Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.80171278G>ACA1640938868BCKDHBc.634-4G>A (n.634-4G>A)
c.424-4G>A (n.424-4G>A)
n.812-4G>A
n.664-4G>A
n.751-4G>A
 dbSNP
6g.80171278G>CCA568398886BCKDHBc.634-4G>C (n.634-4G>C)
c.424-4G>C (n.424-4G>C)
n.812-4G>C
n.664-4G>C
n.751-4G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171278G=CA1640938867BCKDHBc.634-4G= (n.634-4G=)
c.424-4G= (n.424-4G=)
n.812-4G=
n.664-4G=
n.751-4G=
6g.80171279C>ACA2679498382BCKDHBc.634-3C>A (n.634-3C>A)
c.424-3C>A (n.424-3C>A)
n.812-3C>A
n.664-3C>A
n.751-3C>A
 gnomAD v4
6g.80171279C=CA1640938869BCKDHBc.634-3C= (n.634-3C=)
c.424-3C= (n.424-3C=)
n.812-3C=
n.664-3C=
n.751-3C=
6g.80171279C>TCA568398888BCKDHBc.634-3C>T (n.634-3C>T)
c.424-3C>T (n.424-3C>T)
n.812-3C>T
n.664-3C>T
n.751-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171280A=CA1640938870BCKDHBc.634-2A= (n.634-2A=)
c.424-2A= (n.424-2A=)
n.812-2A=
n.664-2A=
n.751-2A=
6g.80171280A>CCA364658465BCKDHBc.634-2A>C (n.634-2A>C)
c.424-2A>C (n.424-2A>C)
n.812-2A>C
n.664-2A>C
n.751-2A>C
6g.80171280A>GCA364658466BCKDHBc.634-2A>G (n.634-2A>G)
c.424-2A>G (n.424-2A>G)
n.812-2A>G
n.664-2A>G
n.751-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171280A>TCA364658467BCKDHBc.634-2A>T (n.634-2A>T)
c.424-2A>T (n.424-2A>T)
n.812-2A>T
n.664-2A>T
n.751-2A>T
 gnomAD v4
6g.80171281G>ACA364658468BCKDHBc.634-1G>A (n.634-1G>A)
c.424-1G>A (n.424-1G>A)
n.812-1G>A
n.664-1G>A
n.751-1G>A
6g.80171281G>CCA364658470BCKDHBc.634-1G>C (n.634-1G>C)
c.424-1G>C (n.424-1G>C)
n.812-1G>C
n.664-1G>C
n.751-1G>C
6g.80171281G>TCA364658469BCKDHBc.634-1G>T (n.634-1G>T)
c.424-1G>T (n.424-1G>T)
n.812-1G>T
n.664-1G>T
n.751-1G>T
6g.80171282G>ACA364658471BCKDHBc.634G>A (p.Val212Met)
c.424G>A (p.Val142Met)
n.812G>A
n.664G>A
n.751G>A
 gnomAD v4
6g.80171282G>CCA364658472BCKDHBc.634G>C (p.Val212Leu)
c.424G>C (p.Val142Leu)
n.812G>C
n.664G>C
n.751G>C
6g.80171282G>TCA364658473BCKDHBc.634G>T (p.Val212Leu)
c.424G>T (p.Val142Leu)
n.812G>T
n.664G>T
n.751G>T
 gnomAD v4
6g.80171283T>ACA364658474BCKDHBc.635T>A (p.Val212Glu)
c.425T>A (p.Val142Glu)
n.813T>A
n.665T>A
n.752T>A
 gnomAD v4
6g.80171283T>CCA364658475BCKDHBc.635T>C (p.Val212Ala)
c.425T>C (p.Val142Ala)
n.813T>C
n.665T>C
n.752T>C
 gnomAD v4
6g.80171283T>GCA364658476BCKDHBc.635T>G (p.Val212Gly)
c.425T>G (p.Val142Gly)
n.813T>G
n.665T>G
n.752T>G
6g.80171284G>ACA142284281BCKDHBc.636G>A (p.Val212=)
c.426G>A (p.Val142=)
n.814G>A
n.666G>A
n.753G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171284G>CCA451072895BCKDHBc.636G>C (p.Val212=)
c.426G>C (p.Val142=)
n.814G>C
n.666G>C
n.753G>C
6g.80171284G=CA1640938871BCKDHBc.636G= (p.Val212=)
c.426G= (p.Val142=)
n.814G=
n.666G=
n.753G=
6g.80171284G>TCA451072896BCKDHBc.636G>T (p.Val212=)
c.426G>T (p.Val142=)
n.814G>T
n.666G>T
n.753G>T
 gnomAD v4
6g.80171285G>ACA142284282BCKDHBc.637G>A (p.Val213Ile)
c.427G>A (p.Val143Ile)
n.815G>A
n.667G>A
n.754G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171285G>CCA364658477BCKDHBc.637G>C (p.Val213Leu)
c.427G>C (p.Val143Leu)
n.815G>C
n.667G>C
n.754G>C
6g.80171285G=CA1640938872BCKDHBc.637G= (p.Val213=)
c.427G= (p.Val143=)
n.815G=
n.667G=
n.754G=
6g.80171285G>TCA16604994BCKDHBc.637G>T (p.Val213Phe)
c.427G>T (p.Val143Phe)
n.815G>T
n.667G>T
n.754G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80171286T>ACA364658478BCKDHBc.638T>A (p.Val213Asp)
c.428T>A (p.Val143Asp)
n.816T>A
n.668T>A
n.755T>A
6g.80171286T>CCA364658479BCKDHBc.638T>C (p.Val213Ala)
c.428T>C (p.Val143Ala)
n.816T>C
n.668T>C
n.755T>C
6g.80171286T>GCA364658480BCKDHBc.638T>G (p.Val213Gly)
c.428T>G (p.Val143Gly)
n.816T>G
n.668T>G
n.755T>G
6g.80171287T>ACA451072899BCKDHBc.639T>A (p.Val213=)
c.429T>A (p.Val143=)
n.817T>A
n.669T>A
n.756T>A
6g.80171287T>CCA451072898BCKDHBc.639T>C (p.Val213=)
c.429T>C (p.Val143=)
n.817T>C
n.669T>C
n.756T>C
6g.80171287T>GCA451072897BCKDHBc.639T>G (p.Val213=)
c.429T>G (p.Val143=)
n.817T>G
n.669T>G
n.756T>G
6g.80171288A>CCA364658483BCKDHBc.640A>C (p.Ile214Leu)
c.430A>C (p.Ile144Leu)
n.818A>C
n.670A>C
n.757A>C
6g.80171288A>GCA364658482BCKDHBc.640A>G (p.Ile214Val)
c.430A>G (p.Ile144Val)
n.818A>G
n.670A>G
n.757A>G
 gnomAD v4
6g.80171288A>TCA364658481BCKDHBc.640A>T (p.Ile214Leu)
c.430A>T (p.Ile144Leu)
n.818A>T
n.670A>T
n.757A>T
6g.80171289T>ACA312368BCKDHBc.641T>A (p.Ile214Lys)
c.431T>A (p.Ile144Lys)
n.819T>A
n.671T>A
n.758T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171289T>CCA364658484BCKDHBc.641T>C (p.Ile214Thr)
c.431T>C (p.Ile144Thr)
n.819T>C
n.671T>C
n.758T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171289T>GCA364658485BCKDHBc.641T>G (p.Ile214Arg)
c.431T>G (p.Ile144Arg)
n.819T>G
n.671T>G
n.758T>G
6g.80171289T=CA1640938873BCKDHBc.641T= (p.Ile214=)
c.431T= (p.Ile144=)
n.819T=
n.671T=
n.758T=
6g.80171290A>CCA451072900BCKDHBc.642A>C (p.Ile214=)
c.432A>C (p.Ile144=)
n.820A>C
n.672A>C
n.759A>C
6g.80171290A>GCA364658486BCKDHBc.642A>G (p.Ile214Met)
c.432A>G (p.Ile144Met)
n.820A>G
n.672A>G
n.759A>G
 gnomAD v4
6g.80171290A>TCA451072901BCKDHBc.642A>T (p.Ile214=)
c.432A>T (p.Ile144=)
n.820A>T
n.672A>T
n.759A>T
6g.80171291C>ACA364658487BCKDHBc.643C>A (p.Pro215Thr)
c.433C>A (p.Pro145Thr)
n.821C>A
n.673C>A
n.760C>A
6g.80171291C>GCA364658488BCKDHBc.643C>G (p.Pro215Ala)
c.433C>G (p.Pro145Ala)
n.821C>G
n.673C>G
n.760C>G
6g.80171291C>TCA364658489BCKDHBc.643C>T (p.Pro215Ser)
c.433C>T (p.Pro145Ser)
n.821C>T
n.673C>T
n.760C>T
 gnomAD v4
6g.80171292C>ACA364658490BCKDHBc.644C>A (p.Pro215His)
c.434C>A (p.Pro145His)
n.822C>A
n.674C>A
n.761C>A
6g.80171292C>GCA364658491BCKDHBc.644C>G (p.Pro215Arg)
c.434C>G (p.Pro145Arg)
n.822C>G
n.674C>G
n.761C>G
6g.80171292C>TCA364658492BCKDHBc.644C>T (p.Pro215Leu)
c.434C>T (p.Pro145Leu)
n.822C>T
n.674C>T
n.761C>T
6g.80171293C>ACA451072902BCKDHBc.645C>A (p.Pro215=)
c.435C>A (p.Pro145=)
n.823C>A
n.675C>A
n.762C>A

Number of alleles fetched