Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.75844777del | CA2679452831 | MYO6 | c.817-120del (n.817-120del) c.*359-120del (n.*359-120del) c.*773-120del (n.*773-120del) c.816+3399del (n.816+3399del) c.802-120del (n.802-120del) n.1049-120del | gnomAD v4 |
6 | g.75844778T>C | CA2679452832 | MYO6 | c.817-119T>C (n.817-119T>C) c.*359-119T>C (n.*359-119T>C) c.*773-119T>C (n.*773-119T>C) c.816+3400T>C (n.816+3400T>C) c.802-119T>C (n.802-119T>C) n.1049-119T>C | gnomAD v4 |
6 | g.75844779A>G | CA2679452834 | MYO6 | c.817-118A>G (n.817-118A>G) c.*359-118A>G (n.*359-118A>G) c.*773-118A>G (n.*773-118A>G) c.816+3401A>G (n.816+3401A>G) c.802-118A>G (n.802-118A>G) n.1049-118A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75844779_75844780del | CA2679452833 | MYO6 | c.817-118_817-117del (n.817-118_817-117del) c.*359-118_*359-117del (n.*359-118_*359-117del) c.*773-118_*773-117del (n.*773-118_*773-117del) c.816+3401_816+3402del (n.816+3401_816+3402del) c.802-118_802-117del (n.802-118_802-117del) n.1049-118_1049-117del | gnomAD v4 |
6 | g.75844782C>T | CA1090682988 | MYO6 | c.817-115C>T (n.817-115C>T) c.*359-115C>T (n.*359-115C>T) c.*773-115C>T (n.*773-115C>T) c.816+3404C>T (n.816+3404C>T) c.802-115C>T (n.802-115C>T) n.1049-115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75844784A>G | CA2679452835 | MYO6 | c.817-113A>G (n.817-113A>G) c.*359-113A>G (n.*359-113A>G) c.*773-113A>G (n.*773-113A>G) c.816+3406A>G (n.816+3406A>G) c.802-113A>G (n.802-113A>G) n.1049-113A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75844786T>C | CA2679452836 | MYO6 | c.817-111T>C (n.817-111T>C) c.*359-111T>C (n.*359-111T>C) c.*773-111T>C (n.*773-111T>C) c.816+3408T>C (n.816+3408T>C) c.802-111T>C (n.802-111T>C) n.1049-111T>C | gnomAD v4 |
6 | g.75844786T>G | CA2679452837 | MYO6 | c.817-111T>G (n.817-111T>G) c.*359-111T>G (n.*359-111T>G) c.*773-111T>G (n.*773-111T>G) c.816+3408T>G (n.816+3408T>G) c.802-111T>G (n.802-111T>G) n.1049-111T>G | gnomAD v4 |
6 | g.75844789T>G | CA2679452838 | MYO6 | c.817-108T>G (n.817-108T>G) c.*359-108T>G (n.*359-108T>G) c.*773-108T>G (n.*773-108T>G) c.816+3411T>G (n.816+3411T>G) c.802-108T>G (n.802-108T>G) n.1049-108T>G | gnomAD v4 |
6 | g.75844790G>A | CA2771759286 | MYO6 | c.817-107G>A (n.817-107G>A) c.*359-107G>A (n.*359-107G>A) c.*773-107G>A (n.*773-107G>A) c.816+3412G>A (n.816+3412G>A) c.802-107G>A (n.802-107G>A) n.1049-107G>A | |
6 | g.75844792T>G | CA1090682990 | MYO6 | c.817-105T>G (n.817-105T>G) c.*359-105T>G (n.*359-105T>G) c.*773-105T>G (n.*773-105T>G) c.816+3414T>G (n.816+3414T>G) c.802-105T>G (n.802-105T>G) n.1049-105T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75844793T>C | CA141048003 | MYO6 | c.817-104T>C (n.817-104T>C) c.*359-104T>C (n.*359-104T>C) c.*773-104T>C (n.*773-104T>C) c.816+3415T>C (n.816+3415T>C) c.802-104T>C (n.802-104T>C) n.1049-104T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75844794del | CA2679452839 | MYO6 | c.817-103del (n.817-103del) c.*359-103del (n.*359-103del) c.*773-103del (n.*773-103del) c.816+3416del (n.816+3416del) c.802-103del (n.802-103del) n.1049-103del | gnomAD v4 |
6 | g.75844795G>C | CA2679452840 | MYO6 | c.817-102G>C (n.817-102G>C) c.*359-102G>C (n.*359-102G>C) c.*773-102G>C (n.*773-102G>C) c.816+3417G>C (n.816+3417G>C) c.802-102G>C (n.802-102G>C) n.1049-102G>C | gnomAD v4 |
6 | g.75844796A>T | CA650741034 | MYO6 | c.817-101A>T (n.817-101A>T) c.*359-101A>T (n.*359-101A>T) c.*773-101A>T (n.*773-101A>T) c.816+3418A>T (n.816+3418A>T) c.802-101A>T (n.802-101A>T) n.1049-101A>T | COSMIC |
6 | g.75844797A>G | CA828155137 | MYO6 | c.817-100A>G (n.817-100A>G) c.*359-100A>G (n.*359-100A>G) c.*773-100A>G (n.*773-100A>G) c.816+3419A>G (n.816+3419A>G) c.802-100A>G (n.802-100A>G) n.1049-100A>G | dbSNP |
6 | g.75844804C>A | CA2679452841 | MYO6 | c.817-93C>A (n.817-93C>A) c.*359-93C>A (n.*359-93C>A) c.*773-93C>A (n.*773-93C>A) c.816+3426C>A (n.816+3426C>A) c.802-93C>A (n.802-93C>A) n.1049-93C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75844804C>T | CA2578673739 | MYO6 | c.817-93C>T (n.817-93C>T) c.*359-93C>T (n.*359-93C>T) c.*773-93C>T (n.*773-93C>T) c.816+3426C>T (n.816+3426C>T) c.802-93C>T (n.802-93C>T) n.1049-93C>T | |
6 | g.75844805A>G | CA2679452842 | MYO6 | c.817-92A>G (n.817-92A>G) c.*359-92A>G (n.*359-92A>G) c.*773-92A>G (n.*773-92A>G) c.816+3427A>G (n.816+3427A>G) c.802-92A>G (n.802-92A>G) n.1049-92A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75844807G>C | CA2712088963 | MYO6 | c.817-90G>C (n.817-90G>C) c.*359-90G>C (n.*359-90G>C) c.*773-90G>C (n.*773-90G>C) c.816+3429G>C (n.816+3429G>C) c.802-90G>C (n.802-90G>C) n.1049-90G>C | dbSNP |
6 | g.75844807G>T | CA2679452843 | MYO6 | c.817-90G>T (n.817-90G>T) c.*359-90G>T (n.*359-90G>T) c.*773-90G>T (n.*773-90G>T) c.816+3429G>T (n.816+3429G>T) c.802-90G>T (n.802-90G>T) n.1049-90G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75844808G>A | CA2679452844 | MYO6 | c.817-89G>A (n.817-89G>A) c.*359-89G>A (n.*359-89G>A) c.*773-89G>A (n.*773-89G>A) c.816+3430G>A (n.816+3430G>A) c.802-89G>A (n.802-89G>A) n.1049-89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75844811G>A | CA2679452845 | MYO6 | c.817-86G>A (n.817-86G>A) c.*359-86G>A (n.*359-86G>A) c.*773-86G>A (n.*773-86G>A) c.816+3433G>A (n.816+3433G>A) c.802-86G>A (n.802-86G>A) n.1049-86G>A | gnomAD v4 |
6 | g.75844811G>T | CA2679452846 | MYO6 | c.817-86G>T (n.817-86G>T) c.*359-86G>T (n.*359-86G>T) c.*773-86G>T (n.*773-86G>T) c.816+3433G>T (n.816+3433G>T) c.802-86G>T (n.802-86G>T) n.1049-86G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75844812G>A | CA2679452847 | MYO6 | c.817-85G>A (n.817-85G>A) c.*359-85G>A (n.*359-85G>A) c.*773-85G>A (n.*773-85G>A) c.816+3434G>A (n.816+3434G>A) c.802-85G>A (n.802-85G>A) n.1049-85G>A | gnomAD v4 |
6 | g.75844812G>T | CA2679452848 | MYO6 | c.817-85G>T (n.817-85G>T) c.*359-85G>T (n.*359-85G>T) c.*773-85G>T (n.*773-85G>T) c.816+3434G>T (n.816+3434G>T) c.802-85G>T (n.802-85G>T) n.1049-85G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75844813C>A | CA2679452849 | MYO6 | c.817-84C>A (n.817-84C>A) c.*359-84C>A (n.*359-84C>A) c.*773-84C>A (n.*773-84C>A) c.816+3435C>A (n.816+3435C>A) c.802-84C>A (n.802-84C>A) n.1049-84C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75844813C>T | CA141048004 | MYO6 | c.817-84C>T (n.817-84C>T) c.*359-84C>T (n.*359-84C>T) c.*773-84C>T (n.*773-84C>T) c.816+3435C>T (n.816+3435C>T) c.802-84C>T (n.802-84C>T) n.1049-84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75844814A>C | CA1090682994 | MYO6 | c.817-83A>C (n.817-83A>C) c.*359-83A>C (n.*359-83A>C) c.*773-83A>C (n.*773-83A>C) c.816+3436A>C (n.816+3436A>C) c.802-83A>C (n.802-83A>C) n.1049-83A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75844815C>T | CA141048005 | MYO6 | c.817-82C>T (n.817-82C>T) c.*359-82C>T (n.*359-82C>T) c.*773-82C>T (n.*773-82C>T) c.816+3437C>T (n.816+3437C>T) c.802-82C>T (n.802-82C>T) n.1049-82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75844816T>C | CA141048009 | MYO6 | c.817-81T>C (n.817-81T>C) c.*359-81T>C (n.*359-81T>C) c.*773-81T>C (n.*773-81T>C) c.816+3438T>C (n.816+3438T>C) c.802-81T>C (n.802-81T>C) n.1049-81T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75844816T>G | CA2578673740 | MYO6 | c.817-81T>G (n.817-81T>G) c.*359-81T>G (n.*359-81T>G) c.*773-81T>G (n.*773-81T>G) c.816+3438T>G (n.816+3438T>G) c.802-81T>G (n.802-81T>G) n.1049-81T>G | |
6 | g.75844817A>G | CA2679452850 | MYO6 | c.817-80A>G (n.817-80A>G) c.*359-80A>G (n.*359-80A>G) c.*773-80A>G (n.*773-80A>G) c.816+3439A>G (n.816+3439A>G) c.802-80A>G (n.802-80A>G) n.1049-80A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75844820dup | CA2679452852 | MYO6 | c.817-77dup (n.817-77dup) c.*359-77dup (n.*359-77dup) c.*773-77dup (n.*773-77dup) c.816+3442dup (n.816+3442dup) c.802-77dup (n.802-77dup) n.1049-77dup | gnomAD v4 |
6 | g.75844820del | CA2679452851 | MYO6 | c.817-77del (n.817-77del) c.*359-77del (n.*359-77del) c.*773-77del (n.*773-77del) c.816+3442del (n.816+3442del) c.802-77del (n.802-77del) n.1049-77del | gnomAD v4 |
6 | g.75844820T>G | CA141048011 | MYO6 | c.817-77T>G (n.817-77T>G) c.*359-77T>G (n.*359-77T>G) c.*773-77T>G (n.*773-77T>G) c.816+3442T>G (n.816+3442T>G) c.802-77T>G (n.802-77T>G) n.1049-77T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75844821G>T | CA2679452853 | MYO6 | c.817-76G>T (n.817-76G>T) c.*359-76G>T (n.*359-76G>T) c.*773-76G>T (n.*773-76G>T) c.816+3443G>T (n.816+3443G>T) c.802-76G>T (n.802-76G>T) n.1049-76G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75844822G>A | CA2679452854 | MYO6 | c.817-75G>A (n.817-75G>A) c.*359-75G>A (n.*359-75G>A) c.*773-75G>A (n.*773-75G>A) c.816+3444G>A (n.816+3444G>A) c.802-75G>A (n.802-75G>A) n.1049-75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75844822G>T | CA2679452855 | MYO6 | c.817-75G>T (n.817-75G>T) c.*359-75G>T (n.*359-75G>T) c.*773-75G>T (n.*773-75G>T) c.816+3444G>T (n.816+3444G>T) c.802-75G>T (n.802-75G>T) n.1049-75G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75844823T>G | CA2679452856 | MYO6 | c.817-74T>G (n.817-74T>G) c.*359-74T>G (n.*359-74T>G) c.*773-74T>G (n.*773-74T>G) c.816+3445T>G (n.816+3445T>G) c.802-74T>G (n.802-74T>G) n.1049-74T>G | gnomAD v4 |
6 | g.75844825A>G | CA828155143 | MYO6 | c.817-72A>G (n.817-72A>G) c.*359-72A>G (n.*359-72A>G) c.*773-72A>G (n.*773-72A>G) c.816+3447A>G (n.816+3447A>G) c.802-72A>G (n.802-72A>G) n.1049-72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75844826G>A | CA2679452857 | MYO6 | c.817-71G>A (n.817-71G>A) c.*359-71G>A (n.*359-71G>A) c.*773-71G>A (n.*773-71G>A) c.816+3448G>A (n.816+3448G>A) c.802-71G>A (n.802-71G>A) n.1049-71G>A | gnomAD v4 |
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