Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.75914019T>C | CA3897726 | MYO6 | c.3344-44T>C (n.3344-44T>C) c.3440-44T>C (n.3440-44T>C) c.3371-44T>C (n.3371-44T>C) c.3467-44T>C (n.3467-44T>C) c.*1451-44T>C (n.*1451-44T>C) n.1606-44T>C c.3470-44T>C (n.3470-44T>C) c.3428-44T>C (n.3428-44T>C) c.3413-44T>C (n.3413-44T>C) c.3401-44T>C (n.3401-44T>C) c.3374-44T>C (n.3374-44T>C) c.3356-44T>C (n.3356-44T>C) n.3669-44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.75914019T>G | CA828152923 | MYO6 | c.3344-44T>G (n.3344-44T>G) c.3440-44T>G (n.3440-44T>G) c.3371-44T>G (n.3371-44T>G) c.3467-44T>G (n.3467-44T>G) c.*1451-44T>G (n.*1451-44T>G) n.1606-44T>G c.3470-44T>G (n.3470-44T>G) c.3428-44T>G (n.3428-44T>G) c.3413-44T>G (n.3413-44T>G) c.3401-44T>G (n.3401-44T>G) c.3374-44T>G (n.3374-44T>G) c.3356-44T>G (n.3356-44T>G) n.3669-44T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75914020T>C | CA2532424794 | MYO6 | c.3344-43T>C (n.3344-43T>C) c.3440-43T>C (n.3440-43T>C) c.3371-43T>C (n.3371-43T>C) c.3467-43T>C (n.3467-43T>C) c.*1451-43T>C (n.*1451-43T>C) n.1606-43T>C c.3470-43T>C (n.3470-43T>C) c.3428-43T>C (n.3428-43T>C) c.3413-43T>C (n.3413-43T>C) c.3401-43T>C (n.3401-43T>C) c.3374-43T>C (n.3374-43T>C) c.3356-43T>C (n.3356-43T>C) n.3669-43T>C | |
6 | g.75914021C>G | CA828152924 | MYO6 | c.3344-42C>G (n.3344-42C>G) c.3440-42C>G (n.3440-42C>G) c.3371-42C>G (n.3371-42C>G) c.3467-42C>G (n.3467-42C>G) c.*1451-42C>G (n.*1451-42C>G) n.1606-42C>G c.3470-42C>G (n.3470-42C>G) c.3428-42C>G (n.3428-42C>G) c.3413-42C>G (n.3413-42C>G) c.3401-42C>G (n.3401-42C>G) c.3374-42C>G (n.3374-42C>G) c.3356-42C>G (n.3356-42C>G) n.3669-42C>G | dbSNP |
6 | g.75914023C>T | CA2679455975 | MYO6 | c.3344-40C>T (n.3344-40C>T) c.3440-40C>T (n.3440-40C>T) c.3371-40C>T (n.3371-40C>T) c.3467-40C>T (n.3467-40C>T) c.*1451-40C>T (n.*1451-40C>T) n.1606-40C>T c.3470-40C>T (n.3470-40C>T) c.3428-40C>T (n.3428-40C>T) c.3413-40C>T (n.3413-40C>T) c.3401-40C>T (n.3401-40C>T) c.3374-40C>T (n.3374-40C>T) c.3356-40C>T (n.3356-40C>T) n.3669-40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75914024T>C | CA1090685592 | MYO6 | c.3344-39T>C (n.3344-39T>C) c.3440-39T>C (n.3440-39T>C) c.3371-39T>C (n.3371-39T>C) c.3467-39T>C (n.3467-39T>C) c.*1451-39T>C (n.*1451-39T>C) n.1606-39T>C c.3470-39T>C (n.3470-39T>C) c.3428-39T>C (n.3428-39T>C) c.3413-39T>C (n.3413-39T>C) c.3401-39T>C (n.3401-39T>C) c.3374-39T>C (n.3374-39T>C) c.3356-39T>C (n.3356-39T>C) n.3669-39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75914024T>G | CA141060079 | MYO6 | c.3344-39T>G (n.3344-39T>G) c.3440-39T>G (n.3440-39T>G) c.3371-39T>G (n.3371-39T>G) c.3467-39T>G (n.3467-39T>G) c.