WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 6 | g.87518585A>G | CA1644581430 | RARS2 | c.890+45T>C (n.890+45T>C) n.1480T>C n.3655T>C c.*421+45T>C (n.*421+45T>C) c.476+45T>C (n.476+45T>C) n.1496T>C c.*838+45T>C (n.*838+45T>C) c.*537+45T>C (n.*537+45T>C) n.1660+45T>C n.917+45T>C c.*331+45T>C (n.*331+45T>C) c.1513+45T>C (n.1513+45T>C) n.1825T>C c.1415+45T>C (n.1415+45T>C) c.*461+45T>C (n.*461+45T>C) c.338+45T>C (n.338+45T>C) c.833+45T>C (n.833+45T>C) c.*825+45T>C (n.*825+45T>C) n.1923+45T>C n.1966T>C n.3889+45T>C n.2431+45T>C n.2407+45T>C c.*753+45T>C (n.*753+45T>C) c.*1293+45T>C (n.*1293+45T>C) n.2426T>C n.1296+45T>C c.194+45T>C (n.194+45T>C) c.*402+45T>C (n.*402+45T>C) n.563T>C n.1471+45T>C n.1486+45T>C n.1758+45T>C n.1567+45T>C n.1835+45T>C n.1497+45T>C n.1869+45T>C n.1707+45T>C n.1494+45T>C n.1929+45T>C n.1273+45T>C n.1733+45T>C n.1831+45T>C n.1711+45T>C n.1775+45T>C n.1627+45T>C n.1571+45T>C n.1490+45T>C n.1761+45T>C n.1441+45T>C n.1713+45T>C n.1522+45T>C n.1790+45T>C n.1452+45T>C n.1824+45T>C n.1662+45T>C n.1449+45T>C n.1884+45T>C n.1228+45T>C n.1688+45T>C n.1786+45T>C n.1666+45T>C n.1730+45T>C n.1582+45T>C n.1526+45T>C n.1445+45T>C n.1716+45T>C | dbSNP |
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| 6 | g.87518607G= | CA1644581449 | RARS2 | c.890+23C= (n.890+23C=) n.1458C= n.3633C= c.*421+23C= (n.*421+23C=) c.476+23C= (n.476+23C=) n.1474C= c.*838+23C= (n.*838+23C=) c.*537+23C= (n.*537+23C=) n.1660+23C= n.917+23C= c.*331+23C= (n.*331+23C=) c.1513+23C= (n.1513+23C=) n.1803C= c.1415+23C= (n.1415+23C=) c.*461+23C= (n.*461+23C=) c.338+23C= (n.338+23C=) c.833+23C= (n.833+23C=) c.*825+23C= (n.*825+23C=) n.1923+23C= n.1944C= n.3889+23C= n.2431+23C= n.2407+23C= c.*753+23C= (n.*753+23C=) c.*1293+23C= (n.*1293+23C=) n.2404C= n.1296+23C= c.194+23C= (n.194+23C=) c.*402+23C= (n.*402+23C=) n.541C= n.1471+23C= n.1486+23C= n.1758+23C= n.1567+23C= n.1835+23C= n.1497+23C= n.1869+23C= n.1707+23C= n.1494+23C= n.1929+23C= n.1273+23C= n.1733+23C= n.1831+23C= n.1711+23C= n.1775+23C= n.1627+23C= n.1571+23C= n.1490+23C= n.1761+23C= n.1441+23C= n.1713+23C= n.1522+23C= n.1790+23C= n.1452+23C= n.1824+23C= n.1662+23C= n.1449+23C= n.1884+23C= n.1228+23C= n.1688+23C= n.1786+23C= n.1666+23C= n.1730+23C= n.1582+23C= n.1526+23C= n.1445+23C= n.1716+23C= | |
| 6 | g.87518607G>T | CA2679622150 | RARS2 | c.890+23C>A (n.890+23C>A) n.1458C>A n.3633C>A c.*421+23C>A (n.*421+23C>A) c.476+23C>A (n.476+23C>A) n.1474C>A c.*838+23C>A (n.*838+23C>A) c.*537+23C>A (n.*537+23C>A) n.1660+23C>A n.917+23C>A c.*331+23C>A (n.*331+23C>A) c.1513+23C>A (n.1513+23C>A) n.1803C>A c.1415+23C>A (n.1415+23C>A) c.*461+23C>A (n.*461+23C>A) c.338+23C>A (n.338+23C>A) c.833+23C>A (n.833+23C>A) c.*825+23C>A (n.*825+23C>A) n.1923+23C>A n.1944C>A n.3889+23C>A n.2431+23C>A n.2407+23C>A c.*753+23C>A (n.*753+23C>A) c.*1293+23C>A (n.*1293+23C>A) n.2404C>A n.1296+23C>A c.194+23C>A (n.194+23C>A) c.*402+23C>A (n.*402+23C>A) n.541C>A n.1471+23C>A n.1486+23C>A n.1758+23C>A n.1567+23C>A n.1835+23C>A n.1497+23C>A n.1869+23C>A n.1707+23C>A n.1494+23C>A n.1929+23C>A n.1273+23C>A n.1733+23C>A n.1831+23C>A n.1711+23C>A n.1775+23C>A n.1627+23C>A n.1571+23C>A n.1490+23C>A n.1761+23C>A n.1441+23C>A n.1713+23C>A n.1522+23C>A n.1790+23C>A n.1452+23C>A n.1824+23C>A n.1662+23C>A n.1449+23C>A n.1884+23C>A n.1228+23C>A n.1688+23C>A n.1786+23C>A n.1666+23C>A n.1730+23C>A n.1582+23C>A n.1526+23C>A n.1445+23C>A n.1716+23C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.87518610T>C | CA2679622151 | RARS2 | c.890+20A>G (n.890+20A>G) n.1455A>G n.3630A>G c.*421+20A>G (n.*421+20A>G) c.476+20A>G (n.476+20A>G) n.1471A>G c.*838+20A>G (n.*838+20A>G) c.*537+20A>G (n.*537+20A>G) n.1660+20A>G n.917+20A>G c.*331+20A>G (n.*331+20A>G) c.1513+20A>G (n.1513+20A>G) n.1800A>G c.1415+20A>G (n.1415+20A>G) c.*461+20A>G (n.*461+20A>G) c.338+20A>G (n.338+20A>G) c.833+20A>G (n.833+20A>G) c.*825+20A>G (n.*825+20A>G) n.1923+20A>G n.1941A>G n.3889+20A>G n.2431+20A>G n.2407+20A>G c.*753+20A>G (n.*753+20A>G) c.*1293+20A>G (n.*1293+20A>G) n.2401A>G n.1296+20A>G c.194+20A>G (n.194+20A>G) c.*402+20A>G (n.*402+20A>G) n.538A>G n.1471+20A>G n.1486+20A>G n.1758+20A>G n.1567+20A>G n.1835+20A>G n.1497+20A>G n.1869+20A>G n.1707+20A>G n.1494+20A>G n.1929+20A>G n.1273+20A>G n.1733+20A>G n.1831+20A>G n.1711+20A>G n.1775+20A>G n.1627+20A>G n.1571+20A>G n.1490+20A>G n.1761+20A>G n.1441+20A>G n.1713+20A>G n.1522+20A>G n.1790+20A>G n.1452+20A>G n.1824+20A>G n.1662+20A>G n.1449+20A>G n.1884+20A>G n.1228+20A>G n.1688+20A>G n.1786+20A>G n.1666+20A>G n.1730+20A>G n.1582+20A>G n.1526+20A>G n.1445+20A>G n.1716+20A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.87518610T>G | CA2679622152 | RARS2 | c.890+20A>C (n.890+20A>C) n.1455A>C n.3630A>C c.*421+20A>C (n.*421+20A>C) c.476+20A>C (n.476+20A>C) n.1471A>C c.*838+20A>C (n.*838+20A>C) c.*537+20A>C (n.*537+20A>C) n.1660+20A>C n.917+20A>C c.*331+20A>C (n.*331+20A>C) c.1513+20A>C (n.1513+20A>C) n.1800A>C c.1415+20A>C (n.1415+20A>C) c.*461+20A>C (n.*461+20A>C) c.338+20A>C (n.338+20A>C) c.833+20A>C (n.833+20A>C) c.*825+20A>C (n.*825+20A>C) n.1923+20A>C n.1941A>C n.3889+20A>C n.2431+20A>C n.2407+20A>C c.*753+20A>C (n.*753+20A>C) c.*1293+20A>C (n.*1293+20A>C) n.2401A>C n.1296+20A>C c.194+20A>C (n.194+20A>C) c.*402+20A>C (n.*402+20A>C) n.538A>C n.1471+20A>C n.1486+20A>C n.1758+20A>C n.1567+20A>C n.1835+20A>C n.1497+20A>C n.1869+20A>C n.1707+20A>C n.1494+20A>C n.1929+20A>C n.1273+20A>C n.1733+20A>C n.1831+20A>C n.1711+20A>C n.1775+20A>C n.1627+20A>C n.1571+20A>C n.1490+20A>C n.1761+20A>C n.1441+20A>C n.1713+20A>C n.1522+20A>C n.1790+20A>C n.1452+20A>C n.1824+20A>C n.1662+20A>C n.1449+20A>C n.1884+20A>C n.1228+20A>C n.1688+20A>C n.1786+20A>C n.1666+20A>C n.1730+20A>C n.1582+20A>C n.1526+20A>C n.1445+20A>C n.1716+20A>C | gnomAD v4 |
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