WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.87518679G>A | CA322017 | RARS2 | c.841C>T (p.Arg281Cys) n.1386C>T n.3561C>T c.*372C>T (n.*372C>T) c.427C>T (p.Arg143Cys) n.1402C>T c.*789C>T (n.*789C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) n.1611C>T n.868C>T c.*282C>T (n.*282C>T) c.1464C>T (n.1464C>T) n.1731C>T c.1366C>T (p.Arg456Cys) c.*412C>T (n.*412C>T) c.289C>T (p.Arg97Cys) c.784C>T (p.Arg262Cys) c.*776C>T (n.*776C>T) n.1874C>T n.1872C>T n.3840C>T n.2382C>T n.2358C>T c.*704C>T (n.*704C>T) c.*1244C>T (n.*1244C>T) n.2332C>T n.1247C>T c.145C>T (p.Arg49Cys) c.*353C>T (n.*353C>T) n.469C>T n.1422C>T n.1437C>T n.1709C>T n.1518C>T n.1786C>T n.1448C>T n.1820C>T n.1658C>T n.1445C>T n.1880C>T n.1224C>T n.1684C>T n.1782C>T n.1662C>T n.1726C>T n.1578C>T n.1522C>T n.1441C>T n.1712C>T n.1392C>T n.1664C>T n.1473C>T n.1741C>T n.1403C>T n.1775C>T n.1613C>T n.1400C>T n.1835C>T n.1179C>T n.1639C>T n.1737C>T n.1617C>T n.1681C>T n.1533C>T n.1477C>T n.1396C>T n.1667C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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