UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.7884984T>A | CA1608778678 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-496A>T (n.1047-496A>T) c.1156-496A>T (n.1156-496A>T) n.825-496A>T c.723-496A>T (n.723-496A>T) n.341-496A>T n.1206-496A>T | dbSNP |
| 6 | g.7884984T>C | CA1608778676 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-496A>G (n.1047-496A>G) c.1156-496A>G (n.1156-496A>G) n.825-496A>G c.723-496A>G (n.723-496A>G) n.341-496A>G n.1206-496A>G | dbSNP |
| 6 | g.7884984T= | CA1608778677 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-496A= (n.1047-496A=) c.1156-496A= (n.1156-496A=) n.825-496A= c.723-496A= (n.723-496A=) n.341-496A= n.1206-496A= | |
| 6 | g.7884985C= | CA1608778679 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-497G= (n.1047-497G=) c.1156-497G= (n.1156-497G=) n.825-497G= c.723-497G= (n.723-497G=) n.341-497G= n.1206-497G= | |
| 6 | g.7884985C>T | CA133959660 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-497G>A (n.1047-497G>A) c.1156-497G>A (n.1156-497G>A) n.825-497G>A c.723-497G>A (n.723-497G>A) n.341-497G>A n.1206-497G>A | dbSNP |
| 6 | g.7884986_7884989delinsCCTT | CA1608778680 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-501_1047-498delinsAAGG (n.1047-501_1047-498delinsAAGG) c.1156-501_1156-498delinsAAGG (n.1156-501_1156-498delinsAAGG) n.825-501_825-498delinsAAGG c.723-501_723-498delinsAAGG (n.723-501_723-498delinsAAGG) n.341-501_341-498delinsAAGG n.1206-501_1206-498delinsAAGG | |
| 6 | g.7884987C= | CA1608778682 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-499G= (n.1047-499G=) c.1156-499G= (n.1156-499G=) n.825-499G= c.723-499G= (n.723-499G=) n.341-499G= n.1206-499G= | |
| 6 | g.7884987C>T | CA133959665 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-499G>A (n.1047-499G>A) c.1156-499G>A (n.1156-499G>A) n.825-499G>A c.723-499G>A (n.723-499G>A) n.341-499G>A n.1206-499G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7884989_7884991del | CA1608778681 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-501_1047-499del (n.1047-501_1047-499del) c.1156-501_1156-499del (n.1156-501_1156-499del) n.825-501_825-499del c.723-501_723-499del (n.723-501_723-499del) n.341-501_341-499del n.1206-501_1206-499del | dbSNP |
| 6 | g.7884991T>C | CA1085724737 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-503A>G (n.1047-503A>G) c.1156-503A>G (n.1156-503A>G) n.825-503A>G c.723-503A>G (n.723-503A>G) n.341-503A>G n.1206-503A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7884991T= | CA1608778683 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-503A= (n.1047-503A=) c.1156-503A= (n.1156-503A=) n.825-503A= c.723-503A= (n.723-503A=) n.341-503A= n.1206-503A= | |
| 6 | g.7884991_7885019delinsTACCCGACTCTGTTCCCTTGTCTCTTCTG | CA1608778684 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-531_1047-503delinsCAGAAGAGACAAGGGAACAGAGTCGGGTA (n.1047-531_1047-503delinsCAGAAGAGACAAGGGAACAGAGTCGGGTA) c.1156-531_1156-503delinsCAGAAGAGACAAGGGAACAGAGTCGGGTA (n.1156-531_1156-503delinsCAGAAGAGACAAGGGAACAGAGTCGGGTA) n.825-531_825-503delinsCAGAAGAGACAAGGGAACAGAGTCGGGTA c.723-531_723-503delinsCAGAAGAGACAAGGGAACAGAGTCGGGTA (n.723-531_723-503delinsCAGAAGAGACAAGGGAACAGAGTCGGGTA) n.341-531_341-503delinsCAGAAGAGACAAGGGAACAGAGTCGGGTA n.1206-531_1206-503delinsCAGAAGAGACAAGGGAACAGAGTCGGGTA | |
| 6 | g.7884992A= | CA1608778686 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-504T= (n.1047-504T=) c.1156-504T= (n.1156-504T=) n.825-504T= c.723-504T= (n.723-504T=) n.341-504T= n.1206-504T= | |
| 6 | g.7884992A>C | CA133959669 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-504T>G (n.1047-504T>G) c.1156-504T>G (n.1156-504T>G) n.825-504T>G c.723-504T>G (n.723-504T>G) n.341-504T>G n.1206-504T>G | dbSNP COSMIC |
| 6 | g.7884996_7885023del | CA1608778685 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-531_1047-504del (n.1047-531_1047-504del) c.1156-531_1156-504del (n.1156-531_1156-504del) n.825-531_825-504del c.723-531_723-504del (n.723-531_723-504del) n.341-531_341-504del n.1206-531_1206-504del | dbSNP |
| 6 | g.7884994C= | CA1608778687 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-506G= (n.1047-506G=) c.1156-506G= (n.1156-506G=) n.825-506G= c.723-506G= (n.723-506G=) n.341-506G= n.1206-506G= | |
| 6 | g.7884994C>G | CA1608778688 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-506G>C (n.1047-506G>C) c.1156-506G>C (n.1156-506G>C) n.825-506G>C c.723-506G>C (n.723-506G>C) n.341-506G>C n.1206-506G>C | dbSNP |
| 6 | g.7884995C= | CA1608778689 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-507G= (n.1047-507G=) c.1156-507G= (n.1156-507G=) n.825-507G= c.723-507G= (n.723-507G=) n.341-507G= n.1206-507G= | |
| 6 | g.7884995C>T | CA133959671 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-507G>A (n.1047-507G>A) c.1156-507G>A (n.1156-507G>A) n.825-507G>A c.723-507G>A (n.723-507G>A) n.341-507G>A n.1206-507G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7884996G>A | CA828417357 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-508C>T (n.1047-508C>T) c.1156-508C>T (n.1156-508C>T) n.825-508C>T c.723-508C>T (n.723-508C>T) n.341-508C>T n.1206-508C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.7884997A>C | CA1608778692 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-509T>G (n.1047-509T>G) c.1156-509T>G (n.1156-509T>G) n.825-509T>G c.723-509T>G (n.723-509T>G) n.341-509T>G n.1206-509T>G | dbSNP |
| 6 | g.7885001T>C | CA133959679 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-513A>G (n.1047-513A>G) c.1156-513A>G (n.1156-513A>G) n.825-513A>G c.723-513A>G (n.723-513A>G) n.341-513A>G n.1206-513A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7885001T= | CA1608778693 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-513A= (n.1047-513A=) c.1156-513A= (n.1156-513A=) n.825-513A= c.723-513A= (n.723-513A=) n.341-513A= n.1206-513A= | |
| 6 | g.7885002G>C | CA133959682 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-514C>G (n.1047-514C>G) c.1156-514C>G (n.1156-514C>G) n.825-514C>G c.723-514C>G (n.723-514C>G) n.341-514C>G n.1206-514C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7885002G= | CA1608778694 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-514C= (n.1047-514C=) c.1156-514C= (n.1156-514C=) n.825-514C= c.723-514C= (n.723-514C=) n.341-514C= n.1206-514C= | |
| 6 | g.7885002G>T | CA133959684 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-514C>A (n.1047-514C>A) c.1156-514C>A (n.1156-514C>A) n.825-514C>A c.723-514C>A (n.723-514C>A) n.341-514C>A n.1206-514C>A | dbSNP |
| 6 | g.7885004T>A | CA828417366 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-516A>T (n.1047-516A>T) c.1156-516A>T (n.1156-516A>T) n.825-516A>T c.723-516A>T (n.723-516A>T) n.341-516A>T n.1206-516A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7885004T>C | CA1608778696 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-516A>G (n.1047-516A>G) c.1156-516A>G (n.1156-516A>G) n.825-516A>G c.723-516A>G (n.723-516A>G) n.341-516A>G n.1206-516A>G | dbSNP |
| 6 | g.7885004T= | CA1608778695 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-516A= (n.1047-516A=) c.1156-516A= (n.1156-516A=) n.825-516A= c.723-516A= (n.723-516A=) n.341-516A= n.1206-516A= | |
| 6 | g.7885005C>A | CA1608778698 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-517G>T (n.1047-517G>T) c.1156-517G>T (n.1156-517G>T) n.825-517G>T c.723-517G>T (n.723-517G>T) n.341-517G>T n.1206-517G>T | dbSNP |
| 6 | g.7885005C= | CA1608778697 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-517G= (n.1047-517G=) c.1156-517G= (n.1156-517G=) n.825-517G= c.723-517G= (n.723-517G=) n.341-517G= n.1206-517G= | |
| 6 | g.7885006C= | CA1608778699 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-518G= (n.1047-518G=) c.1156-518G= (n.1156-518G=) n.825-518G= c.723-518G= (n.723-518G=) n.341-518G= n.1206-518G= | |
| 6 | g.7885006C>T | CA1608778700 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-518G>A (n.1047-518G>A) c.1156-518G>A (n.1156-518G>A) n.825-518G>A c.723-518G>A (n.723-518G>A) n.341-518G>A n.1206-518G>A | dbSNP |
| 6 | g.7885009T>C | CA828417368 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-521A>G (n.1047-521A>G) c.1156-521A>G (n.1156-521A>G) n.825-521A>G c.723-521A>G (n.723-521A>G) n.341-521A>G n.1206-521A>G | dbSNP |
| 6 | g.7885009T= | CA1608778701 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-521A= (n.1047-521A=) c.1156-521A= (n.1156-521A=) n.825-521A= c.723-521A= (n.723-521A=) n.341-521A= n.1206-521A= | |
| 6 | g.7885011T>A | CA2533098978 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-523A>T (n.1047-523A>T) c.1156-523A>T (n.1156-523A>T) n.825-523A>T c.723-523A>T (n.723-523A>T) n.341-523A>T n.1206-523A>T | |
| 6 | g.7885014C= | CA1608778702 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-526G= (n.1047-526G=) c.1156-526G= (n.1156-526G=) n.825-526G= c.723-526G= (n.723-526G=) n.341-526G= n.1206-526G= | |
| 6 | g.7885014C>T | CA1085724743 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-526G>A (n.1047-526G>A) c.1156-526G>A (n.1156-526G>A) n.825-526G>A c.723-526G>A (n.723-526G>A) n.341-526G>A n.1206-526G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7885017C= | CA1608778703 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-529G= (n.1047-529G=) c.1156-529G= (n.1156-529G=) n.825-529G= c.723-529G= (n.723-529G=) n.341-529G= n.1206-529G= | |
| 6 | g.7885017C>G | CA565099708 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-529G>C (n.1047-529G>C) c.1156-529G>C (n.1156-529G>C) n.825-529G>C c.723-529G>C (n.723-529G>C) n.341-529G>C n.1206-529G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.7885018T= | CA1608778704 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-530A= (n.1047-530A=) c.1156-530A= (n.1156-530A=) n.825-530A= c.723-530A= (n.723-530A=) n.341-530A= n.1206-530A= | |
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| 6 | g.7885020A>C | CA133959688 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-532T>G (n.1047-532T>G) c.1156-532T>G (n.1156-532T>G) n.825-532T>G c.723-532T>G (n.723-532T>G) n.341-532T>G n.1206-532T>G | dbSNP |
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