UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100620930A>C | CA368521336 | TFR2 | c.2333T>G (p.Leu778Arg) c.*1008T>G (n.*1008T>G) n.1369T>G n.2253T>G n.1954T>G c.1686T>G c.1820T>G (p.Leu607Arg) | |
| 7 | g.100620930A>G | CA368521337 | TFR2 | c.2333T>C (p.Leu778Pro) c.*1008T>C (n.*1008T>C) n.1369T>C n.2253T>C n.1954T>C c.1686T>C c.1820T>C (p.Leu607Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100620930A>T | CA368521338 | TFR2 | c.2333T>A (p.Leu778Gln) c.*1008T>A (n.*1008T>A) n.1369T>A n.2253T>A n.1954T>A c.1686T>A c.1820T>A (p.Leu607Gln) | |
| 7 | g.100620931G>A | CA456748465 | TFR2 | c.2332C>T (p.Leu778=) c.*1007C>T (n.*1007C>T) n.1368C>T n.2252C>T n.1953C>T c.1685C>T c.1819C>T (p.Leu607=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.100620931G>C | CA368521339 | TFR2 | c.2332C>G (p.Leu778Val) c.*1007C>G (n.*1007C>G) n.1368C>G n.2252C>G n.1953C>G c.1685C>G c.1819C>G (p.Leu607Val) | |
| 7 | g.100620931G>T | CA368521340 | TFR2 | c.2332C>A (p.Leu778Met) c.*1007C>A (n.*1007C>A) n.1368C>A n.2252C>A n.1953C>A c.1685C>A c.1819C>A (p.Leu607Met) | |
| 7 | g.100620932G>A | CA456748466 | TFR2 | c.2331C>T (p.Ala777=) c.*1006C>T (n.*1006C>T) n.1367C>T n.2251C>T n.1952C>T c.1684C>T c.1818C>T (p.Ala606=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.100620932G>C | CA456748467 | TFR2 | c.2331C>G (p.Ala777=) c.*1006C>G (n.*1006C>G) n.1367C>G n.2251C>G n.1952C>G c.1684C>G c.1818C>G (p.Ala606=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100620932G>T | CA456748468 | TFR2 | c.2331C>A (p.Ala777=) c.*1006C>A (n.*1006C>A) n.1367C>A n.2251C>A n.1952C>A c.1684C>A c.1818C>A (p.Ala606=) | |
| 7 | g.100620933G>A | CA368521341 | TFR2 | c.2330C>T (p.Ala777Val) c.*1005C>T (n.*1005C>T) n.1366C>T n.2250C>T n.1951C>T c.1683C>T c.1817C>T (p.Ala606Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100620933G>C | CA368521342 | TFR2 | c.2330C>G (p.Ala777Gly) c.*1005C>G (n.*1005C>G) n.1366C>G n.2250C>G n.1951C>G c.1683C>G c.1817C>G (p.Ala606Gly) | |
| 7 | g.100620933G>T | CA368521343 | TFR2 | c.2330C>A (p.Ala777Asp) c.*1005C>A (n.*1005C>A) n.1366C>A n.2250C>A n.1951C>A c.1683C>A c.1817C>A (p.Ala606Asp) | |
| 7 | g.100620934C>A | CA368521346 | TFR2 | c.2329G>T (p.Ala777Ser) c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.1365G>T n.2249G>T n.1950G>T c.1682G>T c.1816G>T (p.Ala606Ser) | |
| 7 | g.100620934C>G | CA368521345 | TFR2 | c.2329G>C (p.Ala777Pro) c.*1004G>C (n.*1004G>C) n.1365G>C n.2249G>C n.1950G>C c.1682G>C c.1816G>C (p.Ala606Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100620934C>T | CA368521344 | TFR2 | c.2329G>A (p.Ala777Thr) c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.1365G>A n.2249G>A n.1950G>A c.1682G>A c.1816G>A (p.Ala606Thr) | |
| 7 | g.100620935T>A | CA456748469 | TFR2 | c.2328A>T (p.Leu776=) c.*1003A>T (n.*1003A>T) n.1364A>T n.2248A>T n.1949A>T c.1681A>T c.1815A>T (p.Leu605=) | |
