Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.80106626_80106889delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACGCA1640908564BCKDHBc.-68_196delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG
c.-72_-15+206delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG
n.17_280delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG
6g.80106628_80106890delCA354909BCKDHBc.-66_196+1del
c.-70_-15+207del
n.19_280+1del
 ClinVar dbSNP
6g.80106661_80106696delCA913111577BCKDHBc.-33_3del
c.-37_-15+13del
n.52_87del
6g.80106664_80106698delCA658823149BCKDHBc.-30_5del
c.-34_-15+15del
n.55_89del
6g.80106670_80106696delinsTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGCA1640908600BCKDHBc.-24_3delinsTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATG
c.-28_-15+13delinsTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATG
n.61_87delinsTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATG
n.7_33delinsTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATG
6g.80106672_80106697delCA915944360BCKDHBc.-22_4del
c.-26_-15+14del
n.63_88del
n.9_34del
n.2_27del
 ClinVar dbSNP
6g.80106692_80106700delCA2679496962BCKDHBc.-2_7del
c.-15+9_-15+17del (n.-15+9_-15+17del)
n.83_91del
n.29_37del
n.22_30del
 gnomAD v4
6g.80106689_80106690delinsCGCA1640908614BCKDHBc.-5_-4delinsCG (n.-5_-4delinsCG)
c.-15+6_-15+7delinsCG (n.-15+6_-15+7delinsCG)
n.80_81delinsCG
n.26_27delinsCG
n.19_20delinsCG
6g.80106690G>ACA568600931BCKDHBc.-4G>A (n.-4G>A)
c.-15+7G>A (n.-15+7G>A)
n.81G>A
n.27G>A
n.20G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106690G>CCA3902466BCKDHBc.-4G>C (n.-4G>C)
c.-15+7G>C (n.-15+7G>C)
n.81G>C
n.27G>C
n.20G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106690G=CA1640908617BCKDHBc.-4G= (n.-4G=)
c.-15+7G= (n.-15+7G=)
n.81G=
n.27G=
n.20G=
6g.80106690G>TCA2679496963BCKDHBc.-4G>T (n.-4G>T)
c.-15+7G>T (n.-15+7G>T)
n.81G>T
n.27G>T
n.20G>T
 gnomAD v4
6g.80106693delCA917790129BCKDHBc.-1del (n.-1del)
c.-15+10del (n.-15+10del)
n.84del
n.30del
n.23del
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106691G>ACA2679496964BCKDHBc.-3G>A (n.-3G>A)
c.-15+8G>A (n.-15+8G>A)
n.82G>A
n.28G>A
n.21G>A
 gnomAD v4
6g.80106691G>CCA568600932BCKDHBc.-3G>C (n.-3G>C)
c.-15+8G>C (n.-15+8G>C)
n.82G>C
n.28G>C
n.21G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106691G=CA1640908618BCKDHBc.-3G= (n.-3G=)
c.-15+8G= (n.-15+8G=)
n.82G=
n.28G=
n.21G=
6g.80106691G>TCA2679496965BCKDHBc.-3G>T (n.-3G>T)
c.-15+8G>T (n.-15+8G>T)
n.82G>T
n.28G>T
n.21G>T
 gnomAD v4
6g.80106692G>ACA2679496966BCKDHBc.-2G>A (n.-2G>A)
c.-15+9G>A (n.-15+9G>A)
n.83G>A
n.29G>A
n.22G>A
 gnomAD v4
6g.80106692G>CCA828530180BCKDHBc.-2G>C (n.-2G>C)
c.-15+9G>C (n.-15+9G>C)
n.83G>C
n.29G>C
n.22G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106692G=CA1640908619BCKDHBc.-2G= (n.-2G=)
c.-15+9G= (n.-15+9G=)
n.83G=
n.29G=
n.22G=
6g.80106692G>TCA650840470BCKDHBc.-2G>T (n.-2G>T)
c.-15+9G>T (n.-15+9G>T)
n.83G>T
n.29G>T
n.22G>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.80106693G>ACA568600933BCKDHBc.-1G>A (n.-1G>A)
c.-15+10G>A (n.-15+10G>A)
n.84G>A
n.30G>A
n.23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106693G>CCA650840472BCKDHBc.-1G>C (n.-1G>C)
c.-15+10G>C (n.-15+10G>C)
n.84G>C
n.30G>C
n.23G>C
 gnomAD v4 COSMIC
6g.80106693G=CA1640908620BCKDHBc.-1G= (n.-1G=)
c.-15+10G= (n.-15+10G=)
n.84G=
n.30G=
n.23G=
6g.80106693G>TCA568600934BCKDHBc.-1G>T (n.-1G>T)
c.-15+10G>T (n.-15+10G>T)
n.84G>T
n.30G>T
n.23G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106694A=CA1640908621BCKDHBc.1A= (p.Met1=)
c.-15+11A= (n.-15+11A=)
n.85A=
n.31A=
n.24A=
6g.80106694A>CCA364657842BCKDHBc.1A>C (p.Met1Leu)
c.-15+11A>C (n.-15+11A>C)
n.85A>C
n.31A>C
n.24A>C
 gnomAD v4
6g.80106694A>GCA142276823BCKDHBc.1A>G (p.Met1Val)
c.-15+11A>G (n.-15+11A>G)
n.85A>G
n.31A>G
n.24A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80106694A>TCA364657845BCKDHBc.1A>T (p.Met1Leu)
c.-15+11A>T (n.-15+11A>T)
n.85A>T
n.31A>T
n.24A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106695T>ACA364657847BCKDHBc.2T>A (p.Met1Lys)
c.-15+12T>A (n.-15+12T>A)
n.86T>A
n.32T>A
n.25T>A
6g.80106695T>CCA142276824BCKDHBc.2T>C (p.Met1Thr)
c.-15+12T>C (n.-15+12T>C)
n.86T>C
n.32T>C
n.25T>C
 ClinVar dbSNP
6g.80106695T>GCA364657849BCKDHBc.2T>G (p.Met1Arg)
c.-15+12T>G (n.-15+12T>G)
n.86T>G
n.32T>G
n.25T>G
 gnomAD v4
6g.80106695T=CA1640908622BCKDHBc.2T= (p.Met1=)
c.-15+12T= (n.-15+12T=)
n.86T=
n.32T=
n.25T=
6g.80106695dupCA913111578BCKDHBc.2dup (p.Met1IlefsTer20)
c.-15+12dup (n.-15+12dup)
n.86dup
n.32dup
n.25dup
6g.80106696G>ACA354923BCKDHBc.3G>A (p.Met1Ile)
c.-15+13G>A (n.-15+13G>A)
n.87G>A
n.33G>A
n.26G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80106696G>CCA364657853BCKDHBc.3G>C (p.Met1Ile)
c.-15+13G>C (n.-15+13G>C)
n.87G>C
n.33G>C
n.26G>C
6g.80106696G=CA1640908623BCKDHBc.3G= (p.Met1=)
c.-15+13G= (n.-15+13G=)
n.87G=
n.33G=
n.26G=
6g.80106696G>TCA364657851BCKDHBc.3G>T (p.Met1Ile)
c.-15+13G>T (n.-15+13G>T)
n.87G>T
n.33G>T
n.26G>T
 gnomAD v4
6g.80106701_80106712dupCA658823150BCKDHBc.8_19dup (p.Ala6_Ala7insValValAlaAla)
c.-15+18_-15+29dup (n.-15+18_-15+29dup)
n.92_103dup
n.38_49dup
n.31_42dup
 ClinVar dbSNP
6g.80106697G>ACA364657856BCKDHBc.4G>A (p.Ala2Thr)
c.-15+14G>A (n.-15+14G>A)
n.88G>A
n.34G>A
n.27G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106697G>CCA364657857BCKDHBc.4G>C (p.Ala2Pro)
c.-15+14G>C (n.-15+14G>C)
n.88G>C
n.34G>C
n.27G>C
6g.80106697G=CA1640908624BCKDHBc.4G= (p.Ala2=)
c.-15+14G= (n.-15+14G=)
n.88G=
n.34G=
n.27G=
6g.80106697G>TCA364657859BCKDHBc.4G>T (p.Ala2Ser)
c.-15+14G>T (n.-15+14G>T)
n.88G>T
n.34G>T
n.27G>T
 gnomAD v4
6g.80106698C>ACA142276825BCKDHBc.5C>A (p.Ala2Glu)
c.-15+15C>A (n.-15+15C>A)
n.89C>A
n.35C>A
n.28C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106698C=CA1640908625BCKDHBc.5C= (p.Ala2=)
c.-15+15C= (n.-15+15C=)
n.89C=
n.35C=
n.28C=
6g.80106698C>GCA364657861BCKDHBc.5C>G (p.Ala2Gly)
c.-15+15C>G (n.-15+15C>G)
n.89C>G
n.35C>G
n.28C>G
 gnomAD v4
6g.80106698C>TCA3902467BCKDHBc.5C>T (p.Ala2Val)
c.-15+15C>T (n.-15+15C>T)
n.89C>T
n.35C>T
n.28C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106699G>ACA451071751BCKDHBc.6G>A (p.Ala2=)
c.-15+16G>A (n.-15+16G>A)
n.90G>A
n.36G>A
n.29G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.80106699G>CCA451071752BCKDHBc.6G>C (p.Ala2=)
c.-15+16G>C (n.-15+16G>C)
n.90G>C
n.36G>C
n.29G>C
6g.80106699G>TCA451071753BCKDHBc.6G>T (p.Ala2=)
c.-15+16G>T (n.-15+16G>T)
n.90G>T
n.36G>T
n.29G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched