Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.75844888T>C | CA2578673746 | MYO6 | c.817-9T>C (n.817-9T>C) c.*359-9T>C (n.*359-9T>C) c.*773-9T>C (n.*773-9T>C) c.817-3463T>C (n.817-3463T>C) c.802-9T>C (n.802-9T>C) n.1049-9T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75844890G>C | CA3896964 | MYO6 | c.817-7G>C (n.817-7G>C) c.*359-7G>C (n.*359-7G>C) c.*773-7G>C (n.*773-7G>C) c.817-3461G>C (n.817-3461G>C) c.802-7G>C (n.802-7G>C) n.1049-7G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75844890G>T | CA1090683017 | MYO6 | c.817-7G>T (n.817-7G>T) c.*359-7G>T (n.*359-7G>T) c.*773-7G>T (n.*773-7G>T) c.817-3461G>T (n.817-3461G>T) c.802-7G>T (n.802-7G>T) n.1049-7G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75844892C>A | CA2679452885 | MYO6 | c.817-5C>A (n.817-5C>A) c.*359-5C>A (n.*359-5C>A) c.*773-5C>A (n.*773-5C>A) c.817-3459C>A (n.817-3459C>A) c.802-5C>A (n.802-5C>A) n.1049-5C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75844892C>T | CA3896965 | MYO6 | c.817-5C>T (n.817-5C>T) c.*359-5C>T (n.*359-5C>T) c.*773-5C>T (n.*773-5C>T) c.817-3459C>T (n.817-3459C>T) c.802-5C>T (n.802-5C>T) n.1049-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.75844893A>G | CA568149337 | MYO6 | c.817-4A>G (n.817-4A>G) c.*359-4A>G (n.*359-4A>G) c.*773-4A>G (n.*773-4A>G) c.817-3458A>G (n.817-3458A>G) c.802-4A>G (n.802-4A>G) n.1049-4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.75844895A>C | CA364751538 | MYO6 | c.817-2A>C (n.817-2A>C) c.*359-2A>C (n.*359-2A>C) c.*773-2A>C (n.*773-2A>C) c.817-3456A>C (n.817-3456A>C) c.802-2A>C (n.802-2A>C) n.1049-2A>C | |
6 | g.75844895A>G | CA364751539 | MYO6 | c.817-2A>G (n.817-2A>G) c.*359-2A>G (n.*359-2A>G) c.*773-2A>G (n.*773-2A>G) c.817-3456A>G (n.817-3456A>G) c.802-2A>G (n.802-2A>G) n.1049-2A>G | |
6 | g.75844895A>T | CA364751540 | MYO6 | c.817-2A>T (n.817-2A>T) c.*359-2A>T (n.*359-2A>T) c.*773-2A>T (n.*773-2A>T) c.817-3456A>T (n.817-3456A>T) c.802-2A>T (n.802-2A>T) n.1049-2A>T | |
6 | g.75844896G>A | CA16604993 | MYO6 | c.817-1G>A (n.817-1G>A) c.*359-1G>A (n.*359-1G>A) c.*773-1G>A (n.*773-1G>A) c.817-3455G>A (n.817-3455G>A) c.802-1G>A (n.802-1G>A) n.1049-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75844896G>C | CA364751541 | MYO6 | c.817-1G>C (n.817-1G>C) c.*359-1G>C (n.*359-1G>C) c.*773-1G>C (n.*773-1G>C) c.817-3455G>C (n.817-3455G>C) c.802-1G>C (n.802-1G>C) n.1049-1G>C | |
6 | g.75844896G>T | CA364751542 | MYO6 | c.817-1G>T (n.817-1G>T) c.*359-1G>T (n.*359-1G>T) c.*773-1G>T (n.*773-1G>T) c.817-3455G>T (n.817-3455G>T) c.802-1G>T (n.802-1G>T) n.1049-1G>T | |
6 | g.75844897T>A | CA364751544 | MYO6 | c.817T>A (p.Tyr273Asn) c.*359T>A (n.*359T>A) c.*773T>A (n.*773T>A) c.817-3454T>A (n.817-3454T>A) c.802T>A (p.Tyr268Asn) n.1049T>A | |
6 | g.75844897T>C | CA364751545 | MYO6 | c.817T>C (p.Tyr273His) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) c.817-3454T>C (n.817-3454T>C) c.802T>C (p.Tyr268His) n.1049T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75844897T>G | CA364751543 | MYO6 | c.817T>G (p.Tyr273Asp) c.*359T>G (n.*359T>G) c.*773T>G (n.*773T>G) c.817-3454T>G (n.817-3454T>G) c.802T>G (p.Tyr268Asp) n.1049T>G | |
6 | g.75844898A>C | CA364751546 | MYO6 | c.818A>C (p.Tyr273Ser) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) c.817-3453A>C (n.817-3453A>C) c.803A>C (p.Tyr268Ser) n.1050A>C | |
