Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.75844977G>ACA450938320MYO6c.897G>A (p.Glu299=)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.*853G>A (n.*853G>A)
c.817-3374G>A (n.817-3374G>A)
c.882G>A (p.Glu294=)
n.1129G>A
6g.75844977G>CCA364752703MYO6c.897G>C (p.Glu299Asp)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.*853G>C (n.*853G>C)
c.817-3374G>C (n.817-3374G>C)
c.882G>C (p.Glu294Asp)
n.1129G>C
6g.75844977G>TCA16609563MYO6c.897G>T (p.Glu299Asp)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.*853G>T (n.*853G>T)
c.817-3374G>T (n.817-3374G>T)
c.882G>T (p.Glu294Asp)
n.1129G>T
 ClinVar dbSNP
6g.75844978G>ACA364752705MYO6c.897+1G>A (n.897+1G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.*853+1G>A (n.*853+1G>A)
c.817-3373G>A (n.817-3373G>A)
c.882+1G>A (n.882+1G>A)
n.1129+1G>A
 gnomAD v4
6g.75844978G>CCA364752707MYO6c.897+1G>C (n.897+1G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.*853+1G>C (n.*853+1G>C)
c.817-3373G>C (n.817-3373G>C)
c.882+1G>C (n.882+1G>C)
n.1129+1G>C
6g.75844978G>TCA364752710MYO6c.897+1G>T (n.897+1G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.*853+1G>T (n.*853+1G>T)
c.817-3373G>T (n.817-3373G>T)
c.882+1G>T (n.882+1G>T)
n.1129+1G>T
6g.75844979T>ACA364752712MYO6c.897+2T>A (n.897+2T>A)
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.*853+2T>A (n.*853+2T>A)
c.817-3372T>A (n.817-3372T>A)
c.882+2T>A (n.882+2T>A)
n.1129+2T>A
6g.75844979T>CCA364752721MYO6c.897+2T>C (n.897+2T>C)
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.*853+2T>C (n.*853+2T>C)
c.817-3372T>C (n.817-3372T>C)
c.882+2T>C (n.882+2T>C)
n.1129+2T>C
6g.75844979T>GCA364752724MYO6c.897+2T>G (n.897+2T>G)
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.*853+2T>G (n.*853+2T>G)
c.817-3372T>G (n.817-3372T>G)
c.882+2T>G (n.882+2T>G)
n.1129+2T>G
6g.75844980A>GCA2679452888MYO6c.897+3A>G (n.897+3A>G)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.*853+3A>G (n.*853+3A>G)
c.817-3371A>G (n.817-3371A>G)
c.882+3A>G (n.882+3A>G)
n.1129+3A>G
 gnomAD v4
6g.75844981T>CCA2679452889MYO6c.897+4T>C (n.897+4T>C)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.*853+4T>C (n.*853+4T>C)
c.817-3370T>C (n.817-3370T>C)
c.882+4T>C (n.882+4T>C)
n.1129+4T>C
 gnomAD v4
6g.75844982A>GCA3896978MYO6c.897+5A>G (n.897+5A>G)
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.*853+5A>G (n.*853+5A>G)
c.817-3369A>G (n.817-3369A>G)
c.882+5A>G (n.882+5A>G)
n.1129+5A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.75844983G>ACA2679452890MYO6c.897+6G>A (n.897+6G>A)
c.*444+1G>A (n.*444+1G>A)
c.*853+6G>A (n.*853+6G>A)
c.817-3368G>A (n.817-3368G>A)
c.882+6G>A (n.882+6G>A)
n.1129+6G>A
 gnomAD v4
6g.75844983G>CCA2679452891MYO6c.897+6G>C (n.897+6G>C)
c.*444+1G>C (n.*444+1G>C)
c.*853+6G>C (n.*853+6G>C)
c.817-3368G>C (n.817-3368G>C)
c.882+6G>C (n.882+6G>C)
n.1129+6G>C
 gnomAD v4
6g.75844984_75844985dupCA568149338MYO6c.897+7_897+8dup (n.897+7_897+8dup)
c.*444+2_*444+3dup (n.*444+2_*444+3dup)
c.*853+7_*853+8dup (n.*853+7_*853+8dup)
c.817-3367_817-3366dup (n.817-3367_817-3366dup)
c.882+7_882+8dup (n.882+7_882+8dup)
n.1129+7_1129+8dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.75844985A>GCA2679452892MYO6c.897+8A>G (n.897+8A>G)
c.*444+3A>G (n.*444+3A>G)
c.*853+8A>G (n.*853+8A>G)
c.817-3366A>G (n.817-3366A>G)
c.882+8A>G (n.882+8A>G)
n.1129+8A>G
 gnomAD v4
6g.75844986G>CCA3896979MYO6c.897+9G>C (n.897+9G>C)
c.*444+4G>C (n.*444+4G>C)
c.*853+9G>C (n.*853+9G>C)
c.817-3365G>C (n.817-3365G>C)
c.882+9G>C (n.882+9G>C)
n.1129+9G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.75844986G>TCA2679452893MYO6c.897+9G>T (n.897+9G>T)
c.*444+4G>T (n.*444+4G>T)
c.*853+9G>T (n.*853+9G>T)
c.817-3365G>T (n.817-3365G>T)
c.882+9G>T (n.882+9G>T)
n.1129+9G>T
 gnomAD v4
6g.75844987A>GCA2679452894MYO6c.897+10A>G (n.897+10A>G)
c.*444+5A>G (n.*444+5A>G)
c.*853+10A>G (n.*853+10A>G)
c.817-3364A>G (n.817-3364A>G)
c.882+10A>G (n.882+10A>G)
n.1129+10A>G
 gnomAD v4
6g.75844988C>TCA141048198MYO6c.897+11C>T (n.897+11C>T)
c.*444+6C>T (n.*444+6C>T)
c.*853+11C>T (n.*853+11C>T)
c.817-3363C>T (n.817-3363C>T)
c.882+11C>T (n.882+11C>T)
n.1129+11C>T
 dbSNP
6g.75844989C>ACA828155421MYO6c.897+12C>A (n.897+12C>A)
c.*444+7C>A (n.*444+7C>A)
c.*853+12C>A (n.*853+12C>A)
c.817-3362C>A (n.817-3362C>A)
c.882+12C>A (n.882+12C>A)
n.1129+12C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.75844989C>GCA2679452895MYO6c.897+12C>G (n.897+12C>G)
c.*444+7C>G (n.*444+7C>G)
c.*853+12C>G (n.*853+12C>G)
c.817-3362C>G (n.817-3362C>G)
c.882+12C>G (n.882+12C>G)
n.1129+12C>G
 gnomAD v4
6g.75844991T>CCA141048202MYO6c.897+14T>C (n.897+14T>C)
c.*444+9T>C (n.*444+9T>C)
c.*853+14T>C (n.*853+14T>C)
c.817-3360T>C (n.817-3360T>C)
c.882+14T>C (n.882+14T>C)
n.1129+14T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.75844993G>TCA2578673758MYO6c.897+16G>T (n.897+16G>T)
c.*444+11G>T (n.*444+11G>T)
c.*853+16G>T (n.*853+16G>T)
c.817-3358G>T (n.817-3358G>T)
c.882+16G>T (n.882+16G>T)
n.1129+16G>T
6g.75844995T>CCA2679452896MYO6c.897+18T>C (n.897+18T>C)
c.*444+13T>C (n.*444+13T>C)
c.*853+18T>C (n.*853+18T>C)
c.817-3356T>C (n.817-3356T>C)
c.882+18T>C (n.882+18T>C)
n.1129+18T>C
 gnomAD v4
6g.75844996C>ACA2500066263MYO6c.897+19C>A (n.897+19C>A)
c.*444+14C>A (n.*444+14C>A)
c.*853+19C>A (n.*853+19C>A)
c.817-3355C>A (n.817-3355C>A)
c.882+19C>A (n.882+19C>A)
n.1129+19C>A
 gnomAD v4
6g.75844996C>GCA141048204MYO6c.897+19C>G (n.897+19C>G)
c.*444+14C>G (n.*444+14C>G)
c.*853+19C>G (n.*853+19C>G)
c.817-3355C>G (n.817-3355C>G)
c.882+19C>G (n.882+19C>G)
n.1129+19C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75844996C>TCA2711965064MYO6c.897+19C>T (n.897+19C>T)
c.*444+14C>T (n.*444+14C>T)
c.*853+19C>T (n.*853+19C>T)
c.817-3355C>T (n.817-3355C>T)
c.882+19C>T (n.882+19C>T)
n.1129+19C>T
 dbSNP
6g.75844997A>GCA2578673761MYO6c.897+20A>G (n.897+20A>G)
c.*444+15A>G (n.*444+15A>G)
c.*853+20A>G (n.*853+20A>G)
c.817-3354A>G (n.817-3354A>G)
c.882+20A>G (n.882+20A>G)
n.1129+20A>G
6g.75844997A>TCA3896980MYO6c.897+20A>T (n.897+20A>T)
c.*444+15A>T (n.*444+15A>T)
c.*853+20A>T (n.*853+20A>T)
c.817-3354A>T (n.817-3354A>T)
c.882+20A>T (n.882+20A>T)
n.1129+20A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75844999A>GCA568149339MYO6c.897+22A>G (n.897+22A>G)
c.*444+17A>G (n.*444+17A>G)
c.*853+22A>G (n.*853+22A>G)
c.817-3352A>G (n.817-3352A>G)
c.882+22A>G (n.882+22A>G)
n.1129+22A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.75845000A>TCA3896981MYO6c.897+23A>T (n.897+23A>T)
c.*444+18A>T (n.*444+18A>T)
c.*853+23A>T (n.*853+23A>T)
c.817-3351A>T (n.817-3351A>T)
c.882+23A>T (n.882+23A>T)
n.1129+23A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75845001A>CCA2679452897MYO6c.897+24A>C (n.897+24A>C)
c.*444+19A>C (n.*444+19A>C)
c.*853+24A>C (n.*853+24A>C)
c.817-3350A>C (n.817-3350A>C)
c.882+24A>C (n.882+24A>C)
n.1129+24A>C
 gnomAD v4
6g.75845001A>GCA2578673763MYO6c.897+24A>G (n.897+24A>G)
c.*444+19A>G (n.*444+19A>G)
c.*853+24A>G (n.*853+24A>G)
c.817-3350A>G (n.817-3350A>G)
c.882+24A>G (n.882+24A>G)
n.1129+24A>G
 gnomAD v4
6g.75845003T>GCA2679452898MYO6c.897+26T>G (n.897+26T>G)
c.*444+21T>G (n.*444+21T>G)
c.*853+26T>G (n.*853+26T>G)
c.817-3348T>G (n.817-3348T>G)
c.882+26T>G (n.882+26T>G)
n.1129+26T>G
 gnomAD v4
6g.75845004C>ACA2679452899MYO6c.897+27C>A (n.897+27C>A)
c.*444+22C>A (n.*444+22C>A)
c.*853+27C>A (n.*853+27C>A)
c.817-3347C>A (n.817-3347C>A)
c.882+27C>A (n.882+27C>A)
n.1129+27C>A
 gnomAD v4
6g.75845004C>GCA2679452900MYO6c.897+27C>G (n.897+27C>G)
c.*444+22C>G (n.*444+22C>G)
c.*853+27C>G (n.*853+27C>G)
c.817-3347C>G (n.817-3347C>G)
c.882+27C>G (n.882+27C>G)
n.1129+27C>G
 gnomAD v4
6g.75845004C>TCA141048210MYO6c.897+27C>T (n.897+27C>T)
c.*444+22C>T (n.*444+22C>T)
c.*853+27C>T (n.*853+27C>T)
c.817-3347C>T (n.817-3347C>T)
c.882+27C>T (n.882+27C>T)
n.1129+27C>T
 dbSNP
6g.75845007T>ACA2679452901MYO6c.897+30T>A (n.897+30T>A)
c.*444+25T>A (n.*444+25T>A)
c.*853+30T>A (n.*853+30T>A)
c.817-3344T>A (n.817-3344T>A)
c.882+30T>A (n.882+30T>A)
n.1129+30T>A
 gnomAD v4
6g.75845010C>TCA2679452902MYO6c.897+33C>T (n.897+33C>T)
c.*444+28C>T (n.*444+28C>T)
c.*853+33C>T (n.*853+33C>T)
c.817-3341C>T (n.817-3341C>T)
c.882+33C>T (n.882+33C>T)
n.1129+33C>T
 gnomAD v4
6g.75845012delCA2679452903MYO6c.897+35del (n.897+35del)
c.*444+30del (n.*444+30del)
c.*853+35del (n.*853+35del)
c.817-3339del (n.817-3339del)
c.882+35del (n.882+35del)
n.1129+35del
 gnomAD v4
6g.75845012T>CCA3896984MYO6c.897+35T>C (n.897+35T>C)
c.*444+30T>C (n.*444+30T>C)
c.*853+35T>C (n.*853+35T>C)
c.817-3339T>C (n.817-3339T>C)
c.882+35T>C (n.882+35T>C)
n.1129+35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75845013A>TCA2679452905MYO6c.897+36A>T (n.897+36A>T)
c.*444+31A>T (n.*444+31A>T)
c.*853+36A>T (n.*853+36A>T)
c.817-3338A>T (n.817-3338A>T)
c.882+36A>T (n.882+36A>T)
n.1129+36A>T
 gnomAD v4
6g.75845021dupCA3896983MYO6c.897+44dup (n.897+44dup)
c.*444+39dup (n.*444+39dup)
c.*853+44dup (n.*853+44dup)
c.817-3330dup (n.817-3330dup)
c.882+44dup (n.882+44dup)
n.1129+44dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75845020_75845021dupCA2497156428MYO6c.897+43_897+44dup (n.897+43_897+44dup)
c.*444+38_*444+39dup (n.*444+38_*444+39dup)
c.*853+43_*853+44dup (n.*853+43_*853+44dup)
c.817-3331_817-3330dup (n.817-3331_817-3330dup)
c.882+43_882+44dup (n.882+43_882+44dup)
n.1129+43_1129+44dup
 dbSNP gnomAD v4
6g.75845021delCA3896982MYO6c.897+44del (n.897+44del)
c.*444+39del (n.*444+39del)
c.*853+44del (n.*853+44del)
c.817-3330del (n.817-3330del)
c.882+44del (n.882+44del)
n.1129+44del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.75845020_75845021delCA2679452904MYO6c.897+43_897+44del (n.897+43_897+44del)
c.*444+38_*444+39del (n.*444+38_*444+39del)
c.*853+43_*853+44del (n.*853+43_*853+44del)
c.817-3331_817-3330del (n.817-3331_817-3330del)
c.882+43_882+44del (n.882+43_882+44del)
n.1129+43_1129+44del
 gnomAD v4
6g.75845019_75845021delCA828155434MYO6c.897+42_897+44del (n.897+42_897+44del)
c.*444+37_*444+39del (n.*444+37_*444+39del)
c.*853+42_*853+44del (n.*853+42_*853+44del)
c.817-3332_817-3330del (n.817-3332_817-3330del)
c.882+42_882+44del (n.882+42_882+44del)
n.1129+42_1129+44del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75845017A>GCA3896985MYO6c.897+40A>G (n.897+40A>G)
c.*444+35A>G (n.*444+35A>G)
c.*853+40A>G (n.*853+40A>G)
c.817-3334A>G (n.817-3334A>G)
c.882+40A>G (n.882+40A>G)
n.1129+40A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.75845018A>CCA828155438MYO6c.897+41A>C (n.897+41A>C)
c.*444+36A>C (n.*444+36A>C)
c.*853+41A>C (n.*853+41A>C)
c.817-3333A>C (n.817-3333A>C)
c.882+41A>C (n.882+41A>C)
n.1129+41A>C
 dbSNP

Number of alleles fetched