Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.75845003T>G | CA2679452898 | MYO6 | c.897+26T>G (n.897+26T>G) c.*444+21T>G (n.*444+21T>G) c.*853+26T>G (n.*853+26T>G) c.817-3348T>G (n.817-3348T>G) c.882+26T>G (n.882+26T>G) n.1129+26T>G | gnomAD v4 |
6 | g.75845004C>A | CA2679452899 | MYO6 | c.897+27C>A (n.897+27C>A) c.*444+22C>A (n.*444+22C>A) c.*853+27C>A (n.*853+27C>A) c.817-3347C>A (n.817-3347C>A) c.882+27C>A (n.882+27C>A) n.1129+27C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75845004C>G | CA2679452900 | MYO6 | c.897+27C>G (n.897+27C>G) c.*444+22C>G (n.*444+22C>G) c.*853+27C>G (n.*853+27C>G) c.817-3347C>G (n.817-3347C>G) c.882+27C>G (n.882+27C>G) n.1129+27C>G | gnomAD v4 |
6 | g.75845004C>T | CA141048210 | MYO6 | c.897+27C>T (n.897+27C>T) c.*444+22C>T (n.*444+22C>T) c.*853+27C>T (n.*853+27C>T) c.817-3347C>T (n.817-3347C>T) c.882+27C>T (n.882+27C>T) n.1129+27C>T | dbSNP |
6 | g.75845007T>A | CA2679452901 | MYO6 | c.897+30T>A (n.897+30T>A) c.*444+25T>A (n.*444+25T>A) c.*853+30T>A (n.*853+30T>A) c.817-3344T>A (n.817-3344T>A) c.882+30T>A (n.882+30T>A) n.1129+30T>A | gnomAD v4 |
6 | g.75845010C>T | CA2679452902 | MYO6 | c.897+33C>T (n.897+33C>T) c.*444+28C>T (n.*444+28C>T) c.*853+33C>T (n.*853+33C>T) c.817-3341C>T (n.817-3341C>T) c.882+33C>T (n.882+33C>T) n.1129+33C>T | gnomAD v4 |
6 | g.75845012del | CA2679452903 | MYO6 | c.897+35del (n.897+35del) c.*444+30del (n.*444+30del) c.*853+35del (n.*853+35del) c.817-3339del (n.817-3339del) c.882+35del (n.882+35del) n.1129+35del | gnomAD v4 |
6 | g.75845012T>A | CA2771759321 | MYO6 | c.897+35T>A (n.897+35T>A) c.*444+30T>A (n.*444+30T>A) c.*853+35T>A (n.*853+35T>A) c.817-3339T>A (n.817-3339T>A) c.882+35T>A (n.882+35T>A) n.1129+35T>A | |
6 | g.75845012T>C | CA3896984 | MYO6 | c.897+35T>C (n.897+35T>C) c.*444+30T>C (n.*444+30T>C) c.*853+35T>C (n.*853+35T>C) c.817-3339T>C (n.817-3339T>C) c.882+35T>C (n.882+35T>C) n.1129+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75845013A>T | CA2679452905 | MYO6 | c.897+36A>T (n.897+36A>T) c.*444+31A>T (n.*444+31A>T) c.*853+36A>T (n.*853+36A>T) c.817-3338A>T (n.817-3338A>T) c.882+36A>T (n.882+36A>T) n.1129+36A>T | gnomAD v4 |
6 | g.75845021dup | CA3896983 | MYO6 | c.897+44dup (n.897+44dup) c.*444+39dup (n.*444+39dup) c.*853+44dup (n.*853+44dup) c.817-3330dup (n.817-3330dup) c.882+44dup (n.882+44dup) n.1129+44dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75845020_75845021dup | CA2497156428 | MYO6 | c.897+43_897+44dup (n.897+43_897+44dup) c.*444+38_*444+39dup (n.*444+38_*444+39dup) c.*853+43_*853+44dup (n.*853+43_*853+44dup) c.817-3331_817-3330dup (n.817-3331_817-3330dup) c.882+43_882+44dup (n.882+43_882+44dup) n.1129+43_1129+44dup | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75845021del | CA3896982 | MYO6 | c.897+44del (n.897+44del) c.*444+39del (n.*444+39del) c.*853+44del (n.*853+44del) c.817-3330del (n.817-3330del) c.882+44del (n.882+44del) n.1129+44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.75845020_75845021del | CA2679452904 | MYO6 | c.897+43_897+44del (n.897+43_897+44del) c.*444+38_*444+39del (n.*444+38_*444+39del) c.*853+43_*853+44del (n.*853+43_*853+44del) c.817-3331_817-3330del (n.817-3331_817-3330del) c.882+43_882+44del (n.882+43_882+44del) n.1129+43_1129+44del | gnomAD v4 |
6 | g.75845019_75845021del | CA828155434 | MYO6 | c.897+42_897+44del (n.897+42_897+44del) c.*444+37_*444+39del (n.*444+37_*444+39del) c.*853+42_*853+44del (n.*853+42_*853+44del) c.817-3332_817-3330del (n.817-3332_817-3330del) c.882+42_882+44del (n.882+42_882+44del) n.1129+42_1129+44del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75845017A>G | CA3896985 | MYO6 | c.897+40A>G (n.897+40A>G) c.*444+35A>G (n.*444+35A>G) c.*853+40A>G (n.*853+40A>G) c.817-3334A>G (n.817-3334A>G) c.882+40A>G (n.882+40A>G) n.1129+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.75845018A>C | CA828155438 | MYO6 | c.897+41A>C (n.897+41A>C) c.*444+36A>C (n.*444+36A>C) c.*853+41A>C (n.*853+41A>C) c.817-3333A>C (n.817-3333A>C) c.882+41A>C (n.882+41A>C) n.1129+41A>C | dbSNP |
6 | g.75845018A>T | CA3896986 | MYO6 | c.897+41A>T (n.897+41A>T) c.*444+36A>T (n.*444+36A>T) c.*853+41A>T (n.*853+41A>T) c.817-3333A>T (n.817-3333A>T) c.882+41A>T (n.882+41A>T) n.1129+41A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75845020A>C | CA2679452906 | MYO6 | c.897+43A>C (n.897+43A>C) c.*444+38A>C (n.*444+38A>C) c.*853+43A>C (n.*853+43A>C) c.817-3331A>C (n.817-3331A>C) c.882+43A>C (n.882+43A>C) n.1129+43A>C | gnomAD v4 |
6 | g.75845020A>T | CA2679452907 | MYO6 | c.897+43A>T (n.897+43A>T) c.*444+38A>T (n.*444+38A>T) c.*853+43A>T (n.*853+43A>T) c.817-3331A>T (n.817-3331A>T) c.882+43A>T (n.882+43A>T) n.1129+43A>T | gnomAD v4 |
6 | g.75845021_75845022insACCAAACACACCCAA | CA2771759338 | MYO6 | c.897+44_897+45insACCAAACACACCCAA (n.897+44_897+45insACCAAACACACCCAA) c.*444+39_*444+40insACCAAACACACCCAA (n.*444+39_*444+40insACCAAACACACCCAA) c.*853+44_*853+45insACCAAACACACCCAA (n.*853+44_*853+45insACCAAACACACCCAA) c.817-3330_817-3329insACCAAACACACCCAA (n.817-3330_817-3329insACCAAACACACCCAA) c.882+44_882+45insACCAAACACACCCAA (n.882+44_882+45insACCAAACACACCCAA) n.1129+44_1129+45insACCAAACACACCCAA | |
6 | g.75845022_75845023insCAAACACACCCAAC | CA2771759337 | MYO6 | c.897+45_897+46insCAAACACACCCAAC (n.897+45_897+46insCAAACACACCCAAC) c.*444+40_*444+41insCAAACACACCCAAC (n.*444+40_*444+41insCAAACACACCCAAC) c.*853+45_*853+46insCAAACACACCCAAC (n.*853+45_*853+46insCAAACACACCCAAC) c.817-3329_817-3328insCAAACACACCCAAC (n.817-3329_817-3328insCAAACACACCCAAC) c.882+45_882+46insCAAACACACCCAAC (n.882+45_882+46insCAAACACACCCAAC) n.1129+45_1129+46insCAAACACACCCAAC | |
6 | g.75845021A>C | CA568149340 | MYO6 | c.897+44A>C (n.897+44A>C) c.*444+39A>C (n.*444+39A>C) c.*853+44A>C (n.*853+44A>C) c.817-3330A>C (n.817-3330A>C) c.882+44A>C (n.882+44A>C) n.1129+44A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75845021A>G | CA3896987 | MYO6 | c.897+44A>G (n.897+44A>G) c.*444+39A>G (n.*444+39A>G) c.*853+44A>G (n.*853+44A>G) c.817-3330A>G (n.817-3330A>G) c.882+44A>G (n.882+44A>G) n.1129+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75845022C>A | CA2578673774 | MYO6 | c.897+45C>A (n.897+45C>A) c.*444+40C>A (n.*444+40C>A) c.*853+45C>A (n.*853+45C>A) c.817-3329C>A (n.817-3329C>A) c.882+45C>A (n.882+45C>A) n.1129+45C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75845023T>A | CA2771759343 | MYO6 | c.897+46T>A (n.897+46T>A) c.*444+41T>A (n.*444+41T>A) c.*853+46T>A (n.*853+46T>A) c.817-3328T>A (n.817-3328T>A) c.882+46T>A (n.882+46T>A) n.1129+46T>A | |
6 | g.75845023T>C | CA3896988 | MYO6 | c.897+46T>C (n.897+46T>C) c.*444+41T>C (n.*444+41T>C) c.*853+46T>C (n.*853+46T>C) c.817-3328T>C (n.817-3328T>C) c.882+46T>C (n.882+46T>C) n.1129+46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75845024C>A | CA2679452908 | MYO6 | c.897+47C>A (n.897+47C>A) c.*444+42C>A (n.*444+42C>A) c.*853+47C>A (n.*853+47C>A) c.817-3327C>A (n.817-3327C>A) c.882+47C>A (n.882+47C>A) n.1129+47C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75845024C>T | CA2578673777 | MYO6 | c.897+47C>T (n.897+47C>T) c.*444+42C>T (n.*444+42C>T) c.*853+47C>T (n.*853+47C>T) c.817-3327C>T (n.817-3327C>T) c.882+47C>T (n.882+47C>T) n.1129+47C>T | gnomAD v4 |
6 | g.75845025A>G | CA3896989 | MYO6 | c.897+48A>G (n.897+48A>G) c.*444+43A>G (n.*444+43A>G) c.*853+48A>G (n.*853+48A>G) c.817-3326A>G (n.817-3326A>G) c.882+48A>G (n.882+48A>G) n.1129+48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75845025A>T | CA1090683055 | MYO6 | c.897+48A>T (n.897+48A>T) c.*444+43A>T (n.*444+43A>T) c.*853+48A>T (n.*853+48A>T) c.817-3326A>T (n.817-3326A>T) c.882+48A>T (n.882+48A>T) n.1129+48A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75845026T>A | CA2679452909 | MYO6 | c.897+49T>A (n.897+49T>A) c.*444+44T>A (n.*444+44T>A) c.*853+49T>A (n.*853+49T>A) c.817-3325T>A (n.817-3325T>A) c.882+49T>A (n.882+49T>A) n.1129+49T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75845026T>C | CA2679452910 | MYO6 | c.897+49T>C (n.897+49T>C) c.*444+44T>C (n.*444+44T>C) c.*853+49T>C (n.*853+49T>C) c.817-3325T>C (n.817-3325T>C) c.882+49T>C (n.882+49T>C) n.1129+49T>C | gnomAD v4 |
6 | g.75845028C>A | CA2679452911 | MYO6 | c.897+51C>A (n.897+51C>A) c.*444+46C>A (n.*444+46C>A) c.*853+51C>A (n.*853+51C>A) c.817-3323C>A (n.817-3323C>A) c.882+51C>A (n.882+51C>A) n.1129+51C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75845028C>G | CA2771759344 | MYO6 | c.897+51C>G (n.897+51C>G) c.*444+46C>G (n.*444+46C>G) c.*853+51C>G (n.*853+51C>G) c.817-3323C>G (n.817-3323C>G) c.882+51C>G (n.882+51C>G) n.1129+51C>G | |
6 | g.75845028C>T | CA1090683060 | MYO6 | c.897+51C>T (n.897+51C>T) c.*444+46C>T (n.*444+46C>T) c.*853+51C>T (n.*853+51C>T) c.817-3323C>T (n.817-3323C>T) c.882+51C>T (n.882+51C>T) n.1129+51C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75845030del | CA828155443 | MYO6 | c.897+53del (n.897+53del) c.*444+48del (n.*444+48del) c.*853+53del (n.*853+53del) c.817-3321del (n.817-3321del) c.882+53del (n.882+53del) n.1129+53del | dbSNP |
6 | g.75845030G>A | CA141048243 | MYO6 | c.897+53G>A (n.897+53G>A) c.*444+48G>A (n.*444+48G>A) c.*853+53G>A (n.*853+53G>A) c.817-3321G>A (n.817-3321G>A) c.882+53G>A (n.882+53G>A) n.1129+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75845030G>C | CA2679452912 | MYO6 | c.897+53G>C (n.897+53G>C) c.*444+48G>C (n.*444+48G>C) c.*853+53G>C (n.*853+53G>C) c.817-3321G>C (n.817-3321G>C) c.882+53G>C (n.882+53G>C) n.1129+53G>C | gnomAD v4 |
6 | g.75845031A>C | CA2679452913 | MYO6 | c.897+54A>C (n.897+54A>C) c.*444+49A>C (n.*444+49A>C) c.*853+54A>C (n.*853+54A>C) c.817-3320A>C (n.817-3320A>C) c.882+54A>C (n.882+54A>C) n.1129+54A>C | gnomAD v4 |
6 | g.75845033A>C | CA2679452914 | MYO6 | c.897+56A>C (n.897+56A>C) c.*444+51A>C (n.*444+51A>C) c.*853+56A>C (n.*853+56A>C) c.817-3318A>C (n.817-3318A>C) c.882+56A>C (n.882+56A>C) n.1129+56A>C | gnomAD v4 |
6 | g.75845033A>G | CA1090683063 | MYO6 | c.897+56A>G (n.897+56A>G) c.*444+51A>G (n.*444+51A>G) c.*853+56A>G (n.*853+56A>G) c.817-3318A>G (n.817-3318A>G) c.882+56A>G (n.882+56A>G) n.1129+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75845035A>G | CA568149341 | MYO6 | c.897+58A>G (n.897+58A>G) c.*444+53A>G (n.*444+53A>G) c.*853+58A>G (n.*853+58A>G) c.817-3316A>G (n.817-3316A>G) c.882+58A>G (n.882+58A>G) n.1129+58A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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