Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.7884753A>G | CA133959570 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-265T>C (n.1047-265T>C) c.1156-265T>C (n.1156-265T>C) n.825-265T>C c.723-265T>C (n.723-265T>C) n.341-265T>C n.1206-265T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.7884755C>T | CA1608778558 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-267G>A (n.1047-267G>A) c.1156-267G>A (n.1156-267G>A) n.825-267G>A c.723-267G>A (n.723-267G>A) n.341-267G>A n.1206-267G>A | dbSNP |
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6 | g.7884761C>A | CA2710829137 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-273G>T (n.1047-273G>T) c.1156-273G>T (n.1156-273G>T) n.825-273G>T c.723-273G>T (n.723-273G>T) n.341-273G>T n.1206-273G>T | dbSNP |
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6 | g.7884768T>A | CA1085724640 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-280A>T (n.1047-280A>T) c.1156-280A>T (n.1156-280A>T) n.825-280A>T c.723-280A>T (n.723-280A>T) n.341-280A>T n.1206-280A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7884768T>C | CA2591563448 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-280A>G (n.1047-280A>G) c.1156-280A>G (n.1156-280A>G) n.825-280A>G c.723-280A>G (n.723-280A>G) n.341-280A>G n.1206-280A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.7884770G>T | CA1608778568 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-282C>A (n.1047-282C>A) c.1156-282C>A (n.1156-282C>A) n.825-282C>A c.723-282C>A (n.723-282C>A) n.341-282C>A n.1206-282C>A | dbSNP |
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6 | g.7884775_7884795del | CA828417204 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-303_1047-283del (n.1047-303_1047-283del) c.1156-303_1156-283del (n.1156-303_1156-283del) n.825-303_825-283del c.723-303_723-283del (n.723-303_723-283del) n.341-303_341-283del n.1206-303_1206-283del | dbSNP |
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6 | g.7884774A>G | CA133959573 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-286T>C (n.1047-286T>C) c.1156-286T>C (n.1156-286T>C) n.825-286T>C c.723-286T>C (n.723-286T>C) n.341-286T>C n.1206-286T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.7884776del | CA1085724654 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-288del (n.1047-288del) c.1156-288del (n.1156-288del) n.825-288del c.723-288del (n.723-288del) n.341-288del n.1206-288del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.7884778_7884779del | CA1085724664 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-289_1047-288del (n.1047-289_1047-288del) c.1156-289_1156-288del (n.1156-289_1156-288del) n.825-289_825-288del c.723-289_723-288del (n.723-289_723-288del) n.341-289_341-288del n.1206-289_1206-288del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.7884780C>G | CA1085724666 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-292G>C (n.1047-292G>C) c.1156-292G>C (n.1156-292G>C) n.825-292G>C c.723-292G>C (n.723-292G>C) n.341-292G>C n.1206-292G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.7884784C= | CA1608778577 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-296G= (n.1047-296G=) c.1156-296G= (n.1156-296G=) n.825-296G= c.723-296G= (n.723-296G=) n.341-296G= n.1206-296G= | |
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6 | g.7884786G= | CA1608778578 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-298C= (n.1047-298C=) c.1156-298C= (n.1156-298C=) n.825-298C= c.723-298C= (n.723-298C=) n.341-298C= n.1206-298C= | |
6 | g.7884787G>C | CA2520523046 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-299C>G (n.1047-299C>G) c.1156-299C>G (n.1156-299C>G) n.825-299C>G c.723-299C>G (n.723-299C>G) n.341-299C>G n.1206-299C>G | |
6 | g.7884791A= | CA1608778579 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-303T= (n.1047-303T=) c.1156-303T= (n.1156-303T=) n.825-303T= c.723-303T= (n.723-303T=) n.341-303T= n.1206-303T= | |
6 | g.7884791A>C | CA565099669 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.1047-303T>G (n.1047-303T>G) c.1156-303T>G (n.1156-303T>G) n.825-303T>G c.723-303T>G (n.723-303T>G) n.341-303T>G n.1206-303T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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