu574=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621028C>G | CA456748674 | TFR2 | c.2235G>C (p.Leu745=) c.*910G>C (n.*910G>C) n.1271G>C n.2155G>C n.1856G>C c.1588G>C c.1722G>C (p.Leu574=) | |
| 7 | g.100621028C>T | CA456748676 | TFR2 | c.2235G>A (p.Leu745=) c.*910G>A (n.*910G>A) n.1271G>A n.2155G>A n.1856G>A c.1588G>A c.1722G>A (p.Leu574=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621029A>C | CA4386180 | TFR2 | c.2234T>G (p.Leu745Arg) c.*909T>G (n.*909T>G) n.1270T>G n.2154T>G n.1855T>G c.1587T>G c.1721T>G (p.Leu574Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621029A>G | CA368521521 | TFR2 | c.2234T>C (p.Leu745Pro) c.*909T>C (n.*909T>C) n.1270T>C n.2154T>C n.1855T>C c.1587T>C c.1721T>C (p.Leu574Pro) | |
| 7 | g.100621029A>T | CA368521522 | TFR2 | c.2234T>A (p.Leu745Gln) c.*909T>A (n.*909T>A) n.1270T>A n.2154T>A n.1855T>A c.1587T>A c.1721T>A (p.Leu574Gln) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621030G>A | CA163273370 | TFR2 | c.2233C>T (p.Leu745=) c.*908C>T (n.*908C>T) n.1269C>T n.2153C>T n.1854C>T c.1586C>T c.1720C>T (p.Leu574=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621030G>C | CA368521523 | TFR2 | c.2233C>G (p.Leu745Val) c.*908C>G (n.*908C>G) n.1269C>G n.2153C>G n.1854C>G c.1586C>G c.1720C>G (p.Leu574Val) | |
| 7 | g.100621030G>T | CA368521524 | TFR2 | c.2233C>A (p.Leu745Met) c.*908C>A (n.*908C>A) n.1269C>A n.2153C>A n.1854C>A c.1586C>A c.1720C>A (p.Leu574Met) | |
| 7 | g.100621031C>A | CA456748682 | TFR2 | c.2232G>T (p.Leu744=) c.*907G>T (n.*907G>T) n.1268G>T n.2152G>T n.1853G>T c.1585G>T c.1719G>T (p.Leu573=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621031C>G | CA456748683 | TFR2 | c.2232G>C (p.Leu744=) c.*907G>C (n.*907G>C) n.1268G>C n.2152G>C n.1853G>C c.1585G>C c.1719G>C (p.Leu573=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.100621031C>T | CA456748685 | TFR2 | c.2232G>A (p.Leu744=) c.*907G>A (n.*907G>A) n.1268G>A n.2152G>A n.1853G>A c.1585G>A c.1719G>A (p.Leu573=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.100621032A>C | CA368521525 | TFR2 | c.2231T>G (p.Leu744Arg) c.*906T>G (n.*906T>G) n.1267T>G n.2151T>G n.1852T>G c.1584T>G c.1718T>G (p.Leu573Arg) | |
| 7 | g.100621032A>G | CA368521527 | TFR2 | c.2231T>C (p.Leu744Pro) c.*906T>C (n.*906T>C) n.1267T>C n.2151T>C n.1852T>C c.1584T>C c.1718T>C (p.Leu573Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621032A>T | CA368521526 | TFR2 | c.2231T>A (p.Leu744Gln) c.*906T>A (n.*906T>A) n.1267T>A n.2151T>A n.1852T>A c.1584T>A c.1718T>A (p.Leu573Gln) | |
| 7 | g.100621033G>A | CA456748688 | TFR2 | c.2230C>T (p.Leu744=) c.*905C>T (n.*905C>T) n.1266C>T n.2150C>T n.1851C>T c.1583C>T c.1717C>T (p.Leu573=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621033G>C | CA368521528 | TFR2 | c.2230C>G (p.Leu744Val) c.*905C>G (n.*905C>G) n.1266C>G n.2150C>G n.1851C>G c.1583C>G c.1717C>G (p.Leu573Val) | |
| 7 | g.100621033G>T | CA368521529 | TFR2 | c.2230C>A (p.Leu744Met) c.*905C>A (n.*905C>A) n.1266C>A n.2150C>A n.1851C>A c.1583C>A c.1717C>A (p.Leu573Met) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621034G>A | CA456748692 | TFR2 | c.2229C>T (p.Ala743=) c.*904C>T (n.*904C>T) n.1265C>T n.2149C>T n.1850C>T c.1582C>T c.1716C>T (p.Ala572=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621034G>C | CA456748693 | TFR2 | c.2229C>G (p.Ala743=) c.*904C>G (n.*904C>G) n.1265C>G n.2149C>G n.1850C>G c.1582C>G c.1716C>G (p.Ala572=) | |
| 7 | g.100621034G>T | CA456748694 | TFR2 | c.2229C>A (p.Ala743=) c.*904C>A (n.*904C>A) n.1265C>A n.2149C>A n.1850C>A c.1582C>A c.1716C>A (p.Ala572=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621035G>A | CA341985 | TFR2 | c.2228C>T (p.Ala743Val) c.*903C>T (n.*903C>T) n.1264C>T n.2148C>T n.1849C>T c.1581C>T c.1715C>T (p.Ala572Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.100621035G>C | CA368521530 | TFR2 | c.2228C>G (p.Ala743Gly) c.*903C>G (n.*903C>G) n.1264C>G n.2148C>G n.1849C>G c.1581C>G c.1715C>G (p.Ala572Gly) | |
| 7 | g.100621035G>T | CA368521531 | TFR2 | c.2228C>A (p.Ala743Asp) c.*903C>A (n.*903C>A) n.1264C>A n.2148C>A n.1849C>A c.1581C>A c.1715C>A (p.Ala572Asp) | |
