Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.75845021dupCA3896983MYO6c.897+44dup (n.897+44dup)
c.*444+39dup (n.*444+39dup)
c.*853+44dup (n.*853+44dup)
c.817-3330dup (n.817-3330dup)
c.882+44dup (n.882+44dup)
n.1129+44dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75845020_75845021dupCA2497156428MYO6c.897+43_897+44dup (n.897+43_897+44dup)
c.*444+38_*444+39dup (n.*444+38_*444+39dup)
c.*853+43_*853+44dup (n.*853+43_*853+44dup)
c.817-3331_817-3330dup (n.817-3331_817-3330dup)
c.882+43_882+44dup (n.882+43_882+44dup)
n.1129+43_1129+44dup
dbSNP gnomAD v4
6g.75845021delCA3896982MYO6c.897+44del (n.897+44del)
c.*444+39del (n.*444+39del)
c.*853+44del (n.*853+44del)
c.817-3330del (n.817-3330del)
c.882+44del (n.882+44del)
n.1129+44del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.75845020_75845021delCA2679452904MYO6c.897+43_897+44del (n.897+43_897+44del)
c.*444+38_*444+39del (n.*444+38_*444+39del)
c.*853+43_*853+44del (n.*853+43_*853+44del)
c.817-3331_817-3330del (n.817-3331_817-3330del)
c.882+43_882+44del (n.882+43_882+44del)
n.1129+43_1129+44del
gnomAD v4
6g.75845019_75845021delCA828155434MYO6c.897+42_897+44del (n.897+42_897+44del)
c.*444+37_*444+39del (n.*444+37_*444+39del)
c.*853+42_*853+44del (n.*853+42_*853+44del)
c.817-3332_817-3330del (n.817-3332_817-3330del)
c.882+42_882+44del (n.882+42_882+44del)
n.1129+42_1129+44del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75845018A>CCA828155438MYO6c.897+41A>C (n.897+41A>C)
c.*444+36A>C (n.*444+36A>C)
c.*853+41A>C (n.*853+41A>C)
c.817-3333A>C (n.817-3333A>C)
c.882+41A>C (n.882+41A>C)
n.1129+41A>C
dbSNP
6g.75845018A>TCA3896986MYO6c.897+41A>T (n.897+41A>T)
c.*444+36A>T (n.*444+36A>T)
c.*853+41A>T (n.*853+41A>T)
c.817-3333A>T (n.817-3333A>T)
c.882+41A>T (n.882+41A>T)
n.1129+41A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75845020A>CCA2679452906MYO6c.897+43A>C (n.897+43A>C)
c.*444+38A>C (n.*444+38A>C)
c.*853+43A>C (n.*853+43A>C)
c.817-3331A>C (n.817-3331A>C)
c.882+43A>C (n.882+43A>C)
n.1129+43A>C
gnomAD v4
6g.75845020A>TCA2679452907MYO6c.897+43A>T (n.897+43A>T)
c.*444+38A>T (n.*444+38A>T)
c.*853+43A>T (n.*853+43A>T)
c.817-3331A>T (n.817-3331A>T)
c.882+43A>T (n.882+43A>T)
n.1129+43A>T
gnomAD v4
6g.75845021_75845022insACCAAACACACCCAACA2771759338MYO6c.897+44_897+45insACCAAACACACCCAA (n.897+44_897+45insACCAAACACACCCAA)
c.*444+39_*444+40insACCAAACACACCCAA (n.*444+39_*444+40insACCAAACACACCCAA)
c.*853+44_*853+45insACCAAACACACCCAA (n.*853+44_*853+45insACCAAACACACCCAA)
c.817-3330_817-3329insACCAAACACACCCAA (n.817-3330_817-3329insACCAAACACACCCAA)
c.882+44_882+45insACCAAACACACCCAA (n.882+44_882+45insACCAAACACACCCAA)
n.1129+44_1129+45insACCAAACACACCCAA
6g.75845022_75845023insCAAACACACCCAACCA2771759337MYO6c.897+45_897+46insCAAACACACCCAAC (n.897+45_897+46insCAAACACACCCAAC)
c.*444+40_*444+41insCAAACACACCCAAC (n.*444+40_*444+41insCAAACACACCCAAC)
c.*853+45_*853+46insCAAACACACCCAAC (n.*853+45_*853+46insCAAACACACCCAAC)
c.817-3329_817-3328insCAAACACACCCAAC (n.817-3329_817-3328insCAAACACACCCAAC)
c.882+45_882+46insCAAACACACCCAAC (n.882+45_882+46insCAAACACACCCAAC)
n.1129+45_1129+46insCAAACACACCCAAC
6g.75845021A>CCA568149340MYO6c.897+44A>C (n.897+44A>C)
c.*444+39A>C (n.*444+39A>C)
c.*853+44A>C (n.*853+44A>C)
c.817-3330A>C (n.817-3330A>C)
c.882+44A>C (n.882+44A>C)
n.1129+44A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75845021A>GCA3896987MYO6c.897+44A>G (n.897+44A>G)
c.*444+39A>G (n.*444+39A>G)
c.*853+44A>G (n.*853+44A>G)
c.817-3330A>G (n.817-3330A>G)
c.882+44A>G (n.882+44A>G)
n.1129+44A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75845022C>ACA2578673774MYO6c.897+45C>A (n.897+45C>A)
c.*444+40C>A (n.*444+40C>A)
c.*853+45C>A (n.*853+45C>A)
c.817-3329C>A (n.817-3329C>A)
c.882+45C>A (n.882+45C>A)
n.1129+45C>A
gnomAD v4
6g.75845023T>ACA2771759343MYO6c.897+46T>A (n.897+46T>A)
c.*444+41T>A (n.*444+41T>A)
c.*853+46T>A (n.*853+46T>A)
c.817-3328T>A (n.817-3328T>A)
c.882+46T>A (n.882+46T>A)
n.1129+46T>A
6g.75845023T>CCA3896988MYO6c.897+46T>C (n.897+46T>C)
c.*444+41T>C (n.*444+41T>C)
c.*853+46T>C (n.*853+46T>C)
c.817-3328T>C (n.817-3328T>C)
c.882+46T>C (n.882+46T>C)
n.1129+46T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75845024C>ACA2679452908MYO6c.897+47C>A (n.897+47C>A)
c.*444+42C>A (n.*444+42C>A)
c.*853+47C>A (n.*853+47C>A)
c.817-3327C>A (n.817-3327C>A)
c.882+47C>A (n.882+47C>A)
n.1129+47C>A
gnomAD v4
6g.75845024C>TCA2578673777MYO6c.897+47C>T (n.897+47C>T)
c.*444+42C>T (n.*444+42C>T)
c.*853+47C>T (n.*853+47C>T)
c.817-3327C>T (n.817-3327C>T)
c.882+47C>T (n.882+47C>T)
n.1129+47C>T
gnomAD v4
6g.75845025A>GCA3896989MYO6c.897+48A>G (n.897+48A>G)
c.*444+43A>G (n.*444+43A>G)
c.*853+48A>G (n.*853+48A>G)
c.817-3326A>G (n.817-3326A>G)
c.882+48A>G (n.882+48A>G)
n.1129+48A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75845025A>TCA1090683055MYO6c.897+48A>T (n.897+48A>T)
c.*444+43A>T (n.*444+43A>T)
c.*853+48A>T (n.*853+48A>T)
c.817-3326A>T (n.817-3326A>T)
c.882+48A>T (n.882+48A>T)
n.1129+48A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75845026T>ACA2679452909MYO6c.897+49T>A (n.897+49T>A)
c.*444+44T>A (n.*444+44T>A)
c.*853+49T>A (n.*853+49T>A)
c.817-3325T>A (n.817-3325T>A)
c.882+49T>A (n.882+49T>A)
n.1129+49T>A
dbSNP gnomAD v4
6g.75845026T>CCA2679452910MYO6c.897+49T>C (n.897+49T>C)
c.*444+44T>C (n.*444+44T>C)
c.*853+49T>C (n.*853+49T>C)
c.817-3325T>C (n.817-3325T>C)
c.882+49T>C (n.882+49T>C)
n.1129+49T>C
gnomAD v4
6g.75845028C>ACA2679452911MYO6c.897+51C>A (n.897+51C>A)
c.*444+46C>A (n.*444+46C>A)
c.*853+51C>A (n.*853+51C>A)
c.817-3323C>A (n.817-3323C>A)
c.882+51C>A (n.882+51C>A)
n.1129+51C>A
gnomAD v4
6g.75845028C>GCA2771759344MYO6c.897+51C>G (n.897+51C>G)
c.*444+46C>G (n.*444+46C>G)
c.*853+51C>G (n.*853+51C>G)
c.817-3323C>G (n.817-3323C>G)
c.882+51C>G (n.882+51C>G)
n.1129+51C>G
6g.75845028C>TCA1090683060MYO6c.897+51C>T (n.897+51C>T)
c.*444+46C>T (n.*444+46C>T)
c.*853+51C>T (n.*853+51C>T)
c.817-3323C>T (n.817-3323C>T)
c.882+51C>T (n.882+51C>T)
n.1129+51C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75845030delCA828155443MYO6c.897+53del (n.897+53del)
c.*444+48del (n.*444+48del)
c.*853+53del (n.*853+53del)
c.817-3321del (n.817-3321del)
c.882+53del (n.882+53del)
n.1129+53del
dbSNP
6g.75845030G>ACA141048243MYO6c.897+53G>A (n.897+53G>A)
c.*444+48G>A (n.*444+48G>A)
c.*853+53G>A (n.*853+53G>A)
c.817-3321G>A (n.817-3321G>A)
c.882+53G>A (n.882+53G>A)
n.1129+53G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.75845030G>CCA2679452912MYO6c.897+53G>C (n.897+53G>C)
c.*444+48G>C (n.*444+48G>C)
c.*853+53G>C (n.*853+53G>C)
c.817-3321G>C (n.817-3321G>C)
c.882+53G>C (n.882+53G>C)
n.1129+53G>C
gnomAD v4
6g.75845031A>CCA2679452913MYO6c.897+54A>C (n.897+54A>C)
c.*444+49A>C (n.*444+49A>C)
c.*853+54A>C (n.*853+54A>C)
c.817-3320A>C (n.817-3320A>C)
c.882+54A>C (n.882+54A>C)
n.1129+54A>C
gnomAD v4
6g.75845033A>CCA2679452914MYO6c.897+56A>C (n.897+56A>C)
c.*444+51A>C (n.*444+51A>C)
c.*853+56A>C (n.*853+56A>C)
c.817-3318A>C (n.817-3318A>C)
c.882+56A>C (n.882+56A>C)
n.1129+56A>C
gnomAD v4
6g.75845033A>GCA1090683063MYO6c.897+56A>G (n.897+56A>G)
c.*444+51A>G (n.*444+51A>G)
c.*853+56A>G (n.*853+56A>G)
c.817-3318A>G (n.817-3318A>G)
c.882+56A>G (n.882+56A>G)
n.1129+56A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75845035A>GCA568149341MYO6c.897+58A>G (n.897+58A>G)
c.*444+53A>G (n.*444+53A>G)
c.*853+58A>G (n.*853+58A>G)
c.817-3316A>G (n.817-3316A>G)
c.882+58A>G (n.882+58A>G)
n.1129+58A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75845035A>TCA2679452915MYO6c.897+58A>T (n.897+58A>T)
c.*444+53A>T (n.*444+53A>T)
c.*853+58A>T (n.*853+58A>T)
c.817-3316A>T (n.817-3316A>T)
c.882+58A>T (n.882+58A>T)
n.1129+58A>T
gnomAD v4
6g.75845036T>ACA2578673782MYO6c.897+59T>A (n.897+59T>A)
c.*444+54T>A (n.*444+54T>A)
c.*853+59T>A (n.*853+59T>A)
c.817-3315T>A (n.817-3315T>A)
c.882+59T>A (n.882+59T>A)
n.1129+59T>A
6g.75845036T>CCA2679452916MYO6c.897+59T>C (n.897+59T>C)
c.*444+54T>C (n.*444+54T>C)
c.*853+59T>C (n.*853+59T>C)
c.817-3315T>C (n.817-3315T>C)
c.882+59T>C (n.882+59T>C)
n.1129+59T>C
gnomAD v4
6g.75845037G>ACA2578673783MYO6c.897+60G>A (n.897+60G>A)
c.*444+55G>A (n.*444+55G>A)
c.*853+60G>A (n.*853+60G>A)
c.817-3314G>A (n.817-3314G>A)
c.882+60G>A (n.882+60G>A)
n.1129+60G>A
6g.75845038T>GCA2679452917MYO6c.897+61T>G (n.897+61T>G)
c.*444+56T>G (n.*444+56T>G)
c.*853+61T>G (n.*853+61T>G)
c.817-3313T>G (n.817-3313T>G)
c.882+61T>G (n.882+61T>G)
n.1129+61T>G
gnomAD v4
6g.75845039G>ACA2679452918MYO6c.897+62G>A (n.897+62G>A)
c.*444+57G>A (n.*444+57G>A)
c.*853+62G>A (n.*853+62G>A)
c.817-3312G>A (n.817-3312G>A)
c.882+62G>A (n.882+62G>A)
n.1129+62G>A
gnomAD v4
6g.75845039G>CCA2679452919MYO6c.897+62G>C (n.897+62G>C)
c.*444+57G>C (n.*444+57G>C)
c.*853+62G>C (n.*853+62G>C)
c.817-3312G>C (n.817-3312G>C)
c.882+62G>C (n.882+62G>C)
n.1129+62G>C
gnomAD v4
6g.75845041T>CCA2771759348MYO6c.897+64T>C (n.897+64T>C)
c.*444+59T>C (n.*444+59T>C)
c.*853+64T>C (n.*853+64T>C)
c.817-3310T>C (n.817-3310T>C)
c.882+64T>C (n.882+64T>C)
n.1129+64T>C
6g.75845042A>GCA141048244MYO6c.897+65A>G (n.897+65A>G)
c.*444+60A>G (n.*444+60A>G)
c.*853+65A>G (n.*853+65A>G)
c.817-3309A>G (n.817-3309A>G)
c.882+65A>G (n.882+65A>G)
n.1129+65A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75845044_75845046delCA2679452920MYO6c.897+67_897+69del (n.897+67_897+69del)
c.*444+62_*444+64del (n.*444+62_*444+64del)
c.*853+67_*853+69del (n.*853+67_*853+69del)
c.817-3307_817-3305del (n.817-3307_817-3305del)
c.882+67_882+69del (n.882+67_882+69del)
n.1129+67_1129+69del
gnomAD v4
6g.75845043T>CCA2679452921MYO6c.897+66T>C (n.897+66T>C)
c.*444+61T>C (n.*444+61T>C)
c.*853+66T>C (n.*853+66T>C)
c.817-3308T>C (n.817-3308T>C)
c.882+66T>C (n.882+66T>C)
n.1129+66T>C
gnomAD v4
6g.75845044A>GCA568149342MYO6c.897+67A>G (n.897+67A>G)
c.*444+62A>G (n.*444+62A>G)
c.*853+67A>G (n.*853+67A>G)
c.817-3307A>G (n.817-3307A>G)
c.882+67A>G (n.882+67A>G)
n.1129+67A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75845046T>CCA2679452923MYO6c.897+69T>C (n.897+69T>C)
c.*444+64T>C (n.*444+64T>C)
c.*853+69T>C (n.*853+69T>C)
c.817-3305T>C (n.817-3305T>C)
c.882+69T>C (n.882+69T>C)
n.1129+69T>C
gnomAD v4
6g.75845050delCA2679452922MYO6c.897+73del (n.897+73del)
c.*444+68del (n.*444+68del)
c.*853+73del (n.*853+73del)
c.817-3301del (n.817-3301del)
c.882+73del (n.882+73del)
n.1129+73del
gnomAD v4
6g.75845051A>GCA2679452924MYO6c.897+74A>G (n.897+74A>G)
c.*444+69A>G (n.*444+69A>G)
c.*853+74A>G (n.*853+74A>G)
c.817-3300A>G (n.817-3300A>G)
c.882+74A>G (n.882+74A>G)
n.1129+74A>G
gnomAD v4
6g.75845056A>GCA2679452925MYO6c.897+79A>G (n.897+79A>G)
c.*444+74A>G (n.*444+74A>G)
c.*853+79A>G (n.*853+79A>G)
c.817-3295A>G (n.817-3295A>G)
c.882+79A>G (n.882+79A>G)
n.1129+79A>G
gnomAD v4
6g.75845058_75845059insACTCTTACTTGGCA2679452926MYO6c.897+81_897+82insACTCTTACTTGG (n.897+81_897+82insACTCTTACTTGG)
c.*444+76_*444+77insACTCTTACTTGG (n.*444+76_*444+77insACTCTTACTTGG)
c.*853+81_*853+82insACTCTTACTTGG (n.*853+81_*853+82insACTCTTACTTGG)
c.817-3293_817-3292insACTCTTACTTGG (n.817-3293_817-3292insACTCTTACTTGG)
c.882+81_882+82insACTCTTACTTGG (n.882+81_882+82insACTCTTACTTGG)
n.1129+81_1129+82insACTCTTACTTGG
gnomAD v4
6g.75845059G>TCA828155454MYO6c.897+82G>T (n.897+82G>T)
c.*444+77G>T (n.*444+77G>T)
c.*853+82G>T (n.*853+82G>T)
c.817-3292G>T (n.817-3292G>T)
c.882+82G>T (n.882+82G>T)
n.1129+82G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched