Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.7884987C>T | CA133959665 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-499G>A (n.1047-499G>A) c.1156-499G>A (n.1156-499G>A) n.825-499G>A c.723-499G>A (n.723-499G>A) n.341-499G>A n.1206-499G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.7884991_7885019delinsTACCCGACTCTGTTCCCTTGTCTCTTCTG | CA1608778684 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-531_1047-503delinsCAGAAGAGACAAGGGAACAGAGTCGGGTA (n.1047-531_1047-503delinsCAGAAGAGACAAGGGAACAGAGTCGGGTA) c.1156-531_1156-503delinsCAGAAGAGACAAGGGAACAGAGTCGGGTA (n.1156-531_1156-503delinsCAGAAGAGACAAGGGAACAGAGTCGGGTA) n.825-531_825-503delinsCAGAAGAGACAAGGGAACAGAGTCGGGTA c.723-531_723-503delinsCAGAAGAGACAAGGGAACAGAGTCGGGTA (n.723-531_723-503delinsCAGAAGAGACAAGGGAACAGAGTCGGGTA) n.341-531_341-503delinsCAGAAGAGACAAGGGAACAGAGTCGGGTA n.1206-531_1206-503delinsCAGAAGAGACAAGGGAACAGAGTCGGGTA | |
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6 | g.7884992A>C | CA133959669 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-504T>G (n.1047-504T>G) c.1156-504T>G (n.1156-504T>G) n.825-504T>G c.723-504T>G (n.723-504T>G) n.341-504T>G n.1206-504T>G | dbSNP COSMIC |
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