Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.7881697_7881702dup | CA1085722762 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1354_*1359dup (n.*1354_*1359dup) c.*1442_*1447dup (n.*1442_*1447dup) c.2850_2855dup (n.2850_2855dup) n.2519_2524dup n.2900_2905dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881698T>A | CA2580577596 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.2854A>T (n.2854A>T) n.2523A>T n.2904A>T | |
6 | g.7881698T>C | CA12383450 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.2854A>G (n.2854A>G) n.2523A>G n.2904A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881698T>G | CA2580577597 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1355T>G (n.*1355T>G) c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.2854A>C (n.2854A>C) n.2523A>C n.2904A>C | |
6 | g.7881698T= | CA1608776745 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1355T= (n.*1355T=) c.*1446A= (n.*1446A=) c.2854A= (n.2854A=) n.2523A= n.2904A= | |
6 | g.7881700C= | CA1608776748 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1357C= (n.*1357C=) c.*1444G= (n.*1444G=) c.2852G= (n.2852G=) n.2521G= n.2902G= | |
6 | g.7881700C>T | CA134544995 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.*1444G>A (n.*1444G>A) c.2852G>A (n.2852G>A) n.2521G>A n.2902G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881701G>A | CA134544996 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1358G>A (n.*1358G>A) c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.2851C>T (n.2851C>T) n.2520C>T n.2901C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881701G= | CA1608776752 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1358G= (n.*1358G=) c.*1443C= (n.*1443C=) c.2851C= (n.2851C=) n.2520C= n.2901C= | |
6 | g.7881703G>A | CA1608776756 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.2849C>T (n.2849C>T) n.2518C>T n.2899C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7881703G= | CA1608776754 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1360G= (n.*1360G=) c.*1441C= (n.*1441C=) c.2849C= (n.2849C=) n.2518C= n.2899C= | |
6 | g.7881703G>T | CA2677219841 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.2849C>A (n.2849C>A) n.2518C>A n.2899C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7881703_7881706delinsGATT | CA1608776757 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1360_*1363delinsGATT (n.*1360_*1363delinsGATT) c.*1438_*1441delinsAATC (n.*1438_*1441delinsAATC) c.2846_2849delinsAATC (n.2846_2849delinsAATC) n.2515_2518delinsAATC n.2896_2899delinsAATC | |
6 | g.7881705_7881707del | CA1608776759 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1362_*1364del (n.*1362_*1364del) c.*1438_*1440del (n.*1438_*1440del) c.2846_2848del (n.2846_2848del) n.2515_2517del n.2896_2898del | dbSNP |
6 | g.7881706T>A | CA2677219842 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1363T>A (n.*1363T>A) c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.2846A>T (n.2846A>T) n.2515A>T n.2896A>T | gnomAD v4 |
6 | g.7881706T>G | CA1608776761 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1363T>G (n.*1363T>G) c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.2846A>C (n.2846A>C) n.2515A>C n.2896A>C | dbSNP |
6 | g.7881706T= | CA1608776760 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1363T= (n.*1363T=) c.*1438A= (n.*1438A=) c.2846A= (n.2846A=) n.2515A= n.2896A= | |
6 | g.7881708A>T | CA2677219843 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.2844T>A (n.2844T>A) n.2513T>A n.2894T>A | gnomAD v4 |
6 | g.7881709T= | CA1608776763 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1366T= (n.*1366T=) c.*1435A= (n.*1435A=) c.2843A= (n.2843A=) n.2512A= n.2893A= | |
6 | g.7881711_7881712dup | CA134544997 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1368_*1369dup (n.*1368_*1369dup) c.*1433_*1434dup (n.*1433_*1434dup) c.2841_2842dup (n.2841_2842dup) n.2510_2511dup n.2891_2892dup | dbSNP |
6 | g.7881711_7881714dup | CA1608776764 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1368_*1371dup (n.*1368_*1371dup) c.*1431_*1434dup (n.*1431_*1434dup) c.2839_2842dup (n.2839_2842dup) n.2508_2511dup n.2889_2892dup | dbSNP |
6 | g.7881713G>T | CA2677219844 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.2839C>A (n.2839C>A) n.2508C>A n.2889C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7881715T>C | CA2677219846 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1372T>C (n.*1372T>C) c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.2837A>G (n.2837A>G) n.2506A>G n.2887A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7881716T>C | CA2677219847 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.2836A>G (n.2836A>G) n.2505A>G n.2886A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7881718C= | CA1608776767 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1375C= (n.*1375C=) c.*1426G= (n.*1426G=) c.2834G= (n.2834G=) n.2503G= n.2884G= | |
6 | g.7881718C>T | CA134544998 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.*1426G>A (n.*1426G>A) c.2834G>A (n.2834G>A) n.2503G>A n.2884G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881720T>C | CA2677219848 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.2832A>G (n.2832A>G) n.2501A>G n.2882A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7881723A>C | CA2710926355 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.*1421T>G (n.*1421T>G) c.2829T>G (n.2829T>G) n.2498T>G n.2879T>G | dbSNP |
6 | g.7881724del | CA2677219849 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1381del (n.*1381del) c.*1421del (n.*1421del) c.2829del (n.2829del) n.2498del n.2879del | gnomAD v4 |
6 | g.7881726G>T | CA2677219850 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.2826C>A (n.2826C>A) n.2495C>A n.2876C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7881727C>A | CA2677219852 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.2825G>T (n.2825G>T) n.2494G>T n.2875G>T | gnomAD v4 |
6 | g.7881729G>A | CA828414256 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.2823C>T (n.2823C>T) n.2492C>T n.2873C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881729G= | CA1608776770 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1415C= (n.*1415C=) c.2823C= (n.2823C=) n.2492C= n.2873C= | |
6 | g.7881730A= | CA1608776773 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1414T= (n.*1414T=) c.2822T= (n.2822T=) n.2491T= n.2872T= | |
6 | g.7881730A>C | CA134544999 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1414T>G (n.*1414T>G) c.2822T>G (n.2822T>G) n.2491T>G n.2872T>G | dbSNP |
6 | g.7881732G>T | CA2677219853 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.2820C>A (n.2820C>A) n.2489C>A n.2870C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7881734T>C | CA1608776777 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.2818A>G (n.2818A>G) n.2487A>G n.2868A>G | dbSNP |
6 | g.7881734T= | CA1608776776 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1410A= (n.*1410A=) c.2818A= (n.2818A=) n.2487A= n.2868A= | |
6 | g.7881736_7881748delinsGTCGAGATGCTGC | CA1608776778 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1396_*1408delinsGCAGCATCTCGAC (n.*1396_*1408delinsGCAGCATCTCGAC) c.2804_2816delinsGCAGCATCTCGAC (n.2804_2816delinsGCAGCATCTCGAC) n.2473_2485delinsGCAGCATCTCGAC n.2854_2866delinsGCAGCATCTCGAC | |
6 | g.7881737T>G | CA1608776781 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.2815A>C (n.2815A>C) n.2484A>C n.2865A>C | dbSNP |
6 | g.7881737T= | CA1608776780 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1407A= (n.*1407A=) c.2815A= (n.2815A=) n.2484A= n.2865A= | |
6 | g.7881738_7881749del | CA1608776783 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1396_*1407del (n.*1396_*1407del) c.2804_2815del (n.2804_2815del) n.2473_2484del n.2854_2865del | dbSNP |
6 | g.7881738C>A | CA2677219854 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.2814G>T (n.2814G>T) n.2483G>T n.2864G>T | gnomAD v4 |
6 | g.7881738C= | CA1608776788 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1406G= (n.*1406G=) c.2814G= (n.2814G=) n.2483G= n.2864G= | |
6 | g.7881738C>T | CA134545000 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.2814G>A (n.2814G>A) n.2483G>A n.2864G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881739G>A | CA565352963 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.2813C>T (n.2813C>T) n.2482C>T n.2863C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881739G= | CA1608776792 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1405C= (n.*1405C=) c.2813C= (n.2813C=) n.2482C= n.2863C= | |
6 | g.7881739G>T | CA2677219857 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.2813C>A (n.2813C>A) n.2482C>A n.2863C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7881742A>G | CA2677219858 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1402T>C (n.*1402T>C) c.2810T>C (n.2810T>C) n.2479T>C n.2860T>C | gnomAD v4 |
6 | g.7881743T>A | CA134545001 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1401A>T (n.*1401A>T) c.2809A>T (n.2809A>T) n.2478A>T n.2859A>T | dbSNP |