Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.7575386C>A | CA16043421 | DSP | c.2528C>A (p.Ser843Ter) n.1169C>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.7575386C= | CA1608607353 | DSP | c.2528C= (p.Ser843=) n.1169C= | |
6 | g.7575386C>G | CA362681541 | DSP | c.2528C>G (p.Ser843Ter) n.1169C>G | ClinVar |
6 | g.7575386C>T | CA362681542 | DSP | c.2528C>T (p.Ser843Leu) n.1169C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.7575387A>C | CA448527760 | DSP | c.2529A>C (p.Ser843=) n.1170A>C | |
6 | g.7575387A>G | CA448527762 | DSP | c.2529A>G (p.Ser843=) n.1170A>G | |
6 | g.7575387A>T | CA448527764 | DSP | c.2529A>T (p.Ser843=) n.1170A>T | |
6 | g.7575388C>A | CA362681543 | DSP | c.2530C>A (p.Gln844Lys) n.1171C>A | |
6 | g.7575388C>G | CA362681544 | DSP | c.2530C>G (p.Gln844Glu) n.1171C>G | |
6 | g.7575388C>T | CA362681545 | DSP | c.2530C>T (p.Gln844Ter) n.1171C>T | ClinVar |
6 | g.7575389A>C | CA362681546 | DSP | c.2531A>C (p.Gln844Pro) n.1172A>C | |
6 | g.7575389A>G | CA362681547 | DSP | c.2531A>G (p.Gln844Arg) n.1172A>G | ClinVar |
6 | g.7575389A>T | CA362681548 | DSP | c.2531A>T (p.Gln844Leu) n.1172A>T | |
6 | g.7575390G>A | CA448527769 | DSP | c.2532G>A (p.Gln844=) n.1173G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7575390G>C | CA362681549 | DSP | c.2532G>C (p.Gln844His) n.1173G>C | |
6 | g.7575390G= | CA1608607362 | DSP | c.2532G= (p.Gln844=) n.1173G= | |
6 | g.7575390G>T | CA362681550 | DSP | c.2532G>T (p.Gln844His) n.1173G>T | |
6 | g.7575391C>A | CA362681551 | DSP | c.2533C>A (p.Gln845Lys) n.1174C>A | |
6 | g.7575391C>G | CA362681552 | DSP | c.2533C>G (p.Gln845Glu) n.1174C>G | |
6 | g.7575391C>T | CA362681553 | DSP | c.2533C>T (p.Gln845Ter) n.1174C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.7575392A= | CA1608607368 | DSP | c.2534A= (p.Gln845=) n.1175A= | |
6 | g.7575392A>C | CA362681556 | DSP | c.2534A>C (p.Gln845Pro) n.1175A>C | |
6 | g.7575392A>G | CA362681555 | DSP | c.2534A>G (p.Gln845Arg) n.1175A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7575392A>T | CA362681554 | DSP | c.2534A>T (p.Gln845Leu) n.1175A>T | |
6 | g.7575393G>A | CA448527777 | DSP | c.2535G>A (p.Gln845=) n.1176G>A | |
6 | g.7575393G>C | CA362681557 | DSP | c.2535G>C (p.Gln845His) n.1176G>C | |
6 | g.7575393G>T | CA362681558 | DSP | c.2535G>T (p.Gln845His) n.1176G>T | |
6 | g.7575394T>A | CA362681559 | DSP | c.2536T>A (p.Tyr846Asn) n.1177T>A | |
6 | g.7575394T>C | CA362681560 | DSP | c.2536T>C (p.Tyr846His) n.1177T>C | |
6 | g.7575394T>G | CA362681561 | DSP | c.2536T>G (p.Tyr846Asp) n.1177T>G | |
6 | g.7575395A= | CA1608607373 | DSP | c.2537A= (p.Tyr846=) n.1178A= | |
6 | g.7575395A>C | CA362681562 | DSP | c.2537A>C (p.Tyr846Ser) n.1178A>C | |
6 | g.7575395A>G | CA033748 | DSP | c.2537A>G (p.Tyr846Cys) n.1178A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7575395A>T | CA362681563 | DSP | c.2537A>T (p.Tyr846Phe) n.1178A>T | |
6 | g.7575396T>A | CA362681564 | DSP | c.2538T>A (p.Tyr846Ter) n.1179T>A | ClinVar |
6 | g.7575396T>C | CA033761 | DSP | c.2538T>C (p.Tyr846=) n.1179T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7575396T>G | CA362681565 | DSP | c.2538T>G (p.Tyr846Ter) n.1179T>G | |
6 | g.7575396T= | CA1608607380 | DSP | c.2538T= (p.Tyr846=) n.1179T= | |
6 | g.7575397C>A | CA362681566 | DSP | c.2539C>A (p.Pro847Thr) n.1180C>A | |
6 | g.7575397C>G | CA362681567 | DSP | c.2539C>G (p.Pro847Ala) n.1180C>G | gnomAD v4 |
6 | g.7575397C>T | CA362681568 | DSP | c.2539C>T (p.Pro847Ser) n.1180C>T | |
6 | g.7575398C>A | CA362681569 | DSP | c.2540C>A (p.Pro847Gln) n.1181C>A | |
6 | g.7575398C= | CA1608607389 | DSP | c.2540C= (p.Pro847=) n.1181C= | |
6 | g.7575398C>G | CA033808 | DSP | c.2540C>G (p.Pro847Arg) n.1181C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7575398C>T | CA005397 | DSP | c.2540C>T (p.Pro847Leu) n.1181C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575399A= | CA1608607397 | DSP | c.2541A= (p.Pro847=) n.1182A= | |
6 | g.7575399A>C | CA448527789 | DSP | c.2541A>C (p.Pro847=) n.1182A>C | |
6 | g.7575399A>G | CA448527790 | DSP | c.2541A>G (p.Pro847=) n.1182A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7575399A>T | CA448527791 | DSP | c.2541A>T (p.Pro847=) n.1182A>T | COSMIC |
6 | g.7575400C>A | CA362681570 | DSP | c.2542C>A (p.Leu848Ile) n.1183C>A |