Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.80106626_80106889delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACGCA1640908564BCKDHBc.-68_196delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG
c.-72_-15+206delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG
n.17_280delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG
6g.80106628_80106890delCA354909BCKDHBc.-66_196+1del
c.-70_-15+207del
n.19_280+1del
 ClinVar dbSNP
6g.80106786_80106796dupCA274380BCKDHBc.93_103dup (p.Phe35TrpfsTer?)
c.-15+103_-15+113dup (n.-15+103_-15+113dup)
n.177_187dup
n.123_133dup
n.116_126dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106786_80106796delCA224360BCKDHBc.93_103del (p.Ala32PhefsTer?)
c.-15+103_-15+113del (n.-15+103_-15+113del)
n.177_187del
n.123_133del
n.116_126del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106789_80106790delinsGCCA1640908688BCKDHBc.96_97delinsGC (p.Ala32=)
c.-15+106_-15+107delinsGC (n.-15+106_-15+107delinsGC)
n.180_181delinsGC
n.126_127delinsGC
n.119_120delinsGC
6g.80106790delCA16041093BCKDHBc.97del (p.Arg33GlyfsTer?)
c.-15+107del (n.-15+107del)
n.181del
n.127del
n.120del
 ClinVar dbSNP
6g.80106790C>ACA451072158BCKDHBc.97C>A (p.Arg33=)
c.-15+107C>A (n.-15+107C>A)
n.181C>A
n.127C>A
n.120C>A
 gnomAD v4
6g.80106790C=CA1640908690BCKDHBc.97C= (p.Arg33=)
c.-15+107C= (n.-15+107C=)
n.181C=
n.127C=
n.120C=
6g.80106790C>GCA364658175BCKDHBc.97C>G (p.Arg33Gly)
c.-15+107C>G (n.-15+107C>G)
n.181C>G
n.127C>G
n.120C>G
6g.80106790C>TCA364658177BCKDHBc.97C>T (p.Arg33Trp)
c.-15+107C>T (n.-15+107C>T)
n.181C>T
n.127C>T
n.120C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106790_80106791delinsCGCA1640908691BCKDHBc.97_98delinsCG (p.Arg33=)
c.-15+107_-15+108delinsCG (n.-15+107_-15+108delinsCG)
n.181_182delinsCG
n.127_128delinsCG
n.120_121delinsCG
6g.80106791G>ACA3902498BCKDHBc.98G>A (p.Arg33Gln)
c.-15+108G>A (n.-15+108G>A)
n.182G>A
n.128G>A
n.121G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106791G>CCA364658180BCKDHBc.98G>C (p.Arg33Pro)
c.-15+108G>C (n.-15+108G>C)
n.182G>C
n.128G>C
n.121G>C
6g.80106791G=CA1640908692BCKDHBc.98G= (p.Arg33=)
c.-15+108G= (n.-15+108G=)
n.182G=
n.128G=
n.121G=
6g.80106791G>TCA364658181BCKDHBc.98G>T (p.Arg33Leu)
c.-15+108G>T (n.-15+108G>T)
n.182G>T
n.128G>T
n.121G>T
 gnomAD v4
6g.80106794delCA568600898BCKDHBc.101del (p.Gly34AlafsTer?)
c.-15+111del (n.-15+111del)
n.185del
n.131del
n.124del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106792G>ACA451072163BCKDHBc.99G>A (p.Arg33=)
c.-15+109G>A (n.-15+109G>A)
n.183G>A
n.129G>A
n.122G>A
 ClinVar
6g.80106792G>CCA451072165BCKDHBc.99G>C (p.Arg33=)
c.-15+109G>C (n.-15+109G>C)
n.183G>C
n.129G>C
n.122G>C
6g.80106792G>TCA451072166BCKDHBc.99G>T (p.Arg33=)
c.-15+109G>T (n.-15+109G>T)
n.183G>T
n.129G>T
n.122G>T
6g.80106793G>ACA364658190BCKDHBc.100G>A (p.Gly34Ser)
c.-15+110G>A (n.-15+110G>A)
n.184G>A
n.130G>A
n.123G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106793G>CCA364658182BCKDHBc.100G>C (p.Gly34Arg)
c.-15+110G>C (n.-15+110G>C)
n.184G>C
n.130G>C
n.123G>C
6g.80106793G=CA1640908693BCKDHBc.100G= (p.Gly34=)
c.-15+110G= (n.-15+110G=)
n.184G=
n.130G=
n.123G=
6g.80106793G>TCA364658183BCKDHBc.100G>T (p.Gly34Cys)
c.-15+110G>T (n.-15+110G>T)
n.184G>T
n.130G>T
n.123G>T
6g.80106794G>ACA364658191BCKDHBc.101G>A (p.Gly34Asp)
c.-15+111G>A (n.-15+111G>A)
n.185G>A
n.131G>A
n.124G>A
 gnomAD v4
6g.80106794G>CCA364658192BCKDHBc.101G>C (p.Gly34Ala)
c.-15+111G>C (n.-15+111G>C)
n.185G>C
n.131G>C
n.124G>C
6g.80106794G>TCA364658193BCKDHBc.101G>T (p.Gly34Val)
c.-15+111G>T (n.-15+111G>T)
n.185G>T
n.131G>T
n.124G>T
6g.80106795C>ACA451072174BCKDHBc.102C>A (p.Gly34=)
c.-15+112C>A (n.-15+112C>A)
n.186C>A
n.132C>A
n.125C>A
6g.80106795C=CA1640908694BCKDHBc.102C= (p.Gly34=)
c.-15+112C= (n.-15+112C=)
n.186C=
n.132C=
n.125C=
6g.80106795C>GCA451072176BCKDHBc.102C>G (p.Gly34=)
c.-15+112C>G (n.-15+112C>G)
n.186C>G
n.132C>G
n.125C>G
6g.80106795C>TCA451072178BCKDHBc.102C>T (p.Gly34=)
c.-15+112C>T (n.-15+112C>T)
n.186C>T
n.132C>T
n.125C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106796T>ACA364658194BCKDHBc.103T>A (p.Phe35Ile)
c.-15+113T>A (n.-15+113T>A)
n.187T>A
n.133T>A
n.126T>A
6g.80106796T>CCA364658195BCKDHBc.103T>C (p.Phe35Leu)
c.-15+113T>C (n.-15+113T>C)
n.187T>C
n.133T>C
n.126T>C
6g.80106796T>GCA364658196BCKDHBc.103T>G (p.Phe35Val)
c.-15+113T>G (n.-15+113T>G)
n.187T>G
n.133T>G
n.126T>G
 gnomAD v4
6g.80106800dupCA1139659711BCKDHBc.107dup (p.Leu36PhefsTer?)
c.-15+117dup (n.-15+117dup)
n.191dup
n.137dup
n.130dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80106797T>ACA364658198BCKDHBc.104T>A (p.Phe35Tyr)
c.-15+114T>A (n.-15+114T>A)
n.188T>A
n.134T>A
n.127T>A
6g.80106797T>CCA364658199BCKDHBc.104T>C (p.Phe35Ser)
c.-15+114T>C (n.-15+114T>C)
n.188T>C
n.134T>C
n.127T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106797T>GCA364658200BCKDHBc.104T>G (p.Phe35Cys)
c.-15+114T>G (n.-15+114T>G)
n.188T>G
n.134T>G
n.127T>G
6g.80106797T=CA1640908695BCKDHBc.104T= (p.Phe35=)
c.-15+114T= (n.-15+114T=)
n.188T=
n.134T=
n.127T=
6g.80106798T>ACA364658201BCKDHBc.105T>A (p.Phe35Leu)
c.-15+115T>A (n.-15+115T>A)
n.189T>A
n.135T>A
n.128T>A
6g.80106798T>CCA451072187BCKDHBc.105T>C (p.Phe35=)
c.-15+115T>C (n.-15+115T>C)
n.189T>C
n.135T>C
n.128T>C
6g.80106798T>GCA364658202BCKDHBc.105T>G (p.Phe35Leu)
c.-15+115T>G (n.-15+115T>G)
n.189T>G
n.135T>G
n.128T>G
6g.80106799T>ACA364658204BCKDHBc.106T>A (p.Leu36Met)
c.-15+116T>A (n.-15+116T>A)
n.190T>A
n.136T>A
n.129T>A
6g.80106799T>CCA451072191BCKDHBc.106T>C (p.Leu36=)
c.-15+116T>C (n.-15+116T>C)
n.190T>C
n.136T>C
n.129T>C
 dbSNP
6g.80106799T>GCA364658205BCKDHBc.106T>G (p.Leu36Val)
c.-15+116T>G (n.-15+116T>G)
n.190T>G
n.136T>G
n.129T>G
6g.80106800T>ACA364658209BCKDHBc.107T>A (p.Leu36Ter)
c.-15+117T>A (n.-15+117T>A)
n.191T>A
n.137T>A
n.130T>A
6g.80106800T>CCA364658211BCKDHBc.107T>C (p.Leu36Ser)
c.-15+117T>C (n.-15+117T>C)
n.191T>C
n.137T>C
n.130T>C
6g.80106800T>GCA364658207BCKDHBc.107T>G (p.Leu36Trp)
c.-15+117T>G (n.-15+117T>G)
n.191T>G
n.137T>G
n.130T>G
6g.80106801G>ACA451072196BCKDHBc.108G>A (p.Leu36=)
c.-15+118G>A (n.-15+118G>A)
n.192G>A
n.138G>A
n.131G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.80106801G>CCA364658214BCKDHBc.108G>C (p.Leu36Phe)
c.-15+118G>C (n.-15+118G>C)
n.192G>C
n.138G>C
n.131G>C
6g.80106801G=CA1640908696BCKDHBc.108G= (p.Leu36=)
c.-15+118G= (n.-15+118G=)
n.192G=
n.138G=
n.131G=

Number of alleles fetched