UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100098747C>A | CA4373995 | MCM7 | c.262-32G>T (n.262-32G>T) n.1195-32G>T n.1304-32G>T c.583-32G>T (n.583-32G>T) c.55-32G>T (n.55-32G>T) n.958-32G>T n.1172-32G>T n.734-32G>T c.85+906G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100098747C= | CA1729340813 | MCM7 | c.262-32G= (n.262-32G=) n.1195-32G= n.1304-32G= c.583-32G= (n.583-32G=) c.55-32G= (n.55-32G=) n.958-32G= n.1172-32G= n.734-32G= c.85+906G= | |
| 7 | g.100098747C>G | CA4373993 | MCM7 | c.262-32G>C (n.262-32G>C) n.1195-32G>C n.1304-32G>C c.583-32G>C (n.583-32G>C) c.55-32G>C (n.55-32G>C) n.958-32G>C n.1172-32G>C n.734-32G>C c.85+906G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100098747C>T | CA4373994 | MCM7 | c.262-32G>A (n.262-32G>A) n.1195-32G>A n.1304-32G>A c.583-32G>A (n.583-32G>A) c.55-32G>A (n.55-32G>A) n.958-32G>A n.1172-32G>A n.734-32G>A c.85+906G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100098748T>A | CA2777138210 | MCM7 | c.262-33A>T (n.262-33A>T) n.1195-33A>T n.1304-33A>T c.583-33A>T (n.583-33A>T) c.55-33A>T (n.55-33A>T) n.958-33A>T n.1172-33A>T n.734-33A>T c.85+905A>T | |
| 7 | g.100098749C>A | CA2684013675 | MCM7 | c.262-34G>T (n.262-34G>T) n.1195-34G>T n.1304-34G>T c.583-34G>T (n.583-34G>T) c.55-34G>T (n.55-34G>T) n.958-34G>T n.1172-34G>T n.734-34G>T c.85+904G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100098749C= | CA1729340817 | MCM7 | c.262-34G= (n.262-34G=) n.1195-34G= n.1304-34G= c.583-34G= (n.583-34G=) c.55-34G= (n.55-34G=) n.958-34G= n.1172-34G= n.734-34G= c.85+904G= | |
| 7 | g.100098749C>G | CA2684013676 | MCM7 | c.262-34G>C (n.262-34G>C) n.1195-34G>C n.1304-34G>C c.583-34G>C (n.583-34G>C) c.55-34G>C (n.55-34G>C) n.958-34G>C n.1172-34G>C n.734-34G>C c.85+904G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100098749C>T | CA1729340816 | MCM7 | c.262-34G>A (n.262-34G>A) n.1195-34G>A n.1304-34G>A c.583-34G>A (n.583-34G>A) c.55-34G>A (n.55-34G>A) n.958-34G>A n.1172-34G>A n.734-34G>A c.85+904G>A | dbSNP |
| 7 | g.100098750A= | CA1729340818 | MCM7 | c.262-35T= (n.262-35T=) n.1195-35T= n.1304-35T= c.583-35T= (n.583-35T=) c.55-35T= (n.55-35T=) n.958-35T= n.1172-35T= n.734-35T= c.85+903T= | |
| 7 | g.100098750A>C | CA576711201 | MCM7 | c.262-35T>G (n.262-35T>G) n.1195-35T>G n.1304-35T>G c.583-35T>G (n.583-35T>G) c.55-35T>G (n.55-35T>G) n.958-35T>G n.1172-35T>G n.734-35T>G c.85+903T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100098750A>G | CA4373996 | MCM7 | c.262-35T>C (n.262-35T>C) n.1195-35T>C n.1304-35T>C c.583-35T>C (n.583-35T>C) c.55-35T>C (n.55-35T>C) n.958-35T>C n.1172-35T>C n.734-35T>C c.85+903T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100098751G>A | CA2684013677 | MCM7 | c.262-36C>T (n.262-36C>T) n.1195-36C>T n.1304-36C>T c.583-36C>T (n.583-36C>T) c.55-36C>T (n.55-36C>T) n.958-36C>T n.1172-36C>T n.734-36C>T c.85+902C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100098752A= | CA1729340820 | MCM7 | c.262-37T= (n.262-37T=) n.1195-37T= n.1304-37T= c.583-37T= (n.583-37T=) c.55-37T= (n.55-37T=) n.958-37T= n.1172-37T= n.734-37T= c.85+901T= | |
| 7 | g.100098752A>C | CA4373997 | MCM7 | c.262-37T>G (n.262-37T>G) n.1195-37T>G n.1304-37T>G c.583-37T>G (n.583-37T>G) c.55-37T>G (n.55-37T>G) n.958-37T>G n.1172-37T>G n.734-37T>G c.85+901T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100098752A>T | CA576711202 | MCM7 | c.262-37T>A (n.262-37T>A) n.1195-37T>A n.1304-37T>A c.583-37T>A (n.583-37T>A) c.55-37T>A (n.55-37T>A) n.958-37T>A n.1172-37T>A n.734-37T>A c.85+901T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100098754G>A | CA4373998 | MCM7 | c.262-39C>T (n.262-39C>T) n.1195-39C>T n.1304-39C>T c.583-39C>T (n.583-39C>T) c.55-39C>T (n.55-39C>T) n.958-39C>T n.1172-39C>T n.734-39C>T c.85+899C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100098754G>C | CA2684013678 | MCM7 | c.262-39C>G (n.262-39C>G) n.1195-39C>G n.1304-39C>G c.583-39C>G (n.583-39C>G) c.55-39C>G (n.55-39C>G) n.958-39C>G n.1172-39C>G n.734-39C>G c.85+899C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100098754G= | CA1729340821 | MCM7 | c.262-39C= (n.262-39C=) n.1195-39C= n.1304-39C= c.583-39C= (n.583-39C=) c.55-39C= (n.55-39C=) n.958-39C= n.1172-39C= n.734-39C= c.85+899C= | |
| 7 | g.100098755G>A | CA163206560 | MCM7 | c.262-40C>T (n.262-40C>T) n.1195-40C>T n.1304-40C>T c.583-40C>T (n.583-40C>T) c.55-40C>T (n.55-40C>T) n.958-40C>T n.1172-40C>T n.734-40C>T c.85+898C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100098755G>C | CA2684013679 | MCM7 | c.262-40C>G (n.262-40C>G) n.1195-40C>G n.1304-40C>G c.583-40C>G (n.583-40C>G) c.55-40C>G (n.55-40C>G) n.958-40C>G n.1172-40C>G n.734-40C>G c.85+898C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100098755G= | CA1729340823 | MCM7 | c.262-40C= (n.262-40C=) n.1195-40C= n.1304-40C= c.583-40C= (n.583-40C=) c.55-40C= (n.55-40C=) n.958-40C= n.1172-40C= n.734-40C= c.85+898C= | |
| 7 | g.100098755G>T | CA830447112 | MCM7 | c.262-40C>A (n.262-40C>A) n.1195-40C>A n.1304-40C>A c.583-40C>A (n.583-40C>A) c.55-40C>A (n.55-40C>A) n.958-40C>A n.1172-40C>A n.734-40C>A c.85+898C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100098756A>C | CA2684013681 | MCM7 | c.262-41T>G (n.262-41T>G) n.1195-41T>G n.1304-41T>G c.583-41T>G (n.583-41T>G) c.55-41T>G (n.55-41T>G) n.958-41T>G n.1172-41T>G n.734-41T>G c.85+897T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100098759dup | CA4373999 | MCM7 | c.262-41dup (n.262-41dup) n.1195-41dup n.1304-41dup c.583-41dup (n.583-41dup) c.55-41dup (n.55-41dup) n.958-41dup n.1172-41dup n.734-41dup c.85+897dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100098759del | CA2684013680 | MCM7 | c.262-41del (n.262-41del) n.1195-41del n.1304-41del c.583-41del (n.583-41del) c.55-41del (n.55-41del) n.958-41del n.1172-41del n.734-41del c.85+897del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100098757A>G | CA2684013682 | MCM7 | c.262-42T>C (n.262-42T>C) n.1195-42T>C n.1304-42T>C c.583-42T>C (n.583-42T>C) c.55-42T>C (n.55-42T>C) n.958-42T>C n.1172-42T>C n.734-42T>C c.85+896T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100098759A>C | CA2684013683 | MCM7 | c.262-44T>G (n.262-44T>G) n.1195-44T>G n.1304-44T>G c.583-44T>G (n.583-44T>G) c.55-44T>G (n.55-44T>G) n.958-44T>G n.1172-44T>G n.734-44T>G c.85+894T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100098760G>A | CA576711203 | MCM7 | c.262-45C>T (n.262-45C>T) n.1195-45C>T n.1304-45C>T c.583-45C>T (n.583-45C>T) c.55-45C>T (n.55-45C>T) n.958-45C>T n.1172-45C>T n.734-45C>T c.85+893C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100098760G>C | CA163206561 | MCM7 | c.262-45C>G (n.262-45C>G) n.1195-45C>G n.1304-45C>G c.583-45C>G (n.583-45C>G) c.55-45C>G (n.55-45C>G) n.958-45C>G n.1172-45C>G n.734-45C>G c.85+893C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100098760G= | CA1729340826 | MCM7 | c.262-45C= (n.262-45C=) n.1195-45C= n.1304-45C= c.583-45C= (n.583-45C=) c.55-45C= (n.55-45C=) n.958-45C= n.1172-45C= n.734-45C= c.85+893C= | |
| 7 | g.100098761A= | CA1729340830 | MCM7 | c.262-46T= (n.262-46T=) n.1195-46T= n.1304-46T= c.583-46T= (n.583-46T=) c.55-46T= (n.55-46T=) n.958-46T= n.1172-46T= n.734-46T= c.85+892T= | |
| 7 | g.100098761A>G | CA576711204 | MCM7 | c.262-46T>C (n.262-46T>C) n.1195-46T>C n.1304-46T>C c.583-46T>C (n.583-46T>C) c.55-46T>C (n.55-46T>C) n.958-46T>C n.1172-46T>C n.734-46T>C c.85+892T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100098762G>A | CA576711205 | MCM7 | c.262-47C>T (n.262-47C>T) n.1195-47C>T n.1304-47C>T c.583-47C>T (n.583-47C>T) c.55-47C>T (n.55-47C>T) n.958-47C>T n.1172-47C>T n.734-47C>T c.85+891C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100098762G= | CA1729340831 | MCM7 | c.262-47C= (n.262-47C=) n.1195-47C= n.1304-47C= c.583-47C= (n.583-47C=) c.55-47C= (n.55-47C=) n.958-47C= n.1172-47C= n.734-47C= c.85+891C= | |
| 7 | g.100098762G>T | CA2684013684 | MCM7 | c.262-47C>A (n.262-47C>A) n.1195-47C>A n.1304-47C>A c.583-47C>A (n.583-47C>A) c.55-47C>A (n.55-47C>A) n.958-47C>A n.1172-47C>A n.734-47C>A c.85+891C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100098762_100098763insGGAAGTGCAGGAGGGAGGTGGAACTAGAATTT | CA2777138216 | MCM7 | c.262-48_262-47insAAATTCTAGTTCCACCTCCCTCCTGCACTTCC (n.262-48_262-47insAAATTCTAGTTCCACCTCCCTCCTGCACTTCC) n.1195-48_1195-47insAAATTCTAGTTCCACCTCCCTCCTGCACTTCC n.1304-48_1304-47insAAATTCTAGTTCCACCTCCCTCCTGCACTTCC c.583-48_583-47insAAATTCTAGTTCCACCTCCCTCCTGCACTTCC (n.583-48_583-47insAAATTCTAGTTCCACCTCCCTCCTGCACTTCC) c.55-48_55-47insAAATTCTAGTTCCACCTCCCTCCTGCACTTCC (n.55-48_55-47insAAATTCTAGTTCCACCTCCCTCCTGCACTTCC) n.958-48_958-47insAAATTCTAGTTCCACCTCCCTCCTGCACTTCC n.1172-48_1172-47insAAATTCTAGTTCCACCTCCCTCCTGCACTTCC n.734-48_734-47insAAATTCTAGTTCCACCTCCCTCCTGCACTTCC c.85+890_85+891insAAATTCTAGTTCCACCTCCCTCCTGCACTTCC | |
| 7 | g.100098763C= | CA1729340833 | MCM7 | c.262-48G= (n.262-48G=) n.1195-48G= n.1304-48G= c.583-48G= (n.583-48G=) c.55-48G= (n.55-48G=) n.958-48G= n.1172-48G= n.734-48G= c.85+890G= | |
| 7 | g.100098763C>T | CA1729340832 | MCM7 | c.262-48G>A (n.262-48G>A) n.1195-48G>A n.1304-48G>A c.583-48G>A (n.583-48G>A) c.55-48G>A (n.55-48G>A) n.958-48G>A n.1172-48G>A n.734-48G>A c.85+890G>A | dbSNP |
| 7 | g.100098766del | CA2684013685 | MCM7 | c.262-48del (n.262-48del) n.1195-48del n.1304-48del c.583-48del (n.583-48del) c.55-48del (n.55-48del) n.958-48del n.1172-48del n.734-48del c.85+890del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100098764C= | CA1729340835 | MCM7 | c.262-49G= (n.262-49G=) n.1195-49G= n.1304-49G= c.583-49G= (n.583-49G=) c.55-49G= (n.55-49G=) n.958-49G= n.1172-49G= n.734-49G= c.85+889G= | |
| 7 | g.100098764C>T | CA4374000 | MCM7 | c.262-49G>A (n.262-49G>A) n.1195-49G>A n.1304-49G>A c.583-49G>A (n.583-49G>A) c.55-49G>A (n.55-49G>A) n.958-49G>A n.1172-49G>A n.734-49G>A c.85+889G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100098765C>A | CA2570983477 | MCM7 | c.262-50G>T (n.262-50G>T) n.1195-50G>T n.1304-50G>T c.583-50G>T (n.583-50G>T) c.55-50G>T (n.55-50G>T) n.958-50G>T n.1172-50G>T n.734-50G>T c.85+888G>T | |
| 7 | g.100098765C>T | CA2684013686 | MCM7 | c.262-50G>A (n.262-50G>A) n.1195-50G>A n.1304-50G>A c.583-50G>A (n.583-50G>A) c.55-50G>A (n.55-50G>A) n.958-50G>A n.1172-50G>A n.734-50G>A c.85+888G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100098766C>T | CA2684013687 | MCM7 | c.262-51G>A (n.262-51G>A) n.1195-51G>A n.1304-51G>A c.583-51G>A (n.583-51G>A) c.55-51G>A (n.55-51G>A) n.958-51G>A n.1172-51G>A n.734-51G>A c.85+887G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100098767A= | CA1729340836 | MCM7 | c.262-52T= (n.262-52T=) n.1195-52T= n.1304-52T= c.583-52T= (n.583-52T=) c.55-52T= (n.55-52T=) n.958-52T= n.1172-52T= n.734-52T= c.85+886T= | |
| 7 | g.100098767A>C | CA1729340837 | MCM7 | c.262-52T>G (n.262-52T>G) n.1195-52T>G n.1304-52T>G c.583-52T>G (n.583-52T>G) c.55-52T>G (n.55-52T>G) n.958-52T>G n.1172-52T>G n.734-52T>G c.85+886T>G | dbSNP |
| 7 | g.100098767A>T | CA2684013688 | MCM7 | c.262-52T>A (n.262-52T>A) n.1195-52T>A n.1304-52T>A c.583-52T>A (n.583-52T>A) c.55-52T>A (n.55-52T>A) n.958-52T>A n.1172-52T>A n.734-52T>A c.85+886T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100098768T>C | CA163206565 | MCM7 | c.262-53A>G (n.262-53A>G) n.1195-53A>G n.1304-53A>G c.583-53A>G (n.583-53A>G) c.55-53A>G (n.55-53A>G) n.958-53A>G n.1172-53A>G n.734-53A>G c.85+885A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100098768T= | CA1729340838 | MCM7 | c.262-53A= (n.262-53A=) n.1195-53A= n.1304-53A= c.583-53A= (n.583-53A=) c.55-53A= (n.55-53A=) n.958-53A= n.1172-53A= n.734-53A= c.85+885A= |