Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.79489063_79489067delinsTAAACCA1640627781LCA5c.1231+17_1231+21delinsGTTTA (n.1231+17_1231+21delinsGTTTA)
c.1248_1252delinsGTTTA (p.Leu416=)
n.1174_1178delinsTAAAC
n.1136_1140delinsTAAAC
n.1408_1412delinsTAAAC
n.2799_2803delinsTAAAC
n.2761_2765delinsTAAAC
6g.79489066_79489070delCA2573141170LCA5c.1231+16_1231+20del (n.1231+16_1231+20del)
c.1247_1251del (p.Leu416Ter)
n.1177_1181del
n.1139_1143del
n.1411_1415del
n.2802_2806del
n.2764_2768del
 ClinVar dbSNP
6g.79489068_79489071delCA568599198LCA5c.1231+17_1231+20del (n.1231+17_1231+20del)
c.1248_1251del (p.Phe417SerfsTer3)
n.1179_1182del
n.1141_1144del
n.1413_1416del
n.2804_2807del
n.2766_2769del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.79489065_79489073dupCA828497252LCA5c.1231+11_1231+19dup (n.1231+11_1231+19dup)
c.1242_1250dup (p.Leu416_Phe417insLeuSerLeu)
n.1176_1184dup
n.1138_1146dup
n.1410_1418dup
n.2801_2809dup
n.2763_2771dup
 dbSNP gnomAD v4
6g.79489066A>CCA364642143LCA5c.1231+18T>G (n.1231+18T>G)
c.1249T>G (p.Phe417Val)
n.1177A>C
n.1139A>C
n.1411A>C
n.2802A>C
n.2764A>C
6g.79489066A>GCA364642144LCA5c.1231+18T>C (n.1231+18T>C)
c.1249T>C (p.Phe417Leu)
n.1177A>G
n.1139A>G
n.1411A>G
n.2802A>G
n.2764A>G
 gnomAD v4
6g.79489066A>TCA364642141LCA5c.1231+18T>A (n.1231+18T>A)
c.1249T>A (p.Phe417Ile)
n.1177A>T
n.1139A>T
n.1411A>T
n.2802A>T
n.2764A>T
6g.79489067C>ACA364642146LCA5c.1231+17G>T (n.1231+17G>T)
c.1248G>T (p.Leu416Phe)
n.1178C>A
n.1140C>A
n.1412C>A
n.2803C>A
n.2765C>A
6g.79489067C>GCA364642148LCA5c.1231+17G>C (n.1231+17G>C)
c.1248G>C (p.Leu416Phe)
n.1178C>G
n.1140C>G
n.1412C>G
n.2803C>G
n.2765C>G
6g.79489068A>CCA364642150LCA5c.1231+16T>G (n.1231+16T>G)
c.1247T>G (p.Leu416Trp)
n.1179A>C
n.1141A>C
n.1413A>C
n.2804A>C
n.2766A>C
6g.79489068A>GCA364642152LCA5c.1231+16T>C (n.1231+16T>C)
c.1247T>C (p.Leu416Ser)
n.1179A>G
n.1141A>G
n.1413A>G
n.2804A>G
n.2766A>G
 gnomAD v4
6g.79489068A>TCA364642154LCA5c.1231+16T>A (n.1231+16T>A)
c.1247T>A (p.Leu416Ter)
n.1179A>T
n.1141A>T
n.1413A>T
n.2804A>T
n.2766A>T
 gnomAD v4
6g.79489069A>CCA364642156LCA5c.1231+15T>G (n.1231+15T>G)
c.1246T>G (p.Leu416Val)
n.1180A>C
n.1142A>C
n.1414A>C
n.2805A>C
n.2767A>C
6g.79489069A>TCA364642158LCA5c.1231+15T>A (n.1231+15T>A)
c.1246T>A (p.Leu416Met)
n.1180A>T
n.1142A>T
n.1414A>T
n.2805A>T
n.2767A>T
 gnomAD v4
6g.79489070A=CA1640627785LCA5c.1231+14T= (n.1231+14T=)
c.1245T= (p.Ser415=)
n.1181A=
n.1143A=
n.1415A=
n.2806A=
n.2768A=
6g.79489070A>CCA364642160LCA5c.1231+14T>G (n.1231+14T>G)
c.1245T>G (p.Ser415Arg)
n.1181A>C
n.1143A>C
n.1415A>C
n.2806A>C
n.2768A>C
 gnomAD v4
6g.79489070A>GCA1640627786LCA5c.1231+14T>C (n.1231+14T>C)
c.1245T>C (p.Ser415=)
n.1181A>G
n.1143A>G
n.1415A>G
n.2806A>G
n.2768A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.79489070A>TCA364642161LCA5c.1231+14T>A (n.1231+14T>A)
c.1245T>A (p.Ser415Arg)
n.1181A>T
n.1143A>T
n.1415A>T
n.2806A>T
n.2768A>T
6g.79489071C>ACA364642162LCA5c.1231+13G>T (n.1231+13G>T)
c.1244G>T (p.Ser415Ile)
n.1182C>A
n.1144C>A
n.1416C>A
n.2807C>A
n.2769C>A
6g.79489071C>GCA364642163LCA5c.1231+13G>C (n.1231+13G>C)
c.1244G>C (p.Ser415Thr)
n.1182C>G
n.1144C>G
n.1416C>G
n.2807C>G
n.2769C>G
 ClinVar gnomAD v4
6g.79489071C>TCA364642165LCA5c.1231+13G>A (n.1231+13G>A)
c.1244G>A (p.Ser415Asn)
n.1182C>T
n.1144C>T
n.1416C>T
n.2807C>T
n.2769C>T
 dbSNP
6g.79489071_79489072delinsCTCA1640627788LCA5c.1231+12_1231+13delinsAG (n.1231+12_1231+13delinsAG)
c.1243_1244delinsAG (p.Ser415=)
n.1182_1183delinsCT
n.1144_1145delinsCT
n.1416_1417delinsCT
n.2807_2808delinsCT
n.2769_2770delinsCT
6g.79489072delCA3900884LCA5c.1231+12del (n.1231+12del)
c.1243del (p.Ser415ValfsTer6)
n.1183del
n.1145del
n.1417del
n.2808del
n.2770del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.79489072T>ACA364642172LCA5c.1231+12A>T (n.1231+12A>T)
c.1243A>T (p.Ser415Cys)
n.1183T>A
n.1145T>A
n.1417T>A
n.2808T>A
n.2770T>A
6g.79489072T>CCA364642170LCA5c.1231+12A>G (n.1231+12A>G)
c.1243A>G (p.Ser415Gly)
n.1183T>C
n.1145T>C
n.1417T>C
n.2808T>C
n.2770T>C
6g.79489072T>GCA364642168LCA5c.1231+12A>C (n.1231+12A>C)
c.1243A>C (p.Ser415Arg)
n.1183T>G
n.1145T>G
n.1417T>G
n.2808T>G
n.2770T>G
6g.79489073C>ACA364642175LCA5c.1231+11G>T (n.1231+11G>T)
c.1242G>T (p.Lys414Asn)
n.1184C>A
n.1146C>A
n.1418C>A
n.2809C>A
n.2771C>A
6g.79489073C>GCA364642177LCA5c.1231+11G>C (n.1231+11G>C)
c.1242G>C (p.Lys414Asn)
n.1184C>G
n.1146C>G
n.1418C>G
n.2809C>G
n.2771C>G
6g.79489073_79489075delinsCTTCA1640627791LCA5c.1231+9_1231+11delinsAAG (n.1231+9_1231+11delinsAAG)
c.1240_1242delinsAAG (p.Lys414=)
n.1184_1186delinsCTT
n.1146_1148delinsCTT
n.1418_1420delinsCTT
n.2809_2811delinsCTT
n.2771_2773delinsCTT
6g.79489074T>ACA364642180LCA5c.1231+10A>T (n.1231+10A>T)
c.1241A>T (p.Lys414Met)
n.1185T>A
n.1147T>A
n.1419T>A
n.2810T>A
n.2772T>A
6g.79489074T>CCA364642182LCA5c.1231+10A>G (n.1231+10A>G)
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
n.1185T>C
n.1147T>C
n.1419T>C
n.2810T>C
n.2772T>C
6g.79489074T>GCA364642184LCA5c.1231+10A>C (n.1231+10A>C)
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
n.1185T>G
n.1147T>G
n.1419T>G
n.2810T>G
n.2772T>G
6g.79489074_79489078delCA2679482955LCA5c.1231+6_1231+10del (n.1231+6_1231+10del)
c.1237_1241del (p.Lys413GlufsTer4)
n.2810_2814del
n.2772_2776del
 gnomAD v4
6g.79489078dupCA2679482954LCA5c.1231+10dup (n.1231+10dup)
c.1241dup (p.Ser415GlufsTer4)
n.2814dup
n.2776dup
 gnomAD v4
6g.79489077_79489078delCA915944359LCA5c.1231+9_1231+10del (n.1231+9_1231+10del)
c.1240_1241del (p.Lys414GlufsTer4)
n.2813_2814del
n.2775_2776del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.79489075T>ACA364642186LCA5c.1231+9A>T (n.1231+9A>T)
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
n.1186T>A
n.1148T>A
n.1420T>A
n.2811T>A
n.2773T>A
6g.79489075T>CCA364642187LCA5c.1231+9A>G (n.1231+9A>G)
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
n.1186T>C
n.1148T>C
n.1420T>C
n.2811T>C
n.2773T>C
6g.79489075T>GCA364642189LCA5c.1231+9A>C (n.1231+9A>C)
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
n.1186T>G
n.1148T>G
n.1420T>G
n.2811T>G
n.2773T>G
6g.79489076T>ACA364642190LCA5c.1231+8A>T (n.1231+8A>T)
c.1239A>T (p.Lys413Asn)
n.1187T>A
n.1149T>A
n.1421T>A
n.2812T>A
n.2774T>A
6g.79489076T>GCA364642191LCA5c.1231+8A>C (n.1231+8A>C)
c.1239A>C (p.Lys413Asn)
n.1187T>G
n.1149T>G
n.1421T>G
n.2812T>G
n.2774T>G
6g.79489077T>ACA364642193LCA5c.1231+7A>T (n.1231+7A>T)
c.1238A>T (p.Lys413Ile)
n.1188T>A
n.1150T>A
n.1422T>A
n.2813T>A
n.2775T>A
6g.79489077T>CCA364642197LCA5c.1231+7A>G (n.1231+7A>G)
c.1238A>G (p.Lys413Arg)
n.1188T>C
n.1150T>C
n.1422T>C
n.2813T>C
n.2775T>C
6g.79489077T>GCA364642199LCA5c.1231+7A>C (n.1231+7A>C)
c.1238A>C (p.Lys413Thr)
n.1188T>G
n.1150T>G
n.1422T>G
n.2813T>G
n.2775T>G
6g.79489078T>ACA364642206LCA5c.1231+6A>T (n.1231+6A>T)
c.1237A>T (p.Lys413Ter)
n.2814T>A
n.2776T>A
6g.79489078T>CCA364642204LCA5c.1231+6A>G (n.1231+6A>G)
c.1237A>G (p.Lys413Glu)
n.2814T>C
n.2776T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.79489078T>GCA364642202LCA5c.1231+6A>C (n.1231+6A>C)
c.1237A>C (p.Lys413Gln)
n.2814T>G
n.2776T>G
6g.79489079C>ACA364642210LCA5c.1231+5G>T (n.1231+5G>T)
c.1236G>T (p.Lys412Asn)
n.2815C>A
n.2777C>A
6g.79489079C>GCA364642208LCA5c.1231+5G>C (n.1231+5G>C)
c.1236G>C (p.Lys412Asn)
n.2815C>G
n.2777C>G
6g.79489080T>ACA364642215LCA5c.1231+4A>T (n.1231+4A>T)
c.1235A>T (p.Lys412Met)
n.2816T>A
n.2778T>A
6g.79489080T>CCA364642212LCA5c.1231+4A>G (n.1231+4A>G)
c.1235A>G (p.Lys412Arg)
n.2816T>C
n.2778T>C

Number of alleles fetched