Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
6	g.79491566A>C	CA2771849389	LCA5	c.1098+22T>G (n.1098+22T>G)
6	g.79491566A>G	CA2679483121	LCA5	c.1098+22T>C (n.1098+22T>C)	gnomAD v4
6	g.79491567del	CA2679483124	LCA5	c.1098+21del (n.1098+21del)	gnomAD v4
6	g.79491567T>C	CA2679483122	LCA5	c.1098+21A>G (n.1098+21A>G)	gnomAD v4
6	g.79491569A=	CA1640629271	LCA5	c.1098+19T= (n.1098+19T=)
6	g.79491569A>C	CA568279277	LCA5	c.1098+19T>G (n.1098+19T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.79491573T>C	CA568279280	LCA5	c.1098+15A>G (n.1098+15A>G)	dbSNP gnomAD v2
6	g.79491573T=	CA1640629272	LCA5	c.1098+15A= (n.1098+15A=)
6	g.79491574A=	CA1640629273	LCA5	c.1098+14T= (n.1098+14T=)
6	g.79491574A>C	CA1640629274	LCA5	c.1098+14T>G (n.1098+14T>G)	dbSNP
6	g.79491575C>A	CA568279281	LCA5	c.1098+13G>T (n.1098+13G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.79491575C=	CA1640629275	LCA5	c.1098+13G= (n.1098+13G=)
6	g.79491576T>C	CA2679483128	LCA5	c.1098+12A>G (n.1098+12A>G)	ClinVar gnomAD v4
6	g.79491576T>G	CA3900941	LCA5	c.1098+12A>C (n.1098+12A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.79491576T=	CA1640629276	LCA5	c.1098+12A= (n.1098+12A=)
6	g.79491578C=	CA1640629277	LCA5	c.1098+10G= (n.1098+10G=)
6	g.79491578C>T	CA568279285	LCA5	c.1098+10G>A (n.1098+10G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.79491579T>C	CA2739273261	LCA5	c.1098+9A>G (n.1098+9A>G)	ClinVar
6	g.79491580A=	CA1640629278	LCA5	c.1098+8T= (n.1098+8T=)
6	g.79491580A>G	CA141863186	LCA5	c.1098+8T>C (n.1098+8T>C)	dbSNP
6	g.79491583C>T	CA2679483130	LCA5	c.1098+5G>A (n.1098+5G>A)	gnomAD v4
6	g.79491584T>G	CA3900942	LCA5	c.1098+4A>C (n.1098+4A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.79491584T=	CA1640629279	LCA5	c.1098+4A= (n.1098+4A=)
6	g.79491585C>A	CA3900943	LCA5	c.1098+3G>T (n.1098+3G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.79491585C=	CA1640629280	LCA5	c.1098+3G= (n.1098+3G=)
6	g.79491586A>C	CA364643595	LCA5	c.1098+2T>G (n.1098+2T>G)
6	g.79491586A>G	CA364643597	LCA5	c.1098+2T>C (n.1098+2T>C)
6	g.79491586A>T	CA364643599	LCA5	c.1098+2T>A (n.1098+2T>A)
6	g.79491587C>A	CA364643606	LCA5	c.1098+1G>T (n.1098+1G>T)	gnomAD v4
6	g.79491587C=	CA1640629281	LCA5	c.1098+1G= (n.1098+1G=)
6	g.79491587C>G	CA364643604	LCA5	c.1098+1G>C (n.1098+1G>C)
6	g.79491587C>T	CA364643602	LCA5	c.1098+1G>A (n.1098+1G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.79491588C>A	CA364643608	LCA5	c.1098G>T (p.Leu366Phe)
6	g.79491588C>G	CA364643610	LCA5	c.1098G>C (p.Leu366Phe)	gnomAD v4
6	g.79491588C>T	CA451009825	LCA5	c.1098G>A (p.Leu366=)
6	g.79491589A=	CA1640629282	LCA5	c.1097T= (p.Leu366=)
6	g.79491589A>C	CA3900945	LCA5	c.1097T>G (p.Leu366Trp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.79491589A>G	CA3900944	LCA5	c.1097T>C (p.Leu366Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.79491589A>T	CA364643614	LCA5	c.1097T>A (p.Leu366Ter)
6	g.79491590A>C	CA364643617	LCA5	c.1096T>G (p.Leu366Val)
6	g.79491590A>G	CA451009828	LCA5	c.1096T>C (p.Leu366=)
6	g.79491590A>T	CA364643619	LCA5	c.1096T>A (p.Leu366Met)
6	g.79491591A>C	CA451009831	LCA5	c.1095T>G (p.Thr365=)
6	g.79491591A>G	CA451009832	LCA5	c.1095T>C (p.Thr365=)
6	g.79491591A>T	CA451009833	LCA5	c.1095T>A (p.Thr365=)
6	g.79491591_79491592delinsAG	CA1640629283	LCA5	c.1094_1095delinsCT (p.Thr365=)
6	g.79491592del	CA1090932538	LCA5	c.1094del (p.Thr365IlefsTer18)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.79491592G>A	CA3900946	LCA5	c.1094C>T (p.Thr365Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.79491592G>C	CA364643624	LCA5	c.1094C>G (p.Thr365Ser)	dbSNP gnomAD v4
6	g.79491592G=	CA1640629284	LCA5	c.1094C= (p.Thr365=)

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