| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.89217243T>A | CA364951847 | GABRR1 | c.80A>T (p.His27Leu) c.-239+4032A>T (n.-239+4032A>T) n.19A>T c.-284A>T (n.-284A>T) c.-242+4032A>T (n.-242+4032A>T) c.-281A>T (n.-281A>T) | |
| 6 | g.89217243T>C | CA3920004 | GABRR1 | c.80A>G (p.His27Arg) c.-239+4032A>G (n.-239+4032A>G) n.19A>G c.-284A>G (n.-284A>G) c.-242+4032A>G (n.-242+4032A>G) c.-281A>G (n.-281A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.89217243T>G | CA364951848 | GABRR1 | c.80A>C (p.His27Pro) c.-239+4032A>C (n.-239+4032A>C) n.19A>C c.-284A>C (n.-284A>C) c.-242+4032A>C (n.-242+4032A>C) c.-281A>C (n.-281A>C) | |
| 6 | g.89217243T= | CA1645344035 | GABRR1 | c.80A= (p.His27=) c.-239+4032A= (n.-239+4032A=) n.19A= c.-284A= (n.-284A=) c.-242+4032A= (n.-242+4032A=) c.-281A= (n.-281A=) | |
| 6 | g.89217244G>A | CA364951849 | GABRR1 | c.79C>T (p.His27Tyr) c.-239+4031C>T (n.-239+4031C>T) n.18C>T c.-285C>T (n.-285C>T) c.-242+4031C>T (n.-242+4031C>T) c.-282C>T (n.-282C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.89217244G>C | CA364951850 | GABRR1 | c.79C>G (p.His27Asp) c.-239+4031C>G (n.-239+4031C>G) n.18C>G c.-285C>G (n.-285C>G) c.-242+4031C>G (n.-242+4031C>G) c.-282C>G (n.-282C>G) | |
| 6 | g.89217244G>T | CA364951851 | GABRR1 | c.79C>A (p.His27Asn) c.-239+4031C>A (n.-239+4031C>A) n.18C>A c.-285C>A (n.-285C>A) c.-242+4031C>A (n.-242+4031C>A) c.-282C>A (n.-282C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.89217245C>A | CA364951852 | GABRR1 | c.78G>T (p.Met26Ile) c.-239+4030G>T (n.-239+4030G>T) n.17G>T c.-286G>T (n.-286G>T) c.-242+4030G>T (n.-242+4030G>T) c.-283G>T (n.-283G>T) | |
| 6 | g.89217245C>G | CA364951853 | GABRR1 | c.78G>C (p.Met26Ile) c.-239+4030G>C (n.-239+4030G>C) n.17G>C c.-286G>C (n.-286G>C) c.-242+4030G>C (n.-242+4030G>C) c.-283G>C (n.-283G>C) | |
| 6 | g.89217245C>T | CA364951854 | GABRR1 | c.78G>A (p.Met26Ile) c.-239+4030G>A (n.-239+4030G>A) n.17G>A c.-286G>A (n.-286G>A) c.-242+4030G>A (n.-242+4030G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) | |
| 6 | g.89217246A>C | CA364951855 | GABRR1 | c.77T>G (p.Met26Arg) c.-239+4029T>G (n.-239+4029T>G) n.16T>G c.-287T>G (n.-287T>G) c.-242+4029T>G (n.-242+4029T>G) c.-284T>G (n.-284T>G) | |
| 6 | g.89217246A>G | CA364951856 | GABRR1 | c.77T>C (p.Met26Thr) c.-239+4029T>C (n.-239+4029T>C) n.16T>C c.-287T>C (n.-287T>C) c.-242+4029T>C (n.-242+4029T>C) c.-284T>C (n.-284T>C) | |
| 6 | g.89217246A>T | CA364951857 | GABRR1 | c.77T>A (p.Met26Lys) c.-239+4029T>A (n.-239+4029T>A) n.16T>A c.-287T>A (n.-287T>A) c.-242+4029T>A (n.-242+4029T>A) c.-284T>A (n.-284T>A) | |
| 6 | g.89217247T>A | CA364951858 | GABRR1 | c.76A>T (p.Met26Leu) c.-239+4028A>T (n.-239+4028A>T) n.15A>T c.-288A>T (n.-288A>T) c.-242+4028A>T (n.-242+4028A>T) c.-285A>T (n.-285A>T) | |
| 6 | g.89217247T>C | CA3920005 | GABRR1 | c.76A>G (p.Met26Val) c.-239+4028A>G (n.-239+4028A>G) n.15A>G c.-288A>G (n.-288A>G) c.-242+4028A>G (n.-242+4028A>G) c.-285A>G (n.-285A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.89217247T>G | CA364951859 | GABRR1 | c.76A>C (p.Met26Leu) c.-239+4028A>C (n.-239+4028A>C) n.15A>C c.-288A>C (n.-288A>C) c.-242+4028A>C (n.-242+4028A>C) c.-285A>C (n.-285A>C) | |
| 6 | g.89217247T= | CA1645344036 | GABRR1 | c.76A= (p.Met26=) c.-239+4028A= (n.-239+4028A=) n.15A= c.-288A= (n.-288A=) c.-242+4028A= (n.-242+4028A=) c.-285A= (n.-285A=) | |
| 6 | g.89217247_89217248insGGCCCGGAAGAGAAGTCCAC | CA2679655411 | GABRR1 | c.75_76insGTGGACTTCTCTTCCGGGCC (p.Met26ValfsTer?) c.-239+4027_-239+4028insGTGGACTTCTCTTCCGGGCC (n.-239+4027_-239+4028insGTGGACTTCTCTTCCGGGCC) c.75_76insGTGGACTTCTCTTCCGGGCC (p.Met26ValfsTer26) n.14_15insGTGGACTTCTCTTCCGGGCC c.-289_-288insGTGGACTTCTCTTCCGGGCC (n.-289_-288insGTGGACTTCTCTTCCGGGCC) c.-242+4027_-242+4028insGTGGACTTCTCTTCCGGGCC (n.-242+4027_-242+4028insGTGGACTTCTCTTCCGGGCC) c.-286_-285insGTGGACTTCTCTTCCGGGCC (n.-286_-285insGTGGACTTCTCTTCCGGGCC) | gnomAD v4 |
| 6 | g.89217248T>A | CA364951860 | GABRR1 | c.75A>T (p.Arg25Ser) c.-239+4027A>T (n.-239+4027A>T) n.14A>T c.-289A>T (n.-289A>T) c.-242+4027A>T (n.-242+4027A>T) c.-286A>T (n.-286A>T) | |
| 6 | g.89217248T>C | CA451165938 | GABRR1 | c.75A>G (p.Arg25=) c.-239+4027A>G (n.-239+4027A>G) n.14A>G c.-289A>G (n.-289A>G) c.-242+4027A>G (n.-242+4027A>G) c.-286A>G (n.-286A>G) | |
| 6 | g.89217248T>G | CA364951861 | GABRR1 | c.75A>C (p.Arg25Ser) c.-239+4027A>C (n.-239+4027A>C) n.14A>C c.-289A>C (n.-289A>C) c.-242+4027A>C (n.-242+4027A>C) c.-286A>C (n.-286A>C) | |
| 6 | g.89217249C>A | CA364951862 | GABRR1 | c.74G>T (p.Arg25Ile) c.-239+4026G>T (n.-239+4026G>T) n.13G>T c.-290G>T (n.-290G>T) c.-242+4026G>T (n.-242+4026G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) | |
| 6 | g.89217249C>G | CA364951863 | GABRR1 | c.74G>C (p.Arg25Thr) c.-239+4026G>C (n.-239+4026G>C) n.13G>C c.-290G>C (n.-290G>C) c.-242+4026G>C (n.-242+4026G>C) c.-287G>C (n.-287G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.89217249C>T | CA364951864 | GABRR1 | c.74G>A (p.Arg25Lys) c.-239+4026G>A (n.-239+4026G>A) n.13G>A c.-290G>A (n.-290G>A) c.-242+4026G>A (n.-242+4026G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.89217250T>A | CA364951865 | GABRR1 | c.73A>T (p.Arg25Ter) c.-239+4025A>T (n.-239+4025A>T) n.12A>T c.-291A>T (n.-291A>T) c.-242+4025A>T (n.-242+4025A>T) c.-288A>T (n.-288A>T) | COSMIC |
| 6 | g.89217250T>C | CA364951866 | GABRR1 | c.73A>G (p.Arg25Gly) c.-239+4025A>G (n.-239+4025A>G) n.12A>G c.-291A>G (n.-291A>G) c.-242+4025A>G (n.-242+4025A>G) c.-288A>G (n.-288A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.89217250T>G | CA451165939 | GABRR1 | c.73A>C (p.Arg25=) c.-239+4025A>C (n.-239+4025A>C) n.12A>C c.-291A>C (n.-291A>C) c.-242+4025A>C (n.-242+4025A>C) c.-288A>C (n.-288A>C) | |
| 6 | g.89217250T= | CA1645344037 | GABRR1 | c.73A= (p.Arg25=) c.-239+4025A= (n.-239+4025A=) n.12A= c.-291A= (n.-291A=) c.-242+4025A= (n.-242+4025A=) c.-288A= (n.-288A=) | |
| 6 | g.89217250dup | CA2679655413 | GABRR1 | c.73dup (p.Arg25LysfsTer14) c.-239+4025dup (n.-239+4025dup) n.12dup c.-291dup (n.-291dup) c.-242+4025dup (n.-242+4025dup) c.-288dup (n.-288dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.89217251G>A | CA451165940 | GABRR1 | c.72C>T (p.Ser24=) c.-239+4024C>T (n.-239+4024C>T) n.11C>T c.-292C>T (n.-292C>T) c.-242+4024C>T (n.-242+4024C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) | |
| 6 | g.89217251G>C | CA364951867 | GABRR1 | c.72C>G (p.Ser24Arg) c.-239+4024C>G (n.-239+4024C>G) n.11C>G c.-292C>G (n.-292C>G) c.-242+4024C>G (n.-242+4024C>G) c.-289C>G (n.-289C>G) | |
| 6 | g.89217251G>T | CA364951868 | GABRR1 | c.72C>A (p.Ser24Arg) c.-239+4024C>A (n.-239+4024C>A) n.11C>A c.-292C>A (n.-292C>A) c.-242+4024C>A (n.-242+4024C>A) c.-289C>A (n.-289C>A) | |
| 6 | g.89217252C>A | CA364951869 | GABRR1 | c.71G>T (p.Ser24Ile) c.-239+4023G>T (n.-239+4023G>T) n.10G>T c.-293G>T (n.-293G>T) c.-242+4023G>T (n.-242+4023G>T) c.-290G>T (n.-290G>T) | |
| 6 | g.89217252C>G | CA364951870 | GABRR1 | c.71G>C (p.Ser24Thr) c.-239+4023G>C (n.-239+4023G>C) n.10G>C c.-293G>C (n.-293G>C) c.-242+4023G>C (n.-242+4023G>C) c.-290G>C (n.-290G>C) | |
| 6 | g.89217252C>T | CA364951871 | GABRR1 | c.71G>A (p.Ser24Asn) c.-239+4023G>A (n.-239+4023G>A) n.10G>A c.-293G>A (n.-293G>A) c.-242+4023G>A (n.-242+4023G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) | |
| 6 | g.89217253T>A | CA364951872 | GABRR1 | c.70A>T (p.Ser24Cys) c.-239+4022A>T (n.-239+4022A>T) n.9A>T c.-294A>T (n.-294A>T) c.-242+4022A>T (n.-242+4022A>T) c.-291A>T (n.-291A>T) | |
| 6 | g.89217253T>C | CA142904991 | GABRR1 | c.70A>G (p.Ser24Gly) c.-239+4022A>G (n.-239+4022A>G) n.9A>G c.-294A>G (n.-294A>G) c.-242+4022A>G (n.-242+4022A>G) c.-291A>G (n.-291A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.89217253T>G | CA364951873 | GABRR1 | c.70A>C (p.Ser24Arg) c.-239+4022A>C (n.-239+4022A>C) n.9A>C c.-294A>C (n.-294A>C) c.-242+4022A>C (n.-242+4022A>C) c.-291A>C (n.-291A>C) | |
| 6 | g.89217253T= | CA1645344038 | GABRR1 | c.70A= (p.Ser24=) c.-239+4022A= (n.-239+4022A=) n.9A= c.-294A= (n.-294A=) c.-242+4022A= (n.-242+4022A=) c.-291A= (n.-291A=) | |
| 6 | g.89217255del | CA2679655415 | GABRR1 | c.70del (p.Ser24AlafsTer?) c.-239+4022del (n.-239+4022del) c.70del (p.Ser24AlafsTer21) n.9del c.-294del (n.-294del) c.-242+4022del (n.-242+4022del) c.-291del (n.-291del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.89217254T>A | CA364951874 | GABRR1 | c.69A>T (p.Glu23Asp) c.-239+4021A>T (n.-239+4021A>T) n.8A>T c.-295A>T (n.-295A>T) c.-242+4021A>T (n.-242+4021A>T) c.-292A>T (n.-292A>T) | |
| 6 | g.89217254T>C | CA142904995 | GABRR1 | c.69A>G (p.Glu23=) c.-239+4021A>G (n.-239+4021A>G) n.8A>G c.-295A>G (n.-295A>G) c.-242+4021A>G (n.-242+4021A>G) c.-292A>G (n.-292A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.89217254T>G | CA364951875 | GABRR1 | c.69A>C (p.Glu23Asp) c.-239+4021A>C (n.-239+4021A>C) n.8A>C c.-295A>C (n.-295A>C) c.-242+4021A>C (n.-242+4021A>C) c.-292A>C (n.-292A>C) | |
| 6 | g.89217254T= | CA1645344039 | GABRR1 | c.69A= (p.Glu23=) c.-239+4021A= (n.-239+4021A=) n.8A= c.-295A= (n.-295A=) c.-242+4021A= (n.-242+4021A=) c.-292A= (n.-292A=) | |
| 6 | g.89217255T>A | CA364951876 | GABRR1 | c.68A>T (p.Glu23Val) c.-239+4020A>T (n.-239+4020A>T) n.7A>T c.-296A>T (n.-296A>T) c.-242+4020A>T (n.-242+4020A>T) c.-293A>T (n.-293A>T) | |
| 6 | g.89217255T>C | CA364951877 | GABRR1 | c.68A>G (p.Glu23Gly) c.-239+4020A>G (n.-239+4020A>G) n.7A>G c.-296A>G (n.-296A>G) c.-242+4020A>G (n.-242+4020A>G) c.-293A>G (n.-293A>G) | |
| 6 | g.89217255T>G | CA364951878 | GABRR1 | c.68A>C (p.Glu23Ala) c.-239+4020A>C (n.-239+4020A>C) n.7A>C c.-296A>C (n.-296A>C) c.-242+4020A>C (n.-242+4020A>C) c.-293A>C (n.-293A>C) | |
| 6 | g.89217256C>A | CA364951879 | GABRR1 | c.67G>T (p.Glu23Ter) c.-239+4019G>T (n.-239+4019G>T) n.6G>T c.-297G>T (n.-297G>T) c.-242+4019G>T (n.-242+4019G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) | |
| 6 | g.89217256C= | CA1645344040 | GABRR1 | c.67G= (p.Glu23=) c.-239+4019G= (n.-239+4019G=) n.6G= c.-297G= (n.-297G=) c.-242+4019G= (n.-242+4019G=) c.-294G= (n.-294G=) | |
| 6 | g.89217256C>G | CA364951880 | GABRR1 | c.67G>C (p.Glu23Gln) c.-239+4019G>C (n.-239+4019G>C) n.6G>C c.-297G>C (n.-297G>C) c.-242+4019G>C (n.-242+4019G>C) c.-294G>C (n.-294G>C) |