| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.75844877T>G | CA568149336 | MYO6 | c.817-20T>G (n.817-20T>G) c.*359-20T>G (n.*359-20T>G) c.*773-20T>G (n.*773-20T>G) c.817-3474T>G (n.817-3474T>G) c.802-20T>G (n.802-20T>G) n.1049-20T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75844879T>A | CA2679452881 | MYO6 | c.817-18T>A (n.817-18T>A) c.*359-18T>A (n.*359-18T>A) c.*773-18T>A (n.*773-18T>A) c.817-3472T>A (n.817-3472T>A) c.802-18T>A (n.802-18T>A) n.1049-18T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75844880A>G | CA3896962 | MYO6 | c.817-17A>G (n.817-17A>G) c.*359-17A>G (n.*359-17A>G) c.*773-17A>G (n.*773-17A>G) c.817-3471A>G (n.817-3471A>G) c.802-17A>G (n.802-17A>G) n.1049-17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75844880A>T | CA2679452882 | MYO6 | c.817-17A>T (n.817-17A>T) c.*359-17A>T (n.*359-17A>T) c.*773-17A>T (n.*773-17A>T) c.817-3471A>T (n.817-3471A>T) c.802-17A>T (n.802-17A>T) n.1049-17A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75844881del | CA828155189 | MYO6 | c.817-16del (n.817-16del) c.*359-16del (n.*359-16del) c.*773-16del (n.*773-16del) c.817-3470del (n.817-3470del) c.802-16del (n.802-16del) n.1049-16del | dbSNP |
| 6 | g.75844881A>G | CA2578673745 | MYO6 | c.817-16A>G (n.817-16A>G) c.*359-16A>G (n.*359-16A>G) c.*773-16A>G (n.*773-16A>G) c.817-3470A>G (n.817-3470A>G) c.802-16A>G (n.802-16A>G) n.1049-16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75844883T>C | CA2711968579 | MYO6 | c.817-14T>C (n.817-14T>C) c.*359-14T>C (n.*359-14T>C) c.*773-14T>C (n.*773-14T>C) c.817-3468T>C (n.817-3468T>C) c.802-14T>C (n.802-14T>C) n.1049-14T>C | dbSNP |
| 6 | g.75844883T>G | CA141048071 | MYO6 | c.817-14T>G (n.817-14T>G) c.*359-14T>G (n.*359-14T>G) c.*773-14T>G (n.*773-14T>G) c.817-3468T>G (n.817-3468T>G) c.802-14T>G (n.802-14T>G) n.1049-14T>G | dbSNP |
| 6 | g.75844885G>A | CA3896963 | MYO6 | c.817-12G>A (n.817-12G>A) c.*359-12G>A (n.*359-12G>A) c.*773-12G>A (n.*773-12G>A) c.817-3466G>A (n.817-3466G>A) c.802-12G>A (n.802-12G>A) n.1049-12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75844885G>T | CA2679452883 | MYO6 | c.817-12G>T (n.817-12G>T) c.*359-12G>T (n.*359-12G>T) c.*773-12G>T (n.*773-12G>T) c.817-3466G>T (n.817-3466G>T) c.802-12G>T (n.802-12G>T) n.1049-12G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75844887T>G | CA2679452884 | MYO6 | c.817-10T>G (n.817-10T>G) c.*359-10T>G (n.*359-10T>G) c.*773-10T>G (n.*773-10T>G) c.817-3464T>G (n.817-3464T>G) c.802-10T>G (n.802-10T>G) n.1049-10T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75844888T>C | CA2578673746 | MYO6 | c.817-9T>C (n.817-9T>C) c.*359-9T>C (n.*359-9T>C) c.*773-9T>C (n.*773-9T>C) c.817-3463T>C (n.817-3463T>C) c.802-9T>C (n.802-9T>C) n.1049-9T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75844890G>C | CA3896964 | MYO6 | c.817-7G>C (n.817-7G>C) c.*359-7G>C (n.*359-7G>C) c.*773-7G>C (n.*773-7G>C) c.817-3461G>C (n.817-3461G>C) c.802-7G>C (n.802-7G>C) n.1049-7G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75844890G>T | CA1090683017 | MYO6 | c.817-7G>T (n.817-7G>T) c.*359-7G>T (n.*359-7G>T) c.*773-7G>T (n.*773-7G>T) c.817-3461G>T (n.817-3461G>T) c.802-7G>T (n.802-7G>T) n.1049-7G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75844892C>A | CA2679452885 | MYO6 | c.817-5C>A (n.817-5C>A) c.*359-5C>A (n.*359-5C>A) c.*773-5C>A (n.