WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.75840678A>C | CA364771110 | MYO6 | c.647A>C (p.Glu216Ala) c.*189A>C (n.*189A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.632A>C (p.Glu211Ala) n.879A>C n.979A>C | |
| 6 | g.75840678A>G | CA364771112 | MYO6 | c.647A>G (p.Glu216Gly) c.*189A>G (n.*189A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.632A>G (p.Glu211Gly) n.879A>G n.979A>G | |
| 6 | g.75840678A>T | CA180677 | MYO6 | c.647A>T (p.Glu216Val) c.*189A>T (n.*189A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.632A>T (p.Glu211Val) n.879A>T n.979A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75840679A>C | CA364771118 | MYO6 | c.648A>C (p.Glu216Asp) c.*190A>C (n.*190A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) c.633A>C (p.Glu211Asp) n.880A>C n.980A>C | |
| 6 | g.75840679A>G | CA450938130 | MYO6 | c.648A>G (p.Glu216=) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) c.633A>G (p.Glu211=) n.880A>G n.980A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75840679A>T | CA364771121 | MYO6 | c.648A>T (p.Glu216Asp) c.*190A>T (n.*190A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) c.633A>T (p.Glu211Asp) n.880A>T n.980A>T | |
| 6 | g.75840680A>C | CA364771125 | MYO6 | c.649A>C (p.Lys217Gln) c.*191A>C (n.*191A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) c.634A>C (p.Lys212Gln) n.881A>C n.981A>C | |
| 6 | g.75840680A>G | CA364771128 | MYO6 | c.649A>G (p.Lys217Glu) c.*191A>G (n.*191A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) c.634A>G (p.Lys212Glu) n.881A>G n.981A>G | |
| 6 | g.75840680A>T | CA364771132 | MYO6 | c.649A>T (p.Lys217Ter) c.*191A>T (n.*191A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) c.634A>T (p.Lys212Ter) n.881A>T n.981A>T | |
| 6 | g.75840681A>C | CA364771134 | MYO6 | c.650A>C (p.Lys217Thr) c.*192A>C (n.*192A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) c.635A>C (p.Lys212Thr) n.882A>C n.982A>C | |
| 6 | g.75840681A>G | CA364771147 | MYO6 | c.650A>G (p.Lys217Arg) c.*192A>G (n.*192A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) c.635A>G (p.Lys212Arg) n.882A>G n.982A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75840681A>T | CA364771150 | MYO6 | c.650A>T (p.Lys217Met) c.*192A>T (n.*192A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) c.635A>T (p.Lys212Met) n.882A>T n.982A>T | |
| 6 | g.75840682G>A | CA450938131 | MYO6 | c.651G>A (p.Lys217=) c.*193G>A (n.*193G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) c.636G>A (p.Lys212=) n.883G>A n.983G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75840682G>C | CA364771157 | MYO6 | c.651G>C (p.Lys217Asn) c.*193G>C (n.*193G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) c.636G>C (p.Lys212Asn) n.883G>C n.983G>C | |
| 6 | g.75840682G>T | CA364771153 | MYO6 | c.651G>T (p.Lys217Asn) c.*193G>T (n.*193G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) c.636G>T (p.Lys212Asn) n.883G>T n.983G>T | |
| 6 | g.75840683G>A | CA364771162 | MYO6 | c.651+1G>A (n.651+1G>A) c.*193+1G>A (n.*193+1G>A) c.*607+1G>A (n.*607+1G>A) c.636+1G>A (n.636+1G>A) n.883+1G>A n.983+1G>A | |
| 6 | g.75840683G>C | CA364771169 | MYO6 | c.651+1G>C (n.651+1G>C) c.*193+1G>C (n.*193+1G>C) c.*607+1G>C (n.*607+1G>C) c.636+1G>C (n.636+1G>C) n.883+1G>C n.983+1G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75840683G>T | CA364771172 | MYO6 | c.651+1G>T (n.651+1G>T) c.*193+1G>T (n.*193+1G>T) c.*607+1G>T (n.*607+1G>T) c.636+1G>T (n.636+1G>T) n.883+1G>T n.983+1G>T | |
| 6 | g.75840684T>A | CA364771174 | MYO6 | c.651+2T>A (n.651+2T>A) c.*193+2T>A (n.*193+2T>A) c.*607+2T>A (n.*607+2T>A) c.636+2T>A (n.636+2T>A) n.883+2T>A n.983+2T>A | |
| 6 | g.75840684T>C | CA364771175 | MYO6 | c.651+2T>C (n.651+2T>C) c.*193+2T>C (n.*193+2T>C) c.*607+2T>C (n.*607+2T>C) c.636+2T>C (n.636+2T>C) n.883+2T>C n.983+2T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75840684T>G | CA364771176 | MYO6 | c.651+2T>G (n.651+2T>G) c.*193+2T>G (n.*193+2T>G) c.*607+2T>G (n.*607+2T>G) c.636+2T>G (n.636+2T>G) n.883+2T>G n.983+2T>G | |
| 6 | g.75840686A>T | CA2712088379 | MYO6 | c.651+4A>T (n.651+4A>T) c.*193+4A>T (n.*193+4A>T) c.*607+4A>T (n.*607+4A>T) c.636+4A>T (n.636+4A>T) n.883+4A>T n.983+4A>T | dbSNP |
| 6 | g.75840687G>A | CA2679451065 | MYO6 | c.651+5G>A (n.651+5G>A) c.*193+5G>A (n.*193+5G>A) c.*607+5G>A (n.*607+5G>A) c.636+5G>A (n.636+5G>A) n.883+5G>A n.983+5G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75840687G>T | CA645567561 | MYO6 | c.651+5G>T (n.651+5G>T) c.*193+5G>T (n.*193+5G>T) c.*607+5G>T (n.*607+5G>T) c.636+5G>T (n.636+5G>T) n.883+5G>T n.983+5G>T | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.75840688T>C | CA3896914 | MYO6 | c.651+6T>C (n.651+6T>C) c.*193+6T>C (n.*193+6T>C) c.*607+6T>C (n.*607+6T>C) c.636+6T>C (n.636+6T>C) n.883+6T>C n.983+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75840692_75840693del | CA2679451066 | MYO6 | c.651+10_651+11del (n.651+10_651+11del) c.*193+10_*193+11del (n.*193+10_*193+11del) c.*607+10_*607+11del (n.*607+10_*607+11del) c.636+10_636+11del (n.636+10_636+11del) n.883+10_883+11del n.983+10_983+11del | gnomAD v4 |
| 6 | g.75840691G>A | CA3896915 | MYO6 | c.651+9G>A (n.651+9G>A) c.*193+9G>A (n.*193+9G>A) c.*607+9G>A (n.*607+9G>A) c.636+9G>A (n.636+9G>A) n.883+9G>A n.983+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75840692A>G | CA3896916 | MYO6 | c.651+10A>G (n.651+10A>G) c.*193+10A>G (n.*193+10A>G) c.*607+10A>G (n.*607+10A>G) c.636+10A>G (n.636+10A>G) n.883+10A>G n.983+10A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75840693G>A | CA3896917 | MYO6 | c.651+11G>A (n.651+11G>A) c.*193+11G>A (n.*193+11G>A) c.*607+11G>A (n.*607+11G>A) c.636+11G>A (n.636+11G>A) n.883+11G>A n.983+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75840693_75840694dup | CA1090681772 | MYO6 | c.651+11_651+12dup (n.651+11_651+12dup) c.*193+11_*193+12dup (n.*193+11_*193+12dup) c.*607+11_*607+12dup (n.*607+11_*607+12dup) c.636+11_636+12dup (n.636+11_636+12dup) n.883+11_883+12dup n.983+11_983+12dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75840695A>G | CA2679451067 | MYO6 | c.651+13A>G (n.651+13A>G) c.*193+13A>G (n.*193+13A>G) c.*607+13A>G (n.*607+13A>G) c.636+13A>G (n.636+13A>G) n.883+13A>G n.983+13A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75840697G>A | CA568138425 | MYO6 | c.651+15G>A (n.651+15G>A) c.*193+15G>A (n.*193+15G>A) c.*607+15G>A (n.*607+15G>A) c.636+15G>A (n.636+15G>A) n.883+15G>A n.983+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75840698C>T | CA2578673633 | MYO6 | c.651+16C>T (n.651+16C>T) c.*193+16C>T (n.*193+16C>T) c.*607+16C>T (n.*607+16C>T) c.636+16C>T (n.636+16C>T) n.883+16C>T n.983+16C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75840702_75840711del | CA3896918 | MYO6 | c.651+20_651+29del (n.651+20_651+29del) c.*193+20_*193+29del (n.*193+20_*193+29del) c.*607+20_*607+29del (n.*607+20_*607+29del) c.636+20_636+29del (n.636+20_636+29del) n.883+20_883+29del n.983+20_983+29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.75840702G>C | CA1090681773 | MYO6 | c.651+20G>C (n.651+20G>C) c.*193+20G>C (n.*193+20G>C) c.*607+20G>C (n.*607+20G>C) c.636+20G>C (n.636+20G>C) n.883+20G>C n.983+20G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75840705A>C | CA2578673634 | MYO6 | c.651+23A>C (n.651+23A>C) c.*193+23A>C (n.*193+23A>C) c.*607+23A>C (n.*607+23A>C) c.636+23A>C (n.636+23A>C) n.883+23A>C n.983+23A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75840705A>G | CA2679451068 | MYO6 | c.651+23A>G (n.651+23A>G) c.*193+23A>G (n.*193+23A>G) c.*607+23A>G (n.*607+23A>G) c.636+23A>G (n.636+23A>G) n.883+23A>G n.983+23A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75840708A>G | CA3896919 | MYO6 | c.651+26A>G (n.651+26A>G) c.*193+26A>G (n.*193+26A>G) c.*607+26A>G (n.*607+26A>G) c.636+26A>G (n.636+26A>G) n.883+26A>G n.983+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75840711T>C | CA1090681774 | MYO6 | c.651+29T>C (n.651+29T>C) c.*193+29T>C (n.*193+29T>C) c.*607+29T>C (n.*607+29T>C) c.636+29T>C (n.636+29T>C) n.883+29T>C n.983+29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75840712T>A | CA3896920 | MYO6 | c.651+30T>A (n.651+30T>A) c.*193+30T>A (n.*193+30T>A) c.*607+30T>A (n.*607+30T>A) c.636+30T>A (n.636+30T>A) n.883+30T>A n.983+30T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75840718_75840719del | CA568138426 | MYO6 | c.651+36_651+37del (n.651+36_651+37del) c.*193+36_*193+37del (n.*193+36_*193+37del) c.*607+36_*607+37del (n.*607+36_*607+37del) c.636+36_636+37del (n.636+36_636+37del) n.883+36_883+37del n.983+36_983+37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75840718G>A | CA3896921 | MYO6 | c.651+36G>A (n.651+36G>A) c.*193+36G>A (n.*193+36G>A) c.*607+36G>A (n.*607+36G>A) c.636+36G>A (n.636+36G>A) n.883+36G>A n.983+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75840718G>T | CA2578673635 | MYO6 | c.651+36G>T (n.651+36G>T) c.*193+36G>T (n.*193+36G>T) c.*607+36G>T (n.*607+36G>T) c.636+36G>T (n.636+36G>T) n.883+36G>T n.983+36G>T | |
| 6 | g.75840719G>C | CA2679451069 | MYO6 | c.651+37G>C (n.651+37G>C) c.*193+37G>C (n.*193+37G>C) c.*607+37G>C (n.*607+37G>C) c.636+37G>C (n.636+37G>C) n.883+37G>C n.983+37G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75840719G>T | CA141083251 | MYO6 | c.651+37G>T (n.651+37G>T) c.*193+37G>T (n.*193+37G>T) c.*607+37G>T (n.*607+37G>T) c.636+37G>T (n.636+37G>T) n.883+37G>T n.983+37G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75840721G>A | CA828153074 | MYO6 | c.651+39G>A (n.651+39G>A) c.*193+39G>A (n.*193+39G>A) c.*607+39G>A (n.*607+39G>A) c.636+39G>A (n.636+39G>A) n.883+39G>A n.983+39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75840722T>C | CA3896922 | MYO6 | c.651+40T>C (n.651+40T>C) c.*193+40T>C (n.*193+40T>C) c.*607+40T>C (n.*607+40T>C) c.636+40T>C (n.636+40T>C) n.883+40T>C n.983+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75840723G>A | CA2578673636 | MYO6 | c.651+41G>A (n.651+41G>A) c.*193+41G>A (n.*193+41G>A) c.*607+41G>A (n.*607+41G>A) c.636+41G>A (n.636+41G>A) n.883+41G>A n.983+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75840726T>A | CA2679451071 | MYO6 | c.651+44T>A (n.651+44T>A) c.*193+44T>A (n.*193+44T>A) c.*607+44T>A (n.*607+44T>A) c.636+44T>A (n.636+44T>A) n.883+44T>A n.983+44T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75840726T>C | CA2679451072 | MYO6 | c.651+44T>C (n.651+44T>C) c.*193+44T>C (n.*193+44T>C) c.*607+44T>C (n.*607+44T>C) c.636+44T>C (n.636+44T>C) n.883+44T>C n.983+44T>C | gnomAD v4 |