UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.83178679_83178682delinsAACT | CA1642411774 | PGM3 | c.788-2622_788-2619delinsAGTT (n.788-2622_788-2619delinsAGTT) c.*800_*803delinsAGTT (n.*800_*803delinsAGTT) c.1020_1023delinsAGTT (p.Glu340=) c.1104_1107delinsAGTT (p.Glu368=) c.787+3054_787+3057delinsAGTT (n.787+3054_787+3057delinsAGTT) c.205-4195_205-4192delinsAGTT (n.205-4195_205-4192delinsAGTT) c.*599_*602delinsAGTT (n.*599_*602delinsAGTT) c.*568-2622_*568-2619delinsAGTT (n.*568-2622_*568-2619delinsAGTT) n.2879-2622_2879-2619delinsAGTT c.777_780delinsAGTT (p.Glu259=) c.*4_*7delinsAGTT (n.*4_*7delinsAGTT) n.4657_4660delinsAGTT c.592-2622_592-2619delinsAGTT (n.592-2622_592-2619delinsAGTT) c.*619_*622delinsAGTT (n.*619_*622delinsAGTT) n.1109_1112delinsAGTT n.1246_1249delinsAGTT c.747+3054_747+3057delinsAGTT c.144-2622_144-2619delinsAGTT c.774_777delinsAGTT (p.Glu258=) n.1261_1264delinsAGTT n.1110_1113delinsAGTT n.1136_1139delinsAGTT n.904_907delinsAGTT | |
| 6 | g.83178680A>C | CA364880870 | PGM3 | c.788-2620T>G (n.788-2620T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) c.1022T>G (p.Val341Gly) c.1106T>G (p.Val369Gly) c.787+3056T>G (n.787+3056T>G) c.205-4193T>G (n.205-4193T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) c.*568-2620T>G (n.*568-2620T>G) n.2879-2620T>G c.779T>G (p.Val260Gly) c.*6T>G (n.*6T>G) n.4659T>G c.592-2620T>G (n.592-2620T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) n.1111T>G n.1248T>G c.747+3056T>G c.144-2620T>G c.776T>G (p.Val259Gly) n.1263T>G n.1112T>G n.1138T>G n.906T>G | |
| 6 | g.83178680A>G | CA364880872 | PGM3 | c.788-2620T>C (n.788-2620T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) c.1022T>C (p.Val341Ala) c.1106T>C (p.Val369Ala) c.787+3056T>C (n.787+3056T>C) c.205-4193T>C (n.205-4193T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) c.*568-2620T>C (n.*568-2620T>C) n.2879-2620T>C c.779T>C (p.Val260Ala) c.*6T>C (n.*6T>C) n.4659T>C c.592-2620T>C (n.592-2620T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) n.1111T>C n.1248T>C c.747+3056T>C c.144-2620T>C c.776T>C (p.Val259Ala) n.1263T>C n.1112T>C n.1138T>C n.906T>C | |
| 6 | g.83178680A>T | CA364880873 | PGM3 | c.788-2620T>A (n.788-2620T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) c.1022T>A (p.Val341Asp) c.1106T>A (p.Val369Asp) c.787+3056T>A (n.787+3056T>A) c.205-4193T>A (n.205-4193T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) c.*568-2620T>A (n.*568-2620T>A) n.2879-2620T>A c.779T>A (p.Val260Asp) c.*6T>A (n.*6T>A) n.4659T>A c.592-2620T>A (n.592-2620T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) n.1111T>A n.1248T>A c.747+3056T>A c.144-2620T>A c.776T>A (p.Val259Asp) n.1263T>A n.1112T>A n.1138T>A n.906T>A | |
| 6 | g.83178680_83178682del | CA156415 | PGM3 | c.788-2622_788-2620del (n.788-2622_788-2620del) c.*800_*802del (n.*800_*802del) c.1020_1022del (p.Glu340_Val341delinsAsp) c.1104_1106del (p.Glu368_Val369delinsAsp) c.787+3054_787+3056del (n.787+3054_787+3056del) c.205-4195_205-4193del (n.205-4195_205-4193del) c.*599_*601del (n.*599_*601del) c.*568-2622_*568-2620del (n.*568-2622_*568-2620del) n.2879-2622_2879-2620del c.777_779del (p.Glu259_Val260delinsAsp) c.*4_*6del (n.*4_*6del) n.4657_4659del c.592-2622_592-2620del (n.592-2622_592-2620del) c.*619_*621del (n.*619_*621del) n.1109_1111del n.1246_1248del c.747+3054_747+3056del c.144-2622_144-2620del c.774_776del (p.Glu258_Val259delinsAsp) n.1261_1263del n.1110_1112del n.1136_1138del n.904_906del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.83178680_83178683delinsACTT | CA1642411776 | PGM3 | c.788-2623_788-2620delinsAAGT (n.788-2623_788-2620delinsAAGT) c.*799_*802delinsAAGT (n.*799_*802delinsAAGT) c.1019_1022delinsAAGT (p.Glu340=) c.1103_1106delinsAAGT (p.Glu368=) c.787+3053_787+3056delinsAAGT (n.787+3053_787+3056delinsAAGT) c.205-4196_205-4193delinsAAGT (n.205-4196_205-4193delinsAAGT) c.*598_*601delinsAAGT (n.*598_*601delinsAAGT) c.*568-2623_*568-2620delinsAAGT (n.*568-2623_*568-2620delinsAAGT) n.2879-2623_2879-2620delinsAAGT c.776_779delinsAAGT (p.Glu259=) c.*3_*6delinsAAGT (n.*3_*6delinsAAGT) n.4656_4659delinsAAGT c.592-2623_592-2620delinsAAGT (n.592-2623_592-2620delinsAAGT) c.*618_*621delinsAAGT (n.*618_*621delinsAAGT) n.1108_1111delinsAAGT n.1245_1248delinsAAGT c.747+3053_747+3056delinsAAGT c.144-2623_144-2620delinsAAGT c.773_776delinsAAGT (p.Glu258=) n.1260_1263delinsAAGT n.1109_1112delinsAAGT n.1135_1138delinsAAGT n.903_906delinsAAGT | |
| 6 | g.83178681C>A | CA364880875 | PGM3 | c.788-2621G>T (n.788-2621G>T) c.*801G>T (n.*801G>T) c.1021G>T (p.Val341Phe) c.1105G>T (p.Val369Phe) c.787+3055G>T (n.787+3055G>T) c.205-4194G>T (n.205-4194G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.*568-2621G>T (n.*568-2621G>T) n.2879-2621G>T c.778G>T (p.Val260Phe) c.*5G>T (n.*5G>T) n.4658G>T c.592-2621G>T (n.592-2621G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) n.1110G>T n.1247G>T c.747+3055G>T c.144-2621G>T c.775G>T (p.Val259Phe) n.1262G>T n.1111G>T n.1137G>T n.905G>T | |
| 6 | g.83178681C>G | CA364880877 | PGM3 | c.788-2621G>C (n.788-2621G>C) c.*801G>C (n.*801G>C) c.1021G>C (p.Val341Leu) c.1105G>C (p.Val369Leu) c.787+3055G>C (n.787+3055G>C) c.205-4194G>C (n.205-4194G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) c.*568-2621G>C (n.*568-2621G>C) n.2879-2621G>C c.778G>C (p.Val260Leu) c.*5G>C (n.*5G>C) n.4658G>C c.592-2621G>C (n.592-2621G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) n.1110G>C n.1247G>C c.747+3055G>C c.144-2621G>C c.775G>C (p.Val259Leu) n.1262G>C n.1111G>C n.1137G>C n.905G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.83178681C>T | CA364880879 | PGM3 | c.788-2621G>A (n.788-2621G>A) c.*801G>A (n.*801G>A) c.1021G>A (p.Val341Ile) c.1105G>A (p.Val369Ile) c.787+3055G>A (n.787+3055G>A) c.205-4194G>A (n.205-4194G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.*568-2621G>A (n.*568-2621G>A) n.2879-2621G>A c.778G>A (p.Val260Ile) c.*5G>A (n.*5G>A) n.4658G>A c.592-2621G>A (n.592-2621G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) n.1110G>A n.1247G>A c.747+3055G>A c.144-2621G>A c.775G>A (p.Val259Ile) n.1262G>A n.1111G>A n.1137G>A n.905G>A | |
| 6 | g.83178685_83178687del | CA170905 | PGM3 | c.788-2623_788-2621del (n.788-2623_788-2621del) c.*799_*801del (n.*799_*801del) c.1019_1021del (p.Glu340del) c.1103_1105del (p.Glu368del) c.787+3053_787+3055del (n.787+3053_787+3055del) c.205-4196_205-4194del (n.205-4196_205-4194del) c.*598_*600del (n.*598_*600del) c.*568-2623_*568-2621del (n.*568-2623_*568-2621del) n.2879-2623_2879-2621del c.776_778del (p.Glu259del) c.*3_*5del (n.*3_*5del) n.4656_4658del c.592-2623_592-2621del (n.592-2623_592-2621del) c.*618_*620del (n.*618_*620del) n.1108_1110del n.1245_1247del c.747+3053_747+3055del c.144-2623_144-2621del c.773_775del (p.Glu258del) n.1260_1262del n.1109_1111del n.1135_1137del n.903_905del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.83178682T>A | CA364880880 | PGM3 | c.788-2622A>T (n.788-2622A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) c.1020A>T (p.Glu340Asp) c.1104A>T (p.Glu368Asp) c.787+3054A>T (n.787+3054A>T) c.205-4195A>T (n.205-4195A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) c.*568-2622A>T (n.*568-2622A>T) n.2879-2622A>T c.777A>T (p.Glu259Asp) c.*4A>T (n.*4A>T) n.4657A>T c.592-2622A>T (n.592-2622A>T) c.*619A>T (n.*619A>T) n.1109A>T n.1246A>T c.747+3054A>T c.144-2622A>T c.774A>T (p.Glu258Asp) n.1261A>T n.1110A>T n.1136A>T n.904A>T | |
| 6 | g.83178682T>C | CA451123086 | PGM3 | c.788-2622A>G (n.788-2622A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) c.1020A>G (p.Glu340=) c.1104A>G (p.Glu368=) c.787+3054A>G (n.787+3054A>G) c.205-4195A>G (n.205-4195A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) c.*568-2622A>G (n.*568-2622A>G) n.2879-2622A>G c.777A>G (p.Glu259=) c.*4A>G (n.*4A>G) n.4657A>G c.592-2622A>G (n.592-2622A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) n.1109A>G n.1246A>G c.747+3054A>G c.144-2622A>G c.774A>G (p.Glu258=) n.1261A>G n.1110A>G n.1136A>G n.904A>G | |
| 6 | g.83178682T>G | CA3906632 | PGM3 | c.788-2622A>C (n.788-2622A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) c.1020A>C (p.Glu340Asp) c.1104A>C (p.Glu368Asp) c.787+3054A>C (n.787+3054A>C) c.205-4195A>C (n.205-4195A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) c.*568-2622A>C (n.*568-2622A>C) n.2879-2622A>C c.777A>C (p.Glu259Asp) c.*4A>C (n.*4A>C) n.4657A>C c.592-2622A>C (n.592-2622A>C) c.*619A>C (n.*619A>C) n.1109A>C n.1246A>C c.747+3054A>C c.144-2622A>C c.774A>C (p.Glu258Asp) n.1261A>C n.1110A>C n.1136A>C n.904A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83178682T= | CA1642411780 | PGM3 | c.788-2622A= (n.788-2622A=) c.*800A= (n.*800A=) c.1020A= (p.Glu340=) c.1104A= (p.Glu368=) c.787+3054A= (n.787+3054A=) c.205-4195A= (n.205-4195A=) c.*599A= (n.*599A=) c.*568-2622A= (n.*568-2622A=) n.2879-2622A= c.777A= (p.Glu259=) c.*4A= (n.*4A=) n.4657A= c.592-2622A= (n.592-2622A=) c.*619A= (n.*619A=) n.1109A= n.1246A= c.747+3054A= c.144-2622A= c.774A= (p.Glu258=) n.1261A= n.1110A= n.1136A= n.904A= | |
| 6 | g.83178683T>A | CA364880883 | PGM3 | c.788-2623A>T (n.788-2623A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) c.1019A>T (p.Glu340Val) c.1103A>T (p.Glu368Val) c.787+3053A>T (n.787+3053A>T) c.205-4196A>T (n.205-4196A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*568-2623A>T (n.*568-2623A>T) n.2879-2623A>T c.776A>T (p.Glu259Val) c.*3A>T (n.*3A>T) n.4656A>T c.592-2623A>T (n.592-2623A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) n.1108A>T n.1245A>T c.747+3053A>T c.144-2623A>T c.773A>T (p.Glu258Val) n.1260A>T n.1109A>T n.1135A>T n.903A>T | |
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| 6 | g.83178683T>G | CA364880887 | PGM3 | c.788-2623A>C (n.788-2623A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.787+3053A>C (n.787+3053A>C) c.205-4196A>C (n.205-4196A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.*568-2623A>C (n.*568-2623A>C) n.2879-2623A>C c.776A>C (p.Glu259Ala) c.*3A>C (n.*3A>C) n.4656A>C c.592-2623A>C (n.592-2623A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) n.1108A>C n.1245A>C c.747+3053A>C c.144-2623A>C c.773A>C (p.Glu258Ala) n.1260A>C n.1109A>C n.1135A>C n.903A>C | |
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