*1451-39T>G (n.*1451-39T>G) n.1606-39T>G c.3470-39T>G (n.3470-39T>G) c.3428-39T>G (n.3428-39T>G) c.3413-39T>G (n.3413-39T>G) c.3401-39T>G (n.3401-39T>G) c.3374-39T>G (n.3374-39T>G) c.3356-39T>G (n.3356-39T>G) n.3669-39T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75914025T>C | CA3897727 | MYO6 | c.3344-38T>C (n.3344-38T>C) c.3440-38T>C (n.3440-38T>C) c.3371-38T>C (n.3371-38T>C) c.3467-38T>C (n.3467-38T>C) c.*1451-38T>C (n.*1451-38T>C) n.1606-38T>C c.3470-38T>C (n.3470-38T>C) c.3428-38T>C (n.3428-38T>C) c.3413-38T>C (n.3413-38T>C) c.3401-38T>C (n.3401-38T>C) c.3374-38T>C (n.3374-38T>C) c.3356-38T>C (n.3356-38T>C) n.3669-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.75914025T>G | CA2679455976 | MYO6 | c.3344-38T>G (n.3344-38T>G) c.3440-38T>G (n.3440-38T>G) c.3371-38T>G (n.3371-38T>G) c.3467-38T>G (n.3467-38T>G) c.*1451-38T>G (n.*1451-38T>G) n.1606-38T>G c.3470-38T>G (n.3470-38T>G) c.3428-38T>G (n.3428-38T>G) c.3413-38T>G (n.3413-38T>G) c.3401-38T>G (n.3401-38T>G) c.3374-38T>G (n.3374-38T>G) c.3356-38T>G (n.3356-38T>G) n.3669-38T>G | gnomAD v4 |
6 | g.75914026G>A | CA3897728 | MYO6 | c.3344-37G>A (n.3344-37G>A) c.3440-37G>A (n.3440-37G>A) c.3371-37G>A (n.3371-37G>A) c.3467-37G>A (n.3467-37G>A) c.*1451-37G>A (n.*1451-37G>A) n.1606-37G>A c.3470-37G>A (n.3470-37G>A) c.3428-37G>A (n.3428-37G>A) c.3413-37G>A (n.3413-37G>A) c.3401-37G>A (n.3401-37G>A) c.3374-37G>A (n.3374-37G>A) c.3356-37G>A (n.3356-37G>A) n.3669-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.75914029C>G | CA568152417 | MYO6 | c.3344-34C>G (n.3344-34C>G) c.3440-34C>G (n.3440-34C>G) c.3371-34C>G (n.3371-34C>G) c.3467-34C>G (n.3467-34C>G) c.*1451-34C>G (n.*1451-34C>G) n.1606-34C>G c.3470-34C>G (n.3470-34C>G) c.3428-34C>G (n.3428-34C>G) c.3413-34C>G (n.3413-34C>G) c.3401-34C>G (n.3401-34C>G) c.3374-34C>G (n.3374-34C>G) c.3356-34C>G (n.3356-34C>G) n.3669-34C>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.75914029C>T | CA568152418 | MYO6 | c.3344-34C>T (n.3344-34C>T) c.3440-34C>T (n.3440-34C>T) c.3371-34C>T (n.3371-34C>T) c.3467-34C>T (n.3467-34C>T) c.*1451-34C>T (n.*1451-34C>T) n.1606-34C>T c.3470-34C>T (n.3470-34C>T) c.3428-34C>T (n.3428-34C>T) c.3413-34C>T (n.3413-34C>T) c.3401-34C>T (n.3401-34C>T) c.3374-34C>T (n.3374-34C>T) c.3356-34C>T (n.3356-34C>T) n.3669-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75914031G>A | CA3897729 | MYO6 | c.3344-32G>A (n.3344-32G>A) c.3440-32G>A (n.3440-32G>A) c.3371-32G>A (n.3371-32G>A) c.3467-32G>A (n.3467-32G>A) c.*1451-32G>A (n.*1451-32G>A) n.1606-32G>A c.3470-32G>A (n.3470-32G>A) c.3428-32G>A (n.3428-32G>A) c.3413-32G>A (n.3413-32G>A) c.3401-32G>A (n.3401-32G>A) c.3374-32G>A (n.3374-32G>A) c.3356-32G>A (n.3356-32G>A) n.3669-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.75914032C>T | CA2679455981 | MYO6 | c.3344-31C>T (n.3344-31C>T) c.3440-31C>T (n.3440-31C>T) c.3371-31C>T (n.3371-31C>T) c.3467-31C>T (n.3467-31C>T) c.*1451-31C>T (n.*1451-31C>T) n.1606-31C>T c.3470-31C>T (n.3470-31C>T) c.3428-31C>T (n.3428-31C>T) c.3413-31C>T (n.3413-31C>T) c.3401-31C>T (n.3401-31C>T) c.3374-31C>T (n.3374-31C>T) c.3356-31C>T (n.3356-31C>T) n.3669-31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75914034G>A | CA3897730 | MYO6 | c.3344-29G>A (n.3344-29G>A) c.3440-29G>A (n.3440-29G>A) c.3371-29G>A (n.3371-29G>A) c.3467-29G>A (n.3467-29G>A) c.*1451-29G>A (n.*1451-29G>A) n.1606-29G>A c.3470-29G>A (n.3470-29G>A) c.3428-29G>A (n.3428-29G>A) c.3413-29G>A (n.3413-29G>A) c.3401-29G>A (n.3401-29G>A) c.3374-29G>A (n.3374-29G>A) c.3356-29G>A (n.3356-29G>A) n.3669-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75914034_75914040del | CA2497157110 | MYO6 | c.3344-29_3344-23del (n.3344-29_3344-23del) c.3440-29_3440-23del (n.3440-29_3440-23del) c.3371-29_3371-23del (n.3371-29_3371-23del) c.3467-29_3467-23del (n.3467-29_3467-23del) c.*1451-29_*1451-23del (n.*1451-29_*1451-23del) n.1606-29_1606-23del c.3470-29_3470-23del (n.3470-29_3470-23del) c.3428-29_3428-23del (n.3428-29_3428-23del) c.3413-29_3413-23del (n.3413-29_3413-23del) c.3401-29_3401-23del (n.3401-29_3401-23del) c.3374-29_3374-23del (n.3374-29_3374-23del) c.3356-29_3356-23del (n.3356-29_3356-23del) n.3669-29_3669-23del | dbSNP |
6 | g.75914035G>T | CA568152421 | MYO6 | c.3344-28G>T (n.3344-28G>T) c.3440-28G>T (n.3440-28G>T) c.3371-28G>T (n.3371-28G>T) c.3467-28G>T (n.3467-28G>T) c.*1451-28G>T (n.*1451-28G>T) n.1606-28G>T c.3470-28G>T (n.3470-28G>T) c.3428-28G>T (n.3428-28G>T) c.3413-28G>T (n.3413-28G>T) c.3401-28G>T (n.3401-28G>T) c.3374-28G>T (n.3374-28G>T) c.3356-28G>T (n.3356-28G>T) n.3669-28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75914037A>G | CA3897731 | MYO6 | c.3344-26A>G (n.3344-26A>G) c.3440-26A>G (n.3440-26A>G) c.3371-26A>G (n.3371-26A>G) c.3467-26A>G (n.3467-26A>G) c.*1451-26A>G (n.*1451-26A>G) n.1606-26A>G c.3470-26A>G (n.3470-26A>G) c.3428-26A>G (n.3428-26A>G) c.3413-26A>G (n.3413-26A>G) c.3401-26A>G (n.3401-26A>G) c.3374-26A>G (n.3374-26A>G) c.3356-26A>G (n.3356-26A>G) n.3669-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75914039A>T | CA568152424 | MYO6 | c.3344-24A>T (n.3344-24A>T) c.3440-24A>T (n.3440-24A>T) c.3371-24A>T (n.3371-24A>T) c.3467-24A>T (n.3467-24A>T) c.*1451-24A>T (n.*1451-24A>T) n.1606-24A>T c.3470-24A>T (n.3470-24A>T) c.3428-24A>T (n.3428-24A>T) c.3413-24A>T (n.3413-24A>T) c.3401-24A>T (n.3401-24A>T) c.3374-24A>T (n.3374-24A>T) c.3356-24A>T (n.3356-24A>T) n.3669-24A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.75914040A>G | CA3897732 | MYO6 | c.3344-23A>G (n.3344-23A>G) c.3440-23A>G (n.3440-23A>G) c.3371-23A>G (n.3371-23A>G) c.3467-23A>G (n.3467-23A>G) c.*1451-23A>G (n.*1451-23A>G) n.1606-23A>G c.3470-23A>G (n.3470-23A>G) c.3428-23A>G (n.3428-23A>G) c.3413-23A>G (n.3413-23A>G) c.3401-23A>G (n.3401-23A>G) c.3374-23A>G (n.3374-23A>G) c.3356-23A>G (n.3356-23A>G) n.3669-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.75914041C>A | CA2679455985 | MYO6 | c.3344-22C>A (n.3344-22C>A) c.3440-22C>A (n.3440-22C>A) c.3371-22C>A (n.3371-22C>A) c.3467-22C>A (n.3467-22C>A) c.*1451-22C>A (n.*1451-22C>A) n.1606-22C>A c.3470-22C>A (n.3470-22C>A) c.3428-22C>A (n.3428-22C>A) c.3413-22C>A (n.3413-22C>A) c.3401-22C>A (n.3401-22C>A) c.3374-22C>A (n.3374-22C>A) c.3356-22C>A (n.3356-22C>A) n.3669-22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75914041C>G | CA568152425 | MYO6 | c.3344-22C>G (n.3344-22C>G) c.3440-22C>G (n.3440-22C>G) c.3371-22C>G (n.3371-22C>G) c.3467-22C>G (n.3467-22C>G) c.*1451-22C>G (n.*1451-22C>G) n.1606-22C>G c.3470-22C>G (n.3470-22C>G) c.3428-22C>G (n.3428-22C>G) c.3413-22C>G (n.3413-22C>G) c.3401-22C>G (n.3401-22C>G) c.3374-22C>G (n.3374-22C>G) c.3356-22C>G (n.3356-22C>G) n.3669-22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.75914044T>C | CA2679455989 | MYO6 | c.3344-19T>C (n.3344-19T>C) c.3440-19T>C (n.3440-19T>C) c.3371-19T>C (n.3371-19T>C) c.3467-19T>C (n.3467-19T>C) c.*1451-19T>C (n.*1451-19T>C) n.1606-19T>C c.3470-19T>C (n.3470-19T>C) c.3428-19T>C (n.3428-19T>C) c.3413-19T>C (n.3413-19T>C) c.3401-19T>C (n.3401-19T>C) c.3374-19T>C (n.3374-19T>C) c.3356-19T>C (n.3356-19T>C) n.3669-19T>C | gnomAD v4 |
6 | g.75914045C>T | CA568152426 | MYO6 | c.3344-18C>T (n.3344-18C>T) c.3440-18C>T (n.3440-18C>T) c.3371-18C>T (n.3371-18C>T) c.3467-18C>T (n.3467-18C>T) c.*1451-18C>T (n.*1451-18C>T) n.1606-18C>T c.3470-18C>T (n.3470-18C>T) c.3428-18C>T (n.3428-18C>T) c.3413-18C>T (n.3413-18C>T) c.3401-18C>T (n.3401-18C>T) c.3374-18C>T (n.3374-18C>T) c.3356-18C>T (n.3356-18C>T) n.3669-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75914048T>C | CA2679455991 | MYO6 | c.3344-15T>C (n.3344-15T>C) c.3440-15T>C (n.3440-15T>C) c.3371-15T>C (n.3371-15T>C) c.3467-15T>C (n.3467-15T>C) c.*1451-15T>C (n.*1451-15T>C) n.1606-15T>C c.3470-15T>C (n.3470-15T>C) c.3428-15T>C (n.3428-15T>C) c.3413-15T>C (n.3413-15T>C) c.3401-15T>C (n.3401-15T>C) c.3374-15T>C (n.3374-15T>C) c.3356-15T>C (n.3356-15T>C) n.3669-15T>C | gnomAD v4 |
6 | g.75914049G>A | CA828152943 | MYO6 | c.3344-14G>A (n.3344-14G>A) c.3440-14G>A (n.3440-14G>A) c.3371-14G>A (n.3371-14G>A) c.3467-14G>A (n.3467-14G>A) c.*1451-14G>A (n.*1451-14G>A) n.1606-14G>A c.3470-14G>A (n.3470-14G>A) c.3428-14G>A (n.3428-14G>A) c.3413-14G>A (n.3413-14G>A) c.3401-14G>A (n.3401-14G>A) c.3374-14G>A (n.3374-14G>A) c.3356-14G>A (n.3356-14G>A) n.3669-14G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75914051T>A | CA2679455992 | MYO6 | c.3344-12T>A (n.3344-12T>A) c.3440-12T>A (n.3440-12T>A) c.3371-12T>A (n.3371-12T>A) c.3467-12T>A (n.3467-12T>A) c.*1451-12T>A (n.*1451-12T>A) n.1606-12T>A c.3470-12T>A (n.3470-12T>A) c.3428-12T>A (n.3428-12T>A) c.3413-12T>A (n.3413-12T>A) c.3401-12T>A (n.3401-12T>A) c.3374-12T>A (n.3374-12T>A) c.3356-12T>A (n.3356-12T>A) n.3669-12T>A | gnomAD v4 |
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6 | g.75914059A>G | CA568152431 | MYO6 | c.3344-4A>G (n.3344-4A>G) c.3440-4A>G (n.3440-4A>G) c.3371-4A>G (n.3371-4A>G) c.3467-4A>G (n.3467-4A>G) c.*1451-4A>G (n.*1451-4A>G) n.1606-4A>G c.3470-4A>G (n.3470-4A>G) c.3428-4A>G (n.3428-4A>G) c.3413-4A>G (n.3413-4A>G) c.3401-4A>G (n.3401-4A>G) c.3374-4A>G (n.3374-4A>G) c.3356-4A>G (n.3356-4A>G) n.3669-4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.75914061A>G | CA364760985 | MYO6 | c.3344-2A>G (n.3344-2A>G) c.3440-2A>G (n.3440-2A>G) c.3371-2A>G (n.3371-2A>G) c.3467-2A>G (n.3467-2A>G) c.*1451-2A>G (n.*1451-2A>G) n.1606-2A>G c.3470-2A>G (n.3470-2A>G) c.3428-2A>G (n.3428-2A>G) c.3413-2A>G (n.3413-2A>G) c.3401-2A>G (n.3401-2A>G) c.3374-2A>G (n.3374-2A>G) c.3356-2A>G (n.3356-2A>G) n.3669-2A>G | |
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6 | g.75914062G>A | CA364760989 | MYO6 | c.3344-1G>A (n.3344-1G>A) c.3440-1G>A (n.3440-1G>A) c.3371-1G>A (n.3371-1G>A) c.3467-1G>A (n.3467-1G>A) c.*1451-1G>A (n.*1451-1G>A) n.1606-1G>A c.3470-1G>A (n.3470-1G>A) c.3428-1G>A (n.3428-1G>A) c.3413-1G>A (n.3413-1G>A) c.3401-1G>A (n.3401-1G>A) c.3374-1G>A (n.3374-1G>A) c.3356-1G>A (n.3356-1G>A) n.3669-1G>A | |
6 | g.75914062G>C | CA364760990 | MYO6 | c.3344-1G>C (n.3344-1G>C) c.3440-1G>C (n.3440-1G>C) c.3371-1G>C (n.3371-1G>C) c.3467-1G>C (n.3467-1G>C) c.*1451-1G>C (n.*1451-1G>C) n.1606-1G>C c.3470-1G>C (n.3470-1G>C) c.3428-1G>C (n.3428-1G>C) c.3413-1G>C (n.3413-1G>C) c.3401-1G>C (n.3401-1G>C) c.3374-1G>C (n.3374-1G>C) c.3356-1G>C (n.3356-1G>C) n.3669-1G>C | |
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