Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100188863delCA151141CASTOR3P,STAG3c.337-582del (n.337-582del)
c.562del (p.Gln188ArgfsTer8)
c.388del (p.Gln130ArgfsTer8)
n.384-582del
n.979del
c.434-582del (n.434-582del)
c.-53+6024del (n.-53+6024del)
c.536-473del (n.536-473del)
 ClinVar dbSNP
7g.100188863C>ACA368487760CASTOR3P,STAG3c.337-582C>A (n.337-582C>A)
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c.-53+6024C>A (n.-53+6024C>A)
c.536-474G>T (n.536-474G>T)
7g.100188863C=CA1729425167CASTOR3P,STAG3c.337-582C= (n.337-582C=)
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n.384-582C=
n.979C=
c.434-582C= (n.434-582C=)
c.-53+6024C= (n.-53+6024C=)
c.536-474G= (n.536-474G=)
7g.100188863C>GCA368487757CASTOR3P,STAG3c.337-582C>G (n.337-582C>G)
c.562C>G (p.Gln188Glu)
c.388C>G (p.Gln130Glu)
n.384-582C>G
n.979C>G
c.434-582C>G (n.434-582C>G)
c.-53+6024C>G (n.-53+6024C>G)
c.536-474G>C (n.536-474G>C)
7g.100188863C>TCA368487754CASTOR3P,STAG3c.337-582C>T (n.337-582C>T)
c.562C>T (p.Gln188Ter)
c.388C>T (p.Gln130Ter)
n.384-582C>T
n.979C>T
c.434-582C>T (n.434-582C>T)
c.-53+6024C>T (n.-53+6024C>T)
c.536-474G>A (n.536-474G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100188864A=CA1729425173CASTOR3P,STAG3c.337-581A= (n.337-581A=)
c.563A= (p.Gln188=)
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c.434-581A= (n.434-581A=)
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c.536-475T= (n.536-475T=)
7g.100188864A>CCA368487762CASTOR3P,STAG3c.337-581A>C (n.337-581A>C)
c.563A>C (p.Gln188Pro)
c.389A>C (p.Gln130Pro)
n.384-581A>C
n.980A>C
c.434-581A>C (n.434-581A>C)
c.-53+6025A>C (n.-53+6025A>C)
c.536-475T>G (n.536-475T>G)
7g.100188864A>GCA368487764CASTOR3P,STAG3c.337-581A>G (n.337-581A>G)
c.563A>G (p.Gln188Arg)
c.389A>G (p.Gln130Arg)
n.384-581A>G
n.980A>G
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c.-53+6025A>G (n.-53+6025A>G)
c.536-475T>C (n.536-475T>C)
 dbSNP
7g.100188864A>TCA368487765CASTOR3P,STAG3c.337-581A>T (n.337-581A>T)
c.563A>T (p.Gln188Leu)
c.389A>T (p.Gln130Leu)
n.384-581A>T
n.980A>T
c.434-581A>T (n.434-581A>T)
c.-53+6025A>T (n.-53+6025A>T)
c.536-475T>A (n.536-475T>A)
7g.100188865G>ACA456725521CASTOR3P,STAG3c.337-580G>A (n.337-580G>A)
c.564G>A (p.Gln188=)
c.390G>A (p.Gln130=)
n.384-580G>A
n.981G>A
c.434-580G>A (n.434-580G>A)
c.-53+6026G>A (n.-53+6026G>A)
c.536-476C>T (n.536-476C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100188865G>CCA368487768CASTOR3P,STAG3c.337-580G>C (n.337-580G>C)
c.564G>C (p.Gln188His)
c.390G>C (p.Gln130His)
n.384-580G>C
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c.434-580G>C (n.434-580G>C)
c.-53+6026G>C (n.-53+6026G>C)
c.536-476C>G (n.536-476C>G)
 gnomAD v4
7g.100188865G=CA1729425174CASTOR3P,STAG3c.337-580G= (n.337-580G=)
c.564G= (p.Gln188=)
c.390G= (p.Gln130=)
n.384-580G=
n.981G=
c.434-580G= (n.434-580G=)
c.-53+6026G= (n.-53+6026G=)
c.536-476C= (n.536-476C=)