| 7 | g.100620935T>C | CA456748470 | TFR2 | c.2328A>G (p.Leu776=) c.*1003A>G (n.*1003A>G) n.1364A>G n.2248A>G n.1949A>G c.1681A>G c.1815A>G (p.Leu605=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100620935T>G | CA456748471 | TFR2 | c.2328A>C (p.Leu776=) c.*1003A>C (n.*1003A>C) n.1364A>C n.2248A>C n.1949A>C c.1681A>C c.1815A>C (p.Leu605=) | |
| 7 | g.100620936A>C | CA368521347 | TFR2 | c.2327T>G (p.Leu776Arg) c.*1002T>G (n.*1002T>G) n.1363T>G n.2247T>G n.1948T>G c.1680T>G c.1814T>G (p.Leu605Arg) | |
| 7 | g.100620936A>G | CA4386153 | TFR2 | c.2327T>C (p.Leu776Pro) c.*1002T>C (n.*1002T>C) n.1363T>C n.2247T>C n.1948T>C c.1680T>C c.1814T>C (p.Leu605Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100620936A>T | CA368521348 | TFR2 | c.2327T>A (p.Leu776Gln) c.*1002T>A (n.*1002T>A) n.1363T>A n.2247T>A n.1948T>A c.1680T>A c.1814T>A (p.Leu605Gln) | |
| 7 | g.100620937G>A | CA456748472 | TFR2 | c.2326C>T (p.Leu776=) c.*1001C>T (n.*1001C>T) n.1362C>T n.2246C>T n.1947C>T c.1679C>T c.1813C>T (p.Leu605=) | |
| 7 | g.100620937G>C | CA368521349 | TFR2 | c.2326C>G (p.Leu776Val) c.*1001C>G (n.*1001C>G) n.1362C>G n.2246C>G n.1947C>G c.1679C>G c.1813C>G (p.Leu605Val) | |
| 7 | g.100620937G>T | CA368521350 | TFR2 | c.2326C>A (p.Leu776Ile) c.*1001C>A (n.*1001C>A) n.1362C>A n.2246C>A n.1947C>A c.1679C>A c.1813C>A (p.Leu605Ile) | |
| 7 | g.100620938C>A | CA368521351 | TFR2 | c.2325G>T (p.Gln775His) c.*1000G>T (n.*1000G>T) n.1361G>T n.2245G>T n.1946G>T c.1678G>T c.1812G>T (p.Gln604His) | |
| 7 | g.100620938C>G | CA368521352 | TFR2 | c.2325G>C (p.Gln775His) c.*1000G>C (n.*1000G>C) n.1361G>C n.2245G>C n.1946G>C c.1678G>C c.1812G>C (p.Gln604His) | |
| 7 | g.100620938C>T | CA456748474 | TFR2 | c.2325G>A (p.Gln775=) c.*1000G>A (n.*1000G>A) n.1361G>A n.2245G>A n.1946G>A c.1678G>A c.1812G>A (p.Gln604=) | |
| 7 | g.100620939T>A | CA368521353 | TFR2 | c.2324A>T (p.Gln775Leu) c.*999A>T (n.*999A>T) n.1360A>T n.2244A>T n.1945A>T c.1677A>T c.1811A>T (p.Gln604Leu) | |
| 7 | g.100620939T>C | CA368521354 | TFR2 | c.2324A>G (p.Gln775Arg) c.*999A>G (n.*999A>G) n.1360A>G n.2244A>G n.1945A>G c.1677A>G c.1811A>G (p.Gln604Arg) | |
| 7 | g.100620939T>G | CA368521355 | TFR2 | c.2324A>C (p.Gln775Pro) c.*999A>C (n.*999A>C) n.1360A>C n.2244A>C n.1945A>C c.1677A>C c.1811A>C (p.Gln604Pro) | |
| 7 | g.100620939_100620945delinsCGTTTCCA | CA2695199595 | TFR2 | c.2318_2324delinsTGGAAACG (p.Arg773LeufsTer19) c.*993_*999delinsTGGAAACG (n.*993_*999delinsTGGAAACG) n.1354_1360delinsTGGAAACG n.2238_2244delinsTGGAAACG n.1939_1945delinsTGGAAACG c.1671_1677delinsTGGAAACG c.1805_1811delinsTGGAAACG (p.Arg602LeufsTer19) | ClinVar |
| 7 | g.100620940G>A | CA368521356 | TFR2 | c.2323C>T (p.Gln775Ter) c.*998C>T (n.*998C>T) n.1359C>T n.2243C>T n.1944C>T c.1676C>T c.1810C>T (p.Gln604Ter) | |
| 7 | g.100620940G>C | CA368521357 | TFR2 | c.2323C>G (p.Gln775Glu) c.*998C>G (n.*998C>G) n.1359C>G n.2243C>G n.1944C>G c.1676C>G c.1810C>G (p.Gln604Glu) | |
| 7 | g.100620940G>T | CA368521358 | TFR2 | c.2323C>A (p.Gln775Lys) c.*998C>A (n.*998C>A) n.1359C>A n.2243C>A n.1944C>A c.1676C>A c.1810C>A (p.Gln604Lys) | |
| 7 | g.100620941A>C | CA456748477 | TFR2 | c.2322T>G (p.Arg774=) c.*997T>G (n.*997T>G) n.1358T>G n.2242T>G n.1943T>G c.1675T>G c.1809T>G (p.Arg603=) | |
| 7 | g.100620941A>G | CA456748475 | TFR2 | c.2322T>C (p.Arg774=) c.*997T>C (n.*997T>C) n.1358T>C n.2242T>C n.1943T>C c.1675T>C c.1809T>C (p.Arg603=) | |
| 7 | g.100620941A>T | CA456748476 | TFR2 | c.2322T>A (p.Arg774=) c.*997T>A (n.*997T>A) n.1358T>A n.2242T>A n.1943T>A c.1675T>A c.1809T>A (p.Arg603=) | |
| 7 | g.100620942C>A | CA368521360 | TFR2 | c.2321G>T (p.Arg774Leu) c.*996G>T (n.*996G>T) n.1357G>T n.2241G>T n.1942G>T c.1674G>T c.1808G>T (p.Arg603Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100620942C>G | CA368521359 | TFR2 | c.2321G>C (p.Arg774Pro) c.*996G>C (n.*996G>C) n.1357G>C n.2241G>C n.1942G>C c.1674G>C c.1808G>C (p.Arg603Pro) | |
| 7 | g.100620942C>T | CA4386154 | TFR2 | c.2321G>A (p.Arg774His) c.*996G>A (n.*996G>A) n.1357G>A n.2241G>A n.1942G>A c.1674G>A c.1808G>A (p.Arg603His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100620943G>A | CA4386155 | TFR2 | c.2320C>T (p.Arg774Cys) c.*995C>T (n.*995C>T) n.1356C>T n.2240C>T n.1941C>T c.1673C>T c.1807C>T (p.Arg603Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100620943G>C | CA368521361 | TFR2 | c.2320C>G (p.Arg774Gly) c.*995C>G (n.*995C>G) n.1356C>G n.2240C>G n.1941C>G c.1673C>G c.1807C>G (p.Arg603Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100620943G>T | CA368521362 | TFR2 | c.2320C>A (p.Arg774Ser) c.*995C>A (n.*995C>A) n.1356C>A n.2240C>A n.1941C>A c.1673C>A c.1807C>A (p.Arg603Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100620944C>A | CA456748478 | TFR2 | c.2319G>T (p.Arg773=) c.*994G>T (n.*994G>T) n.1355G>T n.2239G>T n.1940G>T c.1672G>T c.1806G>T (p.Arg602=) | |
| 7 | g.100620944C>G | CA456748480 | TFR2 | c.2319G>C (p.Arg773=) c.*994G>C (n.*994G>C) n.1355G>C n.2239G>C n.1940G>C c.1672G>C c.1806G>C (p.Arg602=) | |
| 7 | g.100620944C>T | CA456748479 | TFR2 | c.2319G>A (p.Arg773=) c.*994G>A (n.*994G>A) n.1355G>A n.2239G>A n.1940G>A c.1672G>A c.1806G>A (p.Arg602=) | |
| 7 | g.100620945C>A | CA368521363 | TFR2 | c.2318G>T (p.Arg773Leu) c.*993G>T (n.*993G>T) n.1354G>T n.2238G>T n.1939G>T c.1671G>T c.1805G>T (p.Arg602Leu) | |
| 7 | g.100620945C>G | CA368521364 | TFR2 | c.2318G>C (p.Arg773Pro) c.*993G>C (n.*993G>C) n.1354G>C n.2238G>C n.1939G>C c.1671G>C c.1805G>C (p.Arg602Pro) | |
| 7 | g.100620945C>T | CA4386156 | TFR2 | c.2318G>A (p.Arg773Gln) c.*993G>A (n.*993G>A) n.1354G>A n.2238G>A n.1939G>A c.1671G>A c.1805G>A (p.Arg602Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100620946G>A | CA4386157 | TFR2 | c.2317C>T (p.Arg773Trp) c.*992C>T (n.*992C>T) n.1353C>T n.2237C>T n.1938C>T c.1670C>T c.1804C>T (p.Arg602Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |