Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.75844905C>ACA364751564MYO6c.825C>A (p.Asn275Lys)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.817-3446C>A (n.817-3446C>A)
c.810C>A (p.Asn270Lys)
n.1057C>A
 gnomAD v4
6g.75844905C>GCA364751565MYO6c.825C>G (p.Asn275Lys)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.817-3446C>G (n.817-3446C>G)
c.810C>G (p.Asn270Lys)
n.1057C>G
6g.75844905C>TCA450938237MYO6c.825C>T (p.Asn275=)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.817-3446C>T (n.817-3446C>T)
c.810C>T (p.Asn270=)
n.1057C>T
6g.75844906C>ACA450938238MYO6c.826C>A (p.Arg276=)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.817-3445C>A (n.817-3445C>A)
c.811C>A (p.Arg271=)
n.1058C>A
 dbSNP
6g.75844906C>GCA364751566MYO6c.826C>G (p.Arg276Gly)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.817-3445C>G (n.817-3445C>G)
c.811C>G (p.Arg271Gly)
n.1058C>G
6g.75844906C>TCA273207MYO6c.826C>T (p.Arg276Ter)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.817-3445C>T (n.817-3445C>T)
c.811C>T (p.Arg271Ter)
n.1058C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75844907G>ACA3896966MYO6c.827G>A (p.Arg276Gln)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.*783G>A (n.*783G>A)
c.817-3444G>A (n.817-3444G>A)
c.812G>A (p.Arg271Gln)
n.1059G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.75844907G>CCA364751567MYO6c.827G>C (p.Arg276Pro)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.817-3444G>C (n.817-3444G>C)
c.812G>C (p.Arg271Pro)
n.1059G>C
6g.75844907G>TCA364751568MYO6c.827G>T (p.Arg276Leu)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.817-3444G>T (n.817-3444G>T)
c.812G>T (p.Arg271Leu)
n.1059G>T
6g.75844908A>CCA450938240MYO6c.828A>C (p.Arg276=)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.*784A>C (n.*784A>C)
c.817-3443A>C (n.817-3443A>C)
c.813A>C (p.Arg271=)
n.1060A>C
6g.75844908A>GCA450938242MYO6c.828A>G (p.Arg276=)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.*784A>G (n.*784A>G)
c.817-3443A>G (n.817-3443A>G)
c.813A>G (p.Arg271=)
n.1060A>G
6g.75844908A>TCA450938243MYO6c.828A>T (p.Arg276=)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.*784A>T (n.*784A>T)
c.817-3443A>T (n.817-3443A>T)
c.813A>T (p.Arg271=)
n.1060A>T
6g.75844909G>ACA364751569MYO6c.829G>A (p.Gly277Ser)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.817-3442G>A (n.817-3442G>A)
c.814G>A (p.Gly272Ser)
n.1061G>A
6g.75844909G>CCA3896967MYO6c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.817-3442G>C (n.817-3442G>C)
c.814G>C (p.Gly272Arg)
n.1061G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.75844909G>TCA364751570MYO6c.829G>T (p.Gly277Cys)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.817-3442G>T (n.817-3442G>T)
c.814G>T (p.Gly272Cys)
n.1061G>T
6g.75844910G>ACA364751573MYO6c.830G>A (p.Gly277Asp)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.*786G>A (n.*786G>A)
c.817-3441G>A (n.817-3441G>A)
c.815G>A (p.Gly272Asp)
n.1062G>A
 gnomAD v4
6g.75844910G>CCA364751572MYO6c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.*786G>C (n.*786G>C)
c.817-3441G>C (n.817-3441G>C)
c.815G>C (p.Gly272Ala)
n.1062G>C
6g.75844910G>TCA364751571MYO6c.830G>T (p.Gly277Val)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.*786G>T (n.*786G>T)
c.817-3441G>T (n.817-3441G>T)
c.815G>T (p.Gly272Val)
n.1062G>T
6g.75844911C>ACA450938248MYO6c.831C>A (p.Gly277=)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.817-3440C>A (n.817-3440C>A)
c.816C>A (p.Gly272=)
n.1063C>A
 gnomAD v4
6g.75844911C>GCA450938249MYO6c.831C>G (p.Gly277=)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.817-3440C>G (n.817-3440C>G)
c.816C>G (p.Gly272=)
n.1063C>G
6g.75844911C>TCA450938252MYO6c.831C>T (p.Gly277=)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.817-3440C>T (n.817-3440C>T)
c.816C>T (p.Gly272=)
n.1063C>T
6g.75844912T>ACA364751574MYO6c.832T>A (p.Cys278Ser)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.*788T>A (n.*788T>A)
c.817-3439T>A (n.817-3439T>A)
c.817T>A (p.Cys273Ser)
n.1064T>A
 gnomAD v4
6g.75844912T>CCA364751576MYO6c.832T>C (p.Cys278Arg)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.*788T>C (n.*788T>C)
c.817-3439T>C (n.817-3439T>C)
c.817T>C (p.Cys273Arg)
n.1064T>C
6g.75844912T>GCA364751575MYO6c.832T>G (p.Cys278Gly)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.*788T>G (n.*788T>G)
c.817-3439T>G (n.817-3439T>G)
c.817T>G (p.Cys273Gly)
n.1064T>G
6g.75844913G>ACA364751577MYO6c.833G>A (p.Cys278Tyr)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.*789G>A (n.*789G>A)
c.817-3438G>A (n.817-3438G>A)
c.818G>A (p.Cys273Tyr)
n.1065G>A
 gnomAD v4
6g.75844913G>CCA364751578MYO6c.833G>C (p.Cys278Ser)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.*789G>C (n.*789G>C)
c.817-3438G>C (n.817-3438G>C)
c.818G>C (p.Cys273Ser)
n.1065G>C
6g.75844913G>TCA364751579MYO6c.833G>T (p.Cys278Phe)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.*789G>T (n.*789G>T)
c.817-3438G>T (n.817-3438G>T)
c.818G>T (p.Cys273Phe)
n.1065G>T
6g.75844914C>ACA364751580MYO6c.834C>A (p.Cys278Ter)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.817-3437C>A (n.817-3437C>A)
c.819C>A (p.Cys273Ter)
n.1066C>A
6g.75844914C>GCA364751581MYO6c.834C>G (p.Cys278Trp)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.*790C>G (n.*790C>G)
c.817-3437C>G (n.817-3437C>G)
c.819C>G (p.Cys273Trp)
n.1066C>G
6g.75844914C>TCA450938257MYO6c.834C>T (p.Cys278=)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.*790C>T (n.*790C>T)
c.817-3437C>T (n.817-3437C>T)
c.819C>T (p.Cys273=)
n.1066C>T
6g.75844915_75844916delCA2679452886MYO6c.835_836del (p.Thr279Ter)
c.*377_*378del (n.*377_*378del)
c.*791_*792del (n.*791_*792del)
c.817-3436_817-3435del (n.817-3436_817-3435del)
c.820_821del (p.Thr274Ter)
n.1067_1068del
 gnomAD v4
6g.75844915A>CCA364751582MYO6c.835A>C (p.Thr279Pro)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.*791A>C (n.*791A>C)
c.817-3436A>C (n.817-3436A>C)
c.820A>C (p.Thr274Pro)
n.1067A>C
6g.75844915A>GCA364751583MYO6c.835A>G (p.Thr279Ala)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.*791A>G (n.*791A>G)
c.817-3436A>G (n.817-3436A>G)
c.820A>G (p.Thr274Ala)
n.1067A>G
6g.75844915A>TCA364751584MYO6c.835A>T (p.Thr279Ser)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.*791A>T (n.*791A>T)
c.817-3436A>T (n.817-3436A>T)
c.820A>T (p.Thr274Ser)
n.1067A>T
 ClinVar dbSNP
6g.75844916C>ACA364752179MYO6c.836C>A (p.Thr279Asn)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.817-3435C>A (n.817-3435C>A)
c.821C>A (p.Thr274Asn)
n.1068C>A
6g.75844916C>GCA364752183MYO6c.836C>G (p.Thr279Ser)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.*792C>G (n.*792C>G)
c.817-3435C>G (n.817-3435C>G)
c.821C>G (p.Thr274Ser)
n.1068C>G
6g.75844916C>TCA364752187MYO6c.836C>T (p.Thr279Ile)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.*792C>T (n.*792C>T)
c.817-3435C>T (n.817-3435C>T)
c.821C>T (p.Thr274Ile)
n.1068C>T
6g.75844917T>ACA450938263MYO6c.837T>A (p.Thr279=)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.*793T>A (n.*793T>A)
c.817-3434T>A (n.817-3434T>A)
c.822T>A (p.Thr274=)
n.1069T>A
6g.75844917T>CCA450938264MYO6c.837T>C (p.Thr279=)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.*793T>C (n.*793T>C)
c.817-3434T>C (n.817-3434T>C)
c.822T>C (p.Thr274=)
n.1069T>C
6g.75844917T>GCA450938265MYO6c.837T>G (p.Thr279=)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.*793T>G (n.*793T>G)
c.817-3434T>G (n.817-3434T>G)
c.822T>G (p.Thr274=)
n.1069T>G
6g.75844918A>CCA450938266MYO6c.838A>C (p.Arg280=)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.*794A>C (n.*794A>C)
c.817-3433A>C (n.817-3433A>C)
c.823A>C (p.Arg275=)
n.1070A>C
6g.75844918A>GCA364752194MYO6c.838A>G (p.Arg280Gly)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.*794A>G (n.*794A>G)
c.817-3433A>G (n.817-3433A>G)
c.823A>G (p.Arg275Gly)
n.1070A>G
 dbSNP
6g.75844918A>TCA364752199MYO6c.838A>T (p.Arg280Ter)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.*794A>T (n.*794A>T)
c.817-3433A>T (n.817-3433A>T)
c.823A>T (p.Arg275Ter)
n.1070A>T
6g.75844919G>ACA364752202MYO6c.839G>A (p.Arg280Lys)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.817-3432G>A (n.817-3432G>A)
c.824G>A (p.Arg275Lys)
n.1071G>A
 gnomAD v4
6g.75844919G>CCA364752205MYO6c.839G>C (p.Arg280Thr)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.*795G>C (n.*795G>C)
c.817-3432G>C (n.817-3432G>C)
c.824G>C (p.Arg275Thr)
n.1071G>C
6g.75844919G>TCA364752204MYO6c.839G>T (p.Arg280Ile)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.817-3432G>T (n.817-3432G>T)
c.824G>T (p.Arg275Ile)
n.1071G>T
6g.75844920A>CCA364752206MYO6c.840A>C (p.Arg280Ser)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.*796A>C (n.*796A>C)
c.817-3431A>C (n.817-3431A>C)
c.825A>C (p.Arg275Ser)
n.1072A>C
6g.75844920A>GCA450938269MYO6c.840A>G (p.Arg280=)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.*796A>G (n.*796A>G)
c.817-3431A>G (n.817-3431A>G)
c.825A>G (p.Arg275=)
n.1072A>G
6g.75844920A>TCA364752207MYO6c.840A>T (p.Arg280Ser)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.*796A>T (n.*796A>T)
c.817-3431A>T (n.817-3431A>T)
c.825A>T (p.Arg275Ser)
n.1072A>T
6g.75844921T>ACA364752208MYO6c.841T>A (p.Tyr281Asn)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.*797T>A (n.*797T>A)
c.817-3430T>A (n.817-3430T>A)
c.826T>A (p.Tyr276Asn)
n.1073T>A

Number of alleles fetched