Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.75858993G>ACA450939111MYO6c.1473G>A (p.Glu491=)
c.*1029G>A (n.*1029G>A)
c.1482G>A (p.Glu494=)
c.*1429G>A (n.*1429G>A)
c.1392G>A (p.Glu464=)
c.1458G>A (p.Glu486=)
n.1705G>A
6g.75858993G>CCA364760789MYO6c.1473G>C (p.Glu491Asp)
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c.*1429G>C (n.*1429G>C)
c.1392G>C (p.Glu464Asp)
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n.1705G>C
6g.75858993G>TCA364760792MYO6c.1473G>T (p.Glu491Asp)
c.*1029G>T (n.*1029G>T)
c.1482G>T (p.Glu494Asp)
c.*1429G>T (n.*1429G>T)
c.1392G>T (p.Glu464Asp)
c.1458G>T (p.Glu486Asp)
n.1705G>T
 gnomAD v4
6g.75858993_75858994delCA2679453543MYO6c.1473_1473+1del
c.*1029_*1029+1del
c.1482_1482+1del
c.*1429_*1429+1del
c.1392_1392+1del
c.1458_1458+1del
n.1705_1705+1del
 gnomAD v4
6g.75858993_75858995delinsCCA10581504MYO6c.1473_1473+2delinsC
c.*1029_*1029+2delinsC
c.1482_1482+2delinsC
c.*1429_*1429+2delinsC
c.1392_1392+2delinsC
c.1458_1458+2delinsC
n.1705_1705+2delinsC
 ClinVar dbSNP
6g.75858994G>ACA364760795MYO6c.1473+1G>A (n.1473+1G>A)
c.*1029+1G>A (n.*1029+1G>A)
c.1482+1G>A (n.1482+1G>A)
c.*1429+1G>A (n.*1429+1G>A)
c.1392+1G>A (n.1392+1G>A)
c.1458+1G>A (n.1458+1G>A)
n.1705+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.75858994G>CCA364760796MYO6c.1473+1G>C (n.1473+1G>C)
c.*1029+1G>C (n.*1029+1G>C)
c.1482+1G>C (n.1482+1G>C)
c.*1429+1G>C (n.*1429+1G>C)
c.1392+1G>C (n.1392+1G>C)
c.1458+1G>C (n.1458+1G>C)
n.1705+1G>C
6g.75858994G>TCA364760798MYO6c.1473+1G>T (n.1473+1G>T)
c.*1029+1G>T (n.*1029+1G>T)
c.1482+1G>T (n.1482+1G>T)
c.*1429+1G>T (n.*1429+1G>T)
c.1392+1G>T (n.1392+1G>T)
c.1458+1G>T (n.1458+1G>T)
n.1705+1G>T
6g.75858995T>ACA364760799MYO6c.1473+2T>A (n.1473+2T>A)
c.*1029+2T>A (n.*1029+2T>A)
c.1482+2T>A (n.1482+2T>A)
c.*1429+2T>A (n.*1429+2T>A)
c.1392+2T>A (n.1392+2T>A)
c.1458+2T>A (n.1458+2T>A)
n.1705+2T>A
6g.75858995T>CCA364760803MYO6c.1473+2T>C (n.1473+2T>C)
c.*1029+2T>C (n.*1029+2T>C)
c.1482+2T>C (n.1482+2T>C)
c.*1429+2T>C (n.*1429+2T>C)
c.1392+2T>C (n.1392+2T>C)
c.1458+2T>C (n.1458+2T>C)
n.1705+2T>C
 gnomAD v4
6g.75858995T>GCA364760801MYO6c.1473+2T>G (n.1473+2T>G)
c.*1029+2T>G (n.*1029+2T>G)
c.1482+2T>G (n.1482+2T>G)
c.*1429+2T>G (n.*1429+2T>G)
c.1392+2T>G (n.1392+2T>G)
c.1458+2T>G (n.1458+2T>G)
n.1705+2T>G
6g.75858996A>GCA2679453544MYO6c.1473+3A>G (n.1473+3A>G)
c.*1029+3A>G (n.*1029+3A>G)
c.1482+3A>G (n.1482+3A>G)
c.*1429+3A>G (n.*1429+3A>G)
c.1392+3A>G (n.1392+3A>G)
c.1458+3A>G (n.1458+3A>G)
n.1705+3A>G
 gnomAD v4
6g.75858997A>GCA3897116MYO6c.1473+4A>G (n.1473+4A>G)
c.*1029+4A>G (n.*1029+4A>G)
c.1482+4A>G (n.1482+4A>G)
c.*1429+4A>G (n.*1429+4A>G)
c.1392+4A>G (n.1392+4A>G)
c.1458+4A>G (n.1458+4A>G)
n.1705+4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.75858998T>CCA2679453545MYO6c.1473+5T>C (n.1473+5T>C)
c.*1029+5T>C (n.*1029+5T>C)
c.1482+5T>C (n.1482+5T>C)
c.*1429+5T>C (n.*1429+5T>C)
c.1392+5T>C (n.1392+5T>C)
c.1458+5T>C (n.1458+5T>C)
n.1705+5T>C
 gnomAD v4
6g.75859000G>ACA2679453546MYO6c.1473+7G>A (n.1473+7G>A)
c.*1029+7G>A (n.*1029+7G>A)
c.1482+7G>A (n.1482+7G>A)
c.*1429+7G>A (n.*1429+7G>A)
c.1392+7G>A (n.1392+7G>A)
c.1458+7G>A (n.1458+7G>A)
n.1705+7G>A
 gnomAD v4
6g.75859001C>ACA2679453547MYO6c.1473+8C>A (n.1473+8C>A)
c.*1029+8C>A (n.*1029+8C>A)
c.1482+8C>A (n.1482+8C>A)
c.*1429+8C>A (n.*1429+8C>A)
c.1392+8C>A (n.1392+8C>A)
c.1458+8C>A (n.1458+8C>A)
n.1705+8C>A
 gnomAD v4
6g.75859001C>TCA2679453548MYO6c.1473+8C>T (n.1473+8C>T)
c.*1029+8C>T (n.*1029+8C>T)
c.1482+8C>T (n.1482+8C>T)
c.*1429+8C>T (n.*1429+8C>T)
c.1392+8C>T (n.1392+8C>T)
c.1458+8C>T (n.1458+8C>T)
n.1705+8C>T
 gnomAD v4
6g.75859002C>ACA2679453549MYO6c.1473+9C>A (n.1473+9C>A)
c.*1029+9C>A (n.*1029+9C>A)
c.1482+9C>A (n.1482+9C>A)
c.*1429+9C>A (n.*1429+9C>A)
c.1392+9C>A (n.1392+9C>A)
c.1458+9C>A (n.1458+9C>A)
n.1705+9C>A
 gnomAD v4
6g.75859002C>TCA2578673594MYO6c.1473+9C>T (n.1473+9C>T)
c.*1029+9C>T (n.*1029+9C>T)
c.1482+9C>T (n.1482+9C>T)
c.*1429+9C>T (n.*1429+9C>T)
c.1392+9C>T (n.1392+9C>T)
c.1458+9C>T (n.1458+9C>T)
n.1705+9C>T
6g.75859003A>GCA10576706MYO6c.1473+10A>G (n.1473+10A>G)
c.*1029+10A>G (n.*1029+10A>G)
c.1482+10A>G (n.1482+10A>G)
c.*1429+10A>G (n.*1429+10A>G)
c.1392+10A>G (n.1392+10A>G)
c.1458+10A>G (n.1458+10A>G)
n.1705+10A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.75859004T>GCA2679453550MYO6c.1473+11T>G (n.1473+11T>G)
c.*1029+11T>G (n.*1029+11T>G)
c.1482+11T>G (n.1482+11T>G)
c.*1429+11T>G (n.*1429+11T>G)
c.1392+11T>G (n.1392+11T>G)
c.1458+11T>G (n.1458+11T>G)
n.1705+11T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.75859005delCA2578673595MYO6c.1473+12del (n.1473+12del)
