Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.75844917T>ACA450938263MYO6c.837T>A (p.Thr279=)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.*793T>A (n.*793T>A)
c.817-3434T>A (n.817-3434T>A)
c.822T>A (p.Thr274=)
n.1069T>A
6g.75844917T>CCA450938264MYO6c.837T>C (p.Thr279=)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.*793T>C (n.*793T>C)
c.817-3434T>C (n.817-3434T>C)
c.822T>C (p.Thr274=)
n.1069T>C
6g.75844917T>GCA450938265MYO6c.837T>G (p.Thr279=)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.*793T>G (n.*793T>G)
c.817-3434T>G (n.817-3434T>G)
c.822T>G (p.Thr274=)
n.1069T>G
6g.75844918A>CCA450938266MYO6c.838A>C (p.Arg280=)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.*794A>C (n.*794A>C)
c.817-3433A>C (n.817-3433A>C)
c.823A>C (p.Arg275=)
n.1070A>C
6g.75844918A>GCA364752194MYO6c.838A>G (p.Arg280Gly)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.*794A>G (n.*794A>G)
c.817-3433A>G (n.817-3433A>G)
c.823A>G (p.Arg275Gly)
n.1070A>G
 dbSNP
6g.75844918A>TCA364752199MYO6c.838A>T (p.Arg280Ter)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.*794A>T (n.*794A>T)
c.817-3433A>T (n.817-3433A>T)
c.823A>T (p.Arg275Ter)
n.1070A>T
6g.75844919G>ACA364752202MYO6c.839G>A (p.Arg280Lys)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.817-3432G>A (n.817-3432G>A)
c.824G>A (p.Arg275Lys)
n.1071G>A
 gnomAD v4
6g.75844919G>CCA364752205MYO6c.839G>C (p.Arg280Thr)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.*795G>C (n.*795G>C)
c.817-3432G>C (n.817-3432G>C)
c.824G>C (p.Arg275Thr)
n.1071G>C
6g.75844919G>TCA364752204MYO6c.839G>T (p.Arg280Ile)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.817-3432G>T (n.817-3432G>T)
c.824G>T (p.Arg275Ile)
n.1071G>T
6g.75844920A>CCA364752206MYO6c.840A>C (p.Arg280Ser)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.*796A>C (n.*796A>C)
c.817-3431A>C (n.817-3431A>C)
c.825A>C (p.Arg275Ser)
n.1072A>C
6g.75844920A>GCA450938269MYO6c.840A>G (p.Arg280=)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.*796A>G (n.*796A>G)
c.817-3431A>G (n.817-3431A>G)
c.825A>G (p.Arg275=)
n.1072A>G
6g.75844920A>TCA364752207MYO6c.840A>T (p.Arg280Ser)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.*796A>T (n.*796A>T)
c.817-3431A>T (n.817-3431A>T)
c.825A>T (p.Arg275Ser)
n.1072A>T
6g.75844921T>ACA364752208MYO6c.841T>A (p.Tyr281Asn)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.*797T>A (n.*797T>A)
c.817-3430T>A (n.817-3430T>A)
c.826T>A (p.Tyr276Asn)
n.1073T>A
6g.75844921T>CCA364752209MYO6c.841T>C (p.Tyr281His)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.*797T>C (n.*797T>C)
c.817-3430T>C (n.817-3430T>C)
c.826T>C (p.Tyr276His)
n.1073T>C
6g.75844921T>GCA364752211MYO6c.841T>G (p.Tyr281Asp)
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.*797T>G (n.*797T>G)
c.817-3430T>G (n.817-3430T>G)
c.826T>G (p.Tyr276Asp)
n.1073T>G
6g.75844922A>CCA364752213MYO6c.842A>C (p.Tyr281Ser)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.817-3429A>C (n.817-3429A>C)
c.827A>C (p.Tyr276Ser)
n.1074A>C
6g.75844922A>GCA364752216MYO6c.842A>G (p.Tyr281Cys)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.817-3429A>G (n.817-3429A>G)
c.827A>G (p.Tyr276Cys)
n.1074A>G
6g.75844922A>TCA364752220MYO6c.842A>T (p.Tyr281Phe)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.817-3429A>T (n.817-3429A>T)
c.827A>T (p.Tyr276Phe)
n.1074A>T
6g.75844922dupCA1090683022MYO6c.842dup (p.Tyr281Ter)
c.*384dup (n.*384dup)
c.*798dup (n.*798dup)
c.817-3429dup (n.817-3429dup)
c.827dup (p.Tyr276Ter)
n.1074dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75844923C>ACA364752221MYO6c.843C>A (p.Tyr281Ter)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.817-3428C>A (n.817-3428C>A)
c.828C>A (p.Tyr276Ter)
n.1075C>A
6g.75844923C>GCA364752223MYO6c.843C>G (p.Tyr281Ter)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.817-3428C>G (n.817-3428C>G)
c.828C>G (p.Tyr276Ter)
n.1075C>G
6g.75844923C>TCA450938271MYO6c.843C>T (p.Tyr281=)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.817-3428C>T (n.817-3428C>T)
c.828C>T (p.Tyr276=)
n.1075C>T
 gnomAD v4
6g.75844924T>ACA364752231MYO6c.844T>A (p.Phe282Ile)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.*800T>A (n.*800T>A)
c.817-3427T>A (n.817-3427T>A)
c.829T>A (p.Phe277Ile)
n.1076T>A
6g.75844924T>CCA364752227MYO6c.844T>C (p.Phe282Leu)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.*800T>C (n.*800T>C)
c.817-3427T>C (n.817-3427T>C)
c.829T>C (p.Phe277Leu)
n.1076T>C
6g.75844924T>GCA364752225MYO6c.844T>G (p.Phe282Val)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.*800T>G (n.*800T>G)
c.817-3427T>G (n.817-3427T>G)
c.829T>G (p.Phe277Val)
n.1076T>G
6g.75844925T>ACA364752235MYO6c.845T>A (p.Phe282Tyr)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.*801T>A (n.*801T>A)
c.817-3426T>A (n.817-3426T>A)
c.830T>A (p.Phe277Tyr)
n.1077T>A
6g.75844925T>CCA364752237MYO6c.845T>C (p.Phe282Ser)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.*801T>C (n.*801T>C)
c.817-3426T>C (n.817-3426T>C)
c.830T>C (p.Phe277Ser)
n.1077T>C
6g.75844925T>GCA364752239MYO6c.845T>G (p.Phe282Cys)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.*801T>G (n.*801T>G)
c.817-3426T>G (n.817-3426T>G)
c.830T>G (p.Phe277Cys)
n.1077T>G
6g.75844926T>ACA364752242MYO6c.846T>A (p.Phe282Leu)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.*802T>A (n.*802T>A)
c.817-3425T>A (n.817-3425T>A)
c.831T>A (p.Phe277Leu)
n.1078T>A
6g.75844926T>CCA3896968MYO6c.846T>C (p.Phe282=)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.*802T>C (n.*802T>C)
c.817-3425T>C (n.817-3425T>C)
c.831T>C (p.Phe277=)
n.1078T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.75844926T>GCA364752254MYO6c.846T>G (p.Phe282Leu)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.*802T>G (n.*802T>G)
c.817-3425T>G (n.817-3425T>G)
c.831T>G (p.Phe277Leu)
n.1078T>G
6g.75844927G>ACA364752257MYO6c.847G>A (p.Ala283Thr)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.817-3424G>A (n.817-3424G>A)
c.832G>A (p.Ala278Thr)
n.1079G>A
6g.75844927G>CCA364752267MYO6c.847G>C (p.Ala283Pro)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*803G>C (n.*803G>C)
c.817-3424G>C (n.817-3424G>C)
c.832G>C (p.Ala278Pro)
n.1079G>C
6g.75844927G>TCA364752271MYO6c.847G>T (p.Ala283Ser)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*803G>T (n.*803G>T)
c.817-3424G>T (n.817-3424G>T)
c.832G>T (p.Ala278Ser)
n.1079G>T
6g.75844928C>ACA364752275MYO6c.848C>A (p.Ala283Asp)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.*804C>A (n.*804C>A)
c.817-3423C>A (n.817-3423C>A)
c.833C>A (p.Ala278Asp)
n.1080C>A
6g.75844928C>GCA364752277MYO6c.848C>G (p.Ala283Gly)
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.*804C>G (n.*804C>G)
c.817-3423C>G (n.817-3423C>G)
c.833C>G (p.Ala278Gly)
n.1080C>G
6g.75844928C>TCA364752279MYO6c.848C>T (p.Ala283Val)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.*804C>T (n.*804C>T)
c.817-3423C>T (n.817-3423C>T)
c.833C>T (p.Ala278Val)
n.1080C>T
6g.75844929T>ACA450938274MYO6c.849T>A (p.Ala283=)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.817-3422T>A (n.817-3422T>A)
c.834T>A (p.Ala278=)
n.1081T>A
6g.75844929T>CCA450938276MYO6c.849T>C (p.Ala283=)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.817-3422T>C (n.817-3422T>C)
c.834T>C (p.Ala278=)
n.1081T>C
6g.75844929T>GCA450938277MYO6c.849T>G (p.Ala283=)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.817-3422T>G (n.817-3422T>G)
c.834T>G (p.Ala278=)
n.1081T>G
6g.75844930A>CCA364752291MYO6c.850A>C (p.Asn284His)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.*806A>C (n.*806A>C)
c.817-3421A>C (n.817-3421A>C)
c.835A>C (p.Asn279His)
n.1082A>C
6g.75844930A>GCA3896969MYO6c.850A>G (p.Asn284Asp)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.*806A>G (n.*806A>G)
c.817-3421A>G (n.817-3421A>G)
c.835A>G (p.Asn279Asp)
n.1082A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.75844930A>TCA364752285MYO6c.850A>T (p.Asn284Tyr)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.*806A>T (n.*806A>T)
c.817-3421A>T (n.817-3421A>T)
c.835A>T (p.Asn279Tyr)
n.1082A>T
6g.75844931A>CCA364752301MYO6c.851A>C (p.Asn284Thr)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.817-3420A>C (n.817-3420A>C)
c.836A>C (p.Asn279Thr)
n.1083A>C
6g.75844931A>GCA364752302MYO6c.851A>G (p.Asn284Ser)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.817-3420A>G (n.817-3420A>G)
c.836A>G (p.Asn279Ser)
n.1083A>G
6g.75844931A>TCA364752307MYO6c.851A>T (p.Asn284Ile)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.817-3420A>T (n.817-3420A>T)
c.836A>T (p.Asn279Ile)
n.1083A>T
6g.75844932C>ACA364752310MYO6c.852C>A (p.Asn284Lys)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.*808C>A (n.*808C>A)
c.817-3419C>A (n.817-3419C>A)
c.837C>A (p.Asn279Lys)
n.1084C>A
6g.75844932C>GCA364752315MYO6c.852C>G (p.Asn284Lys)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.*808C>G (n.*808C>G)
c.817-3419C>G (n.817-3419C>G)
c.837C>G (p.Asn279Lys)
n.1084C>G
6g.75844932C>TCA450938279MYO6c.852C>T (p.Asn284=)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.*808C>T (n.*808C>T)
c.817-3419C>T (n.817-3419C>T)
c.837C>T (p.Asn279=)
n.1084C>T
 gnomAD v4
6g.75844933A>CCA364752324MYO6c.853A>C (p.Lys285Gln)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.*809A>C (n.*809A>C)
c.817-3418A>C (n.817-3418A>C)
c.838A>C (p.Lys280Gln)
n.1085A>C

Number of alleles fetched