*773-5C>A) c.817-3459C>A (n.817-3459C>A) c.802-5C>A (n.802-5C>A) n.1049-5C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75844892C>T | CA3896965 | MYO6 | c.817-5C>T (n.817-5C>T) c.*359-5C>T (n.*359-5C>T) c.*773-5C>T (n.*773-5C>T) c.817-3459C>T (n.817-3459C>T) c.802-5C>T (n.802-5C>T) n.1049-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75844893A>G | CA568149337 | MYO6 | c.817-4A>G (n.817-4A>G) c.*359-4A>G (n.*359-4A>G) c.*773-4A>G (n.*773-4A>G) c.817-3458A>G (n.817-3458A>G) c.802-4A>G (n.802-4A>G) n.1049-4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75844895A>C | CA364751538 | MYO6 | c.817-2A>C (n.817-2A>C) c.*359-2A>C (n.*359-2A>C) c.*773-2A>C (n.*773-2A>C) c.817-3456A>C (n.817-3456A>C) c.802-2A>C (n.802-2A>C) n.1049-2A>C | |
| 6 | g.75844895A>G | CA364751539 | MYO6 | c.817-2A>G (n.817-2A>G) c.*359-2A>G (n.*359-2A>G) c.*773-2A>G (n.*773-2A>G) c.817-3456A>G (n.817-3456A>G) c.802-2A>G (n.802-2A>G) n.1049-2A>G | |
| 6 | g.75844895A>T | CA364751540 | MYO6 | c.817-2A>T (n.817-2A>T) c.*359-2A>T (n.*359-2A>T) c.*773-2A>T (n.*773-2A>T) c.817-3456A>T (n.817-3456A>T) c.802-2A>T (n.802-2A>T) n.1049-2A>T | |
| 6 | g.75844896G>A | CA16604993 | MYO6 | c.817-1G>A (n.817-1G>A) c.*359-1G>A (n.*359-1G>A) c.*773-1G>A (n.*773-1G>A) c.817-3455G>A (n.817-3455G>A) c.802-1G>A (n.802-1G>A) n.1049-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75844896G>C | CA364751541 | MYO6 | c.817-1G>C (n.817-1G>C) c.*359-1G>C (n.*359-1G>C) c.*773-1G>C (n.*773-1G>C) c.817-3455G>C (n.817-3455G>C) c.802-1G>C (n.802-1G>C) n.1049-1G>C | |
| 6 | g.75844896G>T | CA364751542 | MYO6 | c.817-1G>T (n.817-1G>T) c.*359-1G>T (n.*359-1G>T) c.*773-1G>T (n.*773-1G>T) c.817-3455G>T (n.817-3455G>T) c.802-1G>T (n.802-1G>T) n.1049-1G>T | |
| 6 | g.75844897T>A | CA364751544 | MYO6 | c.817T>A (p.Tyr273Asn) c.*359T>A (n.*359T>A) c.*773T>A (n.*773T>A) c.817-3454T>A (n.817-3454T>A) c.802T>A (p.Tyr268Asn) n.1049T>A | |
| 6 | g.75844897T>C | CA364751545 | MYO6 | c.817T>C (p.Tyr273His) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) c.817-3454T>C (n.817-3454T>C) c.802T>C (p.Tyr268His) n.1049T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75844897T>G | CA364751543 | MYO6 | c.817T>G (p.Tyr273Asp) c.*359T>G (n.*359T>G) c.*773T>G (n.*773T>G) c.817-3454T>G (n.817-3454T>G) c.802T>G (p.Tyr268Asp) n.1049T>G | |
| 6 | g.75844898A>C | CA364751546 | MYO6 | c.818A>C (p.Tyr273Ser) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) c.817-3453A>C (n.817-3453A>C) c.803A>C (p.Tyr268Ser) n.1050A>C | |
| 6 | g.75844898A>G | CA364751547 | MYO6 | c.818A>G (p.Tyr273Cys) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) c.817-3453A>G (n.817-3453A>G) c.803A>G (p.Tyr268Cys) n.1050A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75844898A>T | CA364751548 | MYO6 | c.818A>T (p.Tyr273Phe) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*774A>T (n.*774A>T) c.817-3453A>T (n.817-3453A>T) c.803A>T (p.Tyr268Phe) n.1050A>T | |
| 6 | g.75844899T>A | CA364751549 | MYO6 | c.819T>A (p.Tyr273Ter) c.*361T>A (n.*361T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) c.817-3452T>A (n.817-3452T>A) c.804T>A (p.Tyr268Ter) n.1051T>A | |
| 6 | g.75844899T>C | CA450938233 | MYO6 | c.819T>C (p.Tyr273=) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.817-3452T>C (n.817-3452T>C) c.804T>C (p.Tyr268=) n.1051T>C | |
| 6 | g.75844899T>G | CA364751550 | MYO6 | c.819T>G (p.Tyr273Ter) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) c.817-3452T>G (n.817-3452T>G) c.804T>G (p.Tyr268Ter) n.1051T>G | |
| 6 | g.75844900T>A | CA364751551 | MYO6 | c.820T>A (p.Leu274Ile) c.*362T>A (n.*362T>A) c.*776T>A (n.*776T>A) c.817-3451T>A (n.817-3451T>A) c.805T>A (p.Leu269Ile) n.1052T>A | |
| 6 | g.75844900T>C | CA450938235 | MYO6 | c.820T>C (p.Leu274=) c.*362T>C (n.*362T>C) c.*776T>C (n.*776T>C) c.817-3451T>C (n.817-3451T>C) c.805T>C (p.Leu269=) n.1052T>C | |
| 6 | g.75844900T>G | CA364751552 | MYO6 | c.820T>G (p.Leu274Val) c.*362T>G (n.*362T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) c.817-3451T>G (n.817-3451T>G) c.805T>G (p.Leu269Val) n.1052T>G | |
| 6 | g.75844901T>A | CA364751553 | MYO6 | c.821T>A (p.Leu274Ter) c.*363T>A (n.*363T>A) c.*777T>A (n.*777T>A) c.817-3450T>A (n.817-3450T>A) c.806T>A (p.Leu269Ter) n.1053T>A | |
| 6 | g.75844901T>C | CA364751554 | MYO6 | c.821T>C (p.Leu274Ser) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) c.817-3450T>C (n.817-3450T>C) c.806T>C (p.Leu269Ser) n.1053T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75844901T>G | CA364751555 | MYO6 | c.821T>G (p.Leu274Ter) c.*363T>G (n.*363T>G) c.*777T>G (n.*777T>G) c.817-3450T>G (n.817-3450T>G) c.806T>G (p.Leu269Ter) n.1053T>G | |
| 6 | g.75844902A>C | CA364751556 | MYO6 | c.822A>C (p.Leu274Phe) c.*364A>C (n.*364A>C) c.*778A>C (n.*778A>C) c.817-3449A>C (n.817-3449A>C) c.807A>C (p.Leu269Phe) n.1054A>C | |
| 6 | g.75844902A>G | CA450938236 | MYO6 | c.822A>G (p.Leu274=) c.*364A>G (n.*364A>G) c.*778A>G (n.*778A>G) c.817-3449A>G (n.817-3449A>G) c.807A>G (p.Leu269=) n.1054A>G | |
| 6 | g.75844902A>T | CA364751557 | MYO6 | c.822A>T (p.Leu274Phe) c.*364A>T (n.*364A>T) c.*778A>T (n.*778A>T) c.817-3449A>T (n.817-3449A>T) c.807A>T (p.Leu269Phe) n.1054A>T | |
| 6 | g.75844903A>C | CA364751559 | MYO6 | c.823A>C (p.Asn275His) c.*365A>C (n.*365A>C) c.*779A>C (n.*779A>C) c.817-3448A>C (n.817-3448A>C) c.808A>C (p.Asn270His) n.1055A>C | |
| 6 | g.75844903A>G | CA364751560 | MYO6 | c.823A>G (p.Asn275Asp) c.*365A>G (n.*365A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) c.817-3448A>G (n.817-3448A>G) c.808A>G (p.Asn270Asp) n.1055A>G | |
| 6 | g.75844903A>T | CA364751558 | MYO6 | c.823A>T (p.Asn275Tyr) c.*365A>T (n.*365A>T) c.*779A>T (n.*779A>T) c.817-3448A>T (n.817-3448A>T) c.808A>T (p.Asn270Tyr) n.1055A>T | |
| 6 | g.75844904A>C | CA364751561 | MYO6 | c.824A>C (p.Asn275Thr) c.*366A>C (n.*366A>C) c.*780A>C (n.*780A>C) c.817-3447A>C (n.817-3447A>C) c.809A>C (p.Asn270Thr) n.1056A>C | |
| 6 | g.75844904A>G | CA364751562 | MYO6 | c.824A>G (p.Asn275Ser) c.*366A>G (n.*366A>G) c.*780A>G (n.*780A>G) c.817-3447A>G (n.817-3447A>G) c.809A>G (p.Asn270Ser) n.1056A>G | |
| 6 | g.75844904A>T | CA364751563 | MYO6 | c.824A>T (p.Asn275Ile) c.*366A>T (n.*366A>T) c.*780A>T (n.*780A>T) c.817-3447A>T (n.817-3447A>T) c.809A>T (p.Asn270Ile) n.1056A>T | |
| 6 | g.75844905C>A | CA364751564 | MYO6 | c.825C>A (p.Asn275Lys) c.*367C>A (n.*367C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) c.817-3446C>A (n.817-3446C>A) c.810C>A (p.Asn270Lys) n.1057C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75844905C>G | CA364751565 | MYO6 | c.825C>G (p.Asn275Lys) c.*367C>G (n.*367C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) c.817-3446C>G (n.817-3446C>G) c.810C>G (p.Asn270Lys) n.1057C>G | |
| 6 | g.75844905C>T | CA450938237 | MYO6 | c.825C>T (p.Asn275=) c.*367C>T (n.*367C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) c.817-3446C>T (n.817-3446C>T) c.810C>T (p.Asn270=) n.1057C>T |