Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.80106626_80106889delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACGCA1640908564BCKDHBc.-68_196delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG
c.-72_-15+206delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG
n.17_280delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG
6g.80106628_80106890delCA354909BCKDHBc.-66_196+1del
c.-70_-15+207del
n.19_280+1del
 ClinVar dbSNP
6g.80106770_80106780delCA2679496968BCKDHBc.77_87del (p.Leu26ArgfsTer?)
c.-15+87_-15+97del (n.-15+87_-15+97del)
n.161_171del
n.107_117del
n.100_110del
 gnomAD v4
6g.80106771_80106782delinsTCCTGGCGCGGGCA1640908674BCKDHBc.78_89delinsTCCTGGCGCGGG (p.Leu26=)
c.-15+88_-15+99delinsTCCTGGCGCGGG (n.-15+88_-15+99delinsTCCTGGCGCGGG)
n.162_173delinsTCCTGGCGCGGG
n.108_119delinsTCCTGGCGCGGG
n.101_112delinsTCCTGGCGCGGG
6g.80106772C>ACA364658108BCKDHBc.79C>A (p.Pro27Thr)
c.-15+89C>A (n.-15+89C>A)
n.163C>A
n.109C>A
n.102C>A
 gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106772C=CA1640908676BCKDHBc.79C= (p.Pro27=)
c.-15+89C= (n.-15+89C=)
n.163C=
n.109C=
n.102C=
6g.80106772C>GCA364658112BCKDHBc.79C>G (p.Pro27Ala)
c.-15+89C>G (n.-15+89C>G)
n.163C>G
n.109C>G
n.102C>G
6g.80106772C>TCA3902490BCKDHBc.79C>T (p.Pro27Ser)
c.-15+89C>T (n.-15+89C>T)
n.163C>T
n.109C>T
n.102C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106772_80106782delCA16041092BCKDHBc.79_89del (p.Pro27AlafsTer?)
c.-15+89_-15+99del (n.-15+89_-15+99del)
n.163_173del
n.109_119del
n.102_112del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106772_80106783delinsCCTGGCGCGGGGCA1640908675BCKDHBc.79_90delinsCCTGGCGCGGGG (p.Pro27=)
c.-15+89_-15+100delinsCCTGGCGCGGGG (n.-15+89_-15+100delinsCCTGGCGCGGGG)
n.163_174delinsCCTGGCGCGGGG
n.109_120delinsCCTGGCGCGGGG
n.102_113delinsCCTGGCGCGGGG
6g.80106773C>ACA364658116BCKDHBc.80C>A (p.Pro27His)
c.-15+90C>A (n.-15+90C>A)
n.164C>A
n.110C>A
n.103C>A
6g.80106773C=CA1640908677BCKDHBc.80C= (p.Pro27=)
c.-15+90C= (n.-15+90C=)
n.164C=
n.110C=
n.103C=
6g.80106773C>GCA364658125BCKDHBc.80C>G (p.Pro27Arg)
c.-15+90C>G (n.-15+90C>G)
n.164C>G
n.110C>G
n.103C>G
6g.80106773C>TCA364658117BCKDHBc.80C>T (p.Pro27Leu)
c.-15+90C>T (n.-15+90C>T)
n.164C>T
n.110C>T
n.103C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106786_80106796dupCA274380BCKDHBc.93_103dup (p.Phe35TrpfsTer?)
c.-15+103_-15+113dup (n.-15+103_-15+113dup)
n.177_187dup
n.123_133dup
n.116_126dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106786_80106796delCA224360BCKDHBc.93_103del (p.Ala32PhefsTer?)
c.-15+103_-15+113del (n.-15+103_-15+113del)
n.177_187del
n.123_133del
n.116_126del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106774T>ACA451072086BCKDHBc.81T>A (p.Pro27=)
c.-15+91T>A (n.-15+91T>A)
n.165T>A
n.111T>A
n.104T>A
6g.80106774T>CCA451072084BCKDHBc.81T>C (p.Pro27=)
c.-15+91T>C (n.-15+91T>C)
n.165T>C
n.111T>C
n.104T>C
 ClinVar
6g.80106774T>GCA451072088BCKDHBc.81T>G (p.Pro27=)
c.-15+91T>G (n.-15+91T>G)
n.165T>G
n.111T>G
n.104T>G
6g.80106775G>ACA364658128BCKDHBc.82G>A (p.Gly28Ser)
c.-15+92G>A (n.-15+92G>A)
n.166G>A
n.112G>A
n.105G>A
 COSMIC
6g.80106775G>CCA364658130BCKDHBc.82G>C (p.Gly28Arg)
c.-15+92G>C (n.-15+92G>C)
n.166G>C
n.112G>C
n.105G>C
 gnomAD v4
6g.80106775G>TCA364658127BCKDHBc.82G>T (p.Gly28Cys)
c.-15+92G>T (n.-15+92G>T)
n.166G>T
n.112G>T
n.105G>T
6g.80106776G>ACA3902491BCKDHBc.83G>A (p.Gly28Asp)
c.-15+93G>A (n.-15+93G>A)
n.167G>A
n.113G>A
n.106G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106776G>CCA364658132BCKDHBc.83G>C (p.Gly28Ala)
c.-15+93G>C (n.-15+93G>C)
n.167G>C
n.113G>C
n.106G>C
6g.80106776G=CA1640908678BCKDHBc.83G= (p.Gly28=)
c.-15+93G= (n.-15+93G=)
n.167G=
n.113G=
n.106G=
6g.80106776G>TCA364658135BCKDHBc.83G>T (p.Gly28Val)
c.-15+93G>T (n.-15+93G>T)
n.167G>T
n.113G>T
n.106G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106777C>ACA451072100BCKDHBc.84C>A (p.Gly28=)
c.-15+94C>A (n.-15+94C>A)
n.168C>A
n.114C>A
n.107C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106777C=CA1640908679BCKDHBc.84C= (p.Gly28=)
c.-15+94C= (n.-15+94C=)
n.168C=
n.114C=
n.107C=
6g.80106777C>GCA3902492BCKDHBc.84C>G (p.Gly28=)
c.-15+94C>G (n.-15+94C>G)
n.168C>G
n.114C>G
n.107C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.80106777C>TCA451072103BCKDHBc.84C>T (p.Gly28=)
c.-15+94C>T (n.-15+94C>T)
n.168C>T
n.114C>T
n.107C>T
6g.80106778G>ACA364658137BCKDHBc.85G>A (p.Ala29Thr)
c.-15+95G>A (n.-15+95G>A)
n.169G>A
n.115G>A
n.108G>A
6g.80106778G>CCA364658138BCKDHBc.85G>C (p.Ala29Pro)
c.-15+95G>C (n.-15+95G>C)
n.169G>C
n.115G>C
n.108G>C
 dbSNP
6g.80106778G=CA1640908680BCKDHBc.85G= (p.Ala29=)
c.-15+95G= (n.-15+95G=)
n.169G=
n.115G=
n.108G=
6g.80106778G>TCA364658140BCKDHBc.85G>T (p.Ala29Ser)
c.-15+95G>T (n.-15+95G>T)
n.169G>T
n.115G>T
n.108G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106779C>ACA364658142BCKDHBc.86C>A (p.Ala29Glu)
c.-15+96C>A (n.-15+96C>A)
n.170C>A
n.116C>A
n.109C>A
 gnomAD v4
6g.80106779C=CA1640908681BCKDHBc.86C= (p.Ala29=)
c.-15+96C= (n.-15+96C=)
n.170C=
n.116C=
n.109C=
6g.80106779C>GCA364658141BCKDHBc.86C>G (p.Ala29Gly)
c.-15+96C>G (n.-15+96C>G)
n.170C>G
n.116C>G
n.109C>G
6g.80106779C>TCA3902493BCKDHBc.86C>T (p.Ala29Val)
c.-15+96C>T (n.-15+96C>T)
n.170C>T
n.116C>T
n.109C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106780G>ACA451072111BCKDHBc.87G>A (p.Ala29=)
c.-15+97G>A (n.-15+97G>A)
n.171G>A
n.117G>A
n.110G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106780G>CCA451072113BCKDHBc.87G>C (p.Ala29=)
c.-15+97G>C (n.-15+97G>C)
n.171G>C
n.117G>C
n.110G>C
6g.80106780G=CA1640908682BCKDHBc.87G= (p.Ala29=)
c.-15+97G= (n.-15+97G=)
n.171G=
n.117G=
n.110G=
6g.80106780G>TCA451072115BCKDHBc.87G>T (p.Ala29=)
c.-15+97G>T (n.-15+97G>T)
n.171G>T
n.117G>T
n.110G>T
 gnomAD v4
6g.80106781G>ACA364658145BCKDHBc.88G>A (p.Gly30Arg)
c.-15+98G>A (n.-15+98G>A)
n.172G>A
n.118G>A
n.111G>A
6g.80106781G>CCA364658144BCKDHBc.88G>C (p.Gly30Arg)
c.-15+98G>C (n.-15+98G>C)
n.172G>C
n.118G>C
n.111G>C
6g.80106781G>TCA364658147BCKDHBc.88G>T (p.Gly30Trp)
c.-15+98G>T (n.-15+98G>T)
n.172G>T
n.118G>T
n.111G>T
6g.80106782G>ACA364658150BCKDHBc.89G>A (p.Gly30Glu)
c.-15+99G>A (n.-15+99G>A)
n.173G>A
n.119G>A
n.112G>A
 gnomAD v4
6g.80106782G>CCA364658148BCKDHBc.89G>C (p.Gly30Ala)
c.-15+99G>C (n.-15+99G>C)
n.173G>C
n.119G>C
n.112G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106782G=CA1640908683BCKDHBc.89G= (p.Gly30=)
c.-15+99G= (n.-15+99G=)
n.173G=
n.119G=
n.112G=
6g.80106782G>TCA364658151BCKDHBc.89G>T (p.Gly30Val)
c.-15+99G>T (n.-15+99G>T)
n.173G>T
n.119G>T
n.112G>T
6g.80106783G>ACA3902495BCKDHBc.90G>A (p.Gly30=)
c.-15+100G>A (n.-15+100G>A)
n.174G>A
n.120G>A
n.113G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched