WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.80037857_80037915del | CA2679492239 | TTK | c.2050-110_2050-52del (n.2050-110_2050-52del) c.2047-110_2047-52del (n.2047-110_2047-52del) n.305_363del c.1885-110_1885-52del (n.1885-110_1885-52del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.80037898_80037907del | CA2679492293 | TTK | c.2050-69_2050-60del (n.2050-69_2050-60del) c.2047-69_2047-60del (n.2047-69_2047-60del) n.346_355del c.1885-69_1885-60del (n.1885-69_1885-60del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.80037909dup | CA828564703 | TTK | c.2050-58dup (n.2050-58dup) c.2047-58dup (n.2047-58dup) n.357dup c.1885-58dup (n.1885-58dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80037908_80037909dup | CA2679492297 | TTK | c.2050-59_2050-58dup (n.2050-59_2050-58dup) c.2047-59_2047-58dup (n.2047-59_2047-58dup) n.356_357dup c.1885-59_1885-58dup (n.1885-59_1885-58dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.80037909del | CA141844268 | TTK | c.2050-58del (n.2050-58del) c.2047-58del (n.2047-58del) n.357del c.1885-58del (n.1885-58del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80037908_80037909del | CA2538907923 | TTK | c.2050-59_2050-58del (n.2050-59_2050-58del) c.2047-59_2047-58del (n.2047-59_2047-58del) n.356_357del c.1885-59_1885-58del (n.1885-59_1885-58del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.80037907_80037909del | CA1640877302 | TTK | c.2050-60_2050-58del (n.2050-60_2050-58del) c.2047-60_2047-58del (n.2047-60_2047-58del) n.355_357del c.1885-60_1885-58del (n.1885-60_1885-58del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80037906_80037909del | CA828564704 | TTK | c.2050-61_2050-58del (n.2050-61_2050-58del) c.2047-61_2047-58del (n.2047-61_2047-58del) n.354_357del c.1885-61_1885-58del (n.1885-61_1885-58del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80037905_80037909del | CA2600226565 | TTK | c.2050-62_2050-58del (n.2050-62_2050-58del) c.2047-62_2047-58del (n.2047-62_2047-58del) n.353_357del c.1885-62_1885-58del (n.1885-62_1885-58del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80037906A= | CA1640877309 | TTK | c.2050-61A= (n.2050-61A=) c.2047-61A= (n.2047-61A=) n.354A= c.1885-61A= (n.1885-61A=) | |
| 6 | g.80037906A>G | CA828564709 | TTK | c.2050-61A>G (n.2050-61A>G) c.2047-61A>G (n.2047-61A>G) n.354A>G c.1885-61A>G (n.1885-61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80037907A= | CA1640877311 | TTK | c.2050-60A= (n.2050-60A=) c.2047-60A= (n.2047-60A=) n.355A= c.1885-60A= (n.1885-60A=) | |
| 6 | g.80037907A>G | CA141844287 | TTK | c.2050-60A>G (n.2050-60A>G) c.2047-60A>G (n.2047-60A>G) n.355A>G c.1885-60A>G (n.1885-60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80037908A= | CA1640877313 | TTK | c.2050-59A= (n.2050-59A=) c.2047-59A= (n.2047-59A=) n.356A= c.1885-59A= (n.1885-59A=) | |
| 6 | g.80037908A>C | CA828564714 | TTK | c.2050-59A>C (n.2050-59A>C) c.2047-59A>C (n.2047-59A>C) n.356A>C c.1885-59A>C (n.1885-59A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80037908A>G | CA2679492302 | TTK | c.2050-59A>G (n.2050-59A>G) c.2047-59A>G (n.2047-59A>G) n.356A>G c.1885-59A>G (n.1885-59A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.80037908A>T | CA141844291 | TTK | c.2050-59A>T (n.2050-59A>T) c.2047-59A>T (n.2047-59A>T) n.356A>T c.1885-59A>T (n.1885-59A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80037909A>C | CA2679492303 | TTK | c.2050-58A>C (n.2050-58A>C) c.2047-58A>C (n.2047-58A>C) n.357A>C c.1885-58A>C (n.1885-58A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.80037909A>G | CA2679492304 | TTK | c.2050-58A>G (n.2050-58A>G) c.2047-58A>G (n.2047-58A>G) n.357A>G c.1885-58A>G (n.1885-58A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.80037909_80037910delinsAT | CA1640877315 | TTK | c.2050-58_2050-57delinsAT (n.2050-58_2050-57delinsAT) c.2047-58_2047-57delinsAT (n.2047-58_2047-57delinsAT) n.357_358delinsAT c.1885-58_1885-57delinsAT (n.1885-58_1885-57delinsAT) | |
| 6 | g.80037910del | CA568279173 | TTK | c.2050-57del (n.2050-57del) c.2047-57del (n.2047-57del) n.358del c.1885-57del (n.1885-57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80037910T>C | CA2679492305 | TTK | c.2050-57T>C (n.2050-57T>C) c.2047-57T>C (n.2047-57T>C) n.358T>C c.1885-57T>C (n.1885-57T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.80037911C>A | CA1090973978 | TTK | c.2050-56C>A (n.2050-56C>A) c.2047-56C>A (n.2047-56C>A) n.359C>A c.1885-56C>A (n.1885-56C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80037912T>A | CA2538223508 | TTK | c.2050-55T>A (n.2050-55T>A) c.2047-55T>A (n.2047-55T>A) n.360T>A c.1885-55T>A (n.1885-55T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.80037912T>C | CA2679492306 | TTK | c.2050-55T>C (n.2050-55T>C) c.2047-55T>C (n.2047-55T>C) n.360T>C c.1885-55T>C (n.1885-55T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.80037913A= | CA1640877317 | TTK | c.2050-54A= (n.2050-54A=) c.2047-54A= (n.2047-54A=) n.361A= c.1885-54A= (n.1885-54A=) | |
| 6 | g.80037913A>C | CA2578677520 | TTK | c.2050-54A>C (n.2050-54A>C) c.2047-54A>C (n.2047-54A>C) n.361A>C c.1885-54A>C (n.1885-54A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.80037913A>G | CA1640877316 | TTK | c.2050-54A>G (n.2050-54A>G) c.2047-54A>G (n.2047-54A>G) n.361A>G c.1885-54A>G (n.1885-54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80037915del | CA2679492307 | TTK | c.2050-52del (n.2050-52del) c.2047-52del (n.2047-52del) n.363del c.1885-52del (n.1885-52del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.80037914A>G | CA2679492308 | TTK | c.2050-53A>G (n.2050-53A>G) c.2047-53A>G (n.2047-53A>G) n.362A>G c.1885-53A>G (n.1885-53A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.80037916G>A | CA3902281 | TTK | c.2050-51G>A (n.2050-51G>A) c.2047-51G>A (n.2047-51G>A) n.364G>A c.1885-51G>A (n.1885-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80037916G>C | CA141844302 | TTK | c.2050-51G>C (n.2050-51G>C) c.2047-51G>C (n.2047-51G>C) n.364G>C c.1885-51G>C (n.1885-51G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80037916G= | CA1640877320 | TTK | c.2050-51G= (n.2050-51G=) c.2047-51G= (n.2047-51G=) n.364G= c.1885-51G= (n.1885-51G=) | |
| 6 | g.80037916G>T | CA2679492309 | TTK | c.2050-51G>T (n.2050-51G>T) c.2047-51G>T (n.2047-51G>T) n.364G>T c.1885-51G>T (n.1885-51G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.80037917C>A | CA1090973980 | TTK | c.2050-50C>A (n.2050-50C>A) c.2047-50C>A (n.2047-50C>A) n.365C>A c.1885-50C>A (n.1885-50C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80037918A= | CA1640877321 | TTK | c.2050-49A= (n.2050-49A=) c.2047-49A= (n.2047-49A=) n.366A= c.1885-49A= (n.1885-49A=) | |
| 6 | g.80037918A>C | CA1640877323 | TTK | c.2050-49A>C (n.2050-49A>C) c.2047-49A>C (n.2047-49A>C) n.366A>C c.1885-49A>C (n.1885-49A>C) | dbSNP |
| 6 | g.80037919G>C | CA2679492310 | TTK | c.2050-48G>C (n.2050-48G>C) c.2047-48G>C (n.2047-48G>C) n.367G>C c.1885-48G>C (n.1885-48G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.80037919G= | CA1640877327 | TTK | c.2050-48G= (n.2050-48G=) c.2047-48G= (n.2047-48G=) n.367G= c.1885-48G= (n.1885-48G=) | |
| 6 | g.80037919G>T | CA828564719 | TTK | c.2050-48G>T (n.2050-48G>T) c.2047-48G>T (n.2047-48G>T) n.367G>T c.1885-48G>T (n.1885-48G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80037920A= | CA1640877330 | TTK | c.2050-47A= (n.2050-47A=) c.2047-47A= (n.2047-47A=) n.368A= c.1885-47A= (n.1885-47A=) | |
| 6 | g.80037920A>C | CA1640877332 | TTK | c.2050-47A>C (n.2050-47A>C) c.2047-47A>C (n.2047-47A>C) n.368A>C c.1885-47A>C (n.1885-47A>C) | dbSNP |
| 6 | g.80037920A>G | CA2679492311 | TTK | c.2050-47A>G (n.2050-47A>G) c.2047-47A>G (n.2047-47A>G) n.368A>G c.1885-47A>G (n.1885-47A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.80037921A>G | CA2679492312 | TTK | c.2050-46A>G (n.2050-46A>G) c.2047-46A>G (n.2047-46A>G) n.369A>G c.1885-46A>G (n.1885-46A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.80037921A>T | CA2578677521 | TTK | c.2050-46A>T (n.2050-46A>T) c.2047-46A>T (n.2047-46A>T) n.369A>T c.1885-46A>T (n.1885-46A>T) | |
| 6 | g.80037922T>A | CA3902282 | TTK | c.2050-45T>A (n.2050-45T>A) c.2047-45T>A (n.2047-45T>A) n.370T>A c.1885-45T>A (n.1885-45T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80037922T= | CA1640877334 | TTK | c.2050-45T= (n.2050-45T=) c.2047-45T= (n.2047-45T=) n.370T= c.1885-45T= (n.1885-45T=) | |
| 6 | g.80037923T>A | CA2679492313 | TTK | c.2050-44T>A (n.2050-44T>A) c.2047-44T>A (n.2047-44T>A) n.371T>A c.1885-44T>A (n.1885-44T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.80037923T>C | CA1090973988 | TTK | c.2050-44T>C (n.2050-44T>C) c.2047-44T>C (n.2047-44T>C) n.371T>C c.1885-44T>C (n.1885-44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80037923T>G | CA2712057033 | TTK | c.2050-44T>G (n.2050-44T>G) c.2047-44T>G (n.2047-44T>G) n.371T>G c.1885-44T>G (n.1885-44T>G) | dbSNP |