WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.75886880_75886881del | CA2573052745 | MYO6 | c.2544_2545del (p.Arg849ThrfsTer2) c.*2100_*2101del (n.*2100_*2101del) c.2553_2554del (p.Arg852ThrfsTer2) c.*651_*652del (n.*651_*652del) c.*2500_*2501del (n.*2500_*2501del) c.*569_*570del (n.*569_*570del) c.2529_2530del (p.Arg844ThrfsTer2) n.2869_2870del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.75886881C>A | CA450941515 | MYO6 | c.2545C>A (p.Arg849=) c.*2101C>A (n.*2101C>A) c.2554C>A (p.Arg852=) c.*652C>A (n.*652C>A) c.*2501C>A (n.*2501C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.2530C>A (p.Arg844=) n.2870C>A | |
| 6 | g.75886881C>G | CA364775261 | MYO6 | c.2545C>G (p.Arg849Gly) c.*2101C>G (n.*2101C>G) c.2554C>G (p.Arg852Gly) c.*652C>G (n.*652C>G) c.*2501C>G (n.*2501C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) c.2530C>G (p.Arg844Gly) n.2870C>G | ClinVar |
| 6 | g.75886881C>T | CA254507 | MYO6 | c.2545C>T (p.Arg849Ter) c.*2101C>T (n.*2101C>T) c.2554C>T (p.Arg852Ter) c.*652C>T (n.*652C>T) c.*2501C>T (n.*2501C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.2530C>T (p.Arg844Ter) n.2870C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75886882G>A | CA364775264 | MYO6 | c.2546G>A (p.Arg849Gln) c.*2102G>A (n.*2102G>A) c.2555G>A (p.Arg852Gln) c.*653G>A (n.*653G>A) c.*2502G>A (n.*2502G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) c.2531G>A (p.Arg844Gln) n.2871G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75886882G>C | CA364775265 | MYO6 | c.2546G>C (p.Arg849Pro) c.*2102G>C (n.*2102G>C) c.2555G>C (p.Arg852Pro) c.*653G>C (n.*653G>C) c.*2502G>C (n.*2502G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) c.2531G>C (p.Arg844Pro) n.2871G>C | |
| 6 | g.75886882G>T | CA364775269 | MYO6 | c.2546G>T (p.Arg849Leu) c.*2102G>T (n.*2102G>T) c.2555G>T (p.Arg852Leu) c.*653G>T (n.*653G>T) c.*2502G>T (n.*2502G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) c.2531G>T (p.Arg844Leu) n.2871G>T | dbSNP |
| 6 | g.75886883A>C | CA450941516 | MYO6 | c.2547A>C (p.Arg849=) c.*2103A>C (n.*2103A>C) c.2556A>C (p.Arg852=) c.*654A>C (n.*654A>C) c.*2503A>C (n.*2503A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) c.2532A>C (p.Arg844=) n.2872A>C | |
| 6 | g.75886883A>G | CA450941518 | MYO6 | c.2547A>G (p.Arg849=) c.*2103A>G (n.*2103A>G) c.2556A>G (p.Arg852=) c.*654A>G (n.*654A>G) c.*2503A>G (n.*2503A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.2532A>G (p.Arg844=) n.2872A>G | |
| 6 | g.75886883A>T | CA450941517 | MYO6 | c.2547A>T (p.Arg849=) c.*2103A>T (n.*2103A>T) c.2556A>T (p.Arg852=) c.*654A>T (n.*654A>T) c.*2503A>T (n.*2503A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) c.2532A>T (p.Arg844=) n.2872A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75886884C>A | CA364775271 | MYO6 | c.2548C>A (p.Leu850Ile) c.*2104C>A (n.*2104C>A) c.2557C>A (p.Leu853Ile) c.*655C>A (n.*655C>A) c.*2504C>A (n.*2504C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) c.2533C>A (p.Leu845Ile) n.2873C>A | |
| 6 | g.75886884C>G | CA135611 | MYO6 | c.2548C>G (p.Leu850Val) c.*2104C>G (n.*2104C>G) c.2557C>G (p.Leu853Val) c.*655C>G (n.*655C>G) c.*2504C>G (n.*2504C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) c.2533C>G (p.Leu845Val) n.2873C>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.75886884C>T | CA364775272 | MYO6 | c.2548C>T (p.Leu850Phe) c.*2104C>T (n.*2104C>T) c.2557C>T (p.Leu853Phe) c.*655C>T (n.*655C>T) c.*2504C>T (n.*2504C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.2533C>T (p.Leu845Phe) n.2873C>T | |
| 6 | g.75886885T>A | CA364775277 | MYO6 | c.2549T>A (p.Leu850His) c.*2105T>A (n.*2105T>A) c.2558T>A (p.Leu853His) c.*656T>A (n.*656T>A) c.*2505T>A (n.*2505T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.2534T>A (p.Leu845His) n.2874T>A | |
| 6 | g.75886885T>C | CA364775279 | MYO6 | c.2549T>C (p.Leu850Pro) c.*2105T>C (n.*2105T>C) c.2558T>C (p.Leu853Pro) c.*656T>C (n.*656T>C) c.*2505T>C (n.*2505T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.2534T>C (p.Leu845Pro) n.2874T>C | |
| 6 | g.75886885T>G | CA364775280 | MYO6 | c.2549T>G (p.Leu850Arg) c.*2105T>G (n.*2105T>G) c.2558T>G (p.Leu853Arg) c.*656T>G (n.*656T>G) c.*2505T>G (n.*2505T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.2534T>G (p.Leu845Arg) n.2874T>G | |
| 6 | g.75886886T>A | CA450941519 | MYO6 | c.2550T>A (p.Leu850=) c.*2106T>A (n.*2106T>A) c.2559T>A (p.Leu853=) c.*657T>A (n.*657T>A) c.*2506T>A (n.*2506T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) c.2535T>A (p.Leu845=) n.2875T>A | |
| 6 | g.75886886T>C | CA450941520 | MYO6 | c.2550T>C (p.Leu850=) c.*2106T>C (n.*2106T>C) c.2559T>C (p.Leu853=) c.*657T>C (n.*657T>C) c.*2506T>C (n.*2506T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) c.2535T>C (p.Leu845=) n.2875T>C | |
| 6 | g.75886886T>G | CA450941521 | MYO6 | c.2550T>G (p.Leu850=) c.*2106T>G (n.*2106T>G) c.2559T>G (p.Leu853=) c.*657T>G (n.*657T>G) c.*2506T>G (n.*2506T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) c.2535T>G (p.Leu845=) n.2875T>G | |
| 6 | g.75886887G>A | CA3897403 | MYO6 | c.2551G>A (p.Asp851Asn) c.*2107G>A (n.*2107G>A) c.2560G>A (p.Asp854Asn) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*2507G>A (n.*2507G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.2536G>A (p.Asp846Asn) n.2876G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75886887G>C | CA364775283 | MYO6 | c.2551G>C (p.Asp851His) c.*2107G>C (n.*2107G>C) c.2560G>C (p.Asp854His) c.*658G>C (n.*658G>C) c.*2507G>C (n.*2507G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.2536G>C (p.Asp846His) n.2876G>C | |
| 6 | g.75886887G>T | CA364775286 | MYO6 | c.2551G>T (p.Asp851Tyr) c.*2107G>T (n.*2107G>T) c.2560G>T (p.Asp854Tyr) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*2507G>T (n.*2507G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.2536G>T (p.Asp846Tyr) n.2876G>T | |
| 6 | g.75886888A>C | CA182399 | MYO6 | c.2552A>C (p.Asp851Ala) c.*2108A>C (n.*2108A>C) c.2561A>C (p.Asp854Ala) c.*659A>C (n.*659A>C) c.*2508A>C (n.*2508A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.2537A>C (p.Asp846Ala) n.2877A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75886888A>G | CA364775291 | MYO6 | c.2552A>G (p.Asp851Gly) c.*2108A>G (n.*2108A>G) c.2561A>G (p.Asp854Gly) c.*659A>G (n.*659A>G) c.*2508A>G (n.*2508A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.2537A>G (p.Asp846Gly) n.2877A>G | |
| 6 | g.75886888A>T | CA364775293 | MYO6 | c.2552A>T (p.Asp851Val) c.*2108A>T (n.*2108A>T) c.2561A>T (p.Asp854Val) c.*659A>T (n.*659A>T) c.*2508A>T (n.*2508A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.2537A>T (p.Asp846Val) n.2877A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75886889T>A | CA364775296 | MYO6 | c.2553T>A (p.Asp851Glu) c.*2109T>A (n.*2109T>A) c.2562T>A (p.Asp854Glu) c.*660T>A (n.*660T>A) c.*2509T>A (n.*2509T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) c.2538T>A (p.Asp846Glu) n.2878T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75886889T>C | CA450941522 | MYO6 | c.2553T>C (p.Asp851=) c.*2109T>C (n.*2109T>C) c.2562T>C (p.Asp854=) c.*660T>C (n.*660T>C) c.*2509T>C (n.*2509T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) c.2538T>C (p.Asp846=) n.2878T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75886889T>G | CA364775298 | MYO6 | c.2553T>G (p.Asp851Glu) c.*2109T>G (n.*2109T>G) c.2562T>G (p.Asp854Glu) c.*660T>G (n.*660T>G) c.*2509T>G (n.*2509T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) c.2538T>G (p.Asp846Glu) n.2878T>G | |
| 6 | g.75886890A>C | CA364775302 | MYO6 | c.2554A>C (p.Lys852Gln) c.*2110A>C (n.*2110A>C) c.2563A>C (p.Lys855Gln) c.*661A>C (n.*661A>C) c.*2510A>C (n.*2510A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) c.2539A>C (p.Lys847Gln) n.2879A>C | |
| 6 | g.75886890A>G | CA364775307 | MYO6 | c.2554A>G (p.Lys852Glu) c.*2110A>G (n.*2110A>G) c.2563A>G (p.Lys855Glu) c.*661A>G (n.*661A>G) c.*2510A>G (n.*2510A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) c.2539A>G (p.Lys847Glu) n.2879A>G | |
| 6 | g.75886890A>T | CA364775304 | MYO6 | c.2554A>T (p.Lys852Ter) c.*2110A>T (n.*2110A>T) c.2563A>T (p.Lys855Ter) c.*661A>T (n.*661A>T) c.*2510A>T (n.*2510A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) c.2539A>T (p.Lys847Ter) n.2879A>T | |
| 6 | g.75886891A>C | CA364775310 | MYO6 | c.2555A>C (p.Lys852Thr) c.*2111A>C (n.*2111A>C) c.2564A>C (p.Lys855Thr) c.*662A>C (n.*662A>C) c.*2511A>C (n.*2511A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) c.2540A>C (p.Lys847Thr) n.2880A>C | COSMIC |
| 6 | g.75886891A>G | CA364775311 | MYO6 | c.2555A>G (p.Lys852Arg) c.*2111A>G (n.*2111A>G) c.2564A>G (p.Lys855Arg) c.*662A>G (n.*662A>G) c.*2511A>G (n.*2511A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) c.2540A>G (p.Lys847Arg) n.2880A>G | |
| 6 | g.75886891A>T | CA364775315 | MYO6 | c.2555A>T (p.Lys852Ile) c.*2111A>T (n.*2111A>T) c.2564A>T (p.Lys855Ile) c.*662A>T (n.*662A>T) c.*2511A>T (n.*2511A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) c.2540A>T (p.Lys847Ile) n.2880A>T | |
| 6 | g.75886892A>C | CA364775318 | MYO6 | c.2556A>C (p.Lys852Asn) c.*2112A>C (n.*2112A>C) c.2565A>C (p.Lys855Asn) c.*663A>C (n.*663A>C) c.*2512A>C (n.*2512A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) c.2541A>C (p.Lys847Asn) n.2881A>C | |
| 6 | g.75886892A>G | CA450941523 | MYO6 | c.2556A>G (p.Lys852=) c.*2112A>G (n.*2112A>G) c.2565A>G (p.Lys855=) c.*663A>G (n.*663A>G) c.*2512A>G (n.*2512A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) c.2541A>G (p.Lys847=) n.2881A>G | |
| 6 | g.75886892A>T | CA364775320 | MYO6 | c.2556A>T (p.Lys852Asn) c.*2112A>T (n.*2112A>T) c.2565A>T (p.Lys855Asn) c.*663A>T (n.*663A>T) c.*2512A>T (n.*2512A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) c.2541A>T (p.Lys847Asn) n.2881A>T | |
| 6 | g.75886893T>A | CA364775322 | MYO6 | c.2557T>A (p.Phe853Ile) c.*2113T>A (n.*2113T>A) c.2566T>A (p.Phe856Ile) c.*664T>A (n.*664T>A) c.*2513T>A (n.*2513T>A) c.*582T>A (n.*582T>A) c.2542T>A (p.Phe848Ile) n.2882T>A | |
| 6 | g.75886893T>C | CA364775323 | MYO6 | c.2557T>C (p.Phe853Leu) c.*2113T>C (n.*2113T>C) c.2566T>C (p.Phe856Leu) c.*664T>C (n.*664T>C) c.*2513T>C (n.*2513T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) c.2542T>C (p.Phe848Leu) n.2882T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75886893T>G | CA364775324 | MYO6 | c.2557T>G (p.Phe853Val) c.*2113T>G (n.*2113T>G) c.2566T>G (p.Phe856Val) c.*664T>G (n.*664T>G) c.*2513T>G (n.*2513T>G) c.*582T>G (n.*582T>G) c.2542T>G (p.Phe848Val) n.2882T>G | |
| 6 | g.75886894T>A | CA364775325 | MYO6 | c.2558T>A (p.Phe853Tyr) c.*2114T>A (n.*2114T>A) c.2567T>A (p.Phe856Tyr) c.*665T>A (n.*665T>A) c.*2514T>A (n.*2514T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.2543T>A (p.Phe848Tyr) n.2883T>A | |
| 6 | g.75886894T>C | CA364775326 | MYO6 | c.2558T>C (p.Phe853Ser) c.*2114T>C (n.*2114T>C) c.2567T>C (p.Phe856Ser) c.*665T>C (n.*665T>C) c.*2514T>C (n.*2514T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.2543T>C (p.Phe848Ser) n.2883T>C | |
| 6 | g.75886894T>G | CA364775327 | MYO6 | c.2558T>G (p.Phe853Cys) c.*2114T>G (n.*2114T>G) c.2567T>G (p.Phe856Cys) c.*665T>G (n.*665T>G) c.*2514T>G (n.*2514T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.2543T>G (p.Phe848Cys) n.2883T>G | |
| 6 | g.75886895T>A | CA364775330 | MYO6 | c.2559T>A (p.Phe853Leu) c.*2115T>A (n.*2115T>A) c.2568T>A (p.Phe856Leu) c.*666T>A (n.*666T>A) c.*2515T>A (n.*2515T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) c.2544T>A (p.Phe848Leu) n.2884T>A | |
| 6 | g.75886895T>C | CA450941524 | MYO6 | c.2559T>C (p.Phe853=) c.*2115T>C (n.*2115T>C) c.2568T>C (p.Phe856=) c.*666T>C (n.*666T>C) c.*2515T>C (n.*2515T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) c.2544T>C (p.Phe848=) n.2884T>C | |
| 6 | g.75886895T>G | CA364775331 | MYO6 | c.2559T>G (p.Phe853Leu) c.*2115T>G (n.*2115T>G) c.2568T>G (p.Phe856Leu) c.*666T>G (n.*666T>G) c.*2515T>G (n.*2515T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) c.2544T>G (p.Phe848Leu) n.2884T>G | |
| 6 | g.75886896A>C | CA364775334 | MYO6 | c.2560A>C (p.Asn854His) c.*2116A>C (n.*2116A>C) c.2569A>C (p.Asn857His) c.*667A>C (n.*667A>C) c.*2516A>C (n.*2516A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) c.2545A>C (p.Asn849His) n.2885A>C | |
| 6 | g.75886896A>G | CA364775333 | MYO6 | c.2560A>G (p.Asn854Asp) c.*2116A>G (n.*2116A>G) c.2569A>G (p.Asn857Asp) c.*667A>G (n.*667A>G) c.*2516A>G (n.*2516A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) c.2545A>G (p.Asn849Asp) n.2885A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75886896A>T | CA364775332 | MYO6 | c.2560A>T (p.Asn854Tyr) c.*2116A>T (n.*2116A>T) c.2569A>T (p.Asn857Tyr) c.*667A>T (n.*667A>T) c.*2516A>T (n.*2516A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.2545A>T (p.Asn849Tyr) n.2885A>T | |
| 6 | g.75886897A>C | CA364775335 | MYO6 | c.2561A>C (p.Asn854Thr) c.*2117A>C (n.*2117A>C) c.2570A>C (p.Asn857Thr) c.*668A>C (n.*668A>C) c.*2517A>C (n.*2517A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) c.2546A>C (p.Asn849Thr) n.2886A>C |