| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.79025481_79025485del | CA2679476775 | PHIP | c.941+39_941+43del (n.941+39_941+43del) c.863+39_863+43del (n.863+39_863+43del) c.923+39_923+43del (n.923+39_923+43del) c.*734+39_*734+43del (n.*734+39_*734+43del) c.407+39_407+43del (n.407+39_407+43del) n.1149+39_1149+43del c.-807+39_-807+43del (n.-807+39_-807+43del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025483_79025486del | CA2507021565 | PHIP | c.941+34_941+37del (n.941+34_941+37del) c.863+34_863+37del (n.863+34_863+37del) c.923+34_923+37del (n.923+34_923+37del) c.*734+34_*734+37del (n.*734+34_*734+37del) c.407+34_407+37del (n.407+34_407+37del) n.1149+34_1149+37del c.-807+34_-807+37del (n.-807+34_-807+37del) | |
| 6 | g.79025484A= | CA1640411152 | PHIP | c.941+35T= (n.941+35T=) c.863+35T= (n.863+35T=) c.923+35T= (n.923+35T=) c.*734+35T= (n.*734+35T=) c.407+35T= (n.407+35T=) n.1149+35T= c.-807+35T= (n.-807+35T=) | |
| 6 | g.79025484A>G | CA828474925 | PHIP | c.941+35T>C (n.941+35T>C) c.863+35T>C (n.863+35T>C) c.923+35T>C (n.923+35T>C) c.*734+35T>C (n.*734+35T>C) c.407+35T>C (n.407+35T>C) n.1149+35T>C c.-807+35T>C (n.-807+35T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79025485C>G | CA2679476789 | PHIP | c.941+34G>C (n.941+34G>C) c.863+34G>C (n.863+34G>C) c.923+34G>C (n.923+34G>C) c.*734+34G>C (n.*734+34G>C) c.407+34G>C (n.407+34G>C) n.1149+34G>C c.-807+34G>C (n.-807+34G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025485C>T | CA2578676235 | PHIP | c.941+34G>A (n.941+34G>A) c.863+34G>A (n.863+34G>A) c.923+34G>A (n.923+34G>A) c.*734+34G>A (n.*734+34G>A) c.407+34G>A (n.407+34G>A) n.1149+34G>A c.-807+34G>A (n.-807+34G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025486A>G | CA2534111606 | PHIP | c.941+33T>C (n.941+33T>C) c.863+33T>C (n.863+33T>C) c.923+33T>C (n.923+33T>C) c.*734+33T>C (n.*734+33T>C) c.407+33T>C (n.407+33T>C) n.1149+33T>C c.-807+33T>C (n.-807+33T>C) | |
| 6 | g.79025487C>T | CA2578676236 | PHIP | c.941+32G>A (n.941+32G>A) c.863+32G>A (n.863+32G>A) c.923+32G>A (n.923+32G>A) c.*734+32G>A (n.*734+32G>A) c.407+32G>A (n.407+32G>A) n.1149+32G>A c.-807+32G>A (n.-807+32G>A) | |
| 6 | g.79025488A>G | CA2679476792 | PHIP | c.941+31T>C (n.941+31T>C) c.863+31T>C (n.863+31T>C) c.923+31T>C (n.923+31T>C) c.*734+31T>C (n.*734+31T>C) c.407+31T>C (n.407+31T>C) n.1149+31T>C c.-807+31T>C (n.-807+31T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025488A>T | CA2679476793 | PHIP | c.941+31T>A (n.941+31T>A) c.863+31T>A (n.863+31T>A) c.923+31T>A (n.923+31T>A) c.*734+31T>A (n.*734+31T>A) c.407+31T>A (n.407+31T>A) n.1149+31T>A c.-807+31T>A (n.-807+31T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025489T>C | CA2578676237 | PHIP | c.941+30A>G (n.941+30A>G) c.863+30A>G (n.863+30A>G) c.923+30A>G (n.923+30A>G) c.*734+30A>G (n.*734+30A>G) c.407+30A>G (n.407+30A>G) n.1149+30A>G c.-807+30A>G (n.-807+30A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025492A>G | CA2679476795 | PHIP | c.941+27T>C (n.941+27T>C) c.863+27T>C (n.863+27T>C) c.923+27T>C (n.923+27T>C) c.*734+27T>C (n.*734+27T>C) c.407+27T>C (n.407+27T>C) n.1149+27T>C c.-807+27T>C (n.-807+27T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025492A>T | CA2679476797 | PHIP | c.941+27T>A (n.941+27T>A) c.863+27T>A (n.863+27T>A) c.923+27T>A (n.923+27T>A) c.*734+27T>A (n.*734+27T>A) c.407+27T>A (n.407+27T>A) n.1149+27T>A c.-807+27T>A (n.-807+27T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025493A>G | CA2679476800 | PHIP | c.941+26T>C (n.941+26T>C) c.863+26T>C (n.863+26T>C) c.923+26T>C (n.923+26T>C) c.*734+26T>C (n.*734+26T>C) c.407+26T>C (n.407+26T>C) n.1149+26T>C c.-807+26T>C (n.-807+26T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025493A>T | CA2501133867 | PHIP | c.941+26T>A (n.941+26T>A) c.863+26T>A (n.863+26T>A) c.923+26T>A (n.923+26T>A) c.*734+26T>A (n.*734+26T>A) c.407+26T>A (n.407+26T>A) n.1149+26T>A c.-807+26T>A (n.-807+26T>A) | |
| 6 | g.79025495C>G | CA2679476802 | PHIP | c.941+24G>C (n.941+24G>C) c.863+24G>C (n.863+24G>C) c.923+24G>C (n.923+24G>C) c.*734+24G>C (n.*734+24G>C) c.407+24G>C (n.407+24G>C) n.1149+24G>C c.-807+24G>C (n.-807+24G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025496T>C | CA2679476804 | PHIP | c.941+23A>G (n.941+23A>G) c.863+23A>G (n.863+23A>G) c.923+23A>G (n.923+23A>G) c.*734+23A>G (n.*734+23A>G) c.407+23A>G (n.407+23A>G) n.1149+23A>G c.-807+23A>G (n.-807+23A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025498T>A | CA2578676238 | PHIP | c.941+21A>T (n.941+21A>T) c.863+21A>T (n.863+21A>T) c.923+21A>T (n.923+21A>T) c.*734+21A>T (n.*734+21A>T) c.407+21A>T (n.407+21A>T) n.1149+21A>T c.-807+21A>T (n.-807+21A>T) | |
| 6 | g.79025498T>C | CA141862070 | PHIP | c.941+21A>G (n.941+21A>G) c.863+21A>G (n.863+21A>G) c.923+21A>G (n.923+21A>G) c.*734+21A>G (n.*734+21A>G) c.407+21A>G (n.407+21A>G) n.1149+21A>G c.-807+21A>G (n.-807+21A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79025498T= | CA1640411153 | PHIP | c.941+21A= (n.941+21A=) c.863+21A= (n.863+21A=) c.923+21A= (n.923+21A=) c.*734+21A= (n.*734+21A=) c.407+21A= (n.407+21A=) n.1149+21A= c.-807+21A= (n.-807+21A=) | |
| 6 | g.79025499G>A | CA3900279 | PHIP | c.941+20C>T (n.941+20C>T) c.863+20C>T (n.863+20C>T) c.923+20C>T (n.923+20C>T) c.*734+20C>T (n.*734+20C>T) c.407+20C>T (n.407+20C>T) n.1149+20C>T c.-807+20C>T (n.-807+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79025499G= | CA1640411154 | PHIP | c.941+20C= (n.941+20C=) c.863+20C= (n.863+20C=) c.923+20C= (n.923+20C=) c.*734+20C= (n.*734+20C=) c.407+20C= (n.407+20C=) n.1149+20C= c.-807+20C= (n.-807+20C=) | |
| 6 | g.79025499G>T | CA2521531337 | PHIP | c.941+20C>A (n.941+20C>A) c.863+20C>A (n.863+20C>A) c.923+20C>A (n.923+20C>A) c.*734+20C>A (n.*734+20C>A) c.407+20C>A (n.407+20C>A) n.1149+20C>A c.-807+20C>A (n.-807+20C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025500A= | CA1640411155 | PHIP | c.941+19T= (n.941+19T=) c.863+19T= (n.863+19T=) c.923+19T= (n.923+19T=) c.*734+19T= (n.*734+19T=) c.407+19T= (n.407+19T=) n.1149+19T= c.-807+19T= (n.-807+19T=) | |
| 6 | g.79025500A>T | CA1640411156 | PHIP | c.941+19T>A (n.941+19T>A) c.863+19T>A (n.863+19T>A) c.923+19T>A (n.923+19T>A) c.*734+19T>A (n.*734+19T>A) c.407+19T>A (n.407+19T>A) n.1149+19T>A c.-807+19T>A (n.-807+19T>A) | dbSNP |
| 6 | g.79025505_79025509del | CA2578676239 | PHIP | c.941+15_941+19del (n.941+15_941+19del) c.863+15_863+19del (n.863+15_863+19del) c.923+15_923+19del (n.923+15_923+19del) c.*734+15_*734+19del (n.*734+15_*734+19del) c.407+15_407+19del (n.407+15_407+19del) n.1149+15_1149+19del c.-807+15_-807+19del (n.-807+15_-807+19del) | |
| 6 | g.79025501A= | CA1640411157 | PHIP | c.941+18T= (n.941+18T=) c.863+18T= (n.863+18T=) c.923+18T= (n.923+18T=) c.*734+18T= (n.*734+18T=) c.407+18T= (n.407+18T=) n.1149+18T= c.-807+18T= (n.-807+18T=) | |
| 6 | g.79025501A>C | CA828474930 | PHIP | c.941+18T>G (n.941+18T>G) c.863+18T>G (n.863+18T>G) c.923+18T>G (n.923+18T>G) c.*734+18T>G (n.*734+18T>G) c.407+18T>G (n.407+18T>G) n.1149+18T>G c.-807+18T>G (n.-807+18T>G) | dbSNP |
| 6 | g.79025501A>G | CA1640411158 | PHIP | c.941+18T>C (n.941+18T>C) c.863+18T>C (n.863+18T>C) c.923+18T>C (n.923+18T>C) c.*734+18T>C (n.*734+18T>C) c.407+18T>C (n.407+18T>C) n.1149+18T>C c.-807+18T>C (n.-807+18T>C) | dbSNP |
| 6 | g.79025502A>G | CA2679476810 | PHIP | c.941+17T>C (n.941+17T>C) c.863+17T>C (n.863+17T>C) c.923+17T>C (n.923+17T>C) c.*734+17T>C (n.*734+17T>C) c.407+17T>C (n.407+17T>C) n.1149+17T>C c.-807+17T>C (n.-807+17T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025507del | CA2679476811 | PHIP | c.941+15del (n.941+15del) c.863+15del (n.863+15del) c.923+15del (n.923+15del) c.*734+15del (n.*734+15del) c.407+15del (n.407+15del) n.1149+15del c.-807+15del (n.-807+15del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025507A>G | CA2679476813 | PHIP | c.941+12T>C (n.941+12T>C) c.863+12T>C (n.863+12T>C) c.923+12T>C (n.923+12T>C) c.*734+12T>C (n.*734+12T>C) c.407+12T>C (n.407+12T>C) n.1149+12T>C c.-807+12T>C (n.-807+12T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025508T>A | CA2548610766 | PHIP | c.941+11A>T (n.941+11A>T) c.863+11A>T (n.863+11A>T) c.923+11A>T (n.923+11A>T) c.*734+11A>T (n.*734+11A>T) c.407+11A>T (n.407+11A>T) n.1149+11A>T c.-807+11A>T (n.-807+11A>T) | |
| 6 | g.79025508T>C | CA2578676240 | PHIP | c.941+11A>G (n.941+11A>G) c.863+11A>G (n.863+11A>G) c.923+11A>G (n.923+11A>G) c.*734+11A>G (n.*734+11A>G) c.407+11A>G (n.407+11A>G) n.1149+11A>G c.-807+11A>G (n.-807+11A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025508T>G | CA2578676241 | PHIP | c.941+11A>C (n.941+11A>C) c.863+11A>C (n.863+11A>C) c.923+11A>C (n.923+11A>C) c.*734+11A>C (n.*734+11A>C) c.407+11A>C (n.407+11A>C) n.1149+11A>C c.-807+11A>C (n.-807+11A>C) | |
| 6 | g.79025509A>G | CA2679476816 | PHIP | c.941+10T>C (n.941+10T>C) c.863+10T>C (n.863+10T>C) c.923+10T>C (n.923+10T>C) c.*734+10T>C (n.*734+10T>C) c.407+10T>C (n.407+10T>C) n.1149+10T>C c.-807+10T>C (n.-807+10T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025510G>C | CA568277532 | PHIP | c.941+9C>G (n.941+9C>G) c.863+9C>G (n.863+9C>G) c.923+9C>G (n.923+9C>G) c.*734+9C>G (n.*734+9C>G) c.407+9C>G (n.407+9C>G) n.1149+9C>G c.-807+9C>G (n.-807+9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79025510G= | CA1640411159 | PHIP | c.941+9C= (n.941+9C=) c.863+9C= (n.863+9C=) c.923+9C= (n.923+9C=) c.*734+9C= (n.*734+9C=) c.407+9C= (n.407+9C=) n.1149+9C= c.-807+9C= (n.-807+9C=) | |
| 6 | g.79025510G>T | CA2679476818 | PHIP | c.941+9C>A (n.941+9C>A) c.863+9C>A (n.863+9C>A) c.923+9C>A (n.923+9C>A) c.*734+9C>A (n.*734+9C>A) c.407+9C>A (n.407+9C>A) n.1149+9C>A c.-807+9C>A (n.-807+9C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025511A>C | CA2578676242 | PHIP | c.941+8T>G (n.941+8T>G) c.863+8T>G (n.863+8T>G) c.923+8T>G (n.923+8T>G) c.*734+8T>G (n.*734+8T>G) c.407+8T>G (n.407+8T>G) n.1149+8T>G c.-807+8T>G (n.-807+8T>G) | |
| 6 | g.79025511A>T | CA2547502453 | PHIP | c.941+8T>A (n.941+8T>A) c.863+8T>A (n.863+8T>A) c.923+8T>A (n.923+8T>A) c.*734+8T>A (n.*734+8T>A) c.407+8T>A (n.407+8T>A) n.1149+8T>A c.-807+8T>A (n.-807+8T>A) | |
| 6 | g.79025512A= | CA1640411160 | PHIP | c.941+7T= (n.941+7T=) c.863+7T= (n.863+7T=) c.923+7T= (n.923+7T=) c.*734+7T= (n.*734+7T=) c.407+7T= (n.407+7T=) n.1149+7T= c.-807+7T= (n.-807+7T=) | |
| 6 | g.79025512A>C | CA3900280 | PHIP | c.941+7T>G (n.941+7T>G) c.863+7T>G (n.863+7T>G) c.923+7T>G (n.923+7T>G) c.*734+7T>G (n.*734+7T>G) c.407+7T>G (n.407+7T>G) n.1149+7T>G c.-807+7T>G (n.-807+7T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79025512A>G | CA1640411161 | PHIP | c.941+7T>C (n.941+7T>C) c.863+7T>C (n.863+7T>C) c.923+7T>C (n.923+7T>C) c.*734+7T>C (n.*734+7T>C) c.407+7T>C (n.407+7T>C) n.1149+7T>C c.-807+7T>C (n.-807+7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79025512A>T | CA1640411162 | PHIP | c.941+7T>A (n.941+7T>A) c.863+7T>A (n.863+7T>A) c.923+7T>A (n.923+7T>A) c.*734+7T>A (n.*734+7T>A) c.407+7T>A (n.407+7T>A) n.1149+7T>A c.-807+7T>A (n.-807+7T>A) | dbSNP |
| 6 | g.79025513A>G | CA2679476826 | PHIP | c.941+6T>C (n.941+6T>C) c.863+6T>C (n.863+6T>C) c.923+6T>C (n.923+6T>C) c.*734+6T>C (n.*734+6T>C) c.407+6T>C (n.407+6T>C) n.1149+6T>C c.-807+6T>C (n.-807+6T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025515T>C | CA2679476828 | PHIP | c.941+4A>G (n.941+4A>G) c.863+4A>G (n.863+4A>G) c.923+4A>G (n.923+4A>G) c.*734+4A>G (n.*734+4A>G) c.407+4A>G (n.407+4A>G) n.1149+4A>G c.-807+4A>G (n.-807+4A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025516G>C | CA3900281 | PHIP | c.941+3C>G (n.941+3C>G) c.863+3C>G (n.863+3C>G) c.923+3C>G (n.923+3C>G) c.*734+3C>G (n.*734+3C>G) c.407+3C>G (n.407+3C>G) n.1149+3C>G c.-807+3C>G (n.-807+3C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79025516G= | CA1640411163 | PHIP | c.941+3C= (n.941+3C=) c.863+3C= (n.863+3C=) c.923+3C= (n.923+3C=) c.*734+3C= (n.*734+3C=) c.407+3C= (n.407+3C=) n.1149+3C= c.-807+3C= (n.-807+3C=) | |
| 6 | g.79025516G>T | CA828474937 | PHIP | c.941+3C>A (n.941+3C>A) c.863+3C>A (n.863+3C>A) c.923+3C>A (n.923+3C>A) c.*734+3C>A (n.*734+3C>A) c.407+3C>A (n.407+3C>A) n.1149+3C>A c.-807+3C>A (n.-807+3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |