Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.501-97A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.562-96_562-83del
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n.501-96_501-83del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168778_80168779insCGGGCA2679497874BCKDHBc.478-97_478-96insCGGG (n.478-97_478-96insCGGG)
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n.562-97_562-96insCGGG
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 gnomAD v4
6g.80168779A>CCA2679497875BCKDHBc.478-96A>C (n.478-96A>C)
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n.501-96A>C
 gnomAD v4
6g.80168779A>GCA2679497876BCKDHBc.478-96A>G (n.478-96A>G)
c.268-96A>G (n.268-96A>G)
n.562-96A>G
n.508-96A>G
n.501-96A>G
 gnomAD v4
6g.80168779_80168780delinsAGCA1640937654BCKDHBc.478-96_478-95delinsAG (n.478-96_478-95delinsAG)
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6g.80168780_80168783dupCA1090991806BCKDHBc.478-95_478-92dup (n.478-95_478-92dup)
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n.508-95_508-92dup
n.501-95_501-92dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168780G>ACA828547632BCKDHBc.478-95G>A (n.478-95G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168780G>CCA2771864276BCKDHBc.478-95G>C (n.478-95G>C)
c.268-95G>C (n.268-95G>C)
n.562-95G>C
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n.501-95G>C
6g.80168780G=CA1640937655BCKDHBc.478-95G= (n.478-95G=)
c.268-95G= (n.268-95G=)
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n.508-95G=
n.501-95G=
6g.80168780G>TCA2679497877BCKDHBc.478-95G>T (n.478-95G>T)
c.268-95G>T (n.268-95G>T)
n.562-95G>T
n.508-95G>T
n.501-95G>T
 gnomAD v4
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c.268-93del (n.268-93del)
n.562-93del
n.508-93del
n.501-93del
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168780_80168781insAGAACA2679497885BCKDHBc.478-95_478-94insAGAA (n.478-95_478-94insAGAA)
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 gnomAD v4
6g.80168780_80168781insTGAACA2679497881BCKDHBc.478-95_478-94insTGAA (n.478-95_478-94insTGAA)
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n.562-95_562-94insTGAA
n.508-95_508-94insTGAA
n.501-95_501-94insTGAA
 gnomAD v4
6g.80168781G>ACA2578677729BCKDHBc.478-94G>A (n.478-94G>A)
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n.562-94G>A
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n.508-94G>T
n.501-94G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched