UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.83178580C>A | CA2679531916 | PGM3 | c.788-2520G>T (n.788-2520G>T) c.*809+93G>T (n.*809+93G>T) c.1029+93G>T (n.1029+93G>T) c.1113+93G>T (n.1113+93G>T) c.787+3156G>T (n.787+3156G>T) c.205-4093G>T (n.205-4093G>T) c.*608+93G>T (n.*608+93G>T) c.*568-2520G>T (n.*568-2520G>T) n.2879-2520G>T c.786+93G>T (n.786+93G>T) c.*13+93G>T (n.*13+93G>T) n.4666+93G>T c.592-2520G>T (n.592-2520G>T) c.*628+93G>T (n.*628+93G>T) n.1118+93G>T n.1255+93G>T c.747+3156G>T c.144-2520G>T c.783+93G>T (n.783+93G>T) n.1270+93G>T n.1119+93G>T n.1145+93G>T n.913+93G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83178581_83178584delinsTACA | CA1642411697 | PGM3 | c.788-2524_788-2521delinsTGTA (n.788-2524_788-2521delinsTGTA) c.*809+89_*809+92delinsTGTA (n.*809+89_*809+92delinsTGTA) c.1029+89_1029+92delinsTGTA (n.1029+89_1029+92delinsTGTA) c.1113+89_1113+92delinsTGTA (n.1113+89_1113+92delinsTGTA) c.787+3152_787+3155delinsTGTA (n.787+3152_787+3155delinsTGTA) c.205-4097_205-4094delinsTGTA (n.205-4097_205-4094delinsTGTA) c.*608+89_*608+92delinsTGTA (n.*608+89_*608+92delinsTGTA) c.*568-2524_*568-2521delinsTGTA (n.*568-2524_*568-2521delinsTGTA) n.2879-2524_2879-2521delinsTGTA c.786+89_786+92delinsTGTA (n.786+89_786+92delinsTGTA) c.*13+89_*13+92delinsTGTA (n.*13+89_*13+92delinsTGTA) n.4666+89_4666+92delinsTGTA c.592-2524_592-2521delinsTGTA (n.592-2524_592-2521delinsTGTA) c.*628+89_*628+92delinsTGTA (n.*628+89_*628+92delinsTGTA) n.1118+89_1118+92delinsTGTA n.1255+89_1255+92delinsTGTA c.747+3152_747+3155delinsTGTA c.144-2524_144-2521delinsTGTA c.783+89_783+92delinsTGTA (n.783+89_783+92delinsTGTA) n.1270+89_1270+92delinsTGTA n.1119+89_1119+92delinsTGTA n.1145+89_1145+92delinsTGTA n.913+89_913+92delinsTGTA | |
| 6 | g.83178585_83178587del | CA568299231 | PGM3 | c.788-2524_788-2522del (n.788-2524_788-2522del) c.*809+89_*809+91del (n.*809+89_*809+91del) c.1029+89_1029+91del (n.1029+89_1029+91del) c.1113+89_1113+91del (n.1113+89_1113+91del) c.787+3152_787+3154del (n.787+3152_787+3154del) c.205-4097_205-4095del (n.205-4097_205-4095del) c.*608+89_*608+91del (n.*608+89_*608+91del) c.*568-2524_*568-2522del (n.*568-2524_*568-2522del) n.2879-2524_2879-2522del c.786+89_786+91del (n.786+89_786+91del) c.*13+89_*13+91del (n.*13+89_*13+91del) n.4666+89_4666+91del c.592-2524_592-2522del (n.592-2524_592-2522del) c.*628+89_*628+91del (n.*628+89_*628+91del) n.1118+89_1118+91del n.1255+89_1255+91del c.747+3152_747+3154del c.144-2524_144-2522del c.783+89_783+91del (n.783+89_783+91del) n.1270+89_1270+91del n.1119+89_1119+91del n.1145+89_1145+91del n.913+89_913+91del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83178583C>A | CA141948777 | PGM3 | c.788-2523G>T (n.788-2523G>T) c.*809+90G>T (n.*809+90G>T) c.1029+90G>T (n.1029+90G>T) c.1113+90G>T (n.1113+90G>T) c.787+3153G>T (n.787+3153G>T) c.205-4096G>T (n.205-4096G>T) c.*608+90G>T (n.*608+90G>T) c.*568-2523G>T (n.*568-2523G>T) n.2879-2523G>T c.786+90G>T (n.786+90G>T) c.*13+90G>T (n.*13+90G>T) n.4666+90G>T c.592-2523G>T (n.592-2523G>T) c.*628+90G>T (n.*628+90G>T) n.1118+90G>T n.1255+90G>T c.747+3153G>T c.144-2523G>T c.783+90G>T (n.783+90G>T) n.1270+90G>T n.1119+90G>T n.1145+90G>T n.913+90G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83178583C= | CA1642411702 | PGM3 | c.788-2523G= (n.788-2523G=) c.*809+90G= (n.*809+90G=) c.1029+90G= (n.1029+90G=) c.1113+90G= (n.1113+90G=) c.787+3153G= (n.787+3153G=) c.205-4096G= (n.205-4096G=) c.*608+90G= (n.*608+90G=) c.*568-2523G= (n.*568-2523G=) n.2879-2523G= c.786+90G= (n.786+90G=) c.*13+90G= (n.*13+90G=) n.4666+90G= c.592-2523G= (n.592-2523G=) c.*628+90G= (n.*628+90G=) n.1118+90G= n.1255+90G= c.747+3153G= c.144-2523G= c.783+90G= (n.783+90G=) n.1270+90G= n.1119+90G= n.1145+90G= n.913+90G= | |
| 6 | g.83178583C>T | CA141948778 | PGM3 | c.788-2523G>A (n.788-2523G>A) c.*809+90G>A (n.*809+90G>A) c.1029+90G>A (n.1029+90G>A) c.1113+90G>A (n.1113+90G>A) c.787+3153G>A (n.787+3153G>A) c.205-4096G>A (n.205-4096G>A) c.*608+90G>A (n.*608+90G>A) c.*568-2523G>A (n.*568-2523G>A) n.2879-2523G>A c.786+90G>A (n.786+90G>A) c.*13+90G>A (n.*13+90G>A) n.4666+90G>A c.592-2523G>A (n.592-2523G>A) c.*628+90G>A (n.*628+90G>A) n.1118+90G>A n.1255+90G>A c.747+3153G>A c.144-2523G>A c.783+90G>A (n.783+90G>A) n.1270+90G>A n.1119+90G>A n.1145+90G>A n.913+90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.83178586C= | CA1642411704 | PGM3 | c.788-2526G= (n.788-2526G=) c.*809+87G= (n.*809+87G=) c.1029+87G= (n.1029+87G=) c.1113+87G= (n.1113+87G=) c.787+3150G= (n.787+3150G=) c.205-4099G= (n.205-4099G=) c.*608+87G= (n.*608+87G=) c.*568-2526G= (n.*568-2526G=) n.2879-2526G= c.786+87G= (n.786+87G=) c.*13+87G= (n.*13+87G=) n.4666+87G= c.592-2526G= (n.592-2526G=) c.*628+87G= (n.*628+87G=) n.1118+87G= n.1255+87G= c.747+3150G= c.144-2526G= c.783+87G= (n.783+87G=) n.1270+87G= n.1119+87G= n.1145+87G= n.913+87G= | |
| 6 | g.83178586C>T | CA828843286 | PGM3 | c.788-2526G>A (n.788-2526G>A) c.*809+87G>A (n.*809+87G>A) c.1029+87G>A (n.1029+87G>A) c.1113+87G>A (n.1113+87G>A) c.787+3150G>A (n.787+3150G>A) c.205-4099G>A (n.205-4099G>A) c.*608+87G>A (n.*608+87G>A) c.*568-2526G>A (n.*568-2526G>A) n.2879-2526G>A c.786+87G>A (n.786+87G>A) c.*13+87G>A (n.*13+87G>A) n.4666+87G>A c.592-2526G>A (n.592-2526G>A) c.*628+87G>A (n.*628+87G>A) n.1118+87G>A n.1255+87G>A c.747+3150G>A c.144-2526G>A c.783+87G>A (n.783+87G>A) n.1270+87G>A n.1119+87G>A n.1145+87G>A n.913+87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.83178587A= | CA1642411706 | PGM3 | c.788-2527T= (n.788-2527T=) c.*809+86T= (n.*809+86T=) c.1029+86T= (n.1029+86T=) c.1113+86T= (n.1113+86T=) c.787+3149T= (n.787+3149T=) c.205-4100T= (n.205-4100T=) c.*608+86T= (n.*608+86T=) c.*568-2527T= (n.*568-2527T=) n.2879-2527T= c.786+86T= (n.786+86T=) c.*13+86T= (n.*13+86T=) n.4666+86T= c.592-2527T= (n.592-2527T=) c.*628+86T= (n.*628+86T=) n.1118+86T= n.1255+86T= c.747+3149T= c.144-2527T= c.783+86T= (n.783+86T=) n.1270+86T= n.1119+86T= n.1145+86T= n.913+86T= | |
| 6 | g.83178587A>C | CA2679531923 | PGM3 | c.788-2527T>G (n.788-2527T>G) c.*809+86T>G (n.*809+86T>G) c.1029+86T>G (n.1029+86T>G) c.1113+86T>G (n.1113+86T>G) c.787+3149T>G (n.787+3149T>G) c.205-4100T>G (n.205-4100T>G) c.*608+86T>G (n.*608+86T>G) c.*568-2527T>G (n.*568-2527T>G) n.2879-2527T>G c.786+86T>G (n.786+86T>G) c.*13+86T>G (n.*13+86T>G) n.4666+86T>G c.592-2527T>G (n.592-2527T>G) c.*628+86T>G (n.*628+86T>G) n.1118+86T>G n.1255+86T>G c.747+3149T>G c.144-2527T>G c.783+86T>G (n.783+86T>G) n.1270+86T>G n.1119+86T>G n.1145+86T>G n.913+86T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.83178587A>G | CA828843287 | PGM3 | c.788-2527T>C (n.788-2527T>C) c.*809+86T>C (n.*809+86T>C) c.1029+86T>C (n.1029+86T>C) c.1113+86T>C (n.1113+86T>C) c.787+3149T>C (n.787+3149T>C) c.205-4100T>C (n.205-4100T>C) c.*608+86T>C (n.*608+86T>C) c.*568-2527T>C (n.*568-2527T>C) n.2879-2527T>C c.786+86T>C (n.786+86T>C) c.*13+86T>C (n.*13+86T>C) n.4666+86T>C c.592-2527T>C (n.592-2527T>C) c.*628+86T>C (n.*628+86T>C) n.1118+86T>C n.1255+86T>C c.747+3149T>C c.144-2527T>C c.783+86T>C (n.783+86T>C) n.1270+86T>C n.1119+86T>C n.1145+86T>C n.913+86T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83178588T>A | CA2679531924 | PGM3 | c.788-2528A>T (n.788-2528A>T) c.*809+85A>T (n.*809+85A>T) c.1029+85A>T (n.1029+85A>T) c.1113+85A>T (n.1113+85A>T) c.787+3148A>T (n.787+3148A>T) c.205-4101A>T (n.205-4101A>T) c.*608+85A>T (n.*608+85A>T) c.*568-2528A>T (n.*568-2528A>T) n.2879-2528A>T c.786+85A>T (n.786+85A>T) c.*13+85A>T (n.*13+85A>T) n.4666+85A>T c.592-2528A>T (n.592-2528A>T) c.*628+85A>T (n.*628+85A>T) n.1118+85A>T n.1255+85A>T c.747+3148A>T c.144-2528A>T c.783+85A>T (n.783+85A>T) n.1270+85A>T n.1119+85A>T n.1145+85A>T n.913+85A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83178588T>C | CA2578680872 | PGM3 | c.788-2528A>G (n.788-2528A>G) c.*809+85A>G (n.*809+85A>G) c.1029+85A>G (n.1029+85A>G) c.1113+85A>G (n.1113+85A>G) c.787+3148A>G (n.787+3148A>G) c.205-4101A>G (n.205-4101A>G) c.*608+85A>G (n.*608+85A>G) c.*568-2528A>G (n.*568-2528A>G) n.2879-2528A>G c.786+85A>G (n.786+85A>G) c.*13+85A>G (n.*13+85A>G) n.4666+85A>G c.592-2528A>G (n.592-2528A>G) c.*628+85A>G (n.*628+85A>G) n.1118+85A>G n.1255+85A>G c.747+3148A>G c.144-2528A>G c.783+85A>G (n.783+85A>G) n.1270+85A>G n.1119+85A>G n.1145+85A>G n.913+85A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.83178589A>G | CA2679531927 | PGM3 | c.788-2529T>C (n.788-2529T>C) c.*809+84T>C (n.*809+84T>C) c.1029+84T>C (n.1029+84T>C) c.1113+84T>C (n.1113+84T>C) c.787+3147T>C (n.787+3147T>C) c.205-4102T>C (n.205-4102T>C) c.*608+84T>C (n.*608+84T>C) c.*568-2529T>C (n.*568-2529T>C) n.2879-2529T>C c.786+84T>C (n.786+84T>C) c.*13+84T>C (n.*13+84T>C) n.4666+84T>C c.592-2529T>C (n.592-2529T>C) c.*628+84T>C (n.*628+84T>C) n.1118+84T>C n.1255+84T>C c.747+3147T>C c.144-2529T>C c.783+84T>C (n.783+84T>C) n.1270+84T>C n.1119+84T>C n.1145+84T>C n.913+84T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.83178589A>T | CA2578680873 | PGM3 | c.788-2529T>A (n.788-2529T>A) c.*809+84T>A (n.*809+84T>A) c.1029+84T>A (n.1029+84T>A) c.1113+84T>A (n.1113+84T>A) c.787+3147T>A (n.787+3147T>A) c.205-4102T>A (n.205-4102T>A) c.*608+84T>A (n.*608+84T>A) c.*568-2529T>A (n.*568-2529T>A) n.2879-2529T>A c.786+84T>A (n.786+84T>A) c.*13+84T>A (n.*13+84T>A) n.4666+84T>A c.592-2529T>A (n.592-2529T>A) c.*628+84T>A (n.*628+84T>A) n.1118+84T>A n.1255+84T>A c.747+3147T>A c.144-2529T>A c.783+84T>A (n.783+84T>A) n.1270+84T>A n.1119+84T>A n.1145+84T>A n.913+84T>A | |
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| 6 | g.83178591T>A | CA2578680874 | PGM3 | c.788-2531A>T (n.788-2531A>T) c.*809+82A>T (n.*809+82A>T) c.1029+82A>T (n.1029+82A>T) c.1113+82A>T (n.1113+82A>T) c.787+3145A>T (n.787+3145A>T) c.205-4104A>T (n.205-4104A>T) c.*608+82A>T (n.*608+82A>T) c.*568-2531A>T (n.*568-2531A>T) n.2879-2531A>T c.786+82A>T (n.786+82A>T) c.*13+82A>T (n.*13+82A>T) n.4666+82A>T c.592-2531A>T (n.592-2531A>T) c.*628+82A>T (n.*628+82A>T) n.1118+82A>T n.1255+82A>T c.747+3145A>T c.144-2531A>T c.783+82A>T (n.783+82A>T) n.1270+82A>T n.1119+82A>T n.1145+82A>T n.913+82A>T | |
| 6 | g.83178592C>A | CA2543147234 | PGM3 | c.788-2532G>T (n.788-2532G>T) c.*809+81G>T (n.*809+81G>T) c.1029+81G>T (n.1029+81G>T) c.1113+81G>T (n.1113+81G>T) c.787+3144G>T (n.787+3144G>T) c.205-4105G>T (n.205-4105G>T) c.*608+81G>T (n.*608+81G>T) c.*568-2532G>T (n.*568-2532G>T) n.2879-2532G>T c.786+81G>T (n.786+81G>T) c.*13+81G>T (n.*13+81G>T) n.4666+81G>T c.592-2532G>T (n.592-2532G>T) c.*628+81G>T (n.*628+81G>T) n.1118+81G>T n.1255+81G>T c.747+3144G>T c.144-2532G>T c.783+81G>T (n.783+81G>T) n.1270+81G>T n.1119+81G>T n.1145+81G>T n.913+81G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83178594C= | CA1642411707 | PGM3 | c.788-2534G= (n.788-2534G=) c.*809+79G= (n.*809+79G=) c.1029+79G= (n.1029+79G=) c.1113+79G= (n.1113+79G=) c.787+3142G= (n.787+3142G=) c.205-4107G= (n.205-4107G=) c.*608+79G= (n.*608+79G=) c.*568-2534G= (n.*568-2534G=) n.2879-2534G= c.786+79G= (n.786+79G=) c.*13+79G= (n.*13+79G=) n.4666+79G= c.592-2534G= (n.592-2534G=) c.*628+79G= (n.*628+79G=) n.1118+79G= n.1255+79G= c.747+3142G= c.144-2534G= c.783+79G= (n.783+79G=) n.1270+79G= n.1119+79G= n.1145+79G= n.913+79G= | |
| 6 | g.83178594C>T | CA1642411708 | PGM3 | c.788-2534G>A (n.788-2534G>A) c.*809+79G>A (n.*809+79G>A) c.1029+79G>A (n.1029+79G>A) c.1113+79G>A (n.1113+79G>A) c.787+3142G>A (n.787+3142G>A) c.205-4107G>A (n.205-4107G>A) c.*608+79G>A (n.*608+79G>A) c.*568-2534G>A (n.*568-2534G>A) n.2879-2534G>A c.786+79G>A (n.786+79G>A) c.*13+79G>A (n.*13+79G>A) n.4666+79G>A c.592-2534G>A (n.592-2534G>A) c.*628+79G>A (n.*628+79G>A) n.1118+79G>A n.1255+79G>A c.747+3142G>A c.144-2534G>A c.783+79G>A (n.783+79G>A) n.1270+79G>A n.1119+79G>A n.1145+79G>A n.913+79G>A | dbSNP |
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| 6 | g.83178596T>C | CA2578680875 | PGM3 | c.788-2536A>G (n.788-2536A>G) c.*809+77A>G (n.*809+77A>G) c.1029+77A>G (n.1029+77A>G) c.1113+77A>G (n.1113+77A>G) c.787+3140A>G (n.787+3140A>G) c.205-4109A>G (n.205-4109A>G) c.*608+77A>G (n.*608+77A>G) c.*568-2536A>G (n.*568-2536A>G) n.2879-2536A>G c.786+77A>G (n.786+77A>G) c.*13+77A>G (n.*13+77A>G) n.4666+77A>G c.592-2536A>G (n.592-2536A>G) c.*628+77A>G (n.*628+77A>G) n.1118+77A>G n.1255+77A>G c.747+3140A>G c.144-2536A>G c.783+77A>G (n.783+77A>G) n.1270+77A>G n.1119+77A>G n.1145+77A>G n.913+77A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.83178596T>G | CA2679531931 | PGM3 | c.788-2536A>C (n.788-2536A>C) c.*809+77A>C (n.*809+77A>C) c.1029+77A>C (n.1029+77A>C) c.1113+77A>C (n.1113+77A>C) c.787+3140A>C (n.787+3140A>C) c.205-4109A>C (n.205-4109A>C) c.*608+77A>C (n.*608+77A>C) c.*568-2536A>C (n.*568-2536A>C) n.2879-2536A>C c.786+77A>C (n.786+77A>C) c.*13+77A>C (n.*13+77A>C) n.4666+77A>C c.592-2536A>C (n.592-2536A>C) c.*628+77A>C (n.*628+77A>C) n.1118+77A>C n.1255+77A>C c.747+3140A>C c.144-2536A>C c.783+77A>C (n.783+77A>C) n.1270+77A>C n.1119+77A>C n.1145+77A>C n.913+77A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.83178597T>C | CA658787416 | PGM3 | c.788-2537A>G (n.788-2537A>G) c.*809+76A>G (n.*809+76A>G) c.1029+76A>G (n.1029+76A>G) c.1113+76A>G (n.1113+76A>G) c.787+3139A>G (n.787+3139A>G) c.205-4110A>G (n.205-4110A>G) c.*608+76A>G (n.*608+76A>G) c.*568-2537A>G (n.*568-2537A>G) n.2879-2537A>G c.786+76A>G (n.786+76A>G) c.*13+76A>G (n.*13+76A>G) n.4666+76A>G c.592-2537A>G (n.592-2537A>G) c.*628+76A>G (n.*628+76A>G) n.1118+76A>G n.1255+76A>G c.747+3139A>G c.144-2537A>G c.783+76A>G (n.783+76A>G) n.1270+76A>G n.1119+76A>G n.1145+76A>G n.913+76A>G | dbSNP |
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| 6 | g.83178598T>G | CA2679531932 | PGM3 | c.788-2538A>C (n.788-2538A>C) c.*809+75A>C (n.*809+75A>C) c.1029+75A>C (n.1029+75A>C) c.1113+75A>C (n.1113+75A>C) c.787+3138A>C (n.787+3138A>C) c.205-4111A>C (n.205-4111A>C) c.*608+75A>C (n.*608+75A>C) c.*568-2538A>C (n.*568-2538A>C) n.2879-2538A>C c.786+75A>C (n.786+75A>C) c.*13+75A>C (n.*13+75A>C) n.4666+75A>C c.592-2538A>C (n.592-2538A>C) c.*628+75A>C (n.*628+75A>C) n.1118+75A>C n.1255+75A>C c.747+3138A>C c.144-2538A>C c.783+75A>C (n.783+75A>C) n.1270+75A>C n.1119+75A>C n.1145+75A>C n.913+75A>C | gnomAD v4 |
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| 6 | g.83178604G>T | CA2679531940 | PGM3 | c.788-2544C>A (n.788-2544C>A) c.*809+69C>A (n.*809+69C>A) c.1029+69C>A (n.1029+69C>A) c.1113+69C>A (n.1113+69C>A) c.787+3132C>A (n.787+3132C>A) c.205-4117C>A (n.205-4117C>A) c.*608+69C>A (n.*608+69C>A) c.*568-2544C>A (n.*568-2544C>A) n.2879-2544C>A c.786+69C>A (n.786+69C>A) c.*13+69C>A (n.*13+69C>A) n.4666+69C>A c.592-2544C>A (n.592-2544C>A) c.*628+69C>A (n.*628+69C>A) n.1118+69C>A n.1255+69C>A c.747+3132C>A c.144-2544C>A c.783+69C>A (n.783+69C>A) n.1270+69C>A n.1119+69C>A n.1145+69C>A n.913+69C>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.83178608G>T | CA2679531944 | PGM3 | c.788-2548C>A (n.788-2548C>A) c.*809+65C>A (n.*809+65C>A) c.1029+65C>A (n.1029+65C>A) c.1113+65C>A (n.1113+65C>A) c.787+3128C>A (n.787+3128C>A) c.205-4121C>A (n.205-4121C>A) c.*608+65C>A (n.*608+65C>A) c.*568-2548C>A (n.*568-2548C>A) n.2879-2548C>A c.786+65C>A (n.786+65C>A) c.*13+65C>A (n.*13+65C>A) n.4666+65C>A c.592-2548C>A (n.592-2548C>A) c.*628+65C>A (n.*628+65C>A) n.1118+65C>A n.1255+65C>A c.747+3128C>A c.144-2548C>A c.783+65C>A (n.783+65C>A) n.1270+65C>A n.1119+65C>A n.1145+65C>A n.913+65C>A | gnomAD v4 |