UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.75844913G>A | CA364751577 | MYO6 | c.833G>A (p.Cys278Tyr) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) c.817-3438G>A (n.817-3438G>A) c.818G>A (p.Cys273Tyr) n.1065G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75844913G>C | CA364751578 | MYO6 | c.833G>C (p.Cys278Ser) c.*375G>C (n.*375G>C) c.*789G>C (n.*789G>C) c.817-3438G>C (n.817-3438G>C) c.818G>C (p.Cys273Ser) n.1065G>C | |
| 6 | g.75844913G>T | CA364751579 | MYO6 | c.833G>T (p.Cys278Phe) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*789G>T (n.*789G>T) c.817-3438G>T (n.817-3438G>T) c.818G>T (p.Cys273Phe) n.1065G>T | |
| 6 | g.75844914C>A | CA364751580 | MYO6 | c.834C>A (p.Cys278Ter) c.*376C>A (n.*376C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) c.817-3437C>A (n.817-3437C>A) c.819C>A (p.Cys273Ter) n.1066C>A | |
| 6 | g.75844914C>G | CA364751581 | MYO6 | c.834C>G (p.Cys278Trp) c.*376C>G (n.*376C>G) c.*790C>G (n.*790C>G) c.817-3437C>G (n.817-3437C>G) c.819C>G (p.Cys273Trp) n.1066C>G | |
| 6 | g.75844914C>T | CA450938257 | MYO6 | c.834C>T (p.Cys278=) c.*376C>T (n.*376C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) c.817-3437C>T (n.817-3437C>T) c.819C>T (p.Cys273=) n.1066C>T | |
| 6 | g.75844915_75844916del | CA2679452886 | MYO6 | c.835_836del (p.Thr279Ter) c.*377_*378del (n.*377_*378del) c.*791_*792del (n.*791_*792del) c.817-3436_817-3435del (n.817-3436_817-3435del) c.820_821del (p.Thr274Ter) n.1067_1068del | gnomAD v4 |
| 6 | g.75844915A>C | CA364751582 | MYO6 | c.835A>C (p.Thr279Pro) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*791A>C (n.*791A>C) c.817-3436A>C (n.817-3436A>C) c.820A>C (p.Thr274Pro) n.1067A>C | |
| 6 | g.75844915A>G | CA364751583 | MYO6 | c.835A>G (p.Thr279Ala) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) c.817-3436A>G (n.817-3436A>G) c.820A>G (p.Thr274Ala) n.1067A>G | |
| 6 | g.75844915A>T | CA364751584 | MYO6 | c.835A>T (p.Thr279Ser) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*791A>T (n.*791A>T) c.817-3436A>T (n.817-3436A>T) c.820A>T (p.Thr274Ser) n.1067A>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.75844916C>A | CA364752179 | MYO6 | c.836C>A (p.Thr279Asn) c.*378C>A (n.*378C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) c.817-3435C>A (n.817-3435C>A) c.821C>A (p.Thr274Asn) n.1068C>A | |
| 6 | g.75844916C>G | CA364752183 | MYO6 | c.836C>G (p.Thr279Ser) c.*378C>G (n.*378C>G) c.*792C>G (n.*792C>G) c.817-3435C>G (n.817-3435C>G) c.821C>G (p.Thr274Ser) n.1068C>G | |
| 6 | g.75844916C>T | CA364752187 | MYO6 | c.836C>T (p.Thr279Ile) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) c.817-3435C>T (n.817-3435C>T) c.821C>T (p.Thr274Ile) n.1068C>T | |
| 6 | g.75844917T>A | CA450938263 | MYO6 | c.837T>A (p.Thr279=) c.*379T>A (n.*379T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) c.817-3434T>A (n.817-3434T>A) c.822T>A (p.Thr274=) n.1069T>A | |
| 6 | g.75844917T>C | CA450938264 | MYO6 | c.837T>C (p.Thr279=) c.*379T>C (n.*379T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) c.817-3434T>C (n.817-3434T>C) c.822T>C (p.Thr274=) n.1069T>C | |
| 6 | g.75844917T>G | CA450938265 | MYO6 | c.837T>G (p.Thr279=) c.*379T>G (n.*379T>G) c.*793T>G (n.*793T>G) c.817-3434T>G (n.817-3434T>G) c.822T>G (p.Thr274=) n.1069T>G | |
