| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.79042898T>A | CA364643076 | PHIP | c.563A>T (p.His188Leu) c.485A>T (p.His162Leu) c.545A>T (p.His182Leu) c.*356A>T (n.*356A>T) n.473A>T c.29A>T (p.His10Leu) n.771A>T c.-1185A>T (n.-1185A>T) | |
| 6 | g.79042898T>C | CA16042559 | PHIP | c.563A>G (p.His188Arg) c.485A>G (p.His162Arg) c.545A>G (p.His182Arg) c.*356A>G (n.*356A>G) n.473A>G c.29A>G (p.His10Arg) n.771A>G c.-1185A>G (n.-1185A>G) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.79042898T>G | CA364643074 | PHIP | c.563A>C (p.His188Pro) c.485A>C (p.His162Pro) c.545A>C (p.His182Pro) c.*356A>C (n.*356A>C) n.473A>C c.29A>C (p.His10Pro) n.771A>C c.-1185A>C (n.-1185A>C) | ClinVar |
| 6 | g.79042898T= | CA1640421487 | PHIP | c.563A= (p.His188=) c.485A= (p.His162=) c.545A= (p.His182=) c.*356A= (n.*356A=) n.473A= c.29A= (p.His10=) n.771A= c.-1185A= (n.-1185A=) | |
| 6 | g.79042899G>A | CA364643078 | PHIP | c.562C>T (p.His188Tyr) c.484C>T (p.His162Tyr) c.544C>T (p.His182Tyr) c.*355C>T (n.*355C>T) n.472C>T c.28C>T (p.His10Tyr) n.770C>T c.-1186C>T (n.-1186C>T) | |
| 6 | g.79042899G>C | CA364643080 | PHIP | c.562C>G (p.His188Asp) c.484C>G (p.His162Asp) c.544C>G (p.His182Asp) c.*355C>G (n.*355C>G) n.472C>G c.28C>G (p.His10Asp) n.770C>G c.-1186C>G (n.-1186C>G) | |
| 6 | g.79042899G>T | CA364643081 | PHIP | c.562C>A (p.His188Asn) c.484C>A (p.His162Asn) c.544C>A (p.His182Asn) c.*355C>A (n.*355C>A) n.472C>A c.28C>A (p.His10Asn) n.770C>A c.-1186C>A (n.-1186C>A) | |
| 6 | g.79042900T>A | CA451020740 | PHIP | c.561A>T (p.Gly187=) c.483A>T (p.Gly161=) c.543A>T (p.Gly181=) c.*354A>T (n.*354A>T) n.471A>T c.27A>T (p.Gly9=) n.769A>T c.-1187A>T (n.-1187A>T) | |
| 6 | g.79042900T>C | CA451020742 | PHIP | c.561A>G (p.Gly187=) c.483A>G (p.Gly161=) c.543A>G (p.Gly181=) c.*354A>G (n.*354A>G) n.471A>G c.27A>G (p.Gly9=) n.769A>G c.-1187A>G (n.-1187A>G) | |
| 6 | g.79042900T>G | CA451020743 | PHIP | c.561A>C (p.Gly187=) c.483A>C (p.Gly161=) c.543A>C (p.Gly181=) c.*354A>C (n.*354A>C) n.471A>C c.27A>C (p.Gly9=) n.769A>C c.-1187A>C (n.-1187A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042901C>A | CA364643083 | PHIP | c.560G>T (p.Gly187Val) c.482G>T (p.Gly161Val) c.542G>T (p.Gly181Val) c.*353G>T (n.*353G>T) n.470G>T c.26G>T (p.Gly9Val) n.768G>T c.-1188G>T (n.-1188G>T) | |
| 6 | g.79042901C>G | CA364643084 | PHIP | c.560G>C (p.Gly187Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.542G>C (p.Gly181Ala) c.*353G>C (n.*353G>C) n.470G>C c.26G>C (p.Gly9Ala) n.768G>C c.-1188G>C (n.-1188G>C) | |
| 6 | g.79042901C>T | CA364643086 | PHIP | c.560G>A (p.Gly187Glu) c.482G>A (p.Gly161Glu) c.542G>A (p.Gly181Glu) c.*353G>A (n.*353G>A) n.470G>A c.26G>A (p.Gly9Glu) n.768G>A c.-1188G>A (n.-1188G>A) | |
| 6 | g.79042902C>A | CA364643088 | PHIP | c.559G>T (p.Gly187Ter) c.481G>T (p.Gly161Ter) c.541G>T (p.Gly181Ter) c.*352G>T (n.*352G>T) n.469G>T c.25G>T (p.Gly9Ter) n.767G>T c.-1189G>T (n.-1189G>T) | |
| 6 | g.79042902C= | CA1640421488 | PHIP | c.559G= (p.Gly187=) c.481G= (p.Gly161=) c.541G= (p.Gly181=) c.*352G= (n.*352G=) n.469G= c.25G= (p.Gly9=) n.767G= c.-1189G= (n.-1189G=) | |
| 6 | g.79042902C>G | CA364643089 | PHIP | c.559G>C (p.Gly187Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) c.541G>C (p.Gly181Arg) c.*352G>C (n.*352G>C) n.469G>C c.25G>C (p.Gly9Arg) n.767G>C c.-1189G>C (n.-1189G>C) | |
| 6 | g.79042902C>T | CA364643090 | PHIP | c.559G>A (p.Gly187Arg) c.481G>A (p.Gly161Arg) c.541G>A (p.Gly181Arg) c.*352G>A (n.*352G>A) n.469G>A c.25G>A (p.Gly9Arg) n.767G>A c.-1189G>A (n.-1189G>A) | |
| 6 | g.79042902_79042903insT | CA913189705 | PHIP | c.558_559insA (p.Gly187ArgfsTer12) c.480_481insA (p.Gly161ArgfsTer12) c.540_541insA (p.Gly181ArgfsTer12) c.*351_*352insA (n.*351_*352insA) n.468_469insA c.24_25insA (p.Gly9ArgfsTer12) n.766_767insA c.-1190_-1189insA (n.-1190_-1189insA) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.79042903A>C | CA451020752 | PHIP | c.558T>G (p.Leu186=) c.480T>G (p.Leu160=) c.540T>G (p.Leu180=) c.*351T>G (n.*351T>G) n.468T>G c.24T>G (p.Leu8=) n.766T>G c.-1190T>G (n.-1190T>G) | |
| 6 | g.79042903A>G | CA451020754 | PHIP | c.558T>C (p.Leu186=) c.480T>C (p.Leu160=) c.540T>C (p.Leu180=) c.*351T>C (n.*351T>C) n.468T>C c.24T>C (p.Leu8=) n.766T>C c.-1190T>C (n.-1190T>C) | |
| 6 | g.79042903A>T | CA451020755 | PHIP | c.558T>A (p.Leu186=) c.480T>A (p.Leu160=) c.540T>A (p.Leu180=) c.*351T>A (n.*351T>A) n.468T>A c.24T>A (p.Leu8=) n.766T>A c.-1190T>A (n.-1190T>A) | |
| 6 | g.79042904A>C | CA364643092 | PHIP | c.557T>G (p.Leu186Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.*350T>G (n.*350T>G) n.467T>G c.23T>G (p.Leu8Arg) n.765T>G c.-1191T>G (n.-1191T>G) | |
| 6 | g.79042904A>G | CA364643094 | PHIP | c.557T>C (p.Leu186Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.*350T>C (n.*350T>C) n.467T>C c.23T>C (p.Leu8Pro) n.765T>C c.-1191T>C (n.-1191T>C) | |
| 6 | g.79042904A>T | CA364643096 | PHIP | c.557T>A (p.Leu186His) c.479T>A (p.Leu160His) c.539T>A (p.Leu180His) c.*350T>A (n.*350T>A) n.467T>A c.23T>A (p.Leu8His) n.765T>A c.-1191T>A (n.-1191T>A) | |
| 6 | g.79042905G>A | CA364643101 | PHIP | c.556C>T (p.Leu186Phe) c.478C>T (p.Leu160Phe) c.538C>T (p.Leu180Phe) c.*349C>T (n.*349C>T) n.466C>T c.22C>T (p.Leu8Phe) n.764C>T c.-1192C>T (n.-1192C>T) | |
| 6 | g.79042905G>C | CA364643099 | PHIP | c.556C>G (p.Leu186Val) c.478C>G (p.Leu160Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.*349C>G (n.*349C>G) n.466C>G c.22C>G (p.Leu8Val) n.764C>G c.-1192C>G (n.-1192C>G) | |
| 6 | g.79042905G>T | CA364643098 | PHIP | c.556C>A (p.Leu186Ile) c.478C>A (p.Leu160Ile) c.538C>A (p.Leu180Ile) c.*349C>A (n.*349C>A) n.466C>A c.22C>A (p.Leu8Ile) n.764C>A c.-1192C>A (n.-1192C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042906A>C | CA364643102 | PHIP | c.555T>G (p.Ile185Met) c.477T>G (p.Ile159Met) c.537T>G (p.Ile179Met) c.*348T>G (n.*348T>G) n.465T>G c.21T>G (p.Ile7Met) n.763T>G c.-1193T>G (n.-1193T>G) | ClinVar |
| 6 | g.79042906A>G | CA451020766 | PHIP | c.555T>C (p.Ile185=) c.477T>C (p.Ile159=) c.537T>C (p.Ile179=) c.*348T>C (n.*348T>C) n.465T>C c.21T>C (p.Ile7=) n.763T>C c.-1193T>C (n.-1193T>C) | |
| 6 | g.79042906A>T | CA451020768 | PHIP | c.555T>A (p.Ile185=) c.477T>A (p.Ile159=) c.537T>A (p.Ile179=) c.*348T>A (n.*348T>A) n.465T>A c.21T>A (p.Ile7=) n.763T>A c.-1193T>A (n.-1193T>A) | |
| 6 | g.79042907A>C | CA364643106 | PHIP | c.554T>G (p.Ile185Ser) c.476T>G (p.Ile159Ser) c.536T>G (p.Ile179Ser) c.*347T>G (n.*347T>G) n.464T>G c.20T>G (p.Ile7Ser) n.762T>G c.-1194T>G (n.-1194T>G) | |
| 6 | g.79042907A>G | CA364643104 | PHIP | c.554T>C (p.Ile185Thr) c.476T>C (p.Ile159Thr) c.536T>C (p.Ile179Thr) c.*347T>C (n.*347T>C) n.464T>C c.20T>C (p.Ile7Thr) n.762T>C c.-1194T>C (n.-1194T>C) | |
| 6 | g.79042907A>T | CA364643107 | PHIP | c.554T>A (p.Ile185Asn) c.476T>A (p.Ile159Asn) c.536T>A (p.Ile179Asn) c.*347T>A (n.*347T>A) n.464T>A c.20T>A (p.Ile7Asn) n.762T>A c.-1194T>A (n.-1194T>A) | |
| 6 | g.79042908T>A | CA364643108 | PHIP | c.553A>T (p.Ile185Phe) c.475A>T (p.Ile159Phe) c.535A>T (p.Ile179Phe) c.*346A>T (n.*346A>T) n.463A>T c.19A>T (p.Ile7Phe) n.761A>T c.-1195A>T (n.-1195A>T) | |
| 6 | g.79042908T>C | CA364643109 | PHIP | c.553A>G (p.Ile185Val) c.475A>G (p.Ile159Val) c.535A>G (p.Ile179Val) c.*346A>G (n.*346A>G) n.463A>G c.19A>G (p.Ile7Val) n.761A>G c.-1195A>G (n.-1195A>G) | |
| 6 | g.79042908T>G | CA364643110 | PHIP | c.553A>C (p.Ile185Leu) c.475A>C (p.Ile159Leu) c.535A>C (p.Ile179Leu) c.*346A>C (n.*346A>C) n.463A>C c.19A>C (p.Ile7Leu) n.761A>C c.-1195A>C (n.-1195A>C) | |
| 6 | g.79042909T>A | CA451020770 | PHIP | c.552A>T (p.Arg184=) c.474A>T (p.Arg158=) c.534A>T (p.Arg178=) c.*345A>T (n.*345A>T) n.462A>T c.18A>T (p.Arg6=) n.760A>T c.-1196A>T (n.-1196A>T) | |
| 6 | g.79042909T>C | CA451020772 | PHIP | c.552A>G (p.Arg184=) c.474A>G (p.Arg158=) c.534A>G (p.Arg178=) c.*345A>G (n.*345A>G) n.462A>G c.18A>G (p.Arg6=) n.760A>G c.-1196A>G (n.-1196A>G) | |
| 6 | g.79042909T>G | CA451020775 | PHIP | c.552A>C (p.Arg184=) c.474A>C (p.Arg158=) c.534A>C (p.Arg178=) c.*345A>C (n.*345A>C) n.462A>C c.18A>C (p.Arg6=) n.760A>C c.-1196A>C (n.-1196A>C) | |
| 6 | g.79042910C>A | CA364643112 | PHIP | c.551G>T (p.Arg184Leu) c.473G>T (p.Arg158Leu) c.533G>T (p.Arg178Leu) c.*344G>T (n.*344G>T) n.461G>T c.17G>T (p.Arg6Leu) n.759G>T c.-1197G>T (n.-1197G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042910C>G | CA364643113 | PHIP | c.551G>C (p.Arg184Pro) c.473G>C (p.Arg158Pro) c.533G>C (p.Arg178Pro) c.*344G>C (n.*344G>C) n.461G>C c.17G>C (p.Arg6Pro) n.759G>C c.-1197G>C (n.-1197G>C) | |
| 6 | g.79042910C>T | CA364643114 | PHIP | c.551G>A (p.Arg184Gln) c.473G>A (p.Arg158Gln) c.533G>A (p.Arg178Gln) c.*344G>A (n.*344G>A) n.461G>A c.17G>A (p.Arg6Gln) n.759G>A c.-1197G>A (n.-1197G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042911G>A | CA364643116 | PHIP | c.550C>T (p.Arg184Ter) c.472C>T (p.Arg158Ter) c.532C>T (p.Arg178Ter) c.*343C>T (n.*343C>T) n.460C>T c.16C>T (p.Arg6Ter) n.758C>T c.-1198C>T (n.-1198C>T) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.79042911G>C | CA364643118 | PHIP | c.550C>G (p.Arg184Gly) c.472C>G (p.Arg158Gly) c.532C>G (p.Arg178Gly) c.*343C>G (n.*343C>G) n.460C>G c.16C>G (p.Arg6Gly) n.758C>G c.-1198C>G (n.-1198C>G) | |
| 6 | g.79042911G= | CA1640421489 | PHIP | c.550C= (p.Arg184=) c.472C= (p.Arg158=) c.532C= (p.Arg178=) c.*343C= (n.*343C=) n.460C= c.16C= (p.Arg6=) n.758C= c.-1198C= (n.-1198C=) | |
| 6 | g.79042911G>T | CA451020779 | PHIP | c.550C>A (p.Arg184=) c.472C>A (p.Arg158=) c.532C>A (p.Arg178=) c.*343C>A (n.*343C>A) n.460C>A c.16C>A (p.Arg6=) n.758C>A c.-1198C>A (n.-1198C>A) | |
| 6 | g.79042912T>A | CA364643120 | PHIP | c.549A>T (p.Lys183Asn) c.471A>T (p.Lys157Asn) c.531A>T (p.Lys177Asn) c.*342A>T (n.*342A>T) n.459A>T c.15A>T (p.Lys5Asn) n.757A>T c.-1199A>T (n.-1199A>T) | |
| 6 | g.79042912T>C | CA451020781 | PHIP | c.549A>G (p.Lys183=) c.471A>G (p.Lys157=) c.531A>G (p.Lys177=) c.*342A>G (n.*342A>G) n.459A>G c.15A>G (p.Lys5=) n.757A>G c.-1199A>G (n.-1199A>G) | |
| 6 | g.79042912T>G | CA364643121 | PHIP | c.549A>C (p.Lys183Asn) c.471A>C (p.Lys157Asn) c.531A>C (p.Lys177Asn) c.*342A>C (n.*342A>C) n.459A>C c.15A>C (p.Lys5Asn) n.757A>C c.-1199A>C (n.-1199A>C) | |
| 6 | g.79042913T>A | CA364643126 | PHIP | c.548A>T (p.Lys183Ile) c.470A>T (p.Lys157Ile) c.530A>T (p.Lys177Ile) c.*341A>T (n.*341A>T) n.458A>T c.14A>T (p.Lys5Ile) n.756A>T c.-1200A>T (n.-1200A>T) |