6 | g.75844898A>G | CA364751547 | MYO6 | c.818A>G (p.Tyr273Cys) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) c.817-3453A>G (n.817-3453A>G) c.803A>G (p.Tyr268Cys) n.1050A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75844898A>T | CA364751548 | MYO6 | c.818A>T (p.Tyr273Phe) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*774A>T (n.*774A>T) c.817-3453A>T (n.817-3453A>T) c.803A>T (p.Tyr268Phe) n.1050A>T | |
6 | g.75844899T>A | CA364751549 | MYO6 | c.819T>A (p.Tyr273Ter) c.*361T>A (n.*361T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) c.817-3452T>A (n.817-3452T>A) c.804T>A (p.Tyr268Ter) n.1051T>A | |
6 | g.75844899T>C | CA450938233 | MYO6 | c.819T>C (p.Tyr273=) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.817-3452T>C (n.817-3452T>C) c.804T>C (p.Tyr268=) n.1051T>C | |
6 | g.75844899T>G | CA364751550 | MYO6 | c.819T>G (p.Tyr273Ter) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) c.817-3452T>G (n.817-3452T>G) c.804T>G (p.Tyr268Ter) n.1051T>G | |
6 | g.75844900T>A | CA364751551 | MYO6 | c.820T>A (p.Leu274Ile) c.*362T>A (n.*362T>A) c.*776T>A (n.*776T>A) c.817-3451T>A (n.817-3451T>A) c.805T>A (p.Leu269Ile) n.1052T>A | |
6 | g.75844900T>C | CA450938235 | MYO6 | c.820T>C (p.Leu274=) c.*362T>C (n.*362T>C) c.*776T>C (n.*776T>C) c.817-3451T>C (n.817-3451T>C) c.805T>C (p.Leu269=) n.1052T>C | |
6 | g.75844900T>G | CA364751552 | MYO6 | c.820T>G (p.Leu274Val) c.*362T>G (n.*362T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) c.817-3451T>G (n.817-3451T>G) c.805T>G (p.Leu269Val) n.1052T>G | |
6 | g.75844901T>A | CA364751553 | MYO6 | c.821T>A (p.Leu274Ter) c.*363T>A (n.*363T>A) c.*777T>A (n.*777T>A) c.817-3450T>A (n.817-3450T>A) c.806T>A (p.Leu269Ter) n.1053T>A | |
6 | g.75844901T>C | CA364751554 | MYO6 | c.821T>C (p.Leu274Ser) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) c.817-3450T>C (n.817-3450T>C) c.806T>C (p.Leu269Ser) n.1053T>C | gnomAD v4 |
6 | g.75844901T>G | CA364751555 | MYO6 | c.821T>G (p.Leu274Ter) c.*363T>G (n.*363T>G) c.*777T>G (n.*777T>G) c.817-3450T>G (n.817-3450T>G) c.806T>G (p.Leu269Ter) n.1053T>G | |
6 | g.75844902A>C | CA364751556 | MYO6 | c.822A>C (p.Leu274Phe) c.*364A>C (n.*364A>C) c.*778A>C (n.*778A>C) c.817-3449A>C (n.817-3449A>C) c.807A>C (p.Leu269Phe) n.1054A>C | |
6 | g.75844902A>G | CA450938236 | MYO6 | c.822A>G (p.Leu274=) c.*364A>G (n.*364A>G) c.*778A>G (n.*778A>G) c.817-3449A>G (n.817-3449A>G) c.807A>G (p.Leu269=) n.1054A>G | |
6 | g.75844902A>T | CA364751557 | MYO6 | c.822A>T (p.Leu274Phe) c.*364A>T (n.*364A>T) c.*778A>T (n.*778A>T) c.817-3449A>T (n.817-3449A>T) c.807A>T (p.Leu269Phe) n.1054A>T | |
6 | g.75844903A>C | CA364751559 | MYO6 | c.823A>C (p.Asn275His) c.*365A>C (n.*365A>C) c.*779A>C (n.*779A>C) c.817-3448A>C (n.817-3448A>C) c.808A>C (p.Asn270His) n.1055A>C | |
6 | g.75844903A>G | CA364751560 | MYO6 | c.823A>G (p.Asn275Asp) c.*365A>G (n.*365A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) c.817-3448A>G (n.817-3448A>G) c.808A>G (p.Asn270Asp) n.1055A>G | |
6 | g.75844903A>T | CA364751558 | MYO6 | c.823A>T (p.Asn275Tyr) c.*365A>T (n.*365A>T) c.*779A>T (n.*779A>T) c.817-3448A>T (n.817-3448A>T) c.808A>T (p.Asn270Tyr) n.1055A>T | |
6 | g.75844904A>C | CA364751561 | MYO6 | c.824A>C (p.Asn275Thr) c.*366A>C (n.*366A>C) c.*780A>C (n.*780A>C) c.817-3447A>C (n.817-3447A>C) c.809A>C (p.Asn270Thr) n.1056A>C | |
