| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.75857098G>A | CA3897088 | MYO6 | c.1225G>A (p.Val409Ile) c.*781G>A (n.*781G>A) c.1234G>A (p.Val412Ile) c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.1144G>A (p.Val382Ile) c.1210G>A (p.Val404Ile) n.1457G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857098G>C | CA364759183 | MYO6 | c.1225G>C (p.Val409Leu) c.*781G>C (n.*781G>C) c.1234G>C (p.Val412Leu) c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.1144G>C (p.Val382Leu) c.1210G>C (p.Val404Leu) n.1457G>C | |
| 6 | g.75857098G>T | CA364759178 | MYO6 | c.1225G>T (p.Val409Leu) c.*781G>T (n.*781G>T) c.1234G>T (p.Val412Leu) c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.1144G>T (p.Val382Leu) c.1210G>T (p.Val404Leu) n.1457G>T | |
| 6 | g.75857099T>A | CA364759186 | MYO6 | c.1226T>A (p.Val409Glu) c.*782T>A (n.*782T>A) c.1235T>A (p.Val412Glu) c.*1182T>A (n.*1182T>A) c.1145T>A (p.Val382Glu) c.1211T>A (p.Val404Glu) n.1458T>A | |
| 6 | g.75857099T>C | CA364759189 | MYO6 | c.1226T>C (p.Val409Ala) c.*782T>C (n.*782T>C) c.1235T>C (p.Val412Ala) c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.1145T>C (p.Val382Ala) c.1211T>C (p.Val404Ala) n.1458T>C | |
| 6 | g.75857099T>G | CA364759204 | MYO6 | c.1226T>G (p.Val409Gly) c.*782T>G (n.*782T>G) c.1235T>G (p.Val412Gly) c.*1182T>G (n.*1182T>G) c.1145T>G (p.Val382Gly) c.1211T>G (p.Val404Gly) n.1458T>G | |
| 6 | g.75857100A>C | CA450938870 | MYO6 | c.1227A>C (p.Val409=) c.*783A>C (n.*783A>C) c.1236A>C (p.Val412=) c.*1183A>C (n.*1183A>C) c.1146A>C (p.Val382=) c.1212A>C (p.Val404=) n.1459A>C | |
| 6 | g.75857100A>G | CA450938871 | MYO6 | c.1227A>G (p.Val409=) c.*783A>G (n.*783A>G) c.1236A>G (p.Val412=) c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.1146A>G (p.Val382=) c.1212A>G (p.Val404=) n.1459A>G | dbSNP |
| 6 | g.75857100A>T | CA450938872 | MYO6 | c.1227A>T (p.Val409=) c.*783A>T (n.*783A>T) c.1236A>T (p.Val412=) c.*1183A>T (n.*1183A>T) c.1146A>T (p.Val382=) c.1212A>T (p.Val404=) n.1459A>T | |
| 6 | g.75857101C>A | CA364759209 | MYO6 | c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.*784C>A (n.*784C>A) c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.1213C>A (p.Pro405Thr) n.1460C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75857101C>G | CA364759218 | MYO6 | c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.*784C>G (n.*784C>G) c.1237C>G (p.Pro413Ala) c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.1213C>G (p.Pro405Ala) n.1460C>G | |
| 6 | g.75857101C>T | CA364759220 | MYO6 | c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.*784C>T (n.*784C>T) c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.1213C>T (p.Pro405Ser) n.1460C>T | |
| 6 | g.75857102C>A | CA364759230 | MYO6 | c.1229C>A (p.Pro410His) c.*785C>A (n.*785C>A) c.1238C>A (p.Pro413His) c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.1148C>A (p.Pro383His) c.1214C>A (p.Pro405His) n.1461C>A | |
| 6 | g.75857102C>G | CA364759222 | MYO6 | c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.*785C>G (n.*785C>G) c.1238C>G (p.Pro413Arg) c.*1185C>G (n.*1185C>G) c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.1214C>G (p.Pro405Arg) n.1461C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857102C>T | CA364759225 | MYO6 | c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.*785C>T (n.*785C>T) c.1238C>T (p.Pro413Leu) c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.1214C>T (p.Pro405Leu) n.1461C>T | |
| 6 | g.75857103T>A | CA450938873 | MYO6 | c.1230T>A (p.Pro410=) c.*786T>A (n.*786T>A) c.1239T>A (p.Pro413=) c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.1149T>A (p.Pro383=) c.1215T>A (p.Pro405=) n.1462T>A | |
| 6 | g.75857103T>C | CA450938874 | MYO6 | c.1230T>C (p.Pro410=) c.*786T>C (n.*786T>C) c.1239T>C (p.Pro413=) c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.1149T>C (p.Pro383=) c.1215T>C (p.Pro405=) n.1462T>C | |
| 6 | g.75857103T>G | CA450938875 | MYO6 | c.1230T>G (p.Pro410=) c.*786T>G (n.*786T>G) c.1239T>G (p.Pro413=) c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.1149T>G (p.Pro383=) c.1215T>G (p.Pro405=) n.1462T>G | |
| 6 | g.75857104C>A | CA364759233 | MYO6 | c.1231C>A (p.Leu411Met) c.*787C>A (n.*787C>A) c.1240C>A (p.Leu414Met) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.1150C>A (p.Leu384Met) c.1216C>A (p.Leu406Met) n.1463C>A | |
| 6 | g.75857104C>G | CA364759249 | MYO6 | c.1231C>G (p.Leu411Val) c.*787C>G (n.*787C>G) c.1240C>G (p.Leu414Val) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.1150C>G (p.Leu384Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) n.1463C>G | |
| 6 | g.75857104C>T | CA450938877 | MYO6 | c.1231C>T (p.Leu411=) c.*787C>T (n.*787C>T) c.1240C>T (p.Leu414=) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.1150C>T (p.Leu384=) c.1216C>T (p.Leu406=) n.1463C>T | |
| 6 | g.75857105T>A | CA364759256 | MYO6 | c.1232T>A (p.Leu411Gln) c.*788T>A (n.*788T>A) c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.1151T>A (p.Leu384Gln) c.1217T>A (p.Leu406Gln) n.1464T>A | |
| 6 | g.75857105T>C | CA364759261 | MYO6 | c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.*788T>C (n.*788T>C) c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) n.1464T>C | |
| 6 | g.75857105T>G | CA364759262 | MYO6 | c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.*788T>G (n.*788T>G) c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) n.1464T>G | |
| 6 | g.75857106G>A | CA450938879 | MYO6 | c.1233G>A (p.Leu411=) c.*789G>A (n.*789G>A) c.1242G>A (p.Leu414=) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.1152G>A (p.Leu384=) c.1218G>A (p.Leu406=) n.1465G>A | |
| 6 | g.75857106G>C | CA450938881 | MYO6 | c.1233G>C (p.Leu411=) c.*789G>C (n.*789G>C) c.1242G>C (p.Leu414=) c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.1152G>C (p.Leu384=) c.1218G>C (p.Leu406=) n.1465G>C | |
| 6 | g.75857106G>T | CA450938880 | MYO6 | c.1233G>T (p.Leu411=) c.*789G>T (n.*789G>T) c.1242G>T (p.Leu414=) c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.1152G>T (p.Leu384=) c.1218G>T (p.Leu406=) n.1465G>T | |
| 6 | g.75857107A>C | CA364759268 | MYO6 | c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.*790A>C (n.*790A>C) c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.1219A>C (p.Lys407Gln) n.1466A>C | |
| 6 | g.75857107A>G | CA364759292 | MYO6 | c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.*790A>G (n.*790A>G) c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.1219A>G (p.Lys407Glu) n.1466A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857107A>T | CA364759288 | MYO6 | c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.*790A>T (n.*790A>T) c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.1219A>T (p.Lys407Ter) n.1466A>T | |
| 6 | g.75857108A>C | CA364759297 | MYO6 | c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.*791A>C (n.*791A>C) c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.1220A>C (p.Lys407Thr) n.1467A>C | |
| 6 | g.75857108A>G | CA364759298 | MYO6 | c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.*791A>G (n.*791A>G) c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.1220A>G (p.Lys407Arg) n.1467A>G | |
| 6 | g.75857108A>T | CA364759302 | MYO6 | c.1235A>T (p.Lys412Ile) c.*791A>T (n.*791A>T) c.1244A>T (p.Lys415Ile) c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.1154A>T (p.Lys385Ile) c.1220A>T (p.Lys407Ile) n.1467A>T | |
| 6 | g.75857109A>C | CA364759305 | MYO6 | c.1236A>C (p.Lys412Asn) c.*792A>C (n.*792A>C) c.1245A>C (p.Lys415Asn) c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.1155A>C (p.Lys385Asn) c.1221A>C (p.Lys407Asn) n.1468A>C | |
| 6 | g.75857109A>G | CA450938883 | MYO6 | c.1236A>G (p.Lys412=) c.*792A>G (n.*792A>G) c.1245A>G (p.Lys415=) c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.1155A>G (p.Lys385=) c.1221A>G (p.Lys407=) n.1468A>G | |
| 6 | g.75857109A>T | CA364759308 | MYO6 | c.1236A>T (p.Lys412Asn) c.*792A>T (n.*792A>T) c.1245A>T (p.Lys415Asn) c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.1155A>T (p.Lys385Asn) c.1221A>T (p.Lys407Asn) n.1468A>T | |
| 6 | g.75857110G>A | CA364759312 | MYO6 | c.1237G>A (p.Val413Met) c.*793G>A (n.*793G>A) c.1246G>A (p.Val416Met) c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.1156G>A (p.Val386Met) c.1222G>A (p.Val408Met) n.1469G>A | |
| 6 | g.75857110G>C | CA364759315 | MYO6 | c.1237G>C (p.Val413Leu) c.*793G>C (n.*793G>C) c.1246G>C (p.Val416Leu) c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.1156G>C (p.Val386Leu) c.1222G>C (p.Val408Leu) n.1469G>C | |
| 6 | g.75857110G>T | CA364759319 | MYO6 | c.1237G>T (p.Val413Leu) c.*793G>T (n.*793G>T) c.1246G>T (p.Val416Leu) c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.1156G>T (p.Val386Leu) c.1222G>T (p.Val408Leu) n.1469G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857111T>A | CA364759320 | MYO6 | c.1238T>A (p.Val413Glu) c.*794T>A (n.*794T>A) c.1247T>A (p.Val416Glu) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.1157T>A (p.Val386Glu) c.1223T>A (p.Val408Glu) n.1470T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857111T>C | CA364759321 | MYO6 | c.1238T>C (p.Val413Ala) c.*794T>C (n.*794T>C) c.1247T>C (p.Val416Ala) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.1157T>C (p.Val386Ala) c.1223T>C (p.Val408Ala) n.1470T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.75857111T>G | CA364759322 | MYO6 | c.1238T>G (p.Val413Gly) c.*794T>G (n.*794T>G) c.1247T>G (p.Val416Gly) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.1157T>G (p.Val386Gly) c.1223T>G (p.Val408Gly) n.1470T>G | |
| 6 | g.75857112G>A | CA450938886 | MYO6 | c.1239G>A (p.Val413=) c.*795G>A (n.*795G>A) c.1248G>A (p.Val416=) c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.1158G>A (p.Val386=) c.1224G>A (p.Val408=) n.1471G>A | |
| 6 | g.75857112G>C | CA450938888 | MYO6 | c.1239G>C (p.Val413=) c.*795G>C (n.*795G>C) c.1248G>C (p.Val416=) c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.1158G>C (p.Val386=) c.1224G>C (p.Val408=) n.1471G>C | |
| 6 | g.75857112G>T | CA450938889 | MYO6 | c.1239G>T (p.Val413=) c.*795G>T (n.*795G>T) c.1248G>T (p.Val416=) c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.1158G>T (p.Val386=) c.1224G>T (p.Val408=) n.1471G>T | |
| 6 | g.75857113G>A | CA364759325 | MYO6 | c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.*796G>A (n.*796G>A) c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) n.1472G>A | |
| 6 | g.75857113G>C | CA364759330 | MYO6 | c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.*796G>C (n.*796G>C) c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) n.1472G>C | |
| 6 | g.75857113G>T | CA364759328 | MYO6 | c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.*796G>T (n.*796G>T) c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) n.1472G>T | |
| 6 | g.75857114A>C | CA364759334 | MYO6 | c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.*797A>C (n.*797A>C) c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) n.1473A>C | |
| 6 | g.75857114A>G | CA364759345 | MYO6 | c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.*797A>G (n.*797A>G) c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) n.1473A>G |