Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.75844804C>A | CA2679452841 | MYO6 | c.817-93C>A (n.817-93C>A) c.*359-93C>A (n.*359-93C>A) c.*773-93C>A (n.*773-93C>A) c.816+3426C>A (n.816+3426C>A) c.802-93C>A (n.802-93C>A) n.1049-93C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75844804C>T | CA2578673739 | MYO6 | c.817-93C>T (n.817-93C>T) c.*359-93C>T (n.*359-93C>T) c.*773-93C>T (n.*773-93C>T) c.816+3426C>T (n.816+3426C>T) c.802-93C>T (n.802-93C>T) n.1049-93C>T | |
6 | g.75844805A>G | CA2679452842 | MYO6 | c.817-92A>G (n.817-92A>G) c.*359-92A>G (n.*359-92A>G) c.*773-92A>G (n.*773-92A>G) c.816+3427A>G (n.816+3427A>G) c.802-92A>G (n.802-92A>G) n.1049-92A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75844807G>C | CA2712088963 | MYO6 | c.817-90G>C (n.817-90G>C) c.*359-90G>C (n.*359-90G>C) c.*773-90G>C (n.*773-90G>C) c.816+3429G>C (n.816+3429G>C) c.802-90G>C (n.802-90G>C) n.1049-90G>C | dbSNP |
6 | g.75844807G>T | CA2679452843 | MYO6 | c.817-90G>T (n.817-90G>T) c.*359-90G>T (n.*359-90G>T) c.*773-90G>T (n.*773-90G>T) c.816+3429G>T (n.816+3429G>T) c.802-90G>T (n.802-90G>T) n.1049-90G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75844808G>A | CA2679452844 | MYO6 | c.817-89G>A (n.817-89G>A) c.*359-89G>A (n.*359-89G>A) c.*773-89G>A (n.*773-89G>A) c.816+3430G>A (n.816+3430G>A) c.802-89G>A (n.802-89G>A) n.1049-89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75844811G>A | CA2679452845 | MYO6 | c.817-86G>A (n.817-86G>A) c.*359-86G>A (n.*359-86G>A) c.*773-86G>A (n.*773-86G>A) c.816+3433G>A (n.816+3433G>A) c.802-86G>A (n.802-86G>A) n.1049-86G>A | gnomAD v4 |
6 | g.75844811G>T | CA2679452846 | MYO6 | c.817-86G>T (n.817-86G>T) c.*359-86G>T (n.*359-86G>T) c.*773-86G>T (n.*773-86G>T) c.816+3433G>T (n.816+3433G>T) c.802-86G>T (n.802-86G>T) n.1049-86G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75844812G>A | CA2679452847 | MYO6 | c.817-85G>A (n.817-85G>A) c.*359-85G>A (n.*359-85G>A) c.*773-85G>A (n.*773-85G>A) c.816+3434G>A (n.816+3434G>A) c.802-85G>A (n.802-85G>A) n.1049-85G>A | gnomAD v4 |
6 | g.75844812G>T | CA2679452848 | MYO6 | c.817-85G>T (n.817-85G>T) c.*359-85G>T (n.*359-85G>T) c.*773-85G>T (n.*773-85G>T) c.816+3434G>T (n.816+3434G>T) c.802-85G>T (n.802-85G>T) n.1049-85G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75844813C>A | CA2679452849 | MYO6 | c.817-84C>A (n.817-84C>A) c.*359-84C>A (n.*359-84C>A) c.*773-84C>A (n.*773-84C>A) c.816+3435C>A (n.816+3435C>A) c.802-84C>A (n.802-84C>A) n.1049-84C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75844813C>T | CA141048004 | MYO6 | c.817-84C>T (n.817-84C>T) c.*359-84C>T (n.*359-84C>T) c.*773-84C>T (n.*773-84C>T) c.816+3435C>T (n.816+3435C>T) c.802-84C>T (n.802-84C>T) n.1049-84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75844814A>C | CA1090682994 | MYO6 | c.817-83A>C (n.817-83A>C) c.*359-83A>C (n.*359-83A>C) c.*773-83A>C (n.*773-83A>C) c.816+3436A>C (n.816+3436A>C) c.802-83A>C (n.802-83A>C) n.1049-83A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75844815C>T | CA141048005 | MYO6 | c.817-82C>T (n.817-82C>T) c.*359-82C>T (n.*359-82C>T) c.*773-82C>T (n.*773-82C>T) c.816+3437C>T (n.816+3437C>T) c.802-82C>T (n.802-82C>T) n.1049-82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75844816T>C | CA141048009 | MYO6 | c.817-81T>C (n.817-81T>C) c.*359-81T>C (n.*359-81T>C) c.*773-81T>C (n.*773-81T>C) c.816+3438T>C (n.816+3438T>C) c.802-81T>C (n.802-81T>C) n.1049-81T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75844816T>G | CA2578673740 | MYO6 | c.817-81T>G (n.817-81T>G) c.*359-81T>G (n.*359-81T>G) c.*773-81T>G (n.*773-81T>G) c.816+3438T>G (n.816+3438T>G) c.802-81T>G (n.802-81T>G) n.1049-81T>G | |
6 | g.75844817A>G | CA2679452850 | MYO6 | c.817-80A>G (n.817-80A>G) c.*359-80A>G (n.*359-80A>G) c.*773-80A>G (n.*773-80A>G) c.816+3439A>G (n.816+3439A>G) c.802-80A>G (n.802-80A>G) n.1049-80A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75844820dup | CA2679452852 | MYO6 | c.817-77dup (n.817-77dup) c.*359-77dup (n.*359-77dup) c.*773-77dup (n.*773-77dup) c.816+3442dup (n.816+3442dup) c.802-77dup (n.802-77dup) n.1049-77dup | gnomAD v4 |
6 | g.75844820del | CA2679452851 | MYO6 | c.817-77del (n.817-77del) c.*359-77del (n.*359-77del) c.*773-77del (n.*773-77del) c.816+3442del (n.816+3442del) c.802-77del (n.802-77del) n.1049-77del | gnomAD v4 |
6 | g.75844820T>G | CA141048011 | MYO6 | c.817-77T>G (n.817-77T>G) c.*359-77T>G (n.*359-77T>G) c.*773-77T>G (n.*773-77T>G) c.816+3442T>G (n.816+3442T>G) c.802-77T>G (n.802-77T>G) n.1049-77T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75844821G>T | CA2679452853 | MYO6 | c.817-76G>T (n.817-76G>T) c.*359-76G>T (n.*359-76G>T) c.*773-76G>T (n.*773-76G>T) c.816+3443G>T (n.816+3443G>T) c.802-76G>T (n.802-76G>T) n.1049-76G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75844822G>A | CA2679452854 | MYO6 | c.817-75G>A (n.817-75G>A) c.*359-75G>A (n.*359-75G>A) c.*773-75G>A (n.*773-75G>A) c.816+3444G>A (n.816+3444G>A) c.802-75G>A (n.802-75G>A) n.1049-75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75844822G>T | CA2679452855 | MYO6 | c.817-75G>T (n.817-75G>T) c.*359-75G>T (n.*359-75G>T) c.*773-75G>T (n.*773-75G>T) c.816+3444G>T (n.816+3444G>T) c.802-75G>T (n.802-75G>T) n.1049-75G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75844823T>G | CA2679452856 | MYO6 | c.817-74T>G (n.817-74T>G) c.*359-74T>G (n.*359-74T>G) c.*773-74T>G (n.*773-74T>G) c.816+3445T>G (n.816+3445T>G) c.802-74T>G (n.802-74T>G) n.1049-74T>G | gnomAD v4 |
6 | g.75844825A>G | CA828155143 | MYO6 | c.817-72A>G (n.817-72A>G) c.*359-72A>G (n.*359-72A>G) c.*773-72A>G (n.*773-72A>G) c.816+3447A>G (n.816+3447A>G) c.802-72A>G (n.802-72A>G) n.1049-72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75844826G>A | CA2679452857 | MYO6 | c.817-71G>A (n.817-71G>A) c.*359-71G>A (n.*359-71G>A) c.*773-71G>A (n.*773-71G>A) c.816+3448G>A (n.816+3448G>A) c.802-71G>A (n.802-71G>A) n.1049-71G>A | gnomAD v4 |
6 | g.75844826G>T | CA2679452858 | MYO6 | c.817-71G>T (n.817-71G>T) c.*359-71G>T (n.*359-71G>T) c.*773-71G>T (n.*773-71G>T) c.816+3448G>T (n.816+3448G>T) c.802-71G>T (n.802-71G>T) n.1049-71G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75844827T>A | CA2679452859 | MYO6 | c.817-70T>A (n.817-70T>A) c.*359-70T>A (n.*359-70T>A) c.*773-70T>A (n.*773-70T>A) c.816+3449T>A (n.816+3449T>A) c.802-70T>A (n.802-70T>A) n.1049-70T>A | gnomAD v4 |
6 | g.75844827T>C | CA1090682997 | MYO6 | c.817-70T>C (n.817-70T>C) c.*359-70T>C (n.*359-70T>C) c.*773-70T>C (n.*773-70T>C) c.816+3449T>C (n.816+3449T>C) c.802-70T>C (n.802-70T>C) n.1049-70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75844831_75844832del | CA2679452860 | MYO6 | c.817-66_817-65del (n.817-66_817-65del) c.*359-66_*359-65del (n.*359-66_*359-65del) c.*773-66_*773-65del (n.*773-66_*773-65del) c.816+3453_816+3454del (n.816+3453_816+3454del) c.802-66_802-65del (n.802-66_802-65del) n.1049-66_1049-65del | gnomAD v4 |
6 | g.75844829G>T | CA2679452861 | MYO6 | c.817-68G>T (n.817-68G>T) c.*359-68G>T (n.*359-68G>T) c.*773-68G>T (n.*773-68G>T) c.816+3451G>T (n.816+3451G>T) c.802-68G>T (n.802-68G>T) n.1049-68G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75844830T>A | CA2679452863 | MYO6 | c.817-67T>A (n.817-67T>A) c.*359-67T>A (n.*359-67T>A) c.*773-67T>A (n.*773-67T>A) c.816+3452T>A (n.816+3452T>A) c.802-67T>A (n.802-67T>A) n.1049-67T>A | gnomAD v4 |
6 | g.75844830T>C | CA2679452862 | MYO6 | c.817-67T>C (n.817-67T>C) c.*359-67T>C (n.*359-67T>C) c.*773-67T>C (n.*773-67T>C) c.816+3452T>C (n.816+3452T>C) c.802-67T>C (n.802-67T>C) n.1049-67T>C | gnomAD v4 |
6 | g.75844831G>A | CA2679452864 | MYO6 | c.817-66G>A (n.817-66G>A) c.*359-66G>A (n.*359-66G>A) c.*773-66G>A (n.*773-66G>A) c.816+3453G>A (n.816+3453G>A) c.802-66G>A (n.802-66G>A) n.1049-66G>A | gnomAD v4 |
6 | g.75844835dup | CA2679452865 | MYO6 | c.817-62dup (n.817-62dup) c.*359-62dup (n.*359-62dup) c.*773-62dup (n.*773-62dup) c.816+3457dup (n.816+3457dup) c.802-62dup (n.802-62dup) n.1049-62dup | gnomAD v4 |
6 | g.75844835del | CA2497156427 | MYO6 | c.817-62del (n.817-62del) c.*359-62del (n.*359-62del) c.*773-62del (n.*773-62del) c.816+3457del (n.816+3457del) c.802-62del (n.802-62del) n.1049-62del | dbSNP |
6 | g.75844833T>C | CA2578673741 | MYO6 | c.817-64T>C (n.817-64T>C) c.*359-64T>C (n.*359-64T>C) c.*773-64T>C (n.*773-64T>C) c.816+3455T>C (n.816+3455T>C) c.802-64T>C (n.802-64T>C) n.1049-64T>C | gnomAD v4 |
6 | g.75844839C>A | CA2679452866 | MYO6 | c.817-58C>A (n.817-58C>A) c.*359-58C>A (n.*359-58C>A) c.*773-58C>A (n.*773-58C>A) c.816+3461C>A (n.816+3461C>A) c.802-58C>A (n.802-58C>A) n.1049-58C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75844841G>C | CA2679452867 | MYO6 | c.817-56G>C (n.817-56G>C) c.*359-56G>C (n.*359-56G>C) c.*773-56G>C (n.*773-56G>C) c.816+3463G>C (n.816+3463G>C) c.802-56G>C (n.802-56G>C) n.1049-56G>C | gnomAD v4 |
6 | g.75844843A>G | CA141048012 | MYO6 | c.817-54A>G (n.817-54A>G) c.*359-54A>G (n.*359-54A>G) c.*773-54A>G (n.*773-54A>G) c.816+3465A>G (n.816+3465A>G) c.802-54A>G (n.802-54A>G) n.1049-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75844843A>T | CA2679452868 | MYO6 | c.817-54A>T (n.817-54A>T) c.*359-54A>T (n.*359-54A>T) c.*773-54A>T (n.*773-54A>T) c.816+3465A>T (n.816+3465A>T) c.802-54A>T (n.802-54A>T) n.1049-54A>T | gnomAD v4 |
6 | g.75844844T>A | CA2679452869 | MYO6 | c.817-53T>A (n.817-53T>A) c.*359-53T>A (n.*359-53T>A) c.*773-53T>A (n.*773-53T>A) c.816+3466T>A (n.816+3466T>A) c.802-53T>A (n.802-53T>A) n.1049-53T>A | gnomAD v4 |
6 | g.75844844T>G | CA141048016 | MYO6 | c.817-53T>G (n.817-53T>G) c.*359-53T>G (n.*359-53T>G) c.*773-53T>G (n.*773-53T>G) c.816+3466T>G (n.816+3466T>G) c.802-53T>G (n.802-53T>G) n.1049-53T>G | dbSNP |
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6 | g.75844845T>C | CA1090682998 | MYO6 | c.817-52T>C (n.817-52T>C) c.*359-52T>C (n.*359-52T>C) c.*773-52T>C (n.*773-52T>C) c.816+3467T>C (n.816+3467T>C) c.802-52T>C (n.802-52T>C) n.1049-52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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