UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.85547113dup | CA451131274 | SNX14 | c.977dup (p.Glu327Ter) c.1108+1dup c.*467+5dup (n.*467+5dup) c.*940dup (n.*940dup) c.2246+1dup c.*1000+1dup c.*731+1dup c.*275+395dup (n.*275+395dup) c.*537+1dup c.*1018+1dup n.3634+1dup c.1105+1dup n.1287+1dup c.949+1dup c.948+1dup c.*471+1dup c.820+1dup c.*1014+5dup (n.*1014+5dup) n.1155+1dup n.1172+1dup c.1104+5dup (n.1104+5dup) c.948+5dup (n.948+5dup) c.*1096+1dup c.*796+1dup c.*628+1dup c.*990+1dup c.972+5dup (n.972+5dup) c.1109dup (p.Glu371Ter) c.*632+1dup c.976+1dup c.*624+5dup (n.*624+5dup) c.*628+5dup (n.*628+5dup) c.1027+1dup c.973+1dup c.*683+1dup c.*389+1dup c.943+1dup n.3150+1dup n.1166dup n.880+1dup c.*733+1dup c.*601+5dup (n.*601+5dup) c.952+1dup c.*781+1dup c.1171+1dup c.817+1dup n.1597+1dup n.1741+5dup c.889+1dup c.-48+5dup (n.-48+5dup) n.962+1dup c.964+1dup c.808+1dup c.664+1dup c.58+1dup c.-75dup (n.-75dup) n.1288+1dup n.1291+1dup n.1414+1dup n.1542+5dup n.1546+1dup n.1543+1dup n.990+1dup n.993+1dup n.1116+1dup n.1244+5dup n.1248+1dup n.1245+1dup | |
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| 6 | g.85547116A>G | CA451131280 | SNX14 | c.972T>C (p.Thr324=) c.1104T>C (p.Thr368=) c.*467T>C (n.*467T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) c.2242T>C (n.2242T>C) c.*996T>C (n.*996T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.*275+390T>C (n.*275+390T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) c.*1014T>C (n.*1014T>C) n.3630T>C c.1101T>C (p.Thr367=) n.1283T>C c.945T>C (p.Thr315=) c.944T>C (n.944T>C) c.816T>C (p.Thr272=) n.1151T>C n.1168T>C c.948T>C (p.Thr316=) c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.*792T>C (n.*792T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.*986T>C (n.*986T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) c.1023T>C (p.Thr341=) c.969T>C (p.Thr323=) c.*679T>C (n.*679T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) c.939T>C (p.Thr313=) n.3146T>C n.1161T>C n.876T>C c.*729T>C (n.*729T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) c.1167T>C (p.Thr389=) c.813T>C (p.Thr271=) n.1593T>C n.1741T>C c.885T>C (p.Thr295=) c.-48T>C (n.-48T>C) n.958T>C c.960T>C (p.Thr320=) c.804T>C (p.Thr268=) c.660T>C (p.Thr220=) c.54T>C (p.Thr18=) c.-80T>C (n.-80T>C) n.1284T>C n.1287T>C n.1410T>C n.1542T>C n.1539T>C n.986T>C n.989T>C n.1112T>C n.1244T>C n.1241T>C | |
| 6 | g.85547116A>T | CA451131281 | SNX14 | c.972T>A (p.Thr324=) c.1104T>A (p.Thr368=) c.*467T>A (n.*467T>A) c.*935T>A (n.*935T>A) c.2242T>A (n.2242T>A) c.*996T>A (n.*996T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.*275+390T>A (n.*275+390T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) c.*1014T>A (n.*1014T>A) n.3630T>A c.1101T>A (p.Thr367=) n.1283T>A c.945T>A (p.Thr315=) c.944T>A (n.944T>A) c.816T>A (p.Thr272=) n.1151T>A n.1168T>A c.948T>A (p.Thr316=) c.*1092T>A (n.*1092T>A) c.*792T>A (n.*792T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) c.*986T>A (n.*986T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) c.1023T>A (p.Thr341=) c.969T>A (p.Thr323=) c.*679T>A (n.*679T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) c.939T>A (p.Thr313=) n.3146T>A n.1161T>A n.876T>A c.*729T>A (n.*729T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) c.*777T>A (n.*777T>A) c.1167T>A (p.Thr389=) c.813T>A (p.Thr271=) n.1593T>A n.1741T>A c.885T>A (p.Thr295=) c.-48T>A (n.-48T>A) n.958T>A c.960T>A (p.Thr320=) c.804T>A (p.Thr268=) c.660T>A (p.Thr220=) c.54T>A (p.Thr18=) c.-80T>A (n.-80T>A) n.1284T>A n.1287T>A n.1410T>A n.1542T>A n.1539T>A n.986T>A n.989T>A n.1112T>A n.1244T>A n.1241T>A | |
| 6 | g.85547117G>A | CA364896475 | SNX14 | c.971C>T (p.Thr324Ile) c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.*466C>T (n.*466C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) c.2241C>T (n.2241C>T) c.*995C>T (n.*995C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) c.*275+389C>T (n.*275+389C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.*1013C>T (n.*1013C>T) n.3629C>T c.1100C>T (p.Thr367Ile) n.1282C>T c.944C>T (p.Thr315Ile) c.943C>T (n.943C>T) c.815C>T (p.Thr272Ile) n.1150C>T n.1167C>T c.947C>T (p.Thr316Ile) c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.*791C>T (n.*791C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.*985C>T (n.*985C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) c.1022C>T (p.Thr341Ile) c.968C>T (p.Thr323Ile) c.*678C>T (n.*678C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) c.938C>T (p.Thr313Ile) n.3145C>T n.1160C>T n.875C>T c.*728C>T (n.*728C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) c.*776C>T (n.*776C>T) c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.812C>T (p.Thr271Ile) n.1592C>T n.1740C>T c.884C>T (p.Thr295Ile) c.-49C>T (n.-49C>T) n.957C>T c.959C>T (p.Thr320Ile) c.803C>T (p.Thr268Ile) c.659C>T (p.Thr220Ile) c.53C>T (p.Thr18Ile) c.-81C>T (n.-81C>T) n.1283C>T n.1286C>T n.1409C>T n.1541C>T n.1538C>T n.985C>T n.988C>T n.1111C>T n.1243C>T n.1240C>T | |