7g.100188865G>TCA368487775CASTOR3P,STAG3c.337-580G>T (n.337-580G>T)
c.564G>T (p.Gln188His)
c.390G>T (p.Gln130His)
n.384-580G>T
n.981G>T
c.434-580G>T (n.434-580G>T)
c.-53+6026G>T (n.-53+6026G>T)
c.536-476C>A (n.536-476C>A)
7g.100188866G>ACA368487780CASTOR3P,STAG3c.337-579G>A (n.337-579G>A)
c.565G>A (p.Gly189Ser)
c.391G>A (p.Gly131Ser)
n.384-579G>A
n.982G>A
c.434-579G>A (n.434-579G>A)
c.-53+6027G>A (n.-53+6027G>A)
c.536-477C>T (n.536-477C>T)
7g.100188866G>CCA368487783CASTOR3P,STAG3c.337-579G>C (n.337-579G>C)
c.565G>C (p.Gly189Arg)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
n.384-579G>C
n.982G>C
c.434-579G>C (n.434-579G>C)
c.-53+6027G>C (n.-53+6027G>C)
c.536-477C>G (n.536-477C>G)
7g.100188866G>TCA368487784CASTOR3P,STAG3c.337-579G>T (n.337-579G>T)
c.565G>T (p.Gly189Cys)
c.391G>T (p.Gly131Cys)
n.384-579G>T
n.982G>T
c.434-579G>T (n.434-579G>T)
c.-53+6027G>T (n.-53+6027G>T)
c.536-477C>A (n.536-477C>A)
7g.100188867G>ACA368487787CASTOR3P,STAG3c.337-578G>A (n.337-578G>A)
c.566G>A (p.Gly189Asp)
c.392G>A (p.Gly131Asp)
n.384-578G>A
n.983G>A
c.434-578G>A (n.434-578G>A)
c.-53+6028G>A (n.-53+6028G>A)
c.536-478C>T (n.536-478C>T)
7g.100188867G>CCA368487789CASTOR3P,STAG3c.337-578G>C (n.337-578G>C)
c.566G>C (p.Gly189Ala)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
n.384-578G>C
n.983G>C
c.434-578G>C (n.434-578G>C)
c.-53+6028G>C (n.-53+6028G>C)
c.536-478C>G (n.536-478C>G)
7g.100188867G>TCA368487791CASTOR3P,STAG3c.337-578G>T (n.337-578G>T)
c.566G>T (p.Gly189Val)
c.392G>T (p.Gly131Val)
n.384-578G>T
n.983G>T
c.434-578G>T (n.434-578G>T)
c.-53+6028G>T (n.-53+6028G>T)
c.536-478C>A (n.536-478C>A)
7g.100188868C>ACA4378165CASTOR3P,STAG3c.337-577C>A (n.337-577C>A)
c.567C>A (p.Gly189=)
c.393C>A (p.Gly131=)
n.384-577C>A
n.984C>A
c.434-577C>A (n.434-577C>A)
c.-53+6029C>A (n.-53+6029C>A)
c.536-479G>T (n.536-479G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100188868C=CA1729425178CASTOR3P,STAG3c.337-577C= (n.337-577C=)
c.567C= (p.Gly189=)
c.393C= (p.Gly131=)
n.384-577C=
n.984C=
c.434-577C= (n.434-577C=)
c.-53+6029C= (n.-53+6029C=)
c.536-479G= (n.536-479G=)
7g.100188868C>GCA456725529CASTOR3P,STAG3c.337-577C>G (n.337-577C>G)
c.567C>G (p.Gly189=)
c.393C>G (p.Gly131=)
n.384-577C>G
n.984C>G
c.434-577C>G (n.434-577C>G)
c.-53+6029C>G (n.-53+6029C>G)
c.536-479G>C (n.536-479G>C)
7g.100188868C>TCA4378164CASTOR3P,STAG3c.337-577C>T (n.337-577C>T)
c.567C>T (p.Gly189=)
c.393C>T (p.Gly131=)
n.384-577C>T
n.984C>T
c.434-577C>T (n.434-577C>T)
c.-53+6029C>T (n.-53+6029C>T)
c.536-479G>A (n.536-479G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100188869A>CCA368487795CASTOR3P,STAG3c.337-576A>C (n.337-576A>C)
c.568A>C (p.Ser190Arg)
c.394A>C (p.Ser132Arg)
n.384-576A>C
n.985A>C
c.434-576A>C (n.434-576A>C)
c.-53+6030A>C (n.-53+6030A>C)
c.536-480T>G (n.536-480T>G)
7g.100188869A>GCA368487802CASTOR3P,STAG3c.337-576A>G (n.337-576A>G)
c.568A>G (p.Ser190Gly)
c.394A>G (p.Ser132Gly)
n.384-576A>G
n.985A>G
c.434-576A>G (n.434-576A>G)
c.-53+6030A>G (n.-53+6030A>G)
c.536-480T>C (n.536-480T>C)
7g.100188869A>TCA368487798CASTOR3P,STAG3c.337-576A>T (n.337-576A>T)
c.568A>T (p.Ser190Cys)
c.394A>T (p.Ser132Cys)
n.384-576A>T
n.985A>T
c.434-576A>T (n.434-576A>T)
c.-53+6030A>T (n.-53+6030A>T)
c.536-480T>A (n.536-480T>A)
7g.100188870G>ACA368487803CASTOR3P,STAG3c.337-575G>A (n.337-575G>A)
c.569G>A (p.Ser190Asn)
c.395G>A (p.Ser132Asn)
n.384-575G>A
n.986G>A
c.434-575G>A (n.434-575G>A)
c.-53+6031G>A (n.-53+6031G>A)
c.536-481C>T (n.536-481C>T)
7g.100188870G>CCA368487805CASTOR3P,STAG3c.337-575G>C (n.337-575G>C)
c.569G>C (p.Ser190Thr)
c.395G>C (p.Ser132Thr)
n.384-575G>C
n.986G>C
c.434-575G>C (n.434-575G>C)
c.-53+6031G>C (n.-53+6031G>C)
c.536-481C>G (n.536-481C>G)
7g.100188870G>TCA368487807CASTOR3P,STAG3c.337-575G>T (n.337-575G>T)
c.569G>T (p.Ser190Ile)
c.395G>T (p.Ser132Ile)
n.384-575G>T
n.986G>T
c.434-575G>T (n.434-575G>T)
c.-53+6031G>T (n.-53+6031G>T)
c.536-481C>A (n.536-481C>A)
 COSMIC
7g.100188871C>ACA368487809CASTOR3P,STAG3c.337-574C>A (n.337-574C>A)
c.570C>A (p.Ser190Arg)
c.396C>A (p.Ser132Arg)
n.384-574C>A
n.987C>A
c.434-574C>A (n.434-574C>A)
c.-53+6032C>A (n.-53+6032C>A)
c.536-482G>T (n.536-482G>T)
7g.100188871C>GCA368487810CASTOR3P,STAG3c.337-574C>G (n.337-574C>G)
c.570C>G (p.Ser190Arg)
c.396C>G (p.Ser132Arg)
n.384-574C>G
n.987C>G
c.434-574C>G (n.434-574C>G)
c.-53+6032C>G (n.-53+6032C>G)
c.536-482G>C (n.536-482G>C)
7g.100188871C>TCA456725536CASTOR3P,STAG3c.337-574C>T (n.337-574C>T)
c.570C>T (p.Ser190=)
c.396C>T (p.Ser132=)
n.384-574C>T
n.987C>T
c.434-574C>T (n.434-574C>T)
c.-53+6032C>T (n.-53+6032C>T)
c.536-482G>A (n.536-482G>A)
7g.100188872T>ACA368487813CASTOR3P,STAG3c.337-573T>A (n.337-573T>A)
c.571T>A (p.Phe191Ile)
c.397T>A (p.Phe133Ile)
n.384-573T>A
n.988T>A
c.434-573T>A (n.434-573T>A)
c.-53+6033T>A (n.-53+6033T>A)
c.536-483A>T (n.536-483A>T)
7g.100188872T>CCA368487815CASTOR3P,STAG3c.337-573T>C (n.337-573T>C)
c.571T>C (p.Phe191Leu)
c.397T>C (p.Phe133Leu)
n.384-573T>C
n.988T>C
c.434-573T>C (n.434-573T>C)
c.-53+6033T>C (n.-53+6033T>C)
c.536-483A>G (n.536-483A>G)
7g.100188872T>GCA368487816CASTOR3P,STAG3c.337-573T>G (n.337-573T>G)
c.571T>G (p.Phe191Val)
c.397T>G (p.Phe133Val)
n.384-573T>G
n.988T>G
c.434-573T>G (n.434-573T>G)
c.-53+6033T>G (n.-53+6033T>G)
c.536-483A>C (n.536-483A>C)
7g.100188873T>ACA368487817CASTOR3P,STAG3c.337-572T>A (n.337-572T>A)
c.572T>A (p.Phe191Tyr)
c.398T>A (p.Phe133Tyr)
n.384-572T>A
n.989T>A
c.434-572T>A (n.434-572T>A)
c.-53+6034T>A (n.-53+6034T>A)
c.536-484A>T (n.536-484A>T)
7g.100188873T>CCA368487819CASTOR3P,STAG3c.337-572T>C (n.337-572T>C)
c.572T>C (p.Phe191Ser)
c.398T>C (p.Phe133Ser)
n.384-572T>C
n.989T>C
c.434-572T>C (n.434-572T>C)
c.-53+6034T>C (n.-53+6034T>C)
c.536-484A>G (n.536-484A>G)
7g.100188873T>GCA368487822CASTOR3P,STAG3c.337-572T>G (n.337-572T>G)
c.572T>G (p.Phe191Cys)
c.398T>G (p.Phe133Cys)
n.384-572T>G
n.989T>G
c.434-572T>G (n.434-572T>G)
c.-53+6034T>G (n.-53+6034T>G)
c.536-484A>C (n.536-484A>C)
7g.100188874C>ACA368487825CASTOR3P,STAG3c.337-571C>A (n.337-571C>A)
c.573C>A (p.Phe191Leu)
c.399C>A (p.Phe133Leu)
n.384-571C>A
n.990C>A
c.434-571C>A (n.434-571C>A)
c.-53+6035C>A (n.-53+6035C>A)
c.536-485G>T (n.536-485G>T)
7g.100188874C>GCA368487828CASTOR3P,STAG3c.337-571C>G (n.337-571C>G)
c.573C>G (p.Phe191Leu)
c.399C>G (p.Phe133Leu)
n.384-571C>G
n.990C>G
c.434-571C>G (n.434-571C>G)
c.-53+6035C>G (n.-53+6035C>G)
c.536-485G>C (n.536-485G>C)
7g.100188874C>TCA456725544CASTOR3P,STAG3c.337-571C>T (n.337-571C>T)
c.573C>T (p.Phe191=)
c.399C>T (p.Phe133=)
n.384-571C>T
n.990C>T
c.434-571C>T (n.434-571C>T)
c.-53+6035C>T (n.-53+6035C>T)
c.536-485G>A (n.536-485G>A)
7g.100188875T>ACA368487832CASTOR3P,STAG3c.337-570T>A (n.337-570T>A)
c.574T>A (p.Cys192Ser)
c.400T>A (p.Cys134Ser)
n.384-570T>A
n.991T>A
c.434-570T>A (n.434-570T>A)
c.-53+6036T>A (n.-53+6036T>A)
c.536-486A>T (n.536-486A>T)
7g.100188875T>CCA368487836CASTOR3P,STAG3c.337-570T>C (n.337-570T>C)
c.574T>C (p.Cys192Arg)
c.400T>C (p.Cys134Arg)
n.384-570T>C
n.991T>C
c.434-570T>C (n.434-570T>C)
c.-53+6036T>C (n.-53+6036T>C)
c.536-486A>G (n.536-486A>G)
7g.100188875T>GCA368487833CASTOR3P,STAG3c.337-570T>G (n.337-570T>G)
c.574T>G (p.Cys192Gly)
c.400T>G (p.Cys134Gly)
n.384-570T>G
n.991T>G
c.434-570T>G (n.434-570T>G)
c.-53+6036T>G (n.-53+6036T>G)
c.536-486A>C (n.536-486A>C)
7g.100188876G>ACA368487838CASTOR3P,STAG3c.337-569G>A (n.337-569G>A)
c.575G>A (p.Cys192Tyr)
c.401G>A (p.Cys134Tyr)
n.384-569G>A
n.992G>A
c.434-569G>A (n.434-569G>A)
c.-53+6037G>A (n.-53+6037G>A)
c.536-487C>T (n.536-487C>T)
7g.100188876G>CCA368487841CASTOR3P,STAG3c.337-569G>C (n.337-569G>C)
c.575G>C (p.Cys192Ser)
c.401G>C (p.Cys134Ser)
n.384-569G>C
n.992G>C
c.434-569G>C (n.434-569G>C)
c.-53+6037G>C (n.-53+6037G>C)
c.536-487C>G (n.536-487C>G)
7g.100188876G>TCA368487844CASTOR3P,STAG3c.337-569G>T (n.337-569G>T)
c.575G>T (p.Cys192Phe)
c.401G>T (p.Cys134Phe)
n.384-569G>T
n.992G>T
c.434-569G>T (n.434-569G>T)
c.-53+6037G>T (n.-53+6037G>T)
c.536-487C>A (n.536-487C>A)
7g.100188877T>ACA368487846CASTOR3P,STAG3c.337-568T>A (n.337-568T>A)
c.576T>A (p.Cys192Ter)
c.402T>A (p.Cys134Ter)
n.384-568T>A
n.993T>A
c.434-568T>A (n.434-568T>A)
c.-53+6038T>A (n.-53+6038T>A)
c.536-488A>T (n.536-488A>T)
7g.100188877T>CCA456725551CASTOR3P,STAG3c.337-568T>C (n.337-568T>C)
c.576T>C (p.Cys192=)
c.402T>C (p.Cys134=)
n.384-568T>C
n.993T>C
c.434-568T>C (n.434-568T>C)
c.-53+6038T>C (n.-53+6038T>C)
c.536-488A>G (n.536-488A>G)
7g.100188877T>GCA368487847CASTOR3P,STAG3c.337-568T>G (n.337-568T>G)
c.576T>G (p.Cys192Trp)
c.402T>G (p.Cys134Trp)
n.384-568T>G
n.993T>G
c.434-568T>G (n.434-568T>G)
c.-53+6038T>G (n.-53+6038T>G)
c.536-488A>C (n.536-488A>C)

Number of alleles fetched