UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.7884888T= | CA1608778625 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-400A= (n.1047-400A=) c.1156-400A= (n.1156-400A=) n.825-400A= c.723-400A= (n.723-400A=) n.341-400A= n.1206-400A= | |
| 6 | g.7884889A= | CA1608778626 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-401T= (n.1047-401T=) c.1156-401T= (n.1156-401T=) n.825-401T= c.723-401T= (n.723-401T=) n.341-401T= n.1206-401T= | |
| 6 | g.7884889A>G | CA565099692 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-401T>C (n.1047-401T>C) c.1156-401T>C (n.1156-401T>C) n.825-401T>C c.723-401T>C (n.723-401T>C) n.341-401T>C n.1206-401T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7884890_7884897dup | CA133959623 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-408_1047-401dup (n.1047-408_1047-401dup) c.1156-408_1156-401dup (n.1156-408_1156-401dup) n.825-408_825-401dup c.723-408_723-401dup (n.723-408_723-401dup) n.341-408_341-401dup n.1206-408_1206-401dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7884890T>C | CA133959629 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-402A>G (n.1047-402A>G) c.1156-402A>G (n.1156-402A>G) n.825-402A>G c.723-402A>G (n.723-402A>G) n.341-402A>G n.1206-402A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7884890T= | CA1608778627 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-402A= (n.1047-402A=) c.1156-402A= (n.1156-402A=) n.825-402A= c.723-402A= (n.723-402A=) n.341-402A= n.1206-402A= | |
| 6 | g.7884891G>A | CA828417296 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-403C>T (n.1047-403C>T) c.1156-403C>T (n.1156-403C>T) n.825-403C>T c.723-403C>T (n.723-403C>T) n.341-403C>T n.1206-403C>T | dbSNP |
| 6 | g.7884891G= | CA1608778628 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-403C= (n.1047-403C=) c.1156-403C= (n.1156-403C=) n.825-403C= c.723-403C= (n.723-403C=) n.341-403C= n.1206-403C= | |
| 6 | g.7884892G= | CA1608778629 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-404C= (n.1047-404C=) c.1156-404C= (n.1156-404C=) n.825-404C= c.723-404C= (n.723-404C=) n.341-404C= n.1206-404C= | |
| 6 | g.7884892G>T | CA915260336 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-404C>A (n.1047-404C>A) c.1156-404C>A (n.1156-404C>A) n.825-404C>A c.723-404C>A (n.723-404C>A) n.341-404C>A n.1206-404C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7884893T>A | CA1085724710 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-405A>T (n.1047-405A>T) c.1156-405A>T (n.1156-405A>T) n.825-405A>T c.723-405A>T (n.723-405A>T) n.341-405A>T n.1206-405A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7884893T= | CA1608778630 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-405A= (n.1047-405A=) c.1156-405A= (n.1156-405A=) n.825-405A= c.723-405A= (n.723-405A=) n.341-405A= n.1206-405A= | |
| 6 | g.7884894C= | CA1608778631 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-406G= (n.1047-406G=) c.1156-406G= (n.1156-406G=) n.825-406G= c.723-406G= (n.723-406G=) n.341-406G= n.1206-406G= | |
| 6 | g.7884894C>T | CA1608778632 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-406G>A (n.1047-406G>A) c.1156-406G>A (n.1156-406G>A) n.825-406G>A c.723-406G>A (n.723-406G>A) n.341-406G>A n.1206-406G>A | dbSNP |
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| 6 | g.7884898_7884899delinsCA | CA1608778633 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-411_1047-410delinsTG (n.1047-411_1047-410delinsTG) c.1156-411_1156-410delinsTG (n.1156-411_1156-410delinsTG) n.825-411_825-410delinsTG c.723-411_723-410delinsTG (n.723-411_723-410delinsTG) n.341-411_341-410delinsTG n.1206-411_1206-410delinsTG | |
| 6 | g.7884900del | CA1608778634 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-411del (n.1047-411del) c.1156-411del (n.1156-411del) n.825-411del c.723-411del (n.723-411del) n.341-411del n.1206-411del | dbSNP |
| 6 | g.7884904C>A | CA2535746956 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-416G>T (n.1047-416G>T) c.1156-416G>T (n.1156-416G>T) n.825-416G>T c.723-416G>T (n.723-416G>T) n.341-416G>T n.1206-416G>T | |
| 6 | g.7884905A= | CA1608778635 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-417T= (n.1047-417T=) c.1156-417T= (n.1156-417T=) n.825-417T= c.723-417T= (n.723-417T=) n.341-417T= n.1206-417T= | |
| 6 | g.7884905A>G | CA828417298 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-417T>C (n.1047-417T>C) c.1156-417T>C (n.1156-417T>C) n.825-417T>C c.723-417T>C (n.723-417T>C) n.341-417T>C n.1206-417T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7884910C>A | CA565099695 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-422G>T (n.1047-422G>T) c.1156-422G>T (n.1156-422G>T) n.825-422G>T c.723-422G>T (n.723-422G>T) n.341-422G>T n.1206-422G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.7884910C>T | CA133959632 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-422G>A (n.1047-422G>A) c.1156-422G>A (n.1156-422G>A) n.825-422G>A c.723-422G>A (n.723-422G>A) n.341-422G>A n.1206-422G>A | dbSNP |
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| 6 | g.7884911A>G | CA133959635 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-423T>C (n.1047-423T>C) c.1156-423T>C (n.1156-423T>C) n.825-423T>C c.723-423T>C (n.723-423T>C) n.341-423T>C n.1206-423T>C | dbSNP gnomAD v3 |
| 6 | g.7884912T>A | CA1608778639 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-424A>T (n.1047-424A>T) c.1156-424A>T (n.1156-424A>T) n.825-424A>T c.723-424A>T (n.723-424A>T) n.341-424A>T n.1206-424A>T | dbSNP |
| 6 | g.7884912T= | CA1608778638 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-424A= (n.1047-424A=) c.1156-424A= (n.1156-424A=) n.825-424A= c.723-424A= (n.723-424A=) n.341-424A= n.1206-424A= | |
| 6 | g.7884915T>C | CA2769912560 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-427A>G (n.1047-427A>G) c.1156-427A>G (n.1156-427A>G) n.825-427A>G c.723-427A>G (n.723-427A>G) n.341-427A>G n.1206-427A>G | |
| 6 | g.7884919_7884922delinsGCCT | CA1608778640 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-434_1047-431delinsAGGC (n.1047-434_1047-431delinsAGGC) c.1156-434_1156-431delinsAGGC (n.1156-434_1156-431delinsAGGC) n.825-434_825-431delinsAGGC c.723-434_723-431delinsAGGC (n.723-434_723-431delinsAGGC) n.341-434_341-431delinsAGGC n.1206-434_1206-431delinsAGGC | |
| 6 | g.7884923_7884925del | CA1608778641 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-434_1047-432del (n.1047-434_1047-432del) c.1156-434_1156-432del (n.1156-434_1156-432del) n.825-434_825-432del c.723-434_723-432del (n.723-434_723-432del) n.341-434_341-432del n.1206-434_1206-432del | dbSNP |
| 6 | g.7884921C= | CA1608778642 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-433G= (n.1047-433G=) c.1156-433G= (n.1156-433G=) n.825-433G= c.723-433G= (n.723-433G=) n.341-433G= n.1206-433G= | |
| 6 | g.7884921C>T | CA828417307 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-433G>A (n.1047-433G>A) c.1156-433G>A (n.1156-433G>A) n.825-433G>A c.723-433G>A (n.723-433G>A) n.341-433G>A n.1206-433G>A | dbSNP |
| 6 | g.7884922T>G | CA828417311 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-434A>C (n.1047-434A>C) c.1156-434A>C (n.1156-434A>C) n.825-434A>C c.723-434A>C (n.723-434A>C) n.341-434A>C n.1206-434A>C | dbSNP |
| 6 | g.7884922T= | CA1608778643 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-434A= (n.1047-434A=) c.1156-434A= (n.1156-434A=) n.825-434A= c.723-434A= (n.723-434A=) n.341-434A= n.1206-434A= | |
| 6 | g.7884923C= | CA1608778644 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-435G= (n.1047-435G=) c.1156-435G= (n.1156-435G=) n.825-435G= c.723-435G= (n.723-435G=) n.341-435G= n.1206-435G= | |
| 6 | g.7884923C>T | CA1608778645 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-435G>A (n.1047-435G>A) c.1156-435G>A (n.1156-435G>A) n.825-435G>A c.723-435G>A (n.723-435G>A) n.341-435G>A n.1206-435G>A | dbSNP |
| 6 | g.7884926T>C | CA2710928138 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-438A>G (n.1047-438A>G) c.1156-438A>G (n.1156-438A>G) n.825-438A>G c.723-438A>G (n.723-438A>G) n.341-438A>G n.1206-438A>G | dbSNP |
| 6 | g.7884927G>A | CA1608778647 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-439C>T (n.1047-439C>T) c.1156-439C>T (n.1156-439C>T) n.825-439C>T c.723-439C>T (n.723-439C>T) n.341-439C>T n.1206-439C>T | dbSNP |
| 6 | g.7884927G= | CA1608778648 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-439C= (n.1047-439C=) c.1156-439C= (n.1156-439C=) n.825-439C= c.723-439C= (n.723-439C=) n.341-439C= n.1206-439C= | |
| 6 | g.7884927_7884933delinsGGTACTT | CA1608778646 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-445_1047-439delinsAAGTACC (n.1047-445_1047-439delinsAAGTACC) c.1156-445_1156-439delinsAAGTACC (n.1156-445_1156-439delinsAAGTACC) n.825-445_825-439delinsAAGTACC c.723-445_723-439delinsAAGTACC (n.723-445_723-439delinsAAGTACC) n.341-445_341-439delinsAAGTACC n.1206-445_1206-439delinsAAGTACC | |
| 6 | g.7884928G>A | CA2710928173 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-440C>T (n.1047-440C>T) c.1156-440C>T (n.1156-440C>T) n.825-440C>T c.723-440C>T (n.723-440C>T) n.341-440C>T n.1206-440C>T | dbSNP |
| 6 | g.7884928_7884933del | CA917670234 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-445_1047-440del (n.1047-445_1047-440del) c.1156-445_1156-440del (n.1156-445_1156-440del) n.825-445_825-440del c.723-445_723-440del (n.723-445_723-440del) n.341-445_341-440del n.1206-445_1206-440del | dbSNP |
| 6 | g.7884931C= | CA1608778649 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-443G= (n.1047-443G=) c.1156-443G= (n.1156-443G=) n.825-443G= c.723-443G= (n.723-443G=) n.341-443G= n.1206-443G= | |
| 6 | g.7884931C>G | CA828417315 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-443G>C (n.1047-443G>C) c.1156-443G>C (n.1156-443G>C) n.825-443G>C c.723-443G>C (n.723-443G>C) n.341-443G>C n.1206-443G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.7884935A>G | CA2559128976 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-447T>C (n.1047-447T>C) c.1156-447T>C (n.1156-447T>C) n.825-447T>C c.723-447T>C (n.723-447T>C) n.341-447T>C n.1206-447T>C | |
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