Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.3669-44T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3669-44T>G
dbSNP gnomAD v4
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n.3669-43T>C
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n.3669-42C>G
dbSNP
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n.3669-40C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.3669-39T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3669-39T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3669-38T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1606-38T>G
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n.3669-38T>G
gnomAD v4
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n.1606-37G>A
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n.3669-37G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1606-34C>G
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n.3669-34C>G
dbSNP gnomAD v2
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n.1606-34C>T
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n.3669-34C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1451-32G>A (n.*1451-32G>A)
n.1606-32G>A
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c.3413-32G>A (n.3413-32G>A)
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n.3669-32G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.75914032C>TCA2679455981MYO6c.3344-31C>T (n.3344-31C>T)
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n.1606-31C>T
c.3470-31C>T (n.3470-31C>T)
c.3428-31C>T (n.3428-31C>T)
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c.3401-31C>T (n.3401-31C>T)
c.3374-31C>T (n.3374-31C>T)
c.3356-31C>T (n.3356-31C>T)
n.3669-31C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.75914034G>ACA3897730MYO6c.3344-29G>A (n.3344-29G>A)
c.3440-29G>A (n.3440-29G>A)
c.3371-29G>A (n.3371-29G>A)
c.3467-29G>A (n.3467-29G>A)
c.*1451-29G>A (n.*1451-29G>A)
n.1606-29G>A
c.3470-29G>A (n.3470-29G>A)
c.3428-29G>A (n.3428-29G>A)
c.3413-29G>A (n.3413-29G>A)
c.3401-29G>A (n.3401-29G>A)
c.3374-29G>A (n.3374-29G>A)
c.3356-29G>A (n.3356-29G>A)
n.3669-29G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75914034_75914040delCA2497157110MYO6c.3344-29_3344-23del (n.3344-29_3344-23del)
c.3440-29_3440-23del (n.3440-29_3440-23del)
c.3371-29_3371-23del (n.3371-29_3371-23del)
c.3467-29_3467-23del (n.3467-29_3467-23del)
c.*1451-29_*1451-23del (n.*1451-29_*1451-23del)
n.1606-29_1606-23del
c.3470-29_3470-23del (n.3470-29_3470-23del)
c.3428-29_3428-23del (n.3428-29_3428-23del)
c.3413-29_3413-23del (n.3413-29_3413-23del)
c.3401-29_3401-23del (n.3401-29_3401-23del)
c.3374-29_3374-23del (n.3374-29_3374-23del)
c.3356-29_3356-23del (n.3356-29_3356-23del)
n.3669-29_3669-23del
dbSNP
6g.75914035G>TCA568152421MYO6c.3344-28G>T (n.3344-28G>T)
c.3440-28G>T (n.3440-28G>T)
c.3371-28G>T (n.3371-28G>T)
c.3467-28G>T (n.3467-28G>T)
c.*1451-28G>T (n.*1451-28G>T)
n.1606-28G>T
c.3470-28G>T (n.3470-28G>T)
c.3428-28G>T (n.3428-28G>T)
c.3413-28G>T (n.3413-28G>T)
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c.3374-28G>T (n.3374-28G>T)
c.3356-28G>T (n.3356-28G>T)
n.3669-28G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75914037A>GCA3897731MYO6c.3344-26A>G (n.3344-26A>G)
c.3440-26A>G (n.3440-26A>G)
c.3371-26A>G (n.3371-26A>G)
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c.*1451-26A>G (n.*1451-26A>G)
n.1606-26A>G
c.3470-26A>G (n.3470-26A>G)
c.3428-26A>G (n.3428-26A>G)
c.3413-26A>G (n.3413-26A>G)
c.3401-26A>G (n.3401-26A>G)
c.3374-26A>G (n.3374-26A>G)
c.3356-26A>G (n.3356-26A>G)
n.3669-26A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75914039A>TCA568152424MYO6c.3344-24A>T (n.3344-24A>T)
c.3440-24A>T (n.3440-24A>T)
c.3371-24A>T (n.3371-24A>T)
c.3467-24A>T (n.3467-24A>T)
c.*1451-24A>T (n.*1451-24A>T)
n.1606-24A>T
c.3470-24A>T (n.3470-24A>T)
c.3428-24A>T (n.3428-24A>T)
c.3413-24A>T (n.3413-24A>T)
c.3401-24A>T (n.3401-24A>T)
c.3374-24A>T (n.3374-24A>T)
c.3356-24A>T (n.3356-24A>T)
n.3669-24A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.75914040A>GCA3897732MYO6c.3344-23A>G (n.3344-23A>G)
c.3440-23A>G (n.3440-23A>G)
c.3371-23A>G (n.3371-23A>G)
c.3467-23A>G (n.3467-23A>G)
c.*1451-23A>G (n.*1451-23A>G)
n.1606-23A>G
c.3470-23A>G (n.3470-23A>G)
c.3428-23A>G (n.3428-23A>G)
c.3413-23A>G (n.3413-23A>G)
c.3401-23A>G (n.3401-23A>G)
c.3374-23A>G (n.3374-23A>G)
c.3356-23A>G (n.3356-23A>G)
n.3669-23A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.75914041C>ACA2679455985MYO6c.3344-22C>A (n.3344-22C>A)
c.3440-22C>A (n.3440-22C>A)
c.3371-22C>A (n.3371-22C>A)
c.3467-22C>A (n.3467-22C>A)
c.*1451-22C>A (n.*1451-22C>A)
n.1606-22C>A
c.3470-22C>A (n.3470-22C>A)
c.3428-22C>A (n.3428-22C>A)
c.3413-22C>A (n.3413-22C>A)
c.3401-22C>A (n.3401-22C>A)
c.3374-22C>A (n.3374-22C>A)
c.3356-22C>A (n.3356-22C>A)
n.3669-22C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.75914041C>GCA568152425MYO6c.3344-22C>G (n.3344-22C>G)
c.3440-22C>G (n.3440-22C>G)
c.3371-22C>G (n.3371-22C>G)
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n.1606-22C>G
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n.3669-22C>G
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n.1606-22C>T
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c.3356-22C>T (n.3356-22C>T)
n.3669-22C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75914042T>CCA2679455988MYO6c.3344-21T>C (n.3344-21T>C)
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n.1606-21T>C
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n.3669-21T>C
gnomAD v4
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n.1606-19T>C
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n.3669-19T>C
gnomAD v4
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n.3669-18C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1606-15T>C
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n.3669-15T>C
gnomAD v4
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n.1606-14G>A
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n.3669-14G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.3669-12T>A
gnomAD v4
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n.3669-11C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.1606-9G>A
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n.3669-9G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1606-8T>C
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n.3669-8T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1606-5A>G
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n.3669-5A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1606-5_1606-4dup
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n.3669-5_3669-4dup
dbSNP gnomAD v4
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n.1606-4A>G
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n.3669-4A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1606-3T>C
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n.3669-3T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1606-2A>C
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n.3669-2A>C
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n.1606-2A>G
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n.3669-2A>G
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n.1606-2A>T
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n.3669-2A>T
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n.3669-1G>A
6g.75914062G>CCA364760990MYO6c.3344-1G>C (n.3344-1G>C)
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c.3356-1G>C (n.3356-1G>C)
n.3669-1G>C
6g.75914062G>TCA364760992MYO6c.3344-1G>T (n.3344-1G>T)
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c.3374-1G>T (n.3374-1G>T)
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n.3669-1G>T
6g.75914063C>ACA364760995MYO6c.3344C>A (p.Ala1115Asp)
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c.*1451C>A (n.*1451C>A)
c.3440C>A (p.Ala1147Asp)
n.1606C>A
c.3470C>A (p.Pro1157His)
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n.3669C>A
6g.75914063C>GCA364760998MYO6c.3344C>G (p.Ala1115Gly)
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c.3371C>G (p.Pro1124Arg)
c.3467C>G (p.Pro1156Arg)
c.*1451C>G (n.*1451C>G)
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n.1606C>G
c.3470C>G (p.Pro1157Arg)
c.3428C>G (p.Pro1143Arg)
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Number of alleles fetched