WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.80273101_80273105delinsCTTTT | CA1640984692 | BCKDHB | c.952-34_952-30delinsCTTTT (n.952-34_952-30delinsCTTTT) n.182-34_182-30delinsCTTTT c.742-34_742-30delinsCTTTT (n.742-34_742-30delinsCTTTT) n.1130-34_1130-30delinsCTTTT n.982-34_982-30delinsCTTTT n.1069-34_1069-30delinsCTTTT | |
| 6 | g.80273106del | CA3902808 | BCKDHB | c.952-29del (n.952-29del) n.182-29del c.742-29del (n.742-29del) n.1130-29del n.982-29del n.1069-29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.80273103_80273106del | CA828572663 | BCKDHB | c.952-32_952-29del (n.952-32_952-29del) n.182-32_182-29del c.742-32_742-29del (n.742-32_742-29del) n.1130-32_1130-29del n.982-32_982-29del n.1069-32_1069-29del | dbSNP |
| 6 | g.80273106T>A | CA1640984694 | BCKDHB | c.952-29T>A (n.952-29T>A) n.182-29T>A c.742-29T>A (n.742-29T>A) n.1130-29T>A n.982-29T>A n.1069-29T>A | dbSNP |
| 6 | g.80273106T= | CA1640984695 | BCKDHB | c.952-29T= (n.952-29T=) n.182-29T= c.742-29T= (n.742-29T=) n.1130-29T= n.982-29T= n.1069-29T= | |
| 6 | g.80273107A= | CA1640984696 | BCKDHB | c.952-28A= (n.952-28A=) n.182-28A= c.742-28A= (n.742-28A=) n.1130-28A= n.982-28A= n.1069-28A= | |
| 6 | g.80273107A>G | CA1640984697 | BCKDHB | c.952-28A>G (n.952-28A>G) n.182-28A>G c.742-28A>G (n.742-28A>G) n.1130-28A>G n.982-28A>G n.1069-28A>G | dbSNP |
| 6 | g.80273107A>T | CA2578677910 | BCKDHB | c.952-28A>T (n.952-28A>T) n.182-28A>T c.742-28A>T (n.742-28A>T) n.1130-28A>T n.982-28A>T n.1069-28A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80273109C>A | CA2679498951 | BCKDHB | c.952-26C>A (n.952-26C>A) n.182-26C>A c.742-26C>A (n.742-26C>A) n.1130-26C>A n.982-26C>A n.1069-26C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80273109C= | CA1640984698 | BCKDHB | c.952-26C= (n.952-26C=) n.182-26C= c.742-26C= (n.742-26C=) n.1130-26C= n.982-26C= n.1069-26C= | |
| 6 | g.80273109C>G | CA568406878 | BCKDHB | c.952-26C>G (n.952-26C>G) n.182-26C>G c.742-26C>G (n.742-26C>G) n.1130-26C>G n.982-26C>G n.1069-26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80273109C>T | CA3902809 | BCKDHB | c.952-26C>T (n.952-26C>T) n.182-26C>T c.742-26C>T (n.742-26C>T) n.1130-26C>T n.982-26C>T n.1069-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80273110A= | CA1640984699 | BCKDHB | c.952-25A= (n.952-25A=) n.182-25A= c.742-25A= (n.742-25A=) n.1130-25A= n.982-25A= n.1069-25A= | |
| 6 | g.80273110A>G | CA2679498952 | BCKDHB | c.952-25A>G (n.952-25A>G) n.182-25A>G c.742-25A>G (n.742-25A>G) n.1130-25A>G n.982-25A>G n.1069-25A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80273110A>T | CA1640984700 | BCKDHB | c.952-25A>T (n.952-25A>T) n.182-25A>T c.742-25A>T (n.742-25A>T) n.1130-25A>T n.982-25A>T n.1069-25A>T | dbSNP |
| 6 | g.80273111T>C | CA2679498953 | BCKDHB | c.952-24T>C (n.952-24T>C) n.182-24T>C c.742-24T>C (n.742-24T>C) n.1130-24T>C n.982-24T>C n.1069-24T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.80273112C>A | CA2679498954 | BCKDHB | c.952-23C>A (n.952-23C>A) n.182-23C>A c.742-23C>A (n.742-23C>A) n.1130-23C>A n.982-23C>A n.1069-23C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80273113A>G | CA2679498955 | BCKDHB | c.952-22A>G (n.952-22A>G) n.182-22A>G c.742-22A>G (n.742-22A>G) n.1130-22A>G n.982-22A>G n.1069-22A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80273114G>A | CA1090990885 | BCKDHB | c.952-21G>A (n.952-21G>A) n.182-21G>A c.742-21G>A (n.742-21G>A) n.1130-21G>A n.982-21G>A n.1069-21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80273114G= | CA1640984701 | BCKDHB | c.952-21G= (n.952-21G=) n.182-21G= c.742-21G= (n.742-21G=) n.1130-21G= n.982-21G= n.1069-21G= | |
| 6 | g.80273114G>T | CA2679498956 | BCKDHB | c.952-21G>T (n.952-21G>T) n.182-21G>T c.742-21G>T (n.742-21G>T) n.1130-21G>T n.982-21G>T n.1069-21G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80273115_80273117del | CA913111586 | BCKDHB | c.952-20_952-18del (n.952-20_952-18del) n.182-20_182-18del c.742-20_742-18del (n.742-20_742-18del) n.1130-20_1130-18del n.982-20_982-18del n.1069-20_1069-18del | |
| 6 | g.80273115_80273117delinsGTT | CA1640984702 | BCKDHB | c.952-20_952-18delinsGTT (n.952-20_952-18delinsGTT) n.182-20_182-18delinsGTT c.742-20_742-18delinsGTT (n.742-20_742-18delinsGTT) n.1130-20_1130-18delinsGTT n.982-20_982-18delinsGTT n.1069-20_1069-18delinsGTT | |
| 6 | g.80273116T>C | CA3902810 | BCKDHB | c.952-19T>C (n.952-19T>C) n.182-19T>C c.742-19T>C (n.742-19T>C) n.1130-19T>C n.982-19T>C n.1069-19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80273116T= | CA1640984703 | BCKDHB | c.952-19T= (n.952-19T=) n.182-19T= c.742-19T= (n.742-19T=) n.1130-19T= n.982-19T= n.1069-19T= | |
| 6 | g.80273119_80273120del | CA142295565 | BCKDHB | c.952-16_952-15del (n.952-16_952-15del) n.182-16_182-15del c.742-16_742-15del (n.742-16_742-15del) n.1130-16_1130-15del n.982-16_982-15del n.1069-16_1069-15del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80273119T>C | CA2679498957 | BCKDHB | c.952-16T>C (n.952-16T>C) n.182-16T>C c.742-16T>C (n.742-16T>C) n.1130-16T>C n.982-16T>C n.1069-16T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.80273121C= | CA1640984704 | BCKDHB | c.952-14C= (n.952-14C=) n.182-14C= c.742-14C= (n.742-14C=) n.1130-14C= n.982-14C= n.1069-14C= | |
| 6 | g.80273121C>G | CA2573141332 | BCKDHB | c.952-14C>G (n.952-14C>G) n.182-14C>G c.742-14C>G (n.742-14C>G) n.1130-14C>G n.982-14C>G n.1069-14C>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.80273121C>T | CA1640984705 | BCKDHB | c.952-14C>T (n.952-14C>T) n.182-14C>T c.742-14C>T (n.742-14C>T) n.1130-14C>T n.982-14C>T n.1069-14C>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.80273122T>C | CA2739273291 | BCKDHB | c.952-13T>C (n.952-13T>C) n.182-13T>C c.742-13T>C (n.742-13T>C) n.1130-13T>C n.982-13T>C n.1069-13T>C | ClinVar |
| 6 | g.80273122T>G | CA2679498958 | BCKDHB | c.952-13T>G (n.952-13T>G) n.182-13T>G c.742-13T>G (n.742-13T>G) n.1130-13T>G n.982-13T>G n.1069-13T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80273125dup | CA917789988 | BCKDHB | c.952-10dup (n.952-10dup) n.182-10dup c.742-10dup (n.742-10dup) n.1130-10dup n.982-10dup n.1069-10dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80273124T>C | CA828572694 | BCKDHB | c.952-11T>C (n.952-11T>C) n.182-11T>C c.742-11T>C (n.742-11T>C) n.1130-11T>C n.982-11T>C n.1069-11T>C | dbSNP |
| 6 | g.80273124T= | CA1640984706 | BCKDHB | c.952-11T= (n.952-11T=) n.182-11T= c.742-11T= (n.742-11T=) n.1130-11T= n.982-11T= n.1069-11T= | |
| 6 | g.80273128C= | CA1640984707 | BCKDHB | c.952-7C= (n.952-7C=) n.182-7C= c.742-7C= (n.742-7C=) n.1130-7C= n.982-7C= n.1069-7C= | |
| 6 | g.80273128C>G | CA828572703 | BCKDHB | c.952-7C>G (n.952-7C>G) n.182-7C>G c.742-7C>G (n.742-7C>G) n.1130-7C>G n.982-7C>G n.1069-7C>G | dbSNP |
| 6 | g.80273128_80273130delinsCTT | CA1640984708 | BCKDHB | c.952-7_952-5delinsCTT (n.952-7_952-5delinsCTT) n.182-7_182-5delinsCTT c.742-7_742-5delinsCTT (n.742-7_742-5delinsCTT) n.1130-7_1130-5delinsCTT n.982-7_982-5delinsCTT n.1069-7_1069-5delinsCTT | |
| 6 | g.80273130_80273131del | CA568406879 | BCKDHB | c.952-5_952-4del (n.952-5_952-4del) n.182-5_182-4del c.742-5_742-4del (n.742-5_742-4del) n.1130-5_1130-4del n.982-5_982-4del n.1069-5_1069-4del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80273130T>G | CA828572708 | BCKDHB | c.952-5T>G (n.952-5T>G) n.182-5T>G c.742-5T>G (n.742-5T>G) n.1130-5T>G n.982-5T>G n.1069-5T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80273130T= | CA1640984709 | BCKDHB | c.952-5T= (n.952-5T=) n.182-5T= c.742-5T= (n.742-5T=) n.1130-5T= n.982-5T= n.1069-5T= | |
| 6 | g.80273131T>G | CA2679498959 | BCKDHB | c.952-4T>G (n.952-4T>G) n.182-4T>G c.742-4T>G (n.742-4T>G) n.1130-4T>G n.982-4T>G n.1069-4T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80273133A= | CA1640984710 | BCKDHB | c.952-2A= (n.952-2A=) n.182-2A= c.742-2A= (n.742-2A=) n.1130-2A= n.982-2A= n.1069-2A= | |
| 6 | g.80273133A>C | CA365008737 | BCKDHB | c.952-2A>C (n.952-2A>C) n.182-2A>C c.742-2A>C (n.742-2A>C) n.1130-2A>C n.982-2A>C n.1069-2A>C | |
| 6 | g.80273133A>G | CA365008741 | BCKDHB | c.952-2A>G (n.952-2A>G) n.182-2A>G c.742-2A>G (n.742-2A>G) n.1130-2A>G n.982-2A>G n.1069-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.80273133A>T | CA365008730 | BCKDHB | c.952-2A>T (n.952-2A>T) n.182-2A>T c.742-2A>T (n.742-2A>T) n.1130-2A>T n.982-2A>T n.1069-2A>T | |
| 6 | g.80273134G>A | CA224361 | BCKDHB | c.952-1G>A (n.952-1G>A) n.182-1G>A c.742-1G>A (n.742-1G>A) n.1130-1G>A n.982-1G>A n.1069-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.80273134G>C | CA365008744 | BCKDHB | c.952-1G>C (n.952-1G>C) n.182-1G>C c.742-1G>C (n.742-1G>C) n.1130-1G>C n.982-1G>C n.1069-1G>C | |
| 6 | g.80273134G= | CA1640984711 | BCKDHB | c.952-1G= (n.952-1G=) n.182-1G= c.742-1G= (n.742-1G=) n.1130-1G= n.982-1G= n.1069-1G= | |
| 6 | g.80273134G>T | CA365008745 | BCKDHB | c.952-1G>T (n.952-1G>T) n.182-1G>T c.742-1G>T (n.742-1G>T) n.1130-1G>T n.982-1G>T n.1069-1G>T | gnomAD v4 |