6 | g.75844904A>G | CA364751562 | MYO6 | c.824A>G (p.Asn275Ser) c.*366A>G (n.*366A>G) c.*780A>G (n.*780A>G) c.817-3447A>G (n.817-3447A>G) c.809A>G (p.Asn270Ser) n.1056A>G | |
6 | g.75844904A>T | CA364751563 | MYO6 | c.824A>T (p.Asn275Ile) c.*366A>T (n.*366A>T) c.*780A>T (n.*780A>T) c.817-3447A>T (n.817-3447A>T) c.809A>T (p.Asn270Ile) n.1056A>T | |
6 | g.75844905C>A | CA364751564 | MYO6 | c.825C>A (p.Asn275Lys) c.*367C>A (n.*367C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) c.817-3446C>A (n.817-3446C>A) c.810C>A (p.Asn270Lys) n.1057C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75844905C>G | CA364751565 | MYO6 | c.825C>G (p.Asn275Lys) c.*367C>G (n.*367C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) c.817-3446C>G (n.817-3446C>G) c.810C>G (p.Asn270Lys) n.1057C>G | |
6 | g.75844905C>T | CA450938237 | MYO6 | c.825C>T (p.Asn275=) c.*367C>T (n.*367C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) c.817-3446C>T (n.817-3446C>T) c.810C>T (p.Asn270=) n.1057C>T | |
6 | g.75844906C>A | CA450938238 | MYO6 | c.826C>A (p.Arg276=) c.*368C>A (n.*368C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) c.817-3445C>A (n.817-3445C>A) c.811C>A (p.Arg271=) n.1058C>A | dbSNP |
6 | g.75844906C>G | CA364751566 | MYO6 | c.826C>G (p.Arg276Gly) c.*368C>G (n.*368C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) c.817-3445C>G (n.817-3445C>G) c.811C>G (p.Arg271Gly) n.1058C>G | |
6 | g.75844906C>T | CA273207 | MYO6 | c.826C>T (p.Arg276Ter) c.*368C>T (n.*368C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) c.817-3445C>T (n.817-3445C>T) c.811C>T (p.Arg271Ter) n.1058C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75844907G>A | CA3896966 | MYO6 | c.827G>A (p.Arg276Gln) c.*369G>A (n.*369G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) c.817-3444G>A (n.817-3444G>A) c.812G>A (p.Arg271Gln) n.1059G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.75844907G>C | CA364751567 | MYO6 | c.827G>C (p.Arg276Pro) c.*369G>C (n.*369G>C) c.*783G>C (n.*783G>C) c.817-3444G>C (n.817-3444G>C) c.812G>C (p.Arg271Pro) n.1059G>C | |
6 | g.75844907G>T | CA364751568 | MYO6 | c.827G>T (p.Arg276Leu) c.*369G>T (n.*369G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) c.817-3444G>T (n.817-3444G>T) c.812G>T (p.Arg271Leu) n.1059G>T | |
6 | g.75844908A>C | CA450938240 | MYO6 | c.828A>C (p.Arg276=) c.*370A>C (n.*370A>C) c.*784A>C (n.*784A>C) c.817-3443A>C (n.817-3443A>C) c.813A>C (p.Arg271=) n.1060A>C | |
6 | g.75844908A>G | CA450938242 | MYO6 | c.828A>G (p.Arg276=) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) c.817-3443A>G (n.817-3443A>G) c.813A>G (p.Arg271=) n.1060A>G | |
6 | g.75844908A>T | CA450938243 | MYO6 | c.828A>T (p.Arg276=) c.*370A>T (n.*370A>T) c.*784A>T (n.*784A>T) c.817-3443A>T (n.817-3443A>T) c.813A>T (p.Arg271=) n.1060A>T | |
6 | g.75844909G>A | CA364751569 | MYO6 | c.829G>A (p.Gly277Ser) c.*371G>A (n.*371G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) c.817-3442G>A (n.817-3442G>A) c.814G>A (p.Gly272Ser) n.1061G>A | |
6 | g.75844909G>C | CA3896967 | MYO6 | c.829G>C (p.Gly277Arg) c.*371G>C (n.*371G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) c.817-3442G>C (n.817-3442G>C) c.814G>C (p.Gly272Arg) n.1061G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |