UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.7884770_7884791delinsGTGAACTGTGCTAACTGGTTTA | CA1608778566 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-303_1047-282delinsTAAACCAGTTAGCACAGTTCAC (n.1047-303_1047-282delinsTAAACCAGTTAGCACAGTTCAC) c.1156-303_1156-282delinsTAAACCAGTTAGCACAGTTCAC (n.1156-303_1156-282delinsTAAACCAGTTAGCACAGTTCAC) n.825-303_825-282delinsTAAACCAGTTAGCACAGTTCAC c.723-303_723-282delinsTAAACCAGTTAGCACAGTTCAC (n.723-303_723-282delinsTAAACCAGTTAGCACAGTTCAC) n.341-303_341-282delinsTAAACCAGTTAGCACAGTTCAC n.1206-303_1206-282delinsTAAACCAGTTAGCACAGTTCAC | |
| 6 | g.7884775_7884795del | CA828417204 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-303_1047-283del (n.1047-303_1047-283del) c.1156-303_1156-283del (n.1156-303_1156-283del) n.825-303_825-283del c.723-303_723-283del (n.723-303_723-283del) n.341-303_341-283del n.1206-303_1206-283del | dbSNP |
| 6 | g.7884791A= | CA1608778579 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-303T= (n.1047-303T=) c.1156-303T= (n.1156-303T=) n.825-303T= c.723-303T= (n.723-303T=) n.341-303T= n.1206-303T= | |
| 6 | g.7884791A>C | CA565099669 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-303T>G (n.1047-303T>G) c.1156-303T>G (n.1156-303T>G) n.825-303T>G c.723-303T>G (n.723-303T>G) n.341-303T>G n.1206-303T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7884795_7884803delinsAAGCACAGG | CA1608778580 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-315_1047-307delinsCCTGTGCTT (n.1047-315_1047-307delinsCCTGTGCTT) c.1156-315_1156-307delinsCCTGTGCTT (n.1156-315_1156-307delinsCCTGTGCTT) n.825-315_825-307delinsCCTGTGCTT c.723-315_723-307delinsCCTGTGCTT (n.723-315_723-307delinsCCTGTGCTT) n.341-315_341-307delinsCCTGTGCTT n.1206-315_1206-307delinsCCTGTGCTT | |
| 6 | g.7884800_7884807del | CA565099677 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-315_1047-308del (n.1047-315_1047-308del) c.1156-315_1156-308del (n.1156-315_1156-308del) n.825-315_825-308del c.723-315_723-308del (n.723-315_723-308del) n.341-315_341-308del n.1206-315_1206-308del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7884797G>A | CA133959576 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-309C>T (n.1047-309C>T) c.1156-309C>T (n.1156-309C>T) n.825-309C>T c.723-309C>T (n.723-309C>T) n.341-309C>T n.1206-309C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7884797G= | CA1608778581 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-309C= (n.1047-309C=) c.1156-309C= (n.1156-309C=) n.825-309C= c.723-309C= (n.723-309C=) n.341-309C= n.1206-309C= | |
| 6 | g.7884805_7884812del | CA2561325082 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-320_1047-313del (n.1047-320_1047-313del) c.1156-320_1156-313del (n.1156-320_1156-313del) n.825-320_825-313del c.723-320_723-313del (n.723-320_723-313del) n.341-320_341-313del n.1206-320_1206-313del | |
| 6 | g.7884802G>A | CA1085724675 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-314C>T (n.1047-314C>T) c.1156-314C>T (n.1156-314C>T) n.825-314C>T c.723-314C>T (n.723-314C>T) n.341-314C>T n.1206-314C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7884802G= | CA1608778582 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-314C= (n.1047-314C=) c.1156-314C= (n.1156-314C=) n.825-314C= c.723-314C= (n.723-314C=) n.341-314C= n.1206-314C= | |
| 6 | g.7884803G= | CA1608778583 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-315C= (n.1047-315C=) c.1156-315C= (n.1156-315C=) n.825-315C= c.723-315C= (n.723-315C=) n.341-315C= n.1206-315C= | |
| 6 | g.7884803G>T | CA133959580 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-315C>A (n.1047-315C>A) c.1156-315C>A (n.1156-315C>A) n.825-315C>A c.723-315C>A (n.723-315C>A) n.341-315C>A n.1206-315C>A | dbSNP |
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| 6 | g.7884805G>C | CA133959588 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-317C>G (n.1047-317C>G) c.1156-317C>G (n.1156-317C>G) n.825-317C>G c.723-317C>G (n.723-317C>G) n.341-317C>G n.1206-317C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7884805G= | CA1608778584 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-317C= (n.1047-317C=) c.1156-317C= (n.1156-317C=) n.825-317C= c.723-317C= (n.723-317C=) n.341-317C= n.1206-317C= | |
| 6 | g.7884806C>T | CA2769912557 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-318G>A (n.1047-318G>A) c.1156-318G>A (n.1156-318G>A) n.825-318G>A c.723-318G>A (n.723-318G>A) n.341-318G>A n.1206-318G>A | |
| 6 | g.7884808G>C | CA565099682 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-320C>G (n.1047-320C>G) c.1156-320C>G (n.1156-320C>G) n.825-320C>G c.723-320C>G (n.723-320C>G) n.341-320C>G n.1206-320C>G | gnomAD v2 |
| 6 | g.7884809_7884816delinsAGGAACAG | CA1608778585 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-328_1047-321delinsCTGTTCCT (n.1047-328_1047-321delinsCTGTTCCT) c.1156-328_1156-321delinsCTGTTCCT (n.1156-328_1156-321delinsCTGTTCCT) n.825-328_825-321delinsCTGTTCCT c.723-328_723-321delinsCTGTTCCT (n.723-328_723-321delinsCTGTTCCT) n.341-328_341-321delinsCTGTTCCT n.1206-328_1206-321delinsCTGTTCCT | |
| 6 | g.7884810G>A | CA1608778587 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-322C>T (n.1047-322C>T) c.1156-322C>T (n.1156-322C>T) n.825-322C>T c.723-322C>T (n.723-322C>T) n.341-322C>T n.1206-322C>T | dbSNP |
| 6 | g.7884810G>C | CA133959590 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-322C>G (n.1047-322C>G) c.1156-322C>G (n.1156-322C>G) n.825-322C>G c.723-322C>G (n.723-322C>G) n.341-322C>G n.1206-322C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7884810G= | CA1608778586 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-322C= (n.1047-322C=) c.1156-322C= (n.1156-322C=) n.825-322C= c.723-322C= (n.723-322C=) n.341-322C= n.1206-322C= | |
| 6 | g.7884819_7884825del | CA565099683 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-328_1047-322del (n.1047-328_1047-322del) c.1156-328_1156-322del (n.1156-328_1156-322del) n.825-328_825-322del c.723-328_723-322del (n.723-328_723-322del) n.341-328_341-322del n.1206-328_1206-322del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7884811G>A | CA133959592 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-323C>T (n.1047-323C>T) c.1156-323C>T (n.1156-323C>T) n.825-323C>T c.723-323C>T (n.723-323C>T) n.341-323C>T n.1206-323C>T | dbSNP |
| 6 | g.7884811G>C | CA1608778589 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-323C>G (n.1047-323C>G) c.1156-323C>G (n.1156-323C>G) n.825-323C>G c.723-323C>G (n.723-323C>G) n.341-323C>G n.1206-323C>G | dbSNP |
| 6 | g.7884811G= | CA1608778588 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-323C= (n.1047-323C=) c.1156-323C= (n.1156-323C=) n.825-323C= c.723-323C= (n.723-323C=) n.341-323C= n.1206-323C= | |
| 6 | g.7884813A= | CA1608778590 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-325T= (n.1047-325T=) c.1156-325T= (n.1156-325T=) n.825-325T= c.723-325T= (n.723-325T=) n.341-325T= n.1206-325T= | |
| 6 | g.7884813A>T | CA133959594 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-325T>A (n.1047-325T>A) c.1156-325T>A (n.1156-325T>A) n.825-325T>A c.723-325T>A (n.723-325T>A) n.341-325T>A n.1206-325T>A | dbSNP |
| 6 | g.7884815_7884816delinsAG | CA1608778591 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-328_1047-327delinsCT (n.1047-328_1047-327delinsCT) c.1156-328_1156-327delinsCT (n.1156-328_1156-327delinsCT) n.825-328_825-327delinsCT c.723-328_723-327delinsCT (n.723-328_723-327delinsCT) n.341-328_341-327delinsCT n.1206-328_1206-327delinsCT | |
| 6 | g.7884818dup | CA133959596 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-328dup (n.1047-328dup) c.1156-328dup (n.1156-328dup) n.825-328dup c.723-328dup (n.723-328dup) n.341-328dup n.1206-328dup | dbSNP |
| 6 | g.7884818del | CA1608778592 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-328del (n.1047-328del) c.1156-328del (n.1156-328del) n.825-328del c.723-328del (n.723-328del) n.341-328del n.1206-328del | dbSNP |
| 6 | g.7884820A= | CA1608778593 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-332T= (n.1047-332T=) c.1156-332T= (n.1156-332T=) n.825-332T= c.723-332T= (n.723-332T=) n.341-332T= n.1206-332T= | |
| 6 | g.7884820A>G | CA1608778594 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-332T>C (n.1047-332T>C) c.1156-332T>C (n.1156-332T>C) n.825-332T>C c.723-332T>C (n.723-332T>C) n.341-332T>C n.1206-332T>C | dbSNP |
| 6 | g.7884825G>A | CA565099686 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-337C>T (n.1047-337C>T) c.1156-337C>T (n.1156-337C>T) n.825-337C>T c.723-337C>T (n.723-337C>T) n.341-337C>T n.1206-337C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7884825G>C | CA1608778596 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-337C>G (n.1047-337C>G) c.1156-337C>G (n.1156-337C>G) n.825-337C>G c.723-337C>G (n.723-337C>G) n.341-337C>G n.1206-337C>G | dbSNP |
| 6 | g.7884825G= | CA1608778595 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-337C= (n.1047-337C=) c.1156-337C= (n.1156-337C=) n.825-337C= c.723-337C= (n.723-337C=) n.341-337C= n.1206-337C= | |
| 6 | g.7884825G>T | CA1085724680 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-337C>A (n.1047-337C>A) c.1156-337C>A (n.1156-337C>A) n.825-337C>A c.723-337C>A (n.723-337C>A) n.341-337C>A n.1206-337C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7884826C= | CA1608778597 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-338G= (n.1047-338G=) c.1156-338G= (n.1156-338G=) n.825-338G= c.723-338G= (n.723-338G=) n.341-338G= n.1206-338G= | |
| 6 | g.7884826C>T | CA1085724682 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-338G>A (n.1047-338G>A) c.1156-338G>A (n.1156-338G>A) n.825-338G>A c.723-338G>A (n.723-338G>A) n.341-338G>A n.1206-338G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7884831G>A | CA2710928128 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-343C>T (n.1047-343C>T) c.1156-343C>T (n.1156-343C>T) n.825-343C>T c.723-343C>T (n.723-343C>T) n.341-343C>T n.1206-343C>T | dbSNP |
| 6 | g.7884836A= | CA1608778598 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-348T= (n.1047-348T=) c.1156-348T= (n.1156-348T=) n.825-348T= c.723-348T= (n.723-348T=) n.341-348T= n.1206-348T= | |
| 6 | g.7884836A>C | CA1085724683 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-348T>G (n.1047-348T>G) c.1156-348T>G (n.1156-348T>G) n.825-348T>G c.723-348T>G (n.723-348T>G) n.341-348T>G n.1206-348T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.7884837C= | CA1608778599 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-349G= (n.1047-349G=) c.1156-349G= (n.1156-349G=) n.825-349G= c.723-349G= (n.723-349G=) n.341-349G= n.1206-349G= | |
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