WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.75841200_75841201del | CA2679451315 | MYO6 | c.652-14_652-13del (n.652-14_652-13del) c.*194-14_*194-13del (n.*194-14_*194-13del) c.*608-14_*608-13del (n.*608-14_*608-13del) c.637-14_637-13del (n.637-14_637-13del) n.884-14_884-13del n.984-14_984-13del | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841200G>C | CA3896930 | MYO6 | c.652-14G>C (n.652-14G>C) c.*194-14G>C (n.*194-14G>C) c.*608-14G>C (n.*608-14G>C) c.637-14G>C (n.637-14G>C) n.884-14G>C n.984-14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75841201T>C | CA2578673678 | MYO6 | c.652-13T>C (n.652-13T>C) c.*194-13T>C (n.*194-13T>C) c.*608-13T>C (n.*608-13T>C) c.637-13T>C (n.637-13T>C) n.884-13T>C n.984-13T>C | |
| 6 | g.75841203T>C | CA2679451318 | MYO6 | c.652-11T>C (n.652-11T>C) c.*194-11T>C (n.*194-11T>C) c.*608-11T>C (n.*608-11T>C) c.637-11T>C (n.637-11T>C) n.884-11T>C n.984-11T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841205del | CA2578673680 | MYO6 | c.652-9del (n.652-9del) c.*194-9del (n.*194-9del) c.*608-9del (n.*608-9del) c.637-9del (n.637-9del) n.884-9del n.984-9del | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841205G>T | CA2580075845 | MYO6 | c.652-9G>T (n.652-9G>T) c.*194-9G>T (n.*194-9G>T) c.*608-9G>T (n.*608-9G>T) c.637-9G>T (n.637-9G>T) n.884-9G>T n.984-9G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.75841211dup | CA3896931 | MYO6 | c.652-3dup (n.652-3dup) c.*194-3dup (n.*194-3dup) c.*608-3dup (n.*608-3dup) c.637-3dup (n.637-3dup) n.884-3dup n.984-3dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75841207T>G | CA3896932 | MYO6 | c.652-7T>G (n.652-7T>G) c.*194-7T>G (n.*194-7T>G) c.*608-7T>G (n.*608-7T>G) c.637-7T>G (n.637-7T>G) n.884-7T>G n.984-7T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75841208T>C | CA568595546 | MYO6 | c.652-6T>C (n.652-6T>C) c.*194-6T>C (n.*194-6T>C) c.*608-6T>C (n.*608-6T>C) c.637-6T>C (n.637-6T>C) n.884-6T>C n.984-6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75841212A>C | CA364771631 | MYO6 | c.652-2A>C (n.652-2A>C) c.*194-2A>C (n.*194-2A>C) c.*608-2A>C (n.*608-2A>C) c.637-2A>C (n.637-2A>C) n.884-2A>C n.984-2A>C | |
| 6 | g.75841212A>G | CA364771634 | MYO6 | c.652-2A>G (n.652-2A>G) c.*194-2A>G (n.*194-2A>G) c.*608-2A>G (n.*608-2A>G) c.637-2A>G (n.637-2A>G) n.884-2A>G n.984-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75841212A>T | CA3896933 | MYO6 | c.652-2A>T (n.652-2A>T) c.*194-2A>T (n.*194-2A>T) c.*608-2A>T (n.*608-2A>T) c.637-2A>T (n.637-2A>T) n.884-2A>T n.984-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.75841213G>A | CA364771638 | MYO6 | c.652-1G>A (n.652-1G>A) c.*194-1G>A (n.*194-1G>A) c.*608-1G>A (n.*608-1G>A) c.637-1G>A (n.637-1G>A) n.884-1G>A n.984-1G>A | |
| 6 | g.75841213G>C | CA364771642 | MYO6 | c.652-1G>C (n.652-1G>C) c.*194-1G>C (n.*194-1G>C) c.*608-1G>C (n.*608-1G>C) c.637-1G>C (n.637-1G>C) n.884-1G>C n.984-1G>C | |
| 6 | g.75841213G>T | CA364771645 | MYO6 | c.652-1G>T (n.652-1G>T) c.*194-1G>T (n.*194-1G>T) c.*608-1G>T (n.*608-1G>T) c.637-1G>T (n.637-1G>T) n.884-1G>T n.984-1G>T | |
| 6 | g.75841214A>C | CA364771649 | MYO6 | c.652A>C (p.Ser218Arg) c.*194A>C (n.*194A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) c.637A>C (p.Ser213Arg) n.884A>C n.984A>C | |
| 6 | g.75841214A>G | CA364771651 | MYO6 | c.652A>G (p.Ser218Gly) c.*194A>G (n.*194A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) c.637A>G (p.Ser213Gly) n.884A>G n.984A>G | |
| 6 | g.75841214A>T | CA364771652 | MYO6 | c.652A>T (p.Ser218Cys) c.*194A>T (n.*194A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) c.637A>T (p.Ser213Cys) n.884A>T n.984A>T | |
| 6 | g.75841215G>A | CA364771661 | MYO6 | c.653G>A (p.Ser218Asn) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) c.638G>A (p.Ser213Asn) n.885G>A n.985G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841215G>C | CA364771663 | MYO6 | c.653G>C (p.Ser218Thr) c.*195G>C (n.*195G>C) c.*609G>C (n.*609G>C) c.638G>C (p.Ser213Thr) n.885G>C n.985G>C | |
| 6 | g.75841215G>T | CA364771655 | MYO6 | c.653G>T (p.Ser218Ile) c.*195G>T (n.*195G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) c.638G>T (p.Ser213Ile) n.885G>T n.985G>T | |
| 6 | g.75841216C>A | CA364771667 | MYO6 | c.654C>A (p.Ser218Arg) c.*196C>A (n.*196C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.639C>A (p.Ser213Arg) n.886C>A n.986C>A | |
| 6 | g.75841216C>G | CA364771670 | MYO6 | c.654C>G (p.Ser218Arg) c.*196C>G (n.*196C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) c.639C>G (p.Ser213Arg) n.886C>G n.986C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75841216C>T | CA450938132 | MYO6 | c.654C>T (p.Ser218=) c.*196C>T (n.*196C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.639C>T (p.Ser213=) n.886C>T n.986C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841217T>A | CA364771676 | MYO6 | c.655T>A (p.Ser219Thr) c.*197T>A (n.*197T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) c.640T>A (p.Ser214Thr) n.887T>A n.987T>A | |
| 6 | g.75841217T>C | CA364771679 | MYO6 | c.655T>C (p.Ser219Pro) c.*197T>C (n.*197T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) c.640T>C (p.Ser214Pro) n.887T>C n.987T>C | |
| 6 | g.75841217T>G | CA364771681 | MYO6 | c.655T>G (p.Ser219Ala) c.*197T>G (n.*197T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) c.640T>G (p.Ser214Ala) n.887T>G n.987T>G | |
| 6 | g.75841218C>A | CA364771694 | MYO6 | c.656C>A (p.Ser219Ter) c.*198C>A (n.*198C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) c.641C>A (p.Ser214Ter) n.888C>A n.988C>A | |
| 6 | g.75841218C>G | CA364771690 | MYO6 | c.656C>G (p.Ser219Ter) c.*198C>G (n.*198C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) c.641C>G (p.Ser214Ter) n.888C>G n.988C>G | |
| 6 | g.75841218C>T | CA364771689 | MYO6 | c.656C>T (p.Ser219Leu) c.*198C>T (n.*198C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.641C>T (p.Ser214Leu) n.888C>T n.988C>T | |
| 6 | g.75841219A>C | CA450938135 | MYO6 | c.657A>C (p.Ser219=) c.*199A>C (n.*199A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) c.642A>C (p.Ser214=) n.889A>C n.989A>C | |
| 6 | g.75841219A>G | CA450938133 | MYO6 | c.657A>G (p.Ser219=) c.*199A>G (n.*199A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) c.642A>G (p.Ser214=) n.889A>G n.989A>G | |
| 6 | g.75841219A>T | CA450938134 | MYO6 | c.657A>T (p.Ser219=) c.*199A>T (n.*199A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) c.642A>T (p.Ser214=) n.889A>T n.989A>T | |
| 6 | g.75841220G>A | CA364771704 | MYO6 | c.658G>A (p.Val220Ile) c.*200G>A (n.*200G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.643G>A (p.Val215Ile) n.890G>A n.990G>A | |
| 6 | g.75841220G>C | CA364771708 | MYO6 | c.658G>C (p.Val220Leu) c.*200G>C (n.*200G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) c.643G>C (p.Val215Leu) n.890G>C n.990G>C | |
| 6 | g.75841220G>T | CA364771712 | MYO6 | c.658G>T (p.Val220Phe) c.*200G>T (n.*200G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) c.643G>T (p.Val215Phe) n.890G>T n.990G>T | |
| 6 | g.75841224_75841226del | CA2679451345 | MYO6 | c.662_664del (p.Val221del) c.*204_*206del (n.*204_*206del) c.*618_*620del (n.*618_*620del) c.647_649del (p.Val216del) n.894_896del n.994_996del | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841221T>A | CA364771714 | MYO6 | c.659T>A (p.Val220Asp) c.*201T>A (n.*201T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) c.644T>A (p.Val215Asp) n.891T>A n.991T>A | |
| 6 | g.75841221T>C | CA364771716 | MYO6 | c.659T>C (p.Val220Ala) c.*201T>C (n.*201T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.644T>C (p.Val215Ala) n.891T>C n.991T>C | |
| 6 | g.75841221T>G | CA364771718 | MYO6 | c.659T>G (p.Val220Gly) c.*201T>G (n.*201T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.644T>G (p.Val215Gly) n.891T>G n.991T>G | |
| 6 | g.75841222T>A | CA450938136 | MYO6 | c.660T>A (p.Val220=) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.645T>A (p.Val215=) n.892T>A n.992T>A | |
| 6 | g.75841222T>C | CA450938137 | MYO6 | c.660T>C (p.Val220=) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.645T>C (p.Val215=) n.892T>C n.992T>C | |
| 6 | g.75841222T>G | CA450938138 | MYO6 | c.660T>G (p.Val220=) c.*202T>G (n.*202T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.645T>G (p.Val215=) n.892T>G n.992T>G | |
| 6 | g.75841223G>A | CA141083578 | MYO6 | c.661G>A (p.Val221Ile) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) c.646G>A (p.Val216Ile) n.893G>A n.993G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75841223G>C | CA364771728 | MYO6 | c.661G>C (p.Val221Leu) c.*203G>C (n.*203G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) c.646G>C (p.Val216Leu) n.893G>C n.993G>C | |
| 6 | g.75841223G>T | CA3896934 | MYO6 | c.661G>T (p.Val221Phe) c.*203G>T (n.*203G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) c.646G>T (p.Val216Phe) n.893G>T n.993G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75841224T>A | CA364771734 | MYO6 | c.662T>A (p.Val221Asp) c.*204T>A (n.*204T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) c.647T>A (p.Val216Asp) n.894T>A n.994T>A | |
| 6 | g.75841224T>C | CA364771738 | MYO6 | c.662T>C (p.Val221Ala) c.*204T>C (n.*204T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) c.647T>C (p.Val216Ala) n.894T>C n.994T>C | |
| 6 | g.75841224T>G | CA364771741 | MYO6 | c.662T>G (p.Val221Gly) c.*204T>G (n.*204T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) c.647T>G (p.Val216Gly) n.894T>G n.994T>G | |
| 6 | g.75841225T>A | CA450938139 | MYO6 | c.663T>A (p.Val221=) c.*205T>A (n.*205T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) c.648T>A (p.Val216=) n.895T>A n.995T>A |