c.*1029+12del (n.*1029+12del)
c.1482+12del (n.1482+12del)
c.*1429+12del (n.*1429+12del)
c.1392+12del (n.1392+12del)
c.1458+12del (n.1458+12del)
n.1705+12del
6g.75859006A>GCA2679453551MYO6c.1473+13A>G (n.1473+13A>G)
c.*1029+13A>G (n.*1029+13A>G)
c.1482+13A>G (n.1482+13A>G)
c.*1429+13A>G (n.*1429+13A>G)
c.1392+13A>G (n.1392+13A>G)
c.1458+13A>G (n.1458+13A>G)
n.1705+13A>G
 gnomAD v4
6g.75859007T>CCA2578673597MYO6c.1473+14T>C (n.1473+14T>C)
c.*1029+14T>C (n.*1029+14T>C)
c.1482+14T>C (n.1482+14T>C)
c.*1429+14T>C (n.*1429+14T>C)
c.1392+14T>C (n.1392+14T>C)
c.1458+14T>C (n.1458+14T>C)
n.1705+14T>C
6g.75859008A>GCA2679453552MYO6c.1473+15A>G (n.1473+15A>G)
c.*1029+15A>G (n.*1029+15A>G)
c.1482+15A>G (n.1482+15A>G)
c.*1429+15A>G (n.*1429+15A>G)
c.1392+15A>G (n.1392+15A>G)
c.1458+15A>G (n.1458+15A>G)
n.1705+15A>G
 gnomAD v4
6g.75859009A>GCA2679453553MYO6c.1473+16A>G (n.1473+16A>G)
c.*1029+16A>G (n.*1029+16A>G)
c.1482+16A>G (n.1482+16A>G)
c.*1429+16A>G (n.*1429+16A>G)
c.1392+16A>G (n.1392+16A>G)
c.1458+16A>G (n.1458+16A>G)
n.1705+16A>G
 gnomAD v4
6g.75859009A>TCA2578673598MYO6c.1473+16A>T (n.1473+16A>T)
c.*1029+16A>T (n.*1029+16A>T)
c.1482+16A>T (n.1482+16A>T)
c.*1429+16A>T (n.*1429+16A>T)
c.1392+16A>T (n.1392+16A>T)
c.1458+16A>T (n.1458+16A>T)
n.1705+16A>T
6g.75859010G>ACA3897117MYO6c.1473+17G>A (n.1473+17G>A)
c.*1029+17G>A (n.*1029+17G>A)
c.1482+17G>A (n.1482+17G>A)
c.*1429+17G>A (n.*1429+17G>A)
c.1392+17G>A (n.1392+17G>A)
c.1458+17G>A (n.1458+17G>A)
n.1705+17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75859013T>ACA2578673600MYO6c.1473+20T>A (n.1473+20T>A)
c.*1029+20T>A (n.*1029+20T>A)
c.1482+20T>A (n.1482+20T>A)
c.*1429+20T>A (n.*1429+20T>A)
c.1392+20T>A (n.1392+20T>A)
c.1458+20T>A (n.1458+20T>A)
n.1705+20T>A
 gnomAD v4
6g.75859014A>CCA3897118MYO6c.1473+21A>C (n.1473+21A>C)
c.*1029+21A>C (n.*1029+21A>C)
c.1482+21A>C (n.1482+21A>C)
c.*1429+21A>C (n.*1429+21A>C)
c.1392+21A>C (n.1392+21A>C)
c.1458+21A>C (n.1458+21A>C)
n.1705+21A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75859015A>GCA568150466MYO6c.1473+22A>G (n.1473+22A>G)
c.*1029+22A>G (n.*1029+22A>G)
c.1482+22A>G (n.1482+22A>G)
c.*1429+22A>G (n.*1429+22A>G)
c.1392+22A>G (n.1392+22A>G)
c.1458+22A>G (n.1458+22A>G)
n.1705+22A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.75859017T>GCA3897119MYO6c.1473+24T>G (n.1473+24T>G)
c.*1029+24T>G (n.*1029+24T>G)
c.1482+24T>G (n.1482+24T>G)
c.*1429+24T>G (n.*1429+24T>G)
c.1392+24T>G (n.1392+24T>G)
c.1458+24T>G (n.1458+24T>G)
n.1705+24T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.75859019A>GCA2679453554MYO6c.1473+26A>G (n.1473+26A>G)
c.*1029+26A>G (n.*1029+26A>G)
c.1482+26A>G (n.1482+26A>G)
c.*1429+26A>G (n.*1429+26A>G)
c.1392+26A>G (n.1392+26A>G)
c.1458+26A>G (n.1458+26A>G)
n.1705+26A>G
 gnomAD v4
6g.75859020delCA568150467MYO6c.1473+27del (n.1473+27del)
c.*1029+27del (n.*1029+27del)
c.1482+27del (n.1482+27del)
c.*1429+27del (n.*1429+27del)
c.1392+27del (n.1392+27del)
c.1458+27del (n.1458+27del)
n.1705+27del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.75859021G>ACA568150468MYO6c.1473+28G>A (n.1473+28G>A)
c.*1029+28G>A (n.*1029+28G>A)
c.1482+28G>A (n.1482+28G>A)
c.*1429+28G>A (n.*1429+28G>A)
c.1392+28G>A (n.1392+28G>A)
c.1458+28G>A (n.1458+28G>A)
n.1705+28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.75859022A>CCA2712228570MYO6c.1473+29A>C (n.1473+29A>C)
c.*1029+29A>C (n.*1029+29A>C)
c.1482+29A>C (n.1482+29A>C)
c.*1429+29A>C (n.*1429+29A>C)
c.1392+29A>C (n.1392+29A>C)
c.1458+29A>C (n.1458+29A>C)
n.1705+29A>C
 dbSNP
6g.75859023T>ACA2679453555MYO6c.1473+30T>A (n.1473+30T>A)
c.*1029+30T>A (n.*1029+30T>A)
c.1482+30T>A (n.1482+30T>A)
c.*1429+30T>A (n.*1429+30T>A)
c.1392+30T>A (n.1392+30T>A)
c.1458+30T>A (n.1458+30T>A)
n.1705+30T>A
 gnomAD v4
6g.75859024C>ACA2679453556MYO6c.1473+31C>A (n.1473+31C>A)
c.*1029+31C>A (n.*1029+31C>A)
c.1482+31C>A (n.1482+31C>A)
c.*1429+31C>A (n.*1429+31C>A)
c.1392+31C>A (n.1392+31C>A)
c.1458+31C>A (n.1458+31C>A)
n.1705+31C>A
 gnomAD v4
6g.75859024C>TCA2578673601MYO6c.1473+31C>T (n.1473+31C>T)
c.*1029+31C>T (n.*1029+31C>T)
c.1482+31C>T (n.1482+31C>T)
c.*1429+31C>T (n.*1429+31C>T)
c.1392+31C>T (n.1392+31C>T)
c.1458+31C>T (n.1458+31C>T)
n.1705+31C>T
6g.75859024_75859034delCA568150469MYO6c.1473+31_1473+41del (n.1473+31_1473+41del)
c.*1029+31_*1029+41del (n.*1029+31_*1029+41del)
c.1482+31_1482+41del (n.1482+31_1482+41del)
c.*1429+31_*1429+41del (n.*1429+31_*1429+41del)
c.1392+31_1392+41del (n.1392+31_1392+41del)
c.1458+31_1458+41del (n.1458+31_1458+41del)
n.1705+31_1705+41del
 dbSNP gnomAD v2
6g.75859026G>ACA2679453557MYO6c.1473+33G>A (n.1473+33G>A)
c.*1029+33G>A (n.*1029+33G>A)
c.1482+33G>A (n.1482+33G>A)
c.*1429+33G>A (n.*1429+33G>A)
c.1392+33G>A (n.1392+33G>A)
c.1458+33G>A (n.1458+33G>A)
n.1705+33G>A
 gnomAD v4
6g.75859026G>TCA141057791MYO6c.1473+33G>T (n.1473+33G>T)
c.*1029+33G>T (n.*1029+33G>T)
c.1482+33G>T (n.1482+33G>T)
c.*1429+33G>T (n.*1429+33G>T)
c.1392+33G>T (n.1392+33G>T)
c.1458+33G>T (n.1458+33G>T)
n.1705+33G>T
 dbSNP
6g.75859027C>ACA2578673602MYO6c.1473+34C>A (n.1473+34C>A)
c.*1029+34C>A (n.*1029+34C>A)
c.1482+34C>A (n.1482+34C>A)
c.*1429+34C>A (n.*1429+34C>A)
c.1392+34C>A (n.1392+34C>A)
c.1458+34C>A (n.1458+34C>A)
n.1705+34C>A
 gnomAD v4
6g.75859028A>CCA2679453558MYO6c.1473+35A>C (n.1473+35A>C)
c.*1029+35A>C (n.*1029+35A>C)
c.1482+35A>C (n.1482+35A>C)
c.*1429+35A>C (n.*1429+35A>C)
c.1392+35A>C (n.1392+35A>C)
c.1458+35A>C (n.1458+35A>C)
n.1705+35A>C
 gnomAD v4
6g.75859028A>GCA3897120MYO6c.1473+35A>G (n.1473+35A>G)
c.*1029+35A>G (n.*1029+35A>G)
c.1482+35A>G (n.1482+35A>G)
c.*1429+35A>G (n.*1429+35A>G)
c.1392+35A>G (n.1392+35A>G)
c.1458+35A>G (n.1458+35A>G)
n.1705+35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75859029T>GCA2679453559MYO6c.1473+36T>G (n.1473+36T>G)
c.*1029+36T>G (n.*1029+36T>G)
c.1482+36T>G (n.1482+36T>G)
c.*1429+36T>G (n.*1429+36T>G)
c.1392+36T>G (n.1392+36T>G)
c.1458+36T>G (n.1458+36T>G)
n.1705+36T>G
 gnomAD v4
6g.75859030A>GCA1090675952MYO6c.1473+37A>G (n.1473+37A>G)
c.*1029+37A>G (n.*1029+37A>G)
c.1482+37A>G (n.1482+37A>G)
c.*1429+37A>G (n.*1429+37A>G)
c.1392+37A>G (n.1392+37A>G)
c.1458+37A>G (n.1458+37A>G)
n.1705+37A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75859031A>CCA2679453560MYO6c.1473+38A>C (n.1473+38A>C)
c.*1029+38A>C (n.*1029+38A>C)
c.1482+38A>C (n.1482+38A>C)
c.*1429+38A>C (n.*1429+38A>C)
c.1392+38A>C (n.1392+38A>C)
c.1458+38A>C (n.1458+38A>C)
n.1705+38A>C
 gnomAD v4
6g.75859033G>ACA3897121MYO6c.1473+40G>A (n.1473+40G>A)
c.*1029+40G>A (n.*1029+40G>A)
c.1482+40G>A (n.1482+40G>A)
c.*1429+40G>A (n.*1429+40G>A)
c.1392+40G>A (n.1392+40G>A)
c.1458+40G>A (n.1458+40G>A)
n.1705+40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75859033G>TCA2679453561MYO6c.1473+40G>T (n.1473+40G>T)
c.*1029+40G>T (n.*1029+40G>T)
c.1482+40G>T (n.1482+40G>T)
c.*1429+40G>T (n.*1429+40G>T)
c.1392+40G>T (n.1392+40G>T)
c.1458+40G>T (n.1458+40G>T)
n.1705+40G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched