| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.79025582G>A | CA364638300 | PHIP | c.878C>T (p.Ser293Phe) c.800C>T (p.Ser267Phe) c.860C>T (p.Ser287Phe) c.*671C>T (n.*671C>T) c.344C>T (p.Ser115Phe) n.1086C>T c.-870C>T (n.-870C>T) | |
| 6 | g.79025582G>C | CA364638302 | PHIP | c.878C>G (p.Ser293Cys) c.800C>G (p.Ser267Cys) c.860C>G (p.Ser287Cys) c.*671C>G (n.*671C>G) c.344C>G (p.Ser115Cys) n.1086C>G c.-870C>G (n.-870C>G) | |
| 6 | g.79025582G= | CA1640411178 | PHIP | c.878C= (p.Ser293=) c.800C= (p.Ser267=) c.860C= (p.Ser287=) c.*671C= (n.*671C=) c.344C= (p.Ser115=) n.1086C= c.-870C= (n.-870C=) | |
| 6 | g.79025582G>T | CA364638305 | PHIP | c.878C>A (p.Ser293Tyr) c.800C>A (p.Ser267Tyr) c.860C>A (p.Ser287Tyr) c.*671C>A (n.*671C>A) c.344C>A (p.Ser115Tyr) n.1086C>A c.-870C>A (n.-870C>A) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.79025583A>C | CA364638309 | PHIP | c.877T>G (p.Ser293Ala) c.799T>G (p.Ser267Ala) c.859T>G (p.Ser287Ala) c.*670T>G (n.*670T>G) c.343T>G (p.Ser115Ala) n.1085T>G c.-871T>G (n.-871T>G) | |
| 6 | g.79025583A>G | CA364638315 | PHIP | c.877T>C (p.Ser293Pro) c.799T>C (p.Ser267Pro) c.859T>C (p.Ser287Pro) c.*670T>C (n.*670T>C) c.343T>C (p.Ser115Pro) n.1085T>C c.-871T>C (n.-871T>C) | |
| 6 | g.79025583A>T | CA364638312 | PHIP | c.877T>A (p.Ser293Thr) c.799T>A (p.Ser267Thr) c.859T>A (p.Ser287Thr) c.*670T>A (n.*670T>A) c.343T>A (p.Ser115Thr) n.1085T>A c.-871T>A (n.-871T>A) | |
| 6 | g.79025584T>A | CA451016541 | PHIP | c.876A>T (p.Leu292=) c.798A>T (p.Leu266=) c.858A>T (p.Leu286=) c.*669A>T (n.*669A>T) c.342A>T (p.Leu114=) n.1084A>T c.-872A>T (n.-872A>T) | |
| 6 | g.79025584T>C | CA3900286 | PHIP | c.876A>G (p.Leu292=) c.798A>G (p.Leu266=) c.858A>G (p.Leu286=) c.*669A>G (n.*669A>G) c.342A>G (p.Leu114=) n.1084A>G c.-872A>G (n.-872A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79025584T>G | CA451016544 | PHIP | c.876A>C (p.Leu292=) c.798A>C (p.Leu266=) c.858A>C (p.Leu286=) c.*669A>C (n.*669A>C) c.342A>C (p.Leu114=) n.1084A>C c.-872A>C (n.-872A>C) | |
| 6 | g.79025584T= | CA1640411179 | PHIP | c.876A= (p.Leu292=) c.798A= (p.Leu266=) c.858A= (p.Leu286=) c.*669A= (n.*669A=) c.342A= (p.Leu114=) n.1084A= c.-872A= (n.-872A=) | |
| 6 | g.79025584_79025586delinsTAG | CA1640411180 | PHIP | c.874_876delinsCTA (p.Leu292=) c.796_798delinsCTA (p.Leu266=) c.856_858delinsCTA (p.Leu286=) c.*667_*669delinsCTA (n.*667_*669delinsCTA) c.340_342delinsCTA (p.Leu114=) n.1082_1084delinsCTA c.-874_-872delinsCTA (n.-874_-872delinsCTA) | |
| 6 | g.79025585del | CA2578676245 | PHIP | c.875del (p.Leu292HisfsTer22) c.797del (p.Leu266HisfsTer22) c.857del (p.Leu286HisfsTer22) c.*668del (n.*668del) c.341del (p.Leu114HisfsTer22) n.1083del c.-873del (n.-873del) | |
| 6 | g.79025585A>C | CA364638317 | PHIP | c.875T>G (p.Leu292Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.857T>G (p.Leu286Arg) c.*668T>G (n.*668T>G) c.341T>G (p.Leu114Arg) n.1083T>G c.-873T>G (n.-873T>G) | |
| 6 | g.79025585A>G | CA364638321 | PHIP | c.875T>C (p.Leu292Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.857T>C (p.Leu286Pro) c.*668T>C (n.*668T>C) c.341T>C (p.Leu114Pro) n.1083T>C c.-873T>C (n.-873T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025585A>T | CA364638324 | PHIP | c.875T>A (p.Leu292Gln) c.797T>A (p.Leu266Gln) c.857T>A (p.Leu286Gln) c.*668T>A (n.*668T>A) c.341T>A (p.Leu114Gln) n.1083T>A c.-873T>A (n.-873T>A) | |
| 6 | g.79025586_79025587del | CA1090927308 | PHIP | c.874_875del (p.Leu292IlefsTer20) c.796_797del (p.Leu266IlefsTer20) c.856_857del (p.Leu286IlefsTer20) c.*667_*668del (n.*667_*668del) c.340_341del (p.Leu114IlefsTer20) n.1082_1083del c.-874_-873del (n.-874_-873del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79025586G>A | CA451016550 | PHIP | c.874C>T (p.Leu292=) c.796C>T (p.Leu266=) c.856C>T (p.Leu286=) c.*667C>T (n.*667C>T) c.340C>T (p.Leu114=) n.1082C>T c.-874C>T (n.-874C>T) | |
| 6 | g.79025586G>C | CA364638328 | PHIP | c.874C>G (p.Leu292Val) c.796C>G (p.Leu266Val) c.856C>G (p.Leu286Val) c.*667C>G (n.*667C>G) c.340C>G (p.Leu114Val) n.1082C>G c.-874C>G (n.-874C>G) | |
| 6 | g.79025586G>T | CA364638332 | PHIP | c.874C>A (p.Leu292Ile) c.796C>A (p.Leu266Ile) c.856C>A (p.Leu286Ile) c.*667C>A (n.*667C>A) c.340C>A (p.Leu114Ile) n.1082C>A c.-874C>A (n.-874C>A) | |
| 6 | g.79025587A= | CA1640411181 | PHIP | c.873T= (p.Tyr291=) c.795T= (p.Tyr265=) c.855T= (p.Tyr285=) c.*666T= (n.*666T=) c.339T= (p.Tyr113=) n.1081T= c.-875T= (n.-875T=) | |
| 6 | g.79025587A>C | CA364638336 | PHIP | c.873T>G (p.Tyr291Ter) c.795T>G (p.Tyr265Ter) c.855T>G (p.Tyr285Ter) c.*666T>G (n.*666T>G) c.339T>G (p.Tyr113Ter) n.1081T>G c.-875T>G (n.-875T>G) | |
| 6 | g.79025587A>G | CA3900287 | PHIP | c.873T>C (p.Tyr291=) c.795T>C (p.Tyr265=) c.855T>C (p.Tyr285=) c.*666T>C (n.*666T>C) c.339T>C (p.Tyr113=) n.1081T>C c.-875T>C (n.-875T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79025587A>T | CA364638343 | PHIP | c.873T>A (p.Tyr291Ter) c.795T>A (p.Tyr265Ter) c.855T>A (p.Tyr285Ter) c.*666T>A (n.*666T>A) c.339T>A (p.Tyr113Ter) n.1081T>A c.-875T>A (n.-875T>A) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.79025588T>A | CA364638349 | PHIP | c.872A>T (p.Tyr291Phe) c.794A>T (p.Tyr265Phe) c.854A>T (p.Tyr285Phe) c.*665A>T (n.*665A>T) c.338A>T (p.Tyr113Phe) n.1080A>T c.-876A>T (n.-876A>T) | |
| 6 | g.79025588T>C | CA364638351 | PHIP | c.872A>G (p.Tyr291Cys) c.794A>G (p.Tyr265Cys) c.854A>G (p.Tyr285Cys) c.*665A>G (n.*665A>G) c.338A>G (p.Tyr113Cys) n.1080A>G c.-876A>G (n.-876A>G) | |
| 6 | g.79025588T>G | CA364638354 | PHIP | c.872A>C (p.Tyr291Ser) c.794A>C (p.Tyr265Ser) c.854A>C (p.Tyr285Ser) c.*665A>C (n.*665A>C) c.338A>C (p.Tyr113Ser) n.1080A>C c.-876A>C (n.-876A>C) | dbSNP |
| 6 | g.79025588T= | CA1640411182 | PHIP | c.872A= (p.Tyr291=) c.794A= (p.Tyr265=) c.854A= (p.Tyr285=) c.*665A= (n.*665A=) c.338A= (p.Tyr113=) n.1080A= c.-876A= (n.-876A=) | |
| 6 | g.79025589A>C | CA364638356 | PHIP | c.871T>G (p.Tyr291Asp) c.793T>G (p.Tyr265Asp) c.853T>G (p.Tyr285Asp) c.*664T>G (n.*664T>G) c.337T>G (p.Tyr113Asp) n.1079T>G c.-877T>G (n.-877T>G) | |
| 6 | g.79025589A>G | CA364638357 | PHIP | c.871T>C (p.Tyr291His) c.793T>C (p.Tyr265His) c.853T>C (p.Tyr285His) c.*664T>C (n.*664T>C) c.337T>C (p.Tyr113His) n.1079T>C c.-877T>C (n.-877T>C) | |
| 6 | g.79025589A>T | CA364638355 | PHIP | c.871T>A (p.Tyr291Asn) c.793T>A (p.Tyr265Asn) c.853T>A (p.Tyr285Asn) c.*664T>A (n.*664T>A) c.337T>A (p.Tyr113Asn) n.1079T>A c.-877T>A (n.-877T>A) | |
| 6 | g.79025590T>A | CA364638358 | PHIP | c.870A>T (p.Arg290Ser) c.792A>T (p.Arg264Ser) c.852A>T (p.Arg284Ser) c.*663A>T (n.*663A>T) c.336A>T (p.Arg112Ser) n.1078A>T c.-878A>T (n.-878A>T) | |
| 6 | g.79025590T>C | CA451016574 | PHIP | c.870A>G (p.Arg290=) c.792A>G (p.Arg264=) c.852A>G (p.Arg284=) c.*663A>G (n.*663A>G) c.336A>G (p.Arg112=) n.1078A>G c.-878A>G (n.-878A>G) | |
| 6 | g.79025590T>G | CA364638363 | PHIP | c.870A>C (p.Arg290Ser) c.792A>C (p.Arg264Ser) c.852A>C (p.Arg284Ser) c.*663A>C (n.*663A>C) c.336A>C (p.Arg112Ser) n.1078A>C c.-878A>C (n.-878A>C) | dbSNP |
| 6 | g.79025590T= | CA1640411183 | PHIP | c.870A= (p.Arg290=) c.792A= (p.Arg264=) c.852A= (p.Arg284=) c.*663A= (n.*663A=) c.336A= (p.Arg112=) n.1078A= c.-878A= (n.-878A=) | |
| 6 | g.79025591C>A | CA364638364 | PHIP | c.869G>T (p.Arg290Ile) c.791G>T (p.Arg264Ile) c.851G>T (p.Arg284Ile) c.*662G>T (n.*662G>T) c.335G>T (p.Arg112Ile) n.1077G>T c.-879G>T (n.-879G>T) | |
| 6 | g.79025591C>G | CA364638365 | PHIP | c.869G>C (p.Arg290Thr) c.791G>C (p.Arg264Thr) c.851G>C (p.Arg284Thr) c.*662G>C (n.*662G>C) c.335G>C (p.Arg112Thr) n.1077G>C c.-879G>C (n.-879G>C) | |
| 6 | g.79025591C>T | CA364638369 | PHIP | c.869G>A (p.Arg290Lys) c.791G>A (p.Arg264Lys) c.851G>A (p.Arg284Lys) c.*662G>A (n.*662G>A) c.335G>A (p.Arg112Lys) n.1077G>A c.-879G>A (n.-879G>A) | |
| 6 | g.79025592T>A | CA364638373 | PHIP | c.868A>T (p.Arg290Ter) c.790A>T (p.Arg264Ter) c.850A>T (p.Arg284Ter) c.*661A>T (n.*661A>T) c.334A>T (p.Arg112Ter) n.1076A>T c.-880A>T (n.-880A>T) | |
| 6 | g.79025592T>C | CA364638380 | PHIP | c.868A>G (p.Arg290Gly) c.790A>G (p.Arg264Gly) c.850A>G (p.Arg284Gly) c.*661A>G (n.*661A>G) c.334A>G (p.Arg112Gly) n.1076A>G c.-880A>G (n.-880A>G) | |
| 6 | g.79025592T>G | CA451016583 | PHIP | c.868A>C (p.Arg290=) c.790A>C (p.Arg264=) c.850A>C (p.Arg284=) c.*661A>C (n.*661A>C) c.334A>C (p.Arg112=) n.1076A>C c.-880A>C (n.-880A>C) | |
| 6 | g.79025593C>A | CA364638385 | PHIP | c.867G>T (p.Lys289Asn) c.789G>T (p.Lys263Asn) c.849G>T (p.Lys283Asn) c.*660G>T (n.*660G>T) c.333G>T (p.Lys111Asn) n.1075G>T c.-881G>T (n.-881G>T) | |
| 6 | g.79025593C>G | CA364638387 | PHIP | c.867G>C (p.Lys289Asn) c.789G>C (p.Lys263Asn) c.849G>C (p.Lys283Asn) c.*660G>C (n.*660G>C) c.333G>C (p.Lys111Asn) n.1075G>C c.-881G>C (n.-881G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025593C>T | CA451016590 | PHIP | c.867G>A (p.Lys289=) c.789G>A (p.Lys263=) c.849G>A (p.Lys283=) c.*660G>A (n.*660G>A) c.333G>A (p.Lys111=) n.1075G>A c.-881G>A (n.-881G>A) | |
| 6 | g.79025594T>A | CA364638391 | PHIP | c.866A>T (p.Lys289Met) c.788A>T (p.Lys263Met) c.848A>T (p.Lys283Met) c.*659A>T (n.*659A>T) c.332A>T (p.Lys111Met) n.1074A>T c.-882A>T (n.-882A>T) | |
| 6 | g.79025594T>C | CA364638393 | PHIP | c.866A>G (p.Lys289Arg) c.788A>G (p.Lys263Arg) c.848A>G (p.Lys283Arg) c.*659A>G (n.*659A>G) c.332A>G (p.Lys111Arg) n.1074A>G c.-882A>G (n.-882A>G) | |
| 6 | g.79025594T>G | CA364638394 | PHIP | c.866A>C (p.Lys289Thr) c.788A>C (p.Lys263Thr) c.848A>C (p.Lys283Thr) c.*659A>C (n.*659A>C) c.332A>C (p.Lys111Thr) n.1074A>C c.-882A>C (n.-882A>C) | |
| 6 | g.79025595T>A | CA364638395 | PHIP | c.865A>T (p.Lys289Ter) c.787A>T (p.Lys263Ter) c.847A>T (p.Lys283Ter) c.*658A>T (n.*658A>T) c.331A>T (p.Lys111Ter) n.1073A>T c.-883A>T (n.-883A>T) | |
| 6 | g.79025595T>C | CA364638396 | PHIP | c.865A>G (p.Lys289Glu) c.787A>G (p.Lys263Glu) c.847A>G (p.Lys283Glu) c.*658A>G (n.*658A>G) c.331A>G (p.Lys111Glu) n.1073A>G c.-883A>G (n.-883A>G) | |
| 6 | g.79025595T>G | CA364638400 | PHIP | c.865A>C (p.Lys289Gln) c.787A>C (p.Lys263Gln) c.847A>C (p.Lys283Gln) c.*658A>C (n.*658A>C) c.331A>C (p.Lys111Gln) n.1073A>C c.-883A>C (n.-883A>C) |