Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
6	g.7575290_7575294delinsTGCAG	CA1608607066	DSP	c.2437-5_2437-1delinsTGCAG (n.2437-5_2437-1delinsTGCAG) n.1078-5_1078-1delinsTGCAG
6	g.7575291_7575294del	CA565358393	DSP	c.2437-4_2437-1del (n.2437-4_2437-1del) n.1078-4_1078-1del	dbSNP gnomAD v2
6	g.7575294G>A	CA362681327	DSP	c.2437-1G>A (n.2437-1G>A) n.1078-1G>A	gnomAD v4
6	g.7575294G>C	CA16042651	DSP	c.2437-1G>C (n.2437-1G>C) n.1078-1G>C	ClinVar dbSNP
6	g.7575294G=	CA1608607091	DSP	c.2437-1G= (n.2437-1G=) n.1078-1G=
6	g.7575294G>T	CA362681326	DSP	c.2437-1G>T (n.2437-1G>T) n.1078-1G>T	COSMIC
6	g.7575294_7575295insTTTTTTT	CA565358394	DSP	c.2437-1_2437insTTTTTTT (n.2437-1_2437insTTTTTTT) n.1078-1_1078insTTTTTTT	dbSNP gnomAD v2
6	g.7575295A=	CA1608607100	DSP	c.2437A= (p.Lys813=) n.1078A=
6	g.7575295A>C	CA362681328	DSP	c.2437A>C (p.Lys813Gln) n.1078A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.7575295A>G	CA362681329	DSP	c.2437A>G (p.Lys813Glu) n.1078A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.7575295A>T	CA362681330	DSP	c.2437A>T (p.Lys813Ter) n.1078A>T
6	g.7575296A>C	CA362681331	DSP	c.2438A>C (p.Lys813Thr) n.1079A>C
6	g.7575296A>G	CA362681332	DSP	c.2438A>G (p.Lys813Arg) n.1079A>G
6	g.7575296A>T	CA362681333	DSP	c.2438A>T (p.Lys813Ile) n.1079A>T
6	g.7575297A=	CA1608607104	DSP	c.2439A= (p.Lys813=) n.1080A=
6	g.7575297A>C	CA362681334	DSP	c.2439A>C (p.Lys813Asn) n.1080A>C
6	g.7575297A>G	CA448527638	DSP	c.2439A>G (p.Lys813=) n.1080A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.7575297A>T	CA362681335	DSP	c.2439A>T (p.Lys813Asn) n.1080A>T
6	g.7575298A>C	CA362681336	DSP	c.2440A>C (p.Ile814Leu) n.1081A>C
6	g.7575298A>G	CA362681337	DSP	c.2440A>G (p.Ile814Val) n.1081A>G
6	g.7575298A>T	CA362681338	DSP	c.2440A>T (p.Ile814Leu) n.1081A>T
6	g.7575299T>A	CA362681339	DSP	c.2441T>A (p.Ile814Lys) n.1082T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7575299T>C	CA362681340	DSP	c.2441T>C (p.Ile814Thr) n.1082T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7575299T>G	CA362681341	DSP	c.2441T>G (p.Ile814Arg) n.1082T>G	gnomAD v4
6	g.7575299T=	CA1608607124	DSP	c.2441T= (p.Ile814=) n.1082T=
6	g.7575300A>C	CA448527639	DSP	c.2442A>C (p.Ile814=) n.1083A>C	ClinVar
6	g.7575300A>G	CA362681342	DSP	c.2442A>G (p.Ile814Met) n.1083A>G	gnomAD v4
6	g.7575300A>T	CA448527640	DSP	c.2442A>T (p.Ile814=) n.1083A>T
6	g.7575301A=	CA1608607130	DSP	c.2443A= (p.Lys815=) n.1084A=
6	g.7575301A>C	CA362681343	DSP	c.2443A>C (p.Lys815Gln) n.1084A>C
6	g.7575301A>G	CA033510	DSP	c.2443A>G (p.Lys815Glu) n.1084A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7575301A>T	CA362681344	DSP	c.2443A>T (p.Lys815Ter) n.1084A>T
6	g.7575302A>C	CA362681345	DSP	c.2444A>C (p.Lys815Thr) n.1085A>C
6	g.7575302A>G	CA362681346	DSP	c.2444A>G (p.Lys815Arg) n.1085A>G
6	g.7575302A>T	CA362681347	DSP	c.2444A>T (p.Lys815Ile) n.1085A>T
6	g.7575303A>C	CA362681348	DSP	c.2445A>C (p.Lys815Asn) n.1086A>C
6	g.7575303A>G	CA448527641	DSP	c.2445A>G (p.Lys815=) n.1086A>G
6	g.7575303A>T	CA362681349	DSP	c.2445A>T (p.Lys815Asn) n.1086A>T
6	g.7575304A>C	CA362681350	DSP	c.2446A>C (p.Asn816His) n.1087A>C
6	g.7575304A>G	CA362681351	DSP	c.2446A>G (p.Asn816Asp) n.1087A>G
6	g.7575304A>T	CA362681352	DSP	c.2446A>T (p.Asn816Tyr) n.1087A>T
6	g.7575305A>C	CA362681353	DSP	c.2447A>C (p.Asn816Thr) n.1088A>C
6	g.7575305A>G	CA362681354	DSP	c.2447A>G (p.Asn816Ser) n.1088A>G
6	g.7575305A>T	CA362681355	DSP	c.2447A>T (p.Asn816Ile) n.1088A>T
6	g.7575306T>A	CA362681356	DSP	c.2448T>A (p.Asn816Lys) n.1089T>A
6	g.7575306T>C	CA448527642	DSP	c.2448T>C (p.Asn816=) n.1089T>C
6	g.7575306T>G	CA362681357	DSP	c.2448T>G (p.Asn816Lys) n.1089T>G
6	g.7575309_7575313del	CA2695202860	DSP	c.2451_2455del (p.Asp817GlufsTer?) n.1092_1096del
6	g.7575307G>A	CA362681358	DSP	c.2449G>A (p.Asp817Asn) n.1090G>A	gnomAD v4
6	g.7575307G>C	CA362681359	DSP	c.2449G>C (p.Asp817His) n.1090G>C

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