Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.7575192_7575204delinsCTAAAGTGTTTTA | CA1608606880 | DSP | c.2437-103_2437-91delinsCTAAAGTGTTTTA (n.2437-103_2437-91delinsCTAAAGTGTTTTA) n.1078-103_1078-91delinsCTAAAGTGTTTTA | |
6 | g.7575197_7575208del | CA565358310 | DSP | c.2437-98_2437-87del (n.2437-98_2437-87del) n.1078-98_1078-87del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575196del | CA2677221370 | DSP | c.2437-99del (n.2437-99del) n.1078-99del | gnomAD v4 |
6 | g.7575195_7575212delinsAAGTGTTTTATAAACTTT | CA1608606883 | DSP | c.2437-100_2437-83delinsAAGTGTTTTATAAACTTT (n.2437-100_2437-83delinsAAGTGTTTTATAAACTTT) n.1078-100_1078-83delinsAAGTGTTTTATAAACTTT | |
6 | g.7575196A>G | CA2677221375 | DSP | c.2437-99A>G (n.2437-99A>G) n.1078-99A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7575196_7575212del | CA828074033 | DSP | c.2437-99_2437-83del (n.2437-99_2437-83del) n.1078-99_1078-83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575197G>A | CA828074035 | DSP | c.2437-98G>A (n.2437-98G>A) n.1078-98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7575197G>C | CA565358311 | DSP | c.2437-98G>C (n.2437-98G>C) n.1078-98G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575197G= | CA1608606889 | DSP | c.2437-98G= (n.2437-98G=) n.1078-98G= | |
6 | g.7575198T>G | CA1608606893 | DSP | c.2437-97T>G (n.2437-97T>G) n.1078-97T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7575198T= | CA1608606890 | DSP | c.2437-97T= (n.2437-97T=) n.1078-97T= | |
6 | g.7575199G= | CA1608606899 | DSP | c.2437-96G= (n.2437-96G=) n.1078-96G= | |
6 | g.7575199G>T | CA133963146 | DSP | c.2437-96G>T (n.2437-96G>T) n.1078-96G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575203del | CA2578524250 | DSP | c.2437-92del (n.2437-92del) n.1078-92del | gnomAD v4 |
6 | g.7575202T>C | CA1608606917 | DSP | c.2437-93T>C (n.2437-93T>C) n.1078-93T>C | dbSNP |
6 | g.7575202T= | CA1608606910 | DSP | c.2437-93T= (n.2437-93T=) n.1078-93T= | |
6 | g.7575203T>C | CA2677221386 | DSP | c.2437-92T>C (n.2437-92T>C) n.1078-92T>C | gnomAD v4 |
6 | g.7575204A>G | CA2677221389 | DSP | c.2437-91A>G (n.2437-91A>G) n.1078-91A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7575208del | CA2578524251 | DSP | c.2437-87del (n.2437-87del) n.1078-87del | |
6 | g.7575209C>A | CA2578524252 | DSP | c.2437-86C>A (n.2437-86C>A) n.1078-86C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7575209C>T | CA2710967794 | DSP | c.2437-86C>T (n.2437-86C>T) n.1078-86C>T | dbSNP |
6 | g.7575210T>A | CA2677221394 | DSP | c.2437-85T>A (n.2437-85T>A) n.1078-85T>A | gnomAD v4 |
6 | g.7575210T>G | CA133963152 | DSP | c.2437-85T>G (n.2437-85T>G) n.1078-85T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7575210T= | CA1608606920 | DSP | c.2437-85T= (n.2437-85T=) n.1078-85T= | |
6 | g.7575212dup | CA2677221391 | DSP | c.2437-83dup (n.2437-83dup) n.1078-83dup | gnomAD v4 |
6 | g.7575211T>C | CA2710967795 | DSP | c.2437-84T>C (n.2437-84T>C) n.1078-84T>C | dbSNP |
6 | g.7575212T>A | CA828074039 | DSP | c.2437-83T>A (n.2437-83T>A) n.1078-83T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575212T= | CA1608606922 | DSP | c.2437-83T= (n.2437-83T=) n.1078-83T= | |
6 | g.7575213G>A | CA2677221400 | DSP | c.2437-82G>A (n.2437-82G>A) n.1078-82G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7575214C>A | CA2578524253 | DSP | c.2437-81C>A (n.2437-81C>A) n.1078-81C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7575214C= | CA1608606923 | DSP | c.2437-81C= (n.2437-81C=) n.1078-81C= | |
6 | g.7575214C>T | CA828074040 | DSP | c.2437-81C>T (n.2437-81C>T) n.1078-81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575215C= | CA1608606924 | DSP | c.2437-80C= (n.2437-80C=) n.1078-80C= | |
6 | g.7575215C>T | CA133963157 | DSP | c.2437-80C>T (n.2437-80C>T) n.1078-80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7575216G>A | CA448527636 | DSP | c.2437-79G>A (n.2437-79G>A) n.1078-79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7575216G>C | CA2710754357 | DSP | c.2437-79G>C (n.2437-79G>C) n.1078-79G>C | dbSNP |
6 | g.7575216G= | CA1608606926 | DSP | c.2437-79G= (n.2437-79G=) n.1078-79G= | |
6 | g.7575216G>T | CA133963159 | DSP | c.2437-79G>T (n.2437-79G>T) n.1078-79G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575219C>A | CA2677221412 | DSP | c.2437-76C>A (n.2437-76C>A) n.1078-76C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7575221A= | CA1608606928 | DSP | c.2437-74A= (n.2437-74A=) n.1078-74A= | |
6 | g.7575221A>G | CA133963160 | DSP | c.2437-74A>G (n.2437-74A>G) n.1078-74A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575223_7575226delinsTTGG | CA1608606933 | DSP | c.2437-72_2437-69delinsTTGG (n.2437-72_2437-69delinsTTGG) n.1078-72_1078-69delinsTTGG | |
6 | g.7575226_7575228del | CA565358312 | DSP | c.2437-69_2437-67del (n.2437-69_2437-67del) n.1078-69_1078-67del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575225G>C | CA1085705798 | DSP | c.2437-70G>C (n.2437-70G>C) n.1078-70G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7575225G= | CA1608606937 | DSP | c.2437-70G= (n.2437-70G=) n.1078-70G= | |
6 | g.7575225G>T | CA2578524254 | DSP | c.2437-70G>T (n.2437-70G>T) n.1078-70G>T | gnomAD v4 |
6 | g.7575226G>A | CA2677221415 | DSP | c.2437-69G>A (n.2437-69G>A) n.1078-69G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7575230C>A | CA2677221417 | DSP | c.2437-65C>A (n.2437-65C>A) n.1078-65C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7575230C>G | CA2677221419 | DSP | c.2437-65C>G (n.2437-65C>G) n.1078-65C>G | gnomAD v4 |
6 | g.7575230C>T | CA2677221421 | DSP | c.2437-65C>T (n.2437-65C>T) n.1078-65C>T | gnomAD v4 |