| 6 | g.75844918A>C | CA450938266 | MYO6 | c.838A>C (p.Arg280=) c.*380A>C (n.*380A>C) c.*794A>C (n.*794A>C) c.817-3433A>C (n.817-3433A>C) c.823A>C (p.Arg275=) n.1070A>C | |
| 6 | g.75844918A>G | CA364752194 | MYO6 | c.838A>G (p.Arg280Gly) c.*380A>G (n.*380A>G) c.*794A>G (n.*794A>G) c.817-3433A>G (n.817-3433A>G) c.823A>G (p.Arg275Gly) n.1070A>G | dbSNP |
| 6 | g.75844918A>T | CA364752199 | MYO6 | c.838A>T (p.Arg280Ter) c.*380A>T (n.*380A>T) c.*794A>T (n.*794A>T) c.817-3433A>T (n.817-3433A>T) c.823A>T (p.Arg275Ter) n.1070A>T | |
| 6 | g.75844919G>A | CA364752202 | MYO6 | c.839G>A (p.Arg280Lys) c.*381G>A (n.*381G>A) c.*795G>A (n.*795G>A) c.817-3432G>A (n.817-3432G>A) c.824G>A (p.Arg275Lys) n.1071G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75844919G>C | CA364752205 | MYO6 | c.839G>C (p.Arg280Thr) c.*381G>C (n.*381G>C) c.*795G>C (n.*795G>C) c.817-3432G>C (n.817-3432G>C) c.824G>C (p.Arg275Thr) n.1071G>C | |
| 6 | g.75844919G>T | CA364752204 | MYO6 | c.839G>T (p.Arg280Ile) c.*381G>T (n.*381G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) c.817-3432G>T (n.817-3432G>T) c.824G>T (p.Arg275Ile) n.1071G>T | |
| 6 | g.75844920A>C | CA364752206 | MYO6 | c.840A>C (p.Arg280Ser) c.*382A>C (n.*382A>C) c.*796A>C (n.*796A>C) c.817-3431A>C (n.817-3431A>C) c.825A>C (p.Arg275Ser) n.1072A>C | |
| 6 | g.75844920A>G | CA450938269 | MYO6 | c.840A>G (p.Arg280=) c.*382A>G (n.*382A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) c.817-3431A>G (n.817-3431A>G) c.825A>G (p.Arg275=) n.1072A>G | |
| 6 | g.75844920A>T | CA364752207 | MYO6 | c.840A>T (p.Arg280Ser) c.*382A>T (n.*382A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) c.817-3431A>T (n.817-3431A>T) c.825A>T (p.Arg275Ser) n.1072A>T | |
| 6 | g.75844921T>A | CA364752208 | MYO6 | c.841T>A (p.Tyr281Asn) c.*383T>A (n.*383T>A) c.*797T>A (n.*797T>A) c.817-3430T>A (n.817-3430T>A) c.826T>A (p.Tyr276Asn) n.1073T>A | |
| 6 | g.75844921T>C | CA364752209 | MYO6 | c.841T>C (p.Tyr281His) c.*383T>C (n.*383T>C) c.*797T>C (n.*797T>C) c.817-3430T>C (n.817-3430T>C) c.826T>C (p.Tyr276His) n.1073T>C | |
| 6 | g.75844921T>G | CA364752211 | MYO6 | c.841T>G (p.Tyr281Asp) c.*383T>G (n.*383T>G) c.*797T>G (n.*797T>G) c.817-3430T>G (n.817-3430T>G) c.826T>G (p.Tyr276Asp) n.1073T>G | |
| 6 | g.75844922A>C | CA364752213 | MYO6 | c.842A>C (p.Tyr281Ser) c.*384A>C (n.*384A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) c.817-3429A>C (n.817-3429A>C) c.827A>C (p.Tyr276Ser) n.1074A>C | |
| 6 | g.75844922A>G | CA364752216 | MYO6 | c.842A>G (p.Tyr281Cys) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) c.817-3429A>G (n.817-3429A>G) c.827A>G (p.Tyr276Cys) n.1074A>G | |
| 6 | g.75844922A>T | CA364752220 | MYO6 | c.842A>T (p.Tyr281Phe) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) c.817-3429A>T (n.817-3429A>T) c.827A>T (p.Tyr276Phe) n.1074A>T | |
| 6 | g.75844922dup | CA1090683022 | MYO6 | c.842dup (p.Tyr281Ter) c.*384dup (n.*384dup) c.*798dup (n.*798dup) c.817-3429dup (n.817-3429dup) c.827dup (p.Tyr276Ter) n.1074dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75844923C>A | CA364752221 | MYO6 | c.843C>A (p.Tyr281Ter) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) c.817-3428C>A (n.817-3428C>A) c.828C>A (p.Tyr276Ter) n.1075C>A | |
| 6 | g.75844923C>G | CA364752223 | MYO6 | c.843C>G (p.Tyr281Ter) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) c.817-3428C>G (n.817-3428C>G) c.828C>G (p.Tyr276Ter) n.1075C>G | |
| 6 | g.75844923C>T | CA450938271 | MYO6 | c.843C>T (p.Tyr281=) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) c.817-3428C>T (n.817-3428C>T) c.828C>T (p.Tyr276=) n.1075C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75844924T>A | CA364752231 | MYO6 | c.844T>A (p.Phe282Ile) c.*386T>A (n.*386T>A) c.*800T>A (n.*800T>A) c.817-3427T>A (n.817-3427T>A) c.829T>A (p.Phe277Ile) n.1076T>A | |
| 6 | g.75844924T>C | CA364752227 | MYO6 | c.844T>C (p.Phe282Leu) c.*386T>C (n.*386T>C) c.*800T>C (n.*800T>C) c.817-3427T>C (n.817-3427T>C) c.829T>C (p.Phe277Leu) n.1076T>C | |
| 6 | g.75844924T>G | CA364752225 | MYO6 | c.844T>G (p.Phe282Val) c.*386T>G (n.*386T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) c.817-3427T>G (n.817-3427T>G) c.829T>G (p.Phe277Val) n.1076T>G | |
| 6 | g.75844925T>A | CA364752235 | MYO6 | c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.*387T>A (n.*387T>A) c.*801T>A (n.*801T>A) c.817-3426T>A (n.817-3426T>A) c.830T>A (p.Phe277Tyr) n.1077T>A | |
| 6 | g.75844925T>C | CA364752237 | MYO6 | c.845T>C (p.Phe282Ser) c.*387T>C (n.*387T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) c.817-3426T>C (n.817-3426T>C) c.830T>C (p.Phe277Ser) n.1077T>C | |
| 6 | g.75844925T>G | CA364752239 | MYO6 | c.845T>G (p.Phe282Cys) c.*387T>G (n.*387T>G) c.*801T>G (n.*801T>G) c.817-3426T>G (n.817-3426T>G) c.830T>G (p.Phe277Cys) n.1077T>G | |
| 6 | g.75844926T>A | CA364752242 | MYO6 | c.846T>A (p.Phe282Leu) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) c.817-3425T>A (n.817-3425T>A) c.831T>A (p.Phe277Leu) n.1078T>A | |
| 6 | g.75844926T>C | CA3896968 | MYO6 | c.846T>C (p.Phe282=) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) c.817-3425T>C (n.817-3425T>C) c.831T>C (p.Phe277=) n.1078T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75844926T>G | CA364752254 | MYO6 | c.846T>G (p.Phe282Leu) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) c.817-3425T>G (n.817-3425T>G) c.831T>G (p.Phe277Leu) n.1078T>G | |
| 6 | g.75844927G>A | CA364752257 | MYO6 | c.847G>A (p.Ala283Thr) c.*389G>A (n.*389G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) c.817-3424G>A (n.817-3424G>A) c.832G>A (p.Ala278Thr) n.1079G>A | |
| 6 | g.75844927G>C | CA364752267 | MYO6 | c.847G>C (p.Ala283Pro) c.*389G>C (n.*389G>C) c.*803G>C (n.*803G>C) c.817-3424G>C (n.817-3424G>C) c.832G>C (p.Ala278Pro) n.1079G>C | |
| 6 | g.75844927G>T | CA364752271 | MYO6 | c.847G>T (p.Ala283Ser) c.*389G>T (n.*389G>T) c.*803G>T (n.*803G>T) c.817-3424G>T (n.817-3424G>T) c.832G>T (p.Ala278Ser) n.1079G>T | |
| 6 | g.75844928C>A | CA364752275 | MYO6 | c.848C>A (p.Ala283Asp) c.*390C>A (n.*390C>A) c.*804C>A (n.*804C>A) c.817-3423C>A (n.817-3423C>A) c.833C>A (p.Ala278Asp) n.1080C>A | |
| 6 | g.75844928C>G | CA364752277 | MYO6 | c.848C>G (p.Ala283Gly) c.*390C>G (n.*390C>G) c.*804C>G (n.*804C>G) c.817-3423C>G (n.817-3423C>G) c.833C>G (p.Ala278Gly) n.1080C>G | |
| 6 | g.75844928C>T | CA364752279 | MYO6 | c.848C>T (p.Ala283Val) c.*390C>T (n.*390C>T) c.*804C>T (n.*804C>T) c.817-3423C>T (n.817-3423C>T) c.833C>T (p.Ala278Val) n.1080C>T |