UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.80201033T>A | CA364660088 | BCKDHB | c.840+2T>A (n.840+2T>A) c.630+2T>A (n.630+2T>A) n.1018+2T>A n.870+2T>A n.957+2T>A | |
| 6 | g.80201033T>C | CA364660089 | BCKDHB | c.840+2T>C (n.840+2T>C) c.630+2T>C (n.630+2T>C) n.1018+2T>C n.870+2T>C n.957+2T>C | |
| 6 | g.80201033T>G | CA224349 | BCKDHB | c.840+2T>G (n.840+2T>G) c.630+2T>G (n.630+2T>G) n.1018+2T>G n.870+2T>G n.957+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.80201033T= | CA1640952080 | BCKDHB | c.840+2T= (n.840+2T=) c.630+2T= (n.630+2T=) n.1018+2T= n.870+2T= n.957+2T= | |
| 6 | g.80201035A>G | CA2679498557 | BCKDHB | c.840+4A>G (n.840+4A>G) c.630+4A>G (n.630+4A>G) n.1018+4A>G n.870+4A>G n.957+4A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80201035A>T | CA2679498556 | BCKDHB | c.840+4A>T (n.840+4A>T) c.630+4A>T (n.630+4A>T) n.1018+4A>T n.870+4A>T n.957+4A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80201037T>C | CA645542744 | BCKDHB | c.840+6T>C (n.840+6T>C) c.630+6T>C (n.630+6T>C) n.1018+6T>C n.870+6T>C n.957+6T>C | COSMIC |
| 6 | g.80201039G>A | CA2739273288 | BCKDHB | c.840+8G>A (n.840+8G>A) c.630+8G>A (n.630+8G>A) n.1018+8G>A n.870+8G>A n.957+8G>A | ClinVar |
| 6 | g.80201040C= | CA1640952081 | BCKDHB | c.840+9C= (n.840+9C=) c.630+9C= (n.630+9C=) n.1018+9C= n.870+9C= n.957+9C= | |
| 6 | g.80201040C>T | CA3902770 | BCKDHB | c.840+9C>T (n.840+9C>T) c.630+9C>T (n.630+9C>T) n.1018+9C>T n.870+9C>T n.957+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80201041A= | CA1640952082 | BCKDHB | c.840+10A= (n.840+10A=) c.630+10A= (n.630+10A=) n.1018+10A= n.870+10A= n.957+10A= | |
| 6 | g.80201041A>G | CA3902771 | BCKDHB | c.840+10A>G (n.840+10A>G) c.630+10A>G (n.630+10A>G) n.1018+10A>G n.870+10A>G n.957+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80201042T>C | CA2679498558 | BCKDHB | c.840+11T>C (n.840+11T>C) c.630+11T>C (n.630+11T>C) n.1018+11T>C n.870+11T>C n.957+11T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.80201042T>G | CA3902772 | BCKDHB | c.840+11T>G (n.840+11T>G) c.630+11T>G (n.630+11T>G) n.1018+11T>G n.870+11T>G n.957+11T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80201042T= | CA1640952083 | BCKDHB | c.840+11T= (n.840+11T=) c.630+11T= (n.630+11T=) n.1018+11T= n.870+11T= n.957+11T= | |
| 6 | g.80201043T>C | CA1640952085 | BCKDHB | c.840+12T>C (n.840+12T>C) c.630+12T>C (n.630+12T>C) n.1018+12T>C n.870+12T>C n.957+12T>C | dbSNP |
| 6 | g.80201043T>G | CA2739273289 | BCKDHB | c.840+12T>G (n.840+12T>G) c.630+12T>G (n.630+12T>G) n.1018+12T>G n.870+12T>G n.957+12T>G | ClinVar |
| 6 | g.80201043T= | CA1640952084 | BCKDHB | c.840+12T= (n.840+12T=) c.630+12T= (n.630+12T=) n.1018+12T= n.870+12T= n.957+12T= | |
| 6 | g.80201044G>T | CA2679498559 | BCKDHB | c.840+13G>T (n.840+13G>T) c.630+13G>T (n.630+13G>T) n.1018+13G>T n.870+13G>T n.957+13G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80201045A>G | CA2679498560 | BCKDHB | c.840+14A>G (n.840+14A>G) c.630+14A>G (n.630+14A>G) n.1018+14A>G n.870+14A>G n.957+14A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80201046T>C | CA3902773 | BCKDHB | c.840+15T>C (n.840+15T>C) c.630+15T>C (n.630+15T>C) n.1018+15T>C n.870+15T>C n.957+15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80201046T= | CA1640952086 | BCKDHB | c.840+15T= (n.840+15T=) c.630+15T= (n.630+15T=) n.1018+15T= n.870+15T= n.957+15T= | |
| 6 | g.80201046dup | CA2740091452 | BCKDHB | c.840+15dup (n.840+15dup) c.630+15dup (n.630+15dup) n.1018+15dup n.870+15dup n.957+15dup | ClinVar |
| 6 | g.80201047C>A | CA2679498562 | BCKDHB | c.840+16C>A (n.840+16C>A) c.630+16C>A (n.630+16C>A) n.1018+16C>A n.870+16C>A n.957+16C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80201047C>T | CA2679498561 | BCKDHB | c.840+16C>T (n.840+16C>T) c.630+16C>T (n.630+16C>T) n.1018+16C>T n.870+16C>T n.957+16C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80201048C>A | CA2679498563 | BCKDHB | c.840+17C>A (n.840+17C>A) c.630+17C>A (n.630+17C>A) n.1018+17C>A n.870+17C>A n.957+17C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80201048C>G | CA2679498564 | BCKDHB | c.840+17C>G (n.840+17C>G) c.630+17C>G (n.630+17C>G) n.1018+17C>G n.870+17C>G n.957+17C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80201049C>A | CA2578677853 | BCKDHB | c.840+18C>A (n.840+18C>A) c.630+18C>A (n.630+18C>A) n.1018+18C>A n.870+18C>A n.957+18C>A | |
| 6 | g.80201049C= | CA1640952087 | BCKDHB | c.840+18C= (n.840+18C=) c.630+18C= (n.630+18C=) n.1018+18C= n.870+18C= n.957+18C= | |
| 6 | g.80201049C>T | CA568401634 | BCKDHB | c.840+18C>T (n.840+18C>T) c.630+18C>T (n.630+18C>T) n.1018+18C>T n.870+18C>T n.957+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80201050A>T | CA2578677854 | BCKDHB | c.840+19A>T (n.840+19A>T) c.630+19A>T (n.630+19A>T) n.1018+19A>T n.870+19A>T n.957+19A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80201051A= | CA1640952088 | BCKDHB | c.840+20A= (n.840+20A=) c.630+20A= (n.630+20A=) n.1018+20A= n.870+20A= n.957+20A= | |
| 6 | g.80201051A>G | CA3902774 | BCKDHB | c.840+20A>G (n.840+20A>G) c.630+20A>G (n.630+20A>G) n.1018+20A>G n.870+20A>G n.957+20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80201052C>A | CA2679498565 | BCKDHB | c.840+21C>A (n.840+21C>A) c.630+21C>A (n.630+21C>A) n.1018+21C>A n.870+21C>A n.957+21C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80201052C= | CA1640952089 | BCKDHB | c.840+21C= (n.840+21C=) c.630+21C= (n.630+21C=) n.1018+21C= n.870+21C= n.957+21C= | |
| 6 | g.80201052C>T | CA1091007279 | BCKDHB | c.840+21C>T (n.840+21C>T) c.630+21C>T (n.630+21C>T) n.1018+21C>T n.870+21C>T n.957+21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80201054G>T | CA2600248286 | BCKDHB | c.840+23G>T (n.840+23G>T) c.630+23G>T (n.630+23G>T) n.1018+23G>T n.870+23G>T n.957+23G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80201055T>A | CA2578677855 | BCKDHB | c.840+24T>A (n.840+24T>A) c.630+24T>A (n.630+24T>A) n.1018+24T>A n.870+24T>A n.957+24T>A | |
| 6 | g.80201059A= | CA1640952090 | BCKDHB | c.840+28A= (n.840+28A=) c.630+28A= (n.630+28A=) n.1018+28A= n.870+28A= n.957+28A= | |
| 6 | g.80201059A>T | CA1640952091 | BCKDHB | c.840+28A>T (n.840+28A>T) c.630+28A>T (n.630+28A>T) n.1018+28A>T n.870+28A>T n.957+28A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80201061C>A | CA142287569 | BCKDHB | c.840+30C>A (n.840+30C>A) c.630+30C>A (n.630+30C>A) n.1018+30C>A n.870+30C>A n.957+30C>A | dbSNP |
| 6 | g.80201061C= | CA1640952092 | BCKDHB | c.840+30C= (n.840+30C=) c.630+30C= (n.630+30C=) n.1018+30C= n.870+30C= n.957+30C= | |
| 6 | g.80201061C>G | CA2679498566 | BCKDHB | c.840+30C>G (n.840+30C>G) c.630+30C>G (n.630+30C>G) n.1018+30C>G n.870+30C>G n.957+30C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80201061C>T | CA2679498567 | BCKDHB | c.840+30C>T (n.840+30C>T) c.630+30C>T (n.630+30C>T) n.1018+30C>T n.870+30C>T n.957+30C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80201062C>A | CA2679498568 | BCKDHB | c.840+31C>A (n.840+31C>A) c.630+31C>A (n.630+31C>A) n.1018+31C>A n.870+31C>A n.957+31C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80201062C= | CA1640952093 | BCKDHB | c.840+31C= (n.840+31C=) c.630+31C= (n.630+31C=) n.1018+31C= n.870+31C= n.957+31C= | |
| 6 | g.80201062C>T | CA1091007283 | BCKDHB | c.840+31C>T (n.840+31C>T) c.630+31C>T (n.630+31C>T) n.1018+31C>T n.870+31C>T n.957+31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80201064A= | CA1640952094 | BCKDHB | c.840+33A= (n.840+33A=) c.630+33A= (n.630+33A=) n.1018+33A= n.870+33A= n.957+33A= | |
| 6 | g.80201064A>G | CA149621 | BCKDHB | c.840+33A>G (n.840+33A>G) c.630+33A>G (n.630+33A>G) n.1018+33A>G n.870+33A>G n.957+33A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80201065C>A | CA2679498569 | BCKDHB | c.840+34C>A (n.840+34C>A) c.630+34C>A (n.630+34C>A) n.1018+34C>A n.870+34C>A n.957+34C>A | gnomAD v4 |