| 7 | g.100621037_100621038del | CA576714282 | TFR2 | c.2227_2228del (p.Ala743ProfsTer?) c.*902_*903del (n.*902_*903del) n.1263_1264del n.2147_2148del n.1848_1849del c.1580_1581del c.1714_1715del (p.Ala572ProfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621036del | CA2695199596 | TFR2 | c.2227del (p.Ala743ProfsTer?) c.*902del (n.*902del) n.1263del n.2147del n.1848del c.1580del c.1714del (p.Ala572ProfsTer?) | ClinVar |
| 7 | g.100621036C>A | CA368521532 | TFR2 | c.2227G>T (p.Ala743Ser) c.*902G>T (n.*902G>T) n.1263G>T n.2147G>T n.1848G>T c.1580G>T c.1714G>T (p.Ala572Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621036C>G | CA368521533 | TFR2 | c.2227G>C (p.Ala743Pro) c.*902G>C (n.*902G>C) n.1263G>C n.2147G>C n.1848G>C c.1580G>C c.1714G>C (p.Ala572Pro) | |
| 7 | g.100621036C>T | CA4386181 | TFR2 | c.2227G>A (p.Ala743Thr) c.*902G>A (n.*902G>A) n.1263G>A n.2147G>A n.1848G>A c.1580G>A c.1714G>A (p.Ala572Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621037G>A | CA163273380 | TFR2 | c.2226C>T (p.Gly742=) c.*901C>T (n.*901C>T) n.1262C>T n.2146C>T n.1847C>T c.1579C>T c.1713C>T (p.Gly571=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621037G>C | CA456748701 | TFR2 | c.2226C>G (p.Gly742=) c.*901C>G (n.*901C>G) n.1262C>G n.2146C>G n.1847C>G c.1579C>G c.1713C>G (p.Gly571=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621037G>T | CA456748702 | TFR2 | c.2226C>A (p.Gly742=) c.*901C>A (n.*901C>A) n.1262C>A n.2146C>A n.1847C>A c.1579C>A c.1713C>A (p.Gly571=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621038C>A | CA368521534 | TFR2 | c.2225G>T (p.Gly742Val) c.*900G>T (n.*900G>T) n.1261G>T n.2145G>T n.1846G>T c.1578G>T c.1712G>T (p.Gly571Val) | |
| 7 | g.100621038C>G | CA368521535 | TFR2 | c.2225G>C (p.Gly742Ala) c.*900G>C (n.*900G>C) n.1261G>C n.2145G>C n.1846G>C c.1578G>C c.1712G>C (p.Gly571Ala) | |
| 7 | g.100621038C>T | CA4386182 | TFR2 | c.2225G>A (p.Gly742Asp) c.*900G>A (n.*900G>A) n.1261G>A n.2145G>A n.1846G>A c.1578G>A c.1712G>A (p.Gly571Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621040del | CA2684105961 | TFR2 | c.2225del (p.Gly742AlafsTer?) c.*900del (n.*900del) n.1261del n.2145del n.1846del c.1578del c.1712del (p.Gly571AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621039C>A | CA368521538 | TFR2 | c.2224G>T (p.Gly742Cys) c.*899G>T (n.*899G>T) n.1260G>T n.2144G>T n.1845G>T c.1577G>T c.1711G>T (p.Gly571Cys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621039C>G | CA368521537 | TFR2 | c.2224G>C (p.Gly742Arg) c.*899G>C (n.*899G>C) n.1260G>C n.2144G>C n.1845G>C c.1577G>C c.1711G>C (p.Gly571Arg) | |
| 7 | g.100621039C>T | CA368521536 | TFR2 | c.2224G>A (p.Gly742Ser) c.*899G>A (n.*899G>A) n.1260G>A n.2144G>A n.1845G>A c.1577G>A c.1711G>A (p.Gly571Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621040C>A | CA456748709 | TFR2 | c.2223G>T (p.Leu741=) c.*898G>T (n.*898G>T) n.1259G>T n.2143G>T n.1844G>T c.1576G>T c.1710G>T (p.Leu570=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621040C>G | CA456748707 | TFR2 | c.2223G>C (p.Leu741=) c.*898G>C (n.*898G>C) n.1259G>C n.2143G>C n.1844G>C c.1576G>C c.1710G>C (p.Leu570=) | |
| 7 | g.100621040C>T | CA4386183 | TFR2 | c.2223G>A (p.Leu741=) c.*898G>A (n.*898G>A) n.1259G>A n.2143G>A n.1844G>A c.1576G>A c.1710G>A (p.Leu570=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621041A>C | CA368521970 | TFR2 | c.2222T>G (p.Leu741Arg) c.*897T>G (n.*897T>G) n.1258T>G n.2142T>G n.1843T>G c.1575T>G c.1709T>G (p.Leu570Arg) | |
| 7 | g.100621041A>G | CA368521967 | TFR2 | c.2222T>C (p.Leu741Pro) c.*897T>C (n.*897T>C) n.1258T>C n.2142T>C n.1843T>C c.1575T>C c.1709T>C (p.Leu570Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621041A>T | CA368521968 | TFR2 | c.2222T>A (p.Leu741Gln) c.*897T>A (n.*897T>A) n.1258T>A n.2142T>A n.1843T>A c.1575T>A c.1709T>A (p.Leu570Gln) | |
| 7 | g.100621042G>A | CA456748924 | TFR2 | c.2221C>T (p.Leu741=) c.*896C>T (n.*896C>T) n.1257C>T n.2141C>T n.1842C>T c.1574C>T c.1708C>T (p.Leu570=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |