Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.508-117_508-75del
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n.508-117_508-67del
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n.508-116_508-70del
n.501-116_501-70del
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.562-89_562-66del
n.508-89_508-66del
n.501-89_501-66del
 gnomAD v4
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c.268-87_268-56del (n.268-87_268-56del)
n.562-87_562-56del
n.508-87_508-56del
n.501-87_501-56del
 gnomAD v4
6g.80168784_80168785insTGAACA1090991811BCKDHBc.478-91_478-90insTGAA (n.478-91_478-90insTGAA)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168784delCA142284021BCKDHBc.478-91del (n.478-91del)
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n.508-91del
n.501-91del
 dbSNP
6g.80168785_80168786insAAAGCA2679497886BCKDHBc.478-90_478-89insAAAG (n.478-90_478-89insAAAG)
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 gnomAD v4
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n.501-90_501-89insTAAG
 gnomAD v4
6g.80168784_80168792delCA2679497888BCKDHBc.478-91_478-83del (n.478-91_478-83del)
c.268-91_268-83del (n.268-91_268-83del)
n.562-91_562-83del
n.508-91_508-83del
n.501-91_501-83del
 gnomAD v4
6g.80168784A>CCA1090991813BCKDHBc.478-91A>C (n.478-91A>C)
c.268-91A>C (n.268-91A>C)
n.562-91A>C
n.508-91A>C
n.501-91A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168784A>GCA2578677730BCKDHBc.478-91A>G (n.478-91A>G)
c.268-91A>G (n.268-91A>G)
n.562-91A>G
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n.501-91A>G
6g.80168785G>ACA1640937661BCKDHBc.478-90G>A (n.478-90G>A)
c.268-90G>A (n.268-90G>A)
n.562-90G>A
n.508-90G>A
n.501-90G>A
 dbSNP
6g.80168785G=CA1640937660BCKDHBc.478-90G= (n.478-90G=)
c.268-90G= (n.268-90G=)
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n.508-90G=
n.501-90G=
6g.80168785G>TCA1640937662BCKDHBc.478-90G>T (n.478-90G>T)
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n.562-90G>T
n.508-90G>T
n.501-90G>T
 dbSNP
6g.80168786_80168787insTCGGCA2516847879BCKDHBc.478-89_478-88insTCGG (n.478-89_478-88insTCGG)
c.268-89_268-88insTCGG (n.268-89_268-88insTCGG)
n.562-89_562-88insTCGG
n.508-89_508-88insTCGG
n.501-89_501-88insTCGG
6g.80168786dupCA1090991815BCKDHBc.478-89dup (n.478-89dup)
c.268-89dup (n.268-89dup)
n.562-89dup
n.508-89dup
n.501-89dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168787_80168788insCGGACA2578677731BCKDHBc.478-88_478-87insCGGA (n.478-88_478-87insCGGA)
c.268-88_268-87insCGGA (n.268-88_268-87insCGGA)
n.562-88_562-87insCGGA
n.508-88_508-87insCGGA
n.501-88_501-87insCGGA
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168787_80168788insGGGACA2679497890BCKDHBc.478-88_478-87insGGGA (n.478-88_478-87insGGGA)
c.268-88_268-87insGGGA (n.268-88_268-87insGGGA)
n.562-88_562-87insGGGA
n.508-88_508-87insGGGA
n.501-88_501-87insGGGA
 gnomAD v4
6g.80168792_80168819delCA2679497889BCKDHBc.478-83_478-56del (n.478-83_478-56del)
c.268-83_268-56del (n.268-83_268-56del)
n.562-83_562-56del
n.508-83_508-56del
n.501-83_501-56del
 gnomAD v4
6g.80168788_80168789insAGAACA2679497891BCKDHBc.478-87_478-86insAGAA (n.478-87_478-86insAGAA)
c.268-87_268-86insAGAA (n.268-87_268-86insAGAA)
n.562-87_562-86insAGAA
n.508-87_508-86insAGAA
n.501-87_501-86insAGAA
 gnomAD v4
6g.80168788_80168789insTGAACA2679497892BCKDHBc.478-87_478-86insTGAA (n.478-87_478-86insTGAA)
c.268-87_268-86insTGAA (n.268-87_268-86insTGAA)
n.562-87_562-86insTGAA
n.508-87_508-86insTGAA
n.501-87_501-86insTGAA
 gnomAD v4
6g.80168787A=CA1640937663BCKDHBc.478-88A= (n.478-88A=)
c.268-88A= (n.268-88A=)
n.562-88A=
n.508-88A=
n.501-88A=
6g.80168787A>GCA142284023BCKDHBc.478-88A>G (n.478-88A>G)
c.268-88A>G (n.268-88A>G)
n.562-88A>G
n.508-88A>G
n.501-88A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168788delCA2578677732BCKDHBc.478-87del (n.478-87del)
c.268-87del (n.268-87del)
n.562-87del
n.508-87del
n.501-87del
6g.80168789_80168790insCAAGCA2679497893BCKDHBc.478-86_478-85insCAAG (n.478-86_478-85insCAAG)
c.268-86_268-85insCAAG (n.268-86_268-85insCAAG)
n.562-86_562-85insCAAG
n.508-86_508-85insCAAG
n.501-86_501-85insCAAG
 gnomAD v4
6g.80168789_80168790insTAAGCA2679497894BCKDHBc.478-86_478-85insTAAG (n.478-86_478-85insTAAG)
c.268-86_268-85insTAAG (n.268-86_268-85insTAAG)
n.562-86_562-85insTAAG
n.508-86_508-85insTAAG
n.501-86_501-85insTAAG
 gnomAD v4
6g.80168787_80168788insGGGCA2578677735BCKDHBc.478-88_478-87insGGG (n.478-88_478-87insGGG)
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n.562-88_562-87insGGG
n.508-88_508-87insGGG
n.501-88_501-87insGGG
 gnomAD v4

Number of alleles fetched