| 6 | g.85547117G>C | CA364896477 | SNX14 | c.971C>G (p.Thr324Ser) c.1103C>G (p.Thr368Ser) c.*466C>G (n.*466C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) c.2241C>G (n.2241C>G) c.*995C>G (n.*995C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) c.*275+389C>G (n.*275+389C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) c.*1013C>G (n.*1013C>G) n.3629C>G c.1100C>G (p.Thr367Ser) n.1282C>G c.944C>G (p.Thr315Ser) c.943C>G (n.943C>G) c.815C>G (p.Thr272Ser) n.1150C>G n.1167C>G c.947C>G (p.Thr316Ser) c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.*791C>G (n.*791C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) c.*985C>G (n.*985C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) c.1022C>G (p.Thr341Ser) c.968C>G (p.Thr323Ser) c.*678C>G (n.*678C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) c.938C>G (p.Thr313Ser) n.3145C>G n.1160C>G n.875C>G c.*728C>G (n.*728C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) c.*776C>G (n.*776C>G) c.1166C>G (p.Thr389Ser) c.812C>G (p.Thr271Ser) n.1592C>G n.1740C>G c.884C>G (p.Thr295Ser) c.-49C>G (n.-49C>G) n.957C>G c.959C>G (p.Thr320Ser) c.803C>G (p.Thr268Ser) c.659C>G (p.Thr220Ser) c.53C>G (p.Thr18Ser) c.-81C>G (n.-81C>G) n.1283C>G n.1286C>G n.1409C>G n.1541C>G n.1538C>G n.985C>G n.988C>G n.1111C>G n.1243C>G n.1240C>G | |
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| 6 | g.85547123C>A | CA364896501 | SNX14 | c.965G>T (p.Cys322Phe) c.1097G>T (p.Cys366Phe) c.*460G>T (n.*460G>T) c.*928G>T (n.*928G>T) c.2235G>T (n.2235G>T) c.*989G>T (n.*989G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) c.*275+383G>T (n.*275+383G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*1007G>T (n.*1007G>T) n.3623G>T c.1094G>T (p.Cys365Phe) n.1276G>T c.938G>T (p.Cys313Phe) c.937G>T (n.937G>T) c.809G>T (p.Cys270Phe) n.1144G>T n.1161G>T c.941G>T (p.Cys314Phe) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) c.*979G>T (n.*979G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.1016G>T (p.Cys339Phe) c.962G>T (p.Cys321Phe) c.*672G>T (n.*672G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.932G>T (p.Cys311Phe) n.3139G>T n.1154G>T n.869G>T c.*722G>T (n.*722G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) c.1160G>T (p.Cys387Phe) c.806G>T (p.Cys269Phe) n.1586G>T n.1734G>T c.878G>T (p.Cys293Phe) c.-55G>T (n.-55G>T) n.951G>T c.953G>T (p.Cys318Phe) c.797G>T (p.Cys266Phe) c.653G>T (p.Cys218Phe) c.47G>T (p.Cys16Phe) c.-87G>T (n.-87G>T) n.1277G>T n.1280G>T n.1403G>T n.1535G>T n.1532G>T n.979G>T n.982G>T n.1105G>T n.1237G>T n.1234G>T | |
| 6 | g.85547123C>G | CA364896503 | SNX14 | c.965G>C (p.Cys322Ser) c.1097G>C (p.Cys366Ser) c.*460G>C (n.*460G>C) c.*928G>C (n.*928G>C) c.2235G>C (n.2235G>C) c.*989G>C (n.*989G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) c.*275+383G>C (n.*275+383G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.*1007G>C (n.*1007G>C) n.3623G>C c.1094G>C (p.Cys365Ser) n.1276G>C c.938G>C (p.Cys313Ser) c.937G>C (n.937G>C) c.809G>C (p.Cys270Ser) n.1144G>C n.1161G>C c.941G>C (p.Cys314Ser) c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) c.*979G>C (n.*979G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) c.1016G>C (p.Cys339Ser) c.962G>C (p.Cys321Ser) c.*672G>C (n.*672G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) c.932G>C (p.Cys311Ser) n.3139G>C n.1154G>C n.869G>C c.*722G>C (n.*722G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) c.1160G>C (p.Cys387Ser) c.806G>C (p.Cys269Ser) n.1586G>C n.1734G>C c.878G>C (p.Cys293Ser) c.-55G>C (n.-55G>C) n.951G>C c.953G>C (p.Cys318Ser) c.797G>C (p.Cys266Ser) c.653G>C (p.Cys218Ser) c.47G>C (p.Cys16Ser) c.-87G>C (n.-87G>C) n.1277G>C n.1280G>C n.1403G>C n.1535G>C n.1532G>C n.979G>C n.982G>C n.1105G>C n.1237G>C n.1